Наследственные нарушения развития зубов

Большое значение в медицине и в стоматологии при­обретают наследственные болезни. Это болезни, этиологичес­ким фактором которых являются мутации. Патологиче-

ское проявление мутаций здесь не зависит от влияния сре­ды. Среда лишь действует на степень выраженности симп­томов заболевания.

Наследственные болезни в зависимости от уровня по­ражения мутацией наследственных структур делят на две большие группы: генные и хромосомные заболевания. В отличие от хромосомных болезней генные мутации пере­даются из поколения в поколение без изменений и их на­следование можно проследить, изучая родословную пробан-да. Генные мутации могут затрагивать развитие твердых тканей зуба — эмали и дентина.

В зависимости от числа генов, вовлеченных в мутаци­онный процесс, различают моногенные и полигенные бо­лезни. При моногенных болезнях затрагивается один локус и эти болезни наследуются в полном соответствии с зако­нами Г. Менделя. Если учесть, что у человека около 100 тыс. генов и каждый ген состоит в среднем из 500 пар нукле-отидных последовательностей ДНК, то становится ясным, насколько большим может быть число мутаций, а следова­тельно, и генных болезней. При полигенных болезнях му­тации затрагивают несколько локусов хромосом, и эти болезни, как правило, характеризуются наследственной предрасположенностью (сахарный диабет, атеросклероз, подагра, эпилепсия, язвенная болезнь, шизофрения и др.). Для проявления действия мутантного гена при таких болез­нях необходимо определенное состояние организма, обус­ловленное воздействием вредных факторов среды. Эти бо­лезни могут проявиться в любом возрасте.

По характеру наследования моногенные болезни мож­но разделить на 3 группы:

▲ аутосомно-доминантные;

▲ аутосомно-рецессивные;

▲ сцепленные с полом.

Наследственные болезни зубов передаются по всем трем типам наследования: при аутосомно-доминантном типе на­следование признаков (болезней) определяется доминант­ными генами аутосом, при аутосомно-рецессивном — ре­цессивными генами аутосом; сцепленное с полом наследо­вание определяется доминантными и рецессивными генами, передающимися через половые хромосомы.

Одним из начальных и в то же время наиболее универ­сальных в генетике человека является генеалогический ме­тод (метод родословных), состоящий из 2 этапов: составле­ние родословных и генеалогического анализа. Метод позво-

ляет проследить болезнь в семье или роду с указанием типа родственных связей между членами родословной.

Клинико-генетическое обследование семьи пробанда начинается с составления подробной семейной схемы, включающей сведения о заболеваниях не менее чем в 3— 4 поколениях семей. Все члены семьи должны быть осмот­рены врачом — стоматологом лично. Полученные от боль­ного сведения о родственниках должны быть подтвержде­ны перекрестным опросом остальных членов семьи. Сведе­ния следует получать по обеим родительским линиям, а при анализе генетического материала всегда надо иметь в виду особенности частоты проявления (пенетрантности) и сте­пени выраженности (экспрессивности) наследственных при­знаков.

При генеалогическом анализе выясняется тип наследо­вания, уточняется диагноз, определяется прогноз для по­томства.

В случае аутосомно-рецессивного типа наследования ана­лиз всегда более сложный, так как рецессивный патологи­ческий ген часто бывает в гетерозиготном состоянии и ока­зывается «прикрытым» доминантным нормальным геном или передается в ряду поколений, симулируя доминантное на­следование.

При Х-сцепленном доминантном типе наследования забо­левание одинаково проявляется как у женщин, так и у мужчин (например, гладкий неполноценный амелогенез). Но в дальнейшем женщина передает это заболевание половине дочерей и сыновей, а мужчина всем дочерям, но никому из сыновей.

При Х-сцепленном рецессивном типе наследования боль­ные сыновья получают единственную Х-хромосому, содержа­щую мутантный ген, только от матери. Заболевание от отца сыновьям никогда не передается, так как отцовская Х-хро-мосома передается лишь дочерям. Женщины болеют реже мужчин, так как для проявления рецессивного гена необ­ходимо, чтобы он находился в каждой из двух хромосом. У мужчин для его проявления достаточно присутствие рецес­сивного гена только в одной Х-хромосоме, так как Y-xpo-мосома аллельного участка не имеет.

5.1.5.1. Формирование неполноценной эмали

Некоторые генные мутации, обусловливающие измене­ния структуры или химического состава эмали, обычно вы­зывают изменения, которые можно обнаружить только в эмали. Другие мутации могут также приводить к изменени-

ям и в других тканях или метаболических процессах. В це­лом эти мутации приводят к одному из следующих послед­ствий: недостаточное образование эмали (гипоплазия), за­метная недостаточность первоначального обызвествления органической матрицы (гипокальцификация); дефекты в образовании кристаллов апатита в различных компонентах эмалевых призм (гипосозревание); отложение экзогенно­го материала, часто носящего пигментированный характер; комбинация этих нарушений.

Наследственные дефекты эмали, не связанные с общи­ми нарушениями, считаются разновидностями неполноцен­ного амелогенеза. В целом среди населения неполноценный амелогенез всех типов встречается с частотой около 1:14 000. Наиболее распространенный тип неполноценного амелоге­неза — наследуемая по аутосомно-доминантному типу ги­покальцификация эмали, которая встречается с частотой 1:20 000.

Гипопластический неполноценный амелогенез.Эта форма включает в себя такие нарушения, когда толщина всей эма­ли или ее части не достигает в процессе развития нормаль­ной величины. Клинически это проявляется в виде тонкой эмали на зубах, которые по бокам не контактируют друг с другом, а также в виде ямок, вертикальных и горизонталь­ных бороздок на эмали.

Аутосомный доминантный ямочный гипопластический неполноценный амелогенез.При этой разновидности непол­ноценного амелогенеза эмаль как временных, так и посто­янных зубов обычно нормальной толщины, но на ее по­верхности беспорядочно разбросаны небольшие ямки.

Эмаль прорезавшихся зубов твердая желто-белого цвета. Окрашивание ямок происходит после того, как зубы под­вергаются воздействию среды полости рта, что придает зубам темно-серый, рябой вид. Ямки затрагивают губные по­верхности в большей степени, чем язычные. Отмечается тенденция к расположению ямок вертикальными столби­ками.

Ямочный гипопластический неполноценный амелогенез наследуется по аутосомно-доминантному типу. В группах род­ственников наблюдается передача этого признака от мужчи­ны к мужчине. Это довольно четко установленная законо­мерность прослеживается спорадически.

Аутосомный доминантный местный гипопластический неполноценный амелогенез. При этой разновидности неполно­ценного амелогенеза гипопластический дефект выражен горизонтальным рядом ямок, линейных впадин. Наиболее ярко эти дефекты проявляются на вестибулярной поверх-

ности зуба и затрагивают '/₃ эмали в ее средней части, хотя в некоторых случаях поражение локализуется ближе к ре­жущему краю. Этот дефект может проявляться как на мо­лочных, так и на постоянных зубах. Могут быть поражены все зубы, но в пределах одной семьи обычно доминируют вариации в количестве пораженных зубов и в степени пора­жения ткани. Образование дефекта не соответствует како­му-либо специфическому периоду в развитии зубов.

Аутосомный доминантный гладкий гипопластический не­полноценный амелогенез. Эта разновидность неполноценного амелогенеза сопровождается тонкой и твердой эмалью. Зубы имеют гладкую блестящую поверхность. Цвет прорезавших­ся зубов может варьировать от матово-белого до полупроз­рачного коричневого. Толщина эмали составляет приблизи­тельно '/₄— У₃ нормальной толщины. Боковые контакты зу­бов отсутствуют. Некоторые участки эмали могут отсутст­вовать, особенно по режущему краю и на жевательных по­верхностях.

Это состояние наследуется по аутосомно-доминантно-му типу и отличается высокой пенетрантностью; оно от­мечается в больших группах родственных между собой людей.

Аутосомный доминантный грубый гипопластический непол­ноценный амелогенез. Для этой разновидности неполноцен­ного амелогенеза характерна твердая эмаль с грубой, гра-нулообразной поверхностью. Такая эмаль скорее откалыва­ется от лежащего ниже дентина, чем стирается, как это на­блюдается у гладкой эмали. Зубы имеют белый и желтова­то-белый цвет после прорезывания. Толщина эмали состав­ляет '/₄— '/₈ толщины нормальной эмали, в результате чего создается впечатление, что зубы были обточены под корон­ки. Иногда какой-нибудь зуб может иметь более толстую эмаль в области шейки.

Аутосомный рецессивный грубый неполноценный амелогенез (неполное развитие эмали). При неполном развитии эмали прорезавшиеся зубы имеют желтый цвет. Поверхность зу­бов грубая и гранулообразная, напоминает притертое стекло. Наблюдается почти полное отсутствие образования эмали. Зубы расположены редко. У всех пациентов с этой формой дефекта эмали наблюдается открытый прикус. Среди про­резавшихся зубов многие отсутствуют. Поражаются как мо­лочные, так и постоянные зубы. Эта форма неполноцен­ного амелогенеза встречается редко.

Х-сцепленный (доминантный) гладкий неполноценный аме­логенез. Клиническая картина эмали у мужчин отличается от картины эмали у женщин. Молочные и постоянные зубы

поражаются одинаково часто в обоих полах. У мужчин от­мечается гладкая, блестящая и тонкая эмаль с желто-ко­ричневым оттенком. Зубы не имеют боковых контактов. На­блюдается повышенное стирание режущего края и жеватель­ных поверхностей, особенно у взрослых.

У женщин дефект эмали выражается в том, что верти­кальные полосы эмали почти нормальной толщины пере­межаются с полосами гипопластической эмали. Иногда на дне гипопластических канавок можно увидеть дентин. Вер­тикальные полосы расположены хаотически и имеют раз­ную толщину. В структуре дефекта на гомологичных зубах справа и слева симметрия отсутствует.

Как и при других формах неполноценного амелогенеза, часто отмечается открытый прикус. Этот дефект наследует­ся как Х-сцепленный признак, что согласуется с эффек­том лионизации генов на Х-хромосоме у гетерозиготных женщин.

Гипоматурационный (несозревший) неполноценный амело-генез.Гипоматурационные формы неполноценного амело­генеза клинически характеризуются наличием эмали, по­крытой крапинками и имеющей коричнево-желтый цвет. Эмаль обычно нормальной толщины, но мягче, чем нор­мальная, и имеет тенденцию к откалыванию от дентина. По степени проницаемости для рентгеновских лучей эмаль приближается к дентину.

Х-сцепленный (рецессивный) гипоматурационный неполно­ценный амелогенез. При этом неполноценном амелогенезе поражаются как молочные, так и постоянные зубы. Наблю­дается различная клиническая картина у мужчин и жен­щин.

У мужчин постоянные зубы покрыты крапинками и име­ют желто-белый цвет, но с возрастом вследствие адсорб­ции пятен они могут темнеть. Толщина эмали приближает­ся к нормальной. Эмаль мягкая, и кончиком зонда можно проткнуть ее поверхность. Несмотря на то что эти зубы более склонны к скалыванию и стиранию, чем здоровые, потеря эмали происходит медленно. Внешний вид молоч­ных зубов у мальчиков напоминает притертое матовое бе­лое стекло. Иногда отмечается легкое пожелтение времен­ных зубов. Поверхность зубов относительно гладкая.

У женщин как на молочных, так и на постоянных зу­бах видны перемежающиеся вертикальные полосы матово-белой эмали и нормальной полупрозрачной эмали. Эти полосы бывают разной ширины и хаотически распределе­ны по коронке. Симметрия гомологичных зубов справа и слева отсутствует.

Аутосомный рецессивный пигментированный гипомату-рационный неполноценный амелогенез. Для этой формы па­тологии характерно поражение молочных и постоянных зубов. Эмаль прорезавшихся зубов имеет молочный или бле­стящий коричневый цвет, но окраска может стать более глубокой после контактирования с экзогенными вещества­ми. Эмаль имеет нормальную толщину и склонна к отка­лыванию от дентина, в особенности вокруг мест, подвер­гавшихся лечению. Резорбция эмали на режущем крае или жевательной поверхности зуба может происходить еще до прорезывания зубов. Для пациентов с этим дефектом ха­рактерно образование большого количества зубного кам­ня, который ярко флюоресцирует красно-фиолетовым цве­том.

«Снежные» зубы. «Снежные» зубы — довольно частое на­рушение, при котором различные участки эмали имеют матовый белый цвет. Матовая белизна эмали может быть сплошной или пятнистой. Граница между матово-белой эма­лью и полупрозрачной эмалью довольно резкая. Зубы вер­хней челюсти поражаются, как правило, в большей степе­ни, чем нижние зубы. Дефект на зубах, от фронтальных до жевательных, выглядит так, будто зубы обмакнули в белую краску.

У матово-белой эмали отсутствуют радужный блеск, ко­торый наблюдается у белой эмали при флюорозе. Поража­ются молочные и постоянные зубы.

Гипокальцифицированный неполноценный амелогенез.При этой форме наблюдаются такие нарушения, когда вся эмаль или ее отдельные участки не достигают нормальной твер­дости. Клинически это проявляется в виде аплазии эмали на внешней поверхности коронки зуба с гиперестезией от­крытых участков дентина.

Аутосомный доминантный гипокальцифицированный непол­ноценный амелогенез. При этой форме нарушений толщина эмали прорезавшихся зубов нормальная, хотя на средней трети вестибулярной поверхности иногда наблюдаются уча­стки гипоплазии эмали. Однако эмаль зубов настолько мягкая, что вскоре после прорезывания она может быть по­теряна, а коронка состоит из одного дентина. У эмали кон­систенция, как у сыра, и ее легко можно соскрести экс­каватором или проникнуть сквозь нее зондом. Цвет эмали, покрывающей зубы после прорезывания, может быть ма­тово-белым или желто-оранжево-коричневым. На более мягких внешних участках эмаль быстро теряется, оставляя поверхности открытого дентина, которые могут быть крайне чувствительны. Многие зубы могут вовсе не прорезываться

Рис. 5.9. Несовершенный амелогенез.

или прорезываться с заметным опозданием. В более чем 60 % случаев этого дефекта эмали наблюдается открытый при­кус.

■ Таким образом, несовершенный амелогенез — это тя­желое нарушение эмалеобразования, выражающееся в системном нарушении структуры и минерализации мо­лочных и постоянных зубов, изменении цвета и после­дующей частичной или полной потере ткани (рис. 5.9).

С целью сохранения имеющейся эмали рекомендуется систематическая обработка реминерализующими раствора­ми и 0,2—0,05 % раствором фторида натрия. При значитель­ном изменении эмали проводится ортопедическое лечение.