Неонатальный скрининг новорожденных

Неонатальный скрининг проводят в родильном доме, однако некоторым детям по разным причинам его переносят на более поздние сроки, и тогда в амбулаторных условиях необходимо довести до родителей всю важность данного обследования и провести его.
Скрининг (от англ. to screen - просеивать) - быстрый, доступный, приблизительный метод обследования с целью выявления нуждающихся в более точной диагностике или помощи. В соответствии с этим общим понятием скрининг может иметь разные цели, в зависимости от которых определяется контингент обследуемых, охват, методы обследования. Скрининг в период новорождённости, который проводят в родильных домах (Приказ Минздравсоцразвития РФ от 22.03.2006 г. № 185 «О массовом обследовании новорождённых детей на наследственные заболевания».), - это массовое обследование всех новорождённых с целью раннего выявления наследственных болезней для проведения их своевременного лечения.
Современный каталог болезней включает 2500 наследственных заболеваний. Среди них заметное место занимают наследственные болезни обмена веществ (800), которые, как правило, имеют тяжёлые и во многих случаях фатальные проявления, часто ведут к ранней инвалидизации детей. В то же время для многих наследственных болезней обмена веществ в настоящее время разработаны эффективные методы диагностики, а при ряде заболеваний - и лечения. В связи с этим массовое обследование детей в период новорождённости на наследственную патологию (неонатальный скрининг) имеет большое значение для раннего выявления этих болезней, своевременного лечения, профилактики инвалидности и развития тяжёлых клинических последствий, а также снижения летальности от наследственных заболеваний. В России на протяжении последних 14 лет неонатальный скрининг проводился на фенилкетонурию и врождённый гипотиреоз. Национальным проектом «Здоровье» предусмотрено дополнительное обследование новорождённых на адреногенитальный синдром, галактоземию и муковисцидоз. Для этих заболеваний разработаны простые и достоверные методы диагностики и эффективные средства лечения, что позволяет обеспечить раннее выявление, своевременное лечение, остановить развитие тяжёлых проявлений (умственная отсталость, слепота, задержка роста и др.).
Фенилкетонурия (ФКУ) - наследственное заболевание, в основе которого лежит нарушение обмена аминокислоты фенилаланина, которая, накапливаясь в крови и спинномозговой жидкости, вызывает поражение нервной системы. Частота ФКУ среди новорождённых 1 на 5000-10 000 (в России - 1 на 6950). Отставание в развитии ребёнка выявляется во втором полугодии жизни. Примерно у 60% больных отмечают идиотию, у остальных - менее выраженные умственные нарушения. Раннее выявление заболеваний у новорождённых, своевременное и правильное лечение таких больных с первых дней жизни предупреждает задержку умственного развития детей.
Диетотерапия - единственный эффективный метод лечения классической ФКУ. Она должна начинаться в течение первых трёх недель жизни ребёнка и продолжаться не менее 10 лет, если не всю жизнь. Используют специализированные продукты питания с низким содержанием фенилаланина или совсем лишённые его: «Афенилак», «Нофеналак», «Лофеналак», «Тетрафен», «Апонти-40», «Фенил-40», «Аналог ХР» и др.
Врождённый гипотиреоз - одно из наиболее часто встречающихся заболеваний щитовидной железы вследствие нарушения синтеза её гормонов. Его частота составляет 1 случай на 4000-5000 новорождённых. В России ежегодно рождается 400 детей с врожденным гипотиреозом. В основе заболевания лежит полная или частичная недостаточность тиреоидных гормонов, приводящая к задержке развития всех органов и систем. В первую очередь страдает ЦНС и интеллект. При поздней диагностике и несвоевременном лечении дети становятся инвалидами с полной утратой способности к обучению, трудоспособности и к социальной адаптации. Своевременно начатое лечение тиреоидными гормонами предотвращает развитие умственной отсталости. Эффективность лечения зависит от срока постановки диагноза, так как уже в первые месяцы жизни наступают необратимые изменения в умственном развитии и росте скелета.
Неонатальный скрининг позволяет диагностировать гипотиреоз в первый месяц жизни ребёнка.
Адреногенитальный синдром - наследственное заболевание, обусловленное снижением активности фермента, участвующего в выработке гормонов надпочечника (кортизола и альдостерона). Распространённость, по данным разных авторов, колеблется от 1:5000 до 1:20 000 новорождённых. Клинические проявления зависят от того, на каком уровне блокируются ферменты. Наиболее тяжёлой, опасной для жизни является сольтеряющая форма, частота которой 1:27 000. Болезнь начинается в первую неделю жизни ребёнка, протекает остро, с выраженным обезвоживанием, падением артериального давления, судорогами и требует немедленного проведения реанимационных мероприятий с целью коррекции водно-электролитного баланса. При отсутствии адекватной терапии больные новорождённые умирают на 1-2-м месяце жизни. Для лечения назначают заместительную гормональную терапию (глюко- и минералкортикоиды).
Галактоземия - наследственное заболевание, связанное с невозможностью использования организмом углевода молока - галактозы. Частота болезни - 1 случай на 15 000-20 000 новорождённых. В основе её лежит отсутствие или резкое снижение активности ферментов, которые в процессе обмена веществ превращают галактозу молока в глюкозу. Вследствие неполного расщепления промежуточные продукты обмена оказывают токсическое воздействие на организм. Болезнь проявляется в виде тяжёлого поражения печени, нервной системы, глаз и других органов. Значительная часть больных, не получающих адекватной терапии, умирает в грудном возрасте; у других уже в первом полугодии жизни формируется тяжёлая инвалидизирующая патология: катаракта, цирроз печени, задержка нервнопсихического развития. При ранней постановке диагноза и своевременно начатом лечении сохраняется нормальный интеллект, не появляются нарушения глаз и печени. В настоящее время разработано и успешно применяется патогенетическое лечение диетой. Так как молоко (материнское и коровье) содержит лактозу, которая под действием ферментов расщепляется до галактозы и глюкозы, то с первых дней жизни, с момента установления диагноза, ребёнок должен быть переведён на безмолочное питание. Следует немедленно прекратить грудное вскармливание!
В качестве заменителей молока рекомендуется использование смесей на основе изолята соевого белка или казеиновые гидролизаты с удалённой лактозой: «Хайнц соевая смесь с рождения», «Алсой», «Энфамил-соя», «Нутрилак-соя», «Фрисосой», «Алл- 110» и др.
Муковисцидоз характеризуется поражением желёз внешней секреции. Заболевание встречается с частотой 1:2000-2500 детей. В клинической картине преобладают изменения органов дыхания и пищеварения. В протоках поджелудочной железы и бронхах скапливается вязкая слизь. У новорождённых из-за отсутствия фермента поджелудочной железы - трипсина - меконий становится плотным, вязким, часто скапливается в тонкой кишке. Развиваются симптомы кишечной непроходимости: рвота, вздутие живота, не выделяется первородный кал. Как правило, присоединяется кашель с трудно отделяемой мокротой. В лечении используют ферменты поджелудочной железы и диету с ограничением жира. В качестве основного питания для грудных детей наряду с материнским молоком рекомендуется использовать такие смеси, как «Алфаре», «Прегестимил», «Пепти-юниор», «Хумана ЛП+СЦТ».

Технология проведения неонатального скрининга.

Проведение неонатального скрининга на наследственную патологию основано на определении дефектов ферментов, участвующих в обмене белков и углеводов, в сухом пятне крови на специальной фильтровальной бумаге (тест-бланке). Эти исследования проводят в медико-генетической консультации (центре), куда направляются образцы крови новорождённых одновременно на фенилкетонурию, врождённый гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземию, муковисцидоз.
Обязательным условием точности диагностики является тщательная пропитка кровью пятна на тест-бланке.
Забор образцов крови новорождённым в роддоме, в отделении выхаживания недоношенных или патологии новорождённых в детских больницах осуществляется специально подготовленной медсестрой. Кровь берут из пятки новорождённого через 3 ч после кормления: у доношенного ребёнка - на 4-й день жизни, у недоношенного - на 7-й день.
Алгоритм действий медсестры при взятии образцов крови:
- вымыть руки (гигиенический уровень), надеть перчатки;
- вымыть пятку ребёнка;
- протереть пятку стерильной салфеткой, смоченной 70% спиртом, промокнуть её сухой стерильной салфеткой;
- проколоть пятку стерильным одноразовым скарификатором;
- снять первую каплю крови стерильным сухим тампоном;
- мягко надавить на пятку для получения второй капли крови;
- приложить перпендикулярно тест-бланк к капле крови и пропитать его кровью насквозь;
- аналогичным образом нанести на тест-бланк 6-8 капель, вид пятен крови должен быть одинаковым с обеих сторон.
- высушить тест-бланк в горизонтальном положении на чистой обезжиренной поверхности не менее 2 ч без применения тепловой обработки и попадания прямых солнечных лучей;
- упаковать тест-бланки в чистый конверт таким образом, чтобы пятна крови не соприкасались.
Оформление сопроводительной документации. После забора образцов крови медсестра разборчиво записывает шариковой ручкой на тест-бланке, не затрагивая пятен крови, следующие сведения:
- наименование учреждения, в котором произведён забор образцов крови;
- фамилия, имя, отчество матери ребёнка;
- адрес выбытия матери ребёнка;
- порядковый номер тест-бланка с образцом крови;
- дата и номер истории родов;
- дата взятия образца крови;
- состояние ребёнка (здоров/болен);
- доношенный/недоношенный (срок гестации);
- масса тела ребёнка;
- фамилия, имя, отчество лица, осуществлявшего забор крови.