Причины умственной отсталости. Отграничения от других сходных состояний.

Причины возникновения умственной отсталости разнообразны их насчитывается более 400 могут быть врожденными и приобретенными.

• К ним относятся наследственные заболевания(микроцефалия, фенилкетонурия, наследственные болезни соединительной ткани, наследственные дегенеративные заболевания центральной нервной системы и др.), нарушения в строении и числе хромосом (синдром Дауна, олигофрения с ломкой Х-хромосомы, синдромы Клайнфельтера, Шерешевского-Тернера и др.).

К вредным факторам в первую очередь к ним относятся внутриутробные инфекции: хронические - токсоплазмоз, листериоз, сифилис, цитомегалия и др., вирусные - краснуха, эпидемический паротит (свинка), корь, ветряная оспа, грипп и др. На более поздних сроках беременности острые инфекционные заболевания матери могут привести к внутриутробному заражению плода и возникновению у него внутриутробного энцефалита или менингоэнцефалита. Неблагоприятное воздействие на развитие мозга плода оказывают некоторые хронические болезни матери: заболевания сердечно-сосудистой системы, почек, печени, эндокринной системы. Применение лекарственных препаратов, которые противопоказаны к использованию в период беременности, может вызвать интоксикацию плода (некоторые антибиотики, ряд нейролептических и противосудорожных препаратов, гормоны, плодоизгоняющие средства). Пагубно сказываются на развитии плода курение, алкоголизм, наркомания родителей, неправильное питание матери, различные физические и психические травмы, перенесенные в период беременности, работа женщины на вредном производстве до беременности и в период беременности, неблагоприятные условия окружающей среды, повышенный радиационный фон в местности, где проживает беременная женщина. Иммунологический конфликт между матерью и плодом по резус-фактору или групповым антигенам крови, проявляющийся в виде гемолитической болезни новорожденных, также может быть причиной умственной отсталости.

В период родов патогенными факторами являются родовые травмы мозга.

В период после родов умственная отсталость может быть вызвана нейроинфекциями (менингит, менингоэнцефалит, параинфекционный энцефалит). Реже ее причиной могут быть черепно-мозговые травмы, интоксикации (отравления).

Установлено, что степень снижения интеллекта зависит от времени воздействия патогенного фактора. Например, заболевание беременной женщины в первые три месяца беременности краснухой может быть причиной умственной отсталости будущего ребенка, при заболевании в более поздние сроки нарушения будут менее выражены и могут привести к задержке психического, речевого развития.

Высокий риск рождения детей с умственной отсталостью связан с гипоксией плода у матерей, страдающих в тяжелой форме хроническими заболеваниями: сердечно-сосудистой недостаточностью, болезнями печени и почек, диабетом, болезней щитовидной железы. Эти болезни способствуют также недоношенности и осложнениям во время родов. На нарушение психического развития ребенка оказывают многие вредности, действующие как внутриутробно, так и в течение родов. Несовместимость крови матери и плода по резус- фактору также способствует нарушению психического развития ребенка. Положительный фактор плода, полученный от отца, провоцирует выработку антител в крови матери. Эти антитела, проникая в кровоток ребенка, разрушают его эритроциты. Это приводит к нарушению ЦНС, что в дальнейшем может проявиться в умственной отсталости, нарушении слуха и других неврологических симптомах. Частота таких нарушений встречается у одного на 150-200 новорожденных.

Умственную отсталость также могут вызвать и внутриутробные инфекции. Многие инфекции передаются от матери плоду, однако лишь малая их часть вызывает умственную отсталость. В 4-5 случаев поражения плода имеется тяжелая степень умственной отсталости и 1% составляет легкую степень умственной отсталости. Среди микроорганизмов, вызывающих умственную отсталость, чаще всего встречаются вирусы. Инфекция, попавшая в организм матери, в ряде случаев не дает внешних проявлений признаков заболевания у беременной, но при этом может поражать плод. Вероятно, это связано с тем, что ЦНС плода из-за недостатка кислорода, нарушенного питания более подвержена поражению микроорганизмами. Для возникновения умственной отсталости очень важно время поражения плода, степень благополучия его развития и наличие неповрежденных тканей, способных компенсировать повреждения или замедление развития, вызванные инфекциями. Чем раньше действует вредность на плод, тем, скорее всего, произойдет выкидыш или возникнут пороки развития. В дальнейшем эти же вредности поражают ткани плода и замедляют его развитие. Например, вирус краснухи в разные сроки беременности действует по-разному. В это время наступает аноксия (недостаток кислорода), в результате чего останавливается клеточное деление, что приводит к возникновению уродств или ограничению роста органов. Вероятность поражения плода зависит также от плаценты, которая не пропускает к плоду возбудителей многих острых инфекций. Однако эффективность данного барьера различна. Возбудители сифилиса, токсоплазмоза и некоторых других микроорганизмов проникают через это препятствие, а также могут попадать из околоплодной жидкости. Плод защищается от инфекций антителами матери, но этот механизм невсегда эффективен.

Вирусные заболевания. Было доказано, что вирус гриппа способен вызывать умственную отсталость при внутриутробном заражении.

Краснуха. Если беременная женщина заболевает ею в первые три месяца беременности, то риск умственной отсталости у ребенка составляет от 15% до 20%.

Цитомегалия. Вызывается вирусом слюнных желез, попадающим от матери к плоду, который приводит к воспалению мозга и его оболочек, что заканчивается смертью или тяжелым заболеванием эмбриона. От 1% до 2% умерших младенцев обнаруживают цитомегалию.

Врожденный сифилис. Спирохета сифилиса передается плоду через плаценту матерью, зараженной во время беременности. За последние десятилетия в десятки раз увеличилось число больных сифилисом, что привело к возрастанию риска появления врожденного сифилиса.

Токсоплазмоз. Токсоплазма - это одноклеточный паразит. Передается от животных человеку. Распространенность врожденного токсоплазмоза от 5-7 на 10 000 нормальных младенцев. Инфицируются младенцы до рождения и после родов. Примерно 10% зараженных младенцев умирает через один- два месяца. У многих из выживших детей имеются множественные пороки развития и умственная отсталость.

Наиболее частые химические вредности, приводящие к интеллектуальному нарушению, - свинец, алкоголь, лекарственные препараты. В период сначала третьей и до конца десятой недели любой вредный фактор может привести к смерти эмбриона или появлению пороков развития. Яды могут повлиять на ЦНС и позже, не подвергая разрушению органы, завершившие свое развитие. Частота пороков у умерших в пренатальном периоде развития составляет от 21 до 42%.

К лекарственным веществам, имеющим пагубное действие, относятся гормональные препараты половых желез, надпочечников, поджелудочной железы (инсулин). Препараты, подавляющие обмен веществ (антипурины, антиглютамины). Препараты, избирательно разрушающие раковые клетки, антибиотики, азокрасители и др.

Некоторые наркотические вещества, контрацептивные средства, чрезмерное курение также оказывают отрицательное действие. Кроме того, белково-калорийная недостаточность и голодание матери, а также дефицит поступления в организм некоторых витаминов (А, В, Е, фолиевой и пантотеновой кислоты) ставят под угрозу интеллектуальное развитие будущих детей. Сульфонамиды, например, повреждают мозг, вызывая желтуху плода. Препараты, препятствующие свертыванию крови, могут привести к кровоизлияниям в мозге и к его стойким повреждениям. Различные реакции на один и тот же агент у разных плодов могут быть связаны с их генетическим своеобразием.

Физические факторы. К ним относятся радиационные воздействия на беременных женщин при диагностических, терапевтических, профессиональных или случайных рентгеновских облучениях, которые могут вызвать тератогенный эффект и умственную отсталость. Это воздействие зависит не только от стадии развития зародыша, но и от дозы, вида, мощности облучения, а также от индивидуальной чувствительности. Наиболее часто при этом наблюдаются пороки нервной системы, глаз и черепа.

Острые или хронические эмоциональные стрессы в течение беременности могут оказаться причиной пороков развития, малой массы плода и умственной отсталости.

Влияние недоношенности(менее 1500гр.) и переношенности на психическое развитие ребенка определяется не только недостатком массы тела, но и продолжительностью беременности. Частота неврологических и психических нарушений у таких детей составляет менее 20%.

Установлено, что степень снижения интеллекта зависит от времени воздействия патогенного фактора. Например, заболевание беременной женщины в первые три месяца беременности краснухой может быть причиной умственной отсталости будущего ребенка, при заболевании в более поздние сроки нарушения будут менее выражены и могут привести к задержке психического, речевого развития.

Приобретенные причины. В 9% случаев умственной отсталости причиной поражения мозга становятся перинатальные вредности, что связывают с гипоксией. Недостаток кислорода в процессе родов может быть обусловлен тяжелыми болезнями матери (сердечно-сосудистой недостаточностью, заболеваниями крови и т.д.). Асфиксия плода обычно сочетается с родовой травмой. Этому способствуют быстрые или затяжные роды, узкий таз, лицевое предлежание, ягодичное предлежание плода, недоношенность и переношенность плода, вышеуказанные вредности внутриутробного периода.

В первые годы жизни наиболее частой причиной поражения ЦНС и умственной отсталости оказываются энцефалиты, тяжелые интоксикации, черепно-мозговые травмы, состояния клинической смерти. Заболевания, сопровождающиеся тяжелым истощением (токсическая дизентерия), сменяющие друг друга инфекции (от 5 до 25%) также могут стать причиной отставания в развитии особенно у недоношенных или детей, перенесших тяжелую родовую травму.

Социальные и культурные факторы. Личный опыт, среда и особенно семейное окружение оказывают серьезное влияние на развитие интеллекта и личности ребенка. Условия, в которых ребенок воспитывается в раннем возрасте, во многом предопределяют его дальнейшую жизнь. Для оптимального психомоторного развития формирование навыков должно происходить в чувствительные (критические) периоды жизни. Установлено, что для усвоения цвета, формы, звука и материала предметов наиболее подходящее время – от 2,5 до 6 лет. В тоже время слишком раннее обучение навыкам чтения и счета, до того момента, когда ребенок способен их воспринять и получить удовлетворение от своих достижений, в дальнейшем может привести к нарушению способности обучаться или даже к ограничению интеллектуальных возможностей.

Большую роль в развитии когнитивных функций и формирования эмоциональной сферы играет благоприятная атмосфера в семье. Препятствием развития ребенка могут стать условия депривации, в которых он не сможет приобрести социальный опыт или этот опыт окажется недостаточным. Наиболее важными факторами депривации являются:

· недостаточность и непоследовательность материнской заботы с элементами пренебрежения;

· искаженное воспитание психически больными или отсталыми родителями;

· дезорганизация семейной жизни в связи с отсутствием отца или матери или их антисоциальное поведение;

· социальная изоляция семьи;

· неблагоприятные материально-бытовые условия, невозможность владения личными вещами – игрушками, одеждой, постелью и т.д.

У ребенка, воспитывающегося в условиях депривации, ограничены возможности для обучения, что способствует отставанию формирования речи, моторных, познавательных функций и способности общения. Все это негативно отражается на решении жизненных задач ребенком и ухудшает обучаемость. В некоторых исследованиях отмечается влияние этих факторов в происхождении 80-90% случаев умственной отсталости. Однако эти данные зависят от критериев депривации.

Влияние частичной депривации может сказаться на тех детях, которые ослаблены врожденными вредностями или рано перенесенными болезнями, следующими одна за другой. Воспитание ребенка личностно незрелой матерью-подростком или рождение ребенка в социально неблагополучной семье тоже сказывается на развитии ребенка.

К наследственным заболеваниямотносятся(микроцефалия, фенилкетонурия, наследственные болезни соединительной ткани, наследственные дегенеративные заболевания центральной нервной системы и др.), нарушения в строении и числе хромосом (синдром Дауна, олигофрения с ломкой Х-хромосомы, синдромы Клайнфельтера, Шерешевского-Тернера и др.). Около половины всех хромосомных аномалий сопровождается интеллектуальным недоразвитием.

Среди различных контингентов умственно отсталых частота хромосомных нарушений составляет от 8 до 20%. Около 80% всех случаев хромосомных аномалий приходится на синдром Дауна.

Синдром Клайнфельтера был описан в 1942 году. Эта хромосомная патология бывает довольно часто: она встречается в среднем 16850 новорожденных мужского пола и у 1-2,5% больных олигофренией, чаще при неглубоком интеллектуальном снижении.

Клиническая картина. Внешний вид новорожденных с данным синдромом обычный. Изменения, как правило, начинают проявляться в препубертатном и пубертатном возрасте. В классических случаях взрослые мужчины имеют высокий рост, евнухоидное телосложение (длинные ноги, высокая талия, относительно широкий таз, отложение жира по женскому типу), склонность к ожирению. У больных часто встречаются различные диспластические признаки: уплощённый затылок, эпикант, выступающие надбровные дуги, высокое нёбо, неправильный рост зубов, приросшие мочки, укороченные и искривленные пятые пальцы. мускулатура развита слабо, плечи узкие, грудная клетка уплощена. Умственная отсталость отмечается у 25-50% больных. Она выражена Нерезко, в основном это пограничная умственная отсталость и дебильность различной тяжести. Больным свойственны астенические проявления и черты психического инфантилизма: неустойчивость внимания, повышенная отвлекаемость и утомляемость, снижение работоспособности, недостаточное чувство ответственности и долга, неспособность к длительному волевому действию, незрелость суждений. Лечение таких больных в основном гормональное. Терапия препаратами мужских гормонов улучшает физическое состояние (увеличение мышечной силы, выносливости)

При синдроме Шерешевского-Тернера в основном страдают девочки (почти также как по предыдущему заболеванию)

Вызвать умственную отсталость могут различного рода патогенные (вредоносные) факторы, которые воздействуют на плод в период внутриутробного развития.

Установлено, что степень снижения интеллекта зависит от времени воздействия патогенного фактора. Например, заболевание беременной женщины в первые три месяца беременности краснухой может быть причиной умственной отсталости будущего ребенка, при заболевании в более поздние сроки нарушения будут менее выражены и могут привести к задержке психического, речевого развития.

Пренатальные изменения онтогенеза могут проявиться общим уменьшением мозга (микроцефалией) или его отдельных частей (недоразвитием долей мозга). Иногда полностью отсутствует какой-либо отдел мозга (например, агенезия мозолистого тела). Многообразию повреждений ЦНС соответствует большое разнообразие симптомов психических расстройств. Действие вредоносных факторов на 3-4 -м месяце беременности может привести к врожденной гидроцефалии.

Одна из причин возникновения уродств головного мозга плода- авитаминозы А, В, Е, фолиевой и пантотеновой кислоты у беременной женщины.

Фенилкетонурия.

Фен[грен, — являть, проявлять] — генетически обусловленный признак.

Фенилаланин— незаменимая аминокислота, входящая в состав большинства природных белков; наследственное нарушение превращения фенилаланина в тирозин приводит к фенилкетонурии.

Синонимы: синдром Феллинга, фенилпировиноградная олигофрения.

Впервые фенилкетонурия описана в 1934 г. норвежским врачом и биохимиком А. Фоллинг, который выделил из мочи двух слабоумных детей фенилпировиноградную кислоту. Автор назвал обнаруженное им заболевание фенилпировиноградной олигофренией. Позднее большее распространение получил термин «фенилкетонурия» (сокращенно ФКУ), который более точно отражает сущность болезни.

Фенилкетонурия— наследственная болезнь, обусловленная нарушением обмена фенилаланина, проявляющаяся нарушениями физического и психического развития, расстройствами движений и мышечного тонуса (гиперкинезией, дискинезией), наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

У больных фенилкетонурией в организме недостаточно фенилаланиназы, фермента, который способствует преобразованию фенилаланина в тирозин. В результате фенилаланин накапливается в крови, вызывая умственную отсталость. Механизм, приводящий к развитию умственной отсталости, остается невыясненным. Частота заболевания в разных популяциях различна: от 1: 5000—1: 6000 в Ирландии до 1: 200 000 в Японии.

В среднем в Европе частота дефекта составляет 1: 10 000 новорожденных. ФКУ обнаруживается в среднем у 1 % больных олигофренией, причем, чем тяжелее контингент обследуемых, тем чаще выявляется заболевание. Носителем дефективного гена может быть 1 из 60 чело­век.

Симптомы фенрилкетонурии:При рождении больной ребенок ничем не отличается от здоровых детей, но к 4 мес. у него начинают появляться признаки задержки развития мозга, включая задержку психического развития и, позднее, нарушения психического равновесия (шизоидное или антисоциальное не­контролируемое поведение). Для больных детей характерны более светлая кожа в сравнении с их братьями и сестрами и голубые глаза. Голова часто меньше обычного, кожа сухая, грубая, может быть экзема, у кожи и мочи неприятный, прокисший запах. Примерно у 80 % больных в энцефалограммах наблюдаются отклонения от нормы; очень часто у таких де­тей в возрасте от 6 до 12 мес. появляются судорожные при­падки.

Дети, больные фенилкетонурией, в течение первого года жизни резко отстают в умственном развитии от своих сверстников. Они, как правило, гиперактивны, раздражительны и совершают бессмысленные повторяющиеся движения. У них наблюдаются повышение мышечного тонуса и неуклюжая походка.

При рождении у таких детей содержание фенилаланина в крови почти нормальное, однако, через несколько дней оно начинает расти. Когда его концентрация достигает значительного уровня, начинает повреждаться мозг. Необратимое повреждение мозга обычно происходит к 2—3 годам.

Диагностика фенилкетонурии:Часть фенилаланина выделяется с мочой, а остальное его количество превращается в фенилпировиноградную, фенилуксусную, фенилмолочную кислоты и другие фенил-кетоновые вещества, которые также выделяются с мочой, обусловливая ее синевато-зеленое окрашивание при реакции с треххлористым железом.

ВСША введено обследование всех новорожденных на фенилкетонурию. Тест Гатри, для которого используется кровь, взятая из капилляра, позволяет надежно обнаруживать заболевание. Однако при рождении содержание фенилаланина в крови может быть в норме. Поэтому тест повторяют после первого кормления, через 24—48 ч.

Причины фенилкетонурии:Гены делятся на доминантные и рецессивные. Ф. наследуется в результате передачи от родителей ребенку аутосомно-рецессивных генов, которые не обеспечивают переработку фенилаланина, что необходимо для нор­мального роста и развития ребенка.

При оплодотворении эмбрион получает два гена, кодирующих преобразование фенилаланина (по одному от каждого родителя). Если у каждого из родителей имеется один доминантный ген и один рецессивный ген, обусловливающий фенилкетонурию, для каждого их ребенка риск заболеть фенилкетонурией составляет 25 %, таковы же шансы унаследовать доминантные гены, т. е. родиться здоровым и не быть носителем заболевания; в 50 % случаев дети являются здоровыми, но носителями рецессив­ного гена.

Клиника. В первые 2—3 мес. жизни у больного ребенка обычно нельзя обнаружить каких-либо отклонений в развитии. Лишь у некоторой части детей в это время отмечается повышенное беспокойство (беспричинный крик, нарушение сна) или, наоборот, вялость, сонливость. К 4—6 мес. выявляется отставание в психомоторном развитии, которое во втором полугодии становится особенно заметным. У многих детей с середины первого года жизни появляются экзематозные изменения кожи и судорожные явления.

Развернутая клиническая картина заболевания включает умственную отсталость, нарушение поведения, дефект пигментации, у части больных — судорожный синдром и изменения кожи.

Большинство больных (около 92—96%) имеют тяжелую умственную отсталость — идиотию и имбецильность. У 3—4% пораженных выявляется легкая недостаточность интеллекта и у 0,2—0,3%—почти нормальные умственные способности. В возрасте 4—5 лет уровень недостаточности интеллекта часто остается стабильным.

Психический статус характеризуется разнообразными расстройствами поведения, чаще возбуждением с двигательными стереотипиями, аутизмом, редко психотическими расстройствами.

Судорожный синдром наблюдается у 20—50% больных. У части детей отмечаются единичные эпилептиформные приступы за всю жизнь; у других судорожные пароксизмы, возникая чаще всего в конце первого полугодия жизни, повторяются на протяжении нескольких лет. Обычно в возрасте 3—5 лет судорожные явления уменьшаются, а затем исчезают даже без лечения. Судорожные приступы могут быть однотипными, но чаще они полиморфные. Как правило, судорожный синдром наблюдается у больных с глубоким слабоумием.

Неврологические изменения у больных ФКУ неспецифичны и у ряда детей могут отсутствовать. У части детей обнаруживается повышение мышечного тонуса, у другой — наоборот, его понижение. Приблизительно у половины больных повышены сухожильные и периостальные рефлексы, у некоторых вызываются пирамидные знаки. Часть больных имеют уменьшенный череп.

Весьма типичны для больных светлый цвет волос и радужки, но этот признак отмечается не всегда. Часто больные просто «светлее» своих родителей и здоровых сибсов. Последнее особенно относится к народностям, имеющим, как правило, темные глаза и волосы. Кожа больных ФКУ менее пигментирована, чем обычно. Довольно часто отмечаются (у 20—50% больных) экзематозные очаги, достигающие иногда значительных размеров. В ряде случаев ФКУ сочетается со склеродермией.

Заслуживает упоминания исходящий от больных своеобразный запах; его определяют различными терминами — «мышиный», «затхлый», «запах волка». Запах связан с присутствием в моче фенилуксусной кислоты.

Заканчивая описание клинических особенностей заболевания, следует подчеркнуть, что клиницист не должен ограничиваться ими при обследовании ребенка на ФКУ - До тех пор, пока не проводится массовый скрининг новорожденных, врач должен исключить это заболевание у каждого ребенка с нарушением нервно-психического развития.

Биохимическая диагностика ФКУ основывается на положительной качественной реакции мочи на фенилпировиноградную кислоту и обнаружении повышенной концентрации фенилаланина в плазме крови. Фенилпировиноградная кислота появляется у больных в моче в начале 2—3-й недели жизни, в отдельных случаях несколько позже, поэтому диагностика ФКУ в период новорожденности требует обязательного определения фенилаланина в крови.

Самая простая качественная реакция мочи на фенилпировиноградную кислоту производится с помощью 10% раствора треххлористого железа (реакция Феллинга). Проба считается положительной при сине-зеленом или серо-зеленом окрашивании, нередко с выпадением осадка того же цвета.

Фенилаланин в плазме (сыворотке) крови определяют с помощью хроматографии на бумаге, флуометрического и микробиологического методов.

Эти же методы применяются и в программах массового скрининга. Однако существенное преимущество имеет тест Гатри: он применяется в 90% тех стран, где проводится массовый скрининг новорожденных на ФКУ [Краснопольская К. Д. и др., 19821.

Патологическая анатомия. Масса мозга больных обычно несколько уменьшена, преимущественно за счет белого вещества. Отмечаются явления дисмиелинизании и глиоза. В литературе указывается на сходство патоморфологических изменений мозга у больных ФКУ и больных лейкодистрофиями.

Биохимические механизмы формирования умственной отсталости до конца не выяснены.

Лечение и профилактика. ФКУ — самый яркий пример наследственного заболевания с хорошим эффектом своевременной профилактической терапии. В лечении ФКУ оправдана диета с резким ограничением фенилаланина.

Диетическое лечение больного должно проводиться под постоянным строгим биохимическим контролем за уровнем фенилаланина и общего белка в сыворотке крови. Во время лечения диетой концентрация белка в крови должна поддерживаться на низких цифрах — не более 80—100 г/л.

Ребенок, больной фенилкетонурией, должен получать диету с ограниченным содержанием фенилаланина. Поскольку в большинстве натуральных протеинов содержится 5 % фенилаланина, их употребление следует ограничивать. Вместо молока больному ребенку следует давать заменитель с минимальным содержанием фенилаланина, но нормальным содержанием др. аминокислот, а также с добавлением углеводов и жиров. Специальную диету следует соблюдать на протяжении всей жизни.

Диета должна быть тщательно просчитанной, т. к. в организме фенилаланин не вырабатывается, слишком большие ограничения могут привести к его недостаточности, что может вызвать упадок сил, потерю аппетита, анемию, кожные высыпания и понос. Для того чтобы оценить эффективность диеты, необходимо чаще проверять содержание фенилпировиноградной кислоты в моче и фенилаланина в крови больного.

Значительный опыт лечения больных ФКУ свидетельствует о том, что перевод больного на диету с первых 2—3 мес. жизни и ее соблюдение в течение 10—12 лет предотвращают умственный дефект и другие проявления болезни.

Диетическое лечение во многих случаях оказывается полезным и у детей старшего возраста: если оно и не предотвращает развитие слабоумия, то нормализует поведение и ликвидирует или ослабляет судорожный синдром