Нервно-артритическая аномалия конституции

полигенно –наследуемая аномалия обмена веществ, суть которой в нарушении пуринового обмена с избыточной продукцией мочевой к-ты и ее предшественников, неустойчивости др. видов обмена (в первую очередь углеводного и липидного) с наклонностью к кетозу.

Критерии диагностики:

1. генеалогические: наличие в семье подагры, МКБ, пиелонефрита, функциональных нарушений нервной с-мы, реже сахарного диабета, заболеваний ЖКТ, ХНЗЛ, болезней ССС;
2. клинические:

- нервно-психический с-м: повышенная возбудимость, хорееподобные гиперкинезы,тики, ночные страхи, эмоциональная лабильность, ускоренное развитие психики и речи;

- дисметаболический с-м: извращение аппетита, анорексия, малые прибавки в весе, беспричинные гипертермии, транзиторные аритмии, приглушенные сердечные тоны:

а) с - мы ацетонемических кризов: внезапная рвота, многократная, в течение нескольких дней, с развитием признаков обезвоживания. Запах ацетона в выдыхаемом воздухе, повышенное содержание ацетона в моче;

б) болевые с-мы: боли в животе, явления дизурии, миалгии, мигрени, невралгии, артралгии, реже артириты.

3. параклинические:

- клин. ан. кр.: умеренный лимфоцитоз;

- б/х крови: повышение мочевой к-ты, диспротеинемия, гипергаммаглобулинемия;

- об. ан. мочи - насыщенный цвет, повышенное содержание уратов, высокий удельный вес, м/б протеинурия, микрогематурия, лейкоцитурия.

Диагностическая программа:

Минимальная:

- сбор и анализ биологического и генеалогического анамнеза;

- оценка нервно- психического статуса ребенка;

- выявление дисметаболического с - ма;

- клин. ан. крови;

- общий анализ мочи.

Максимальная:

- определение уровня мочевой к - ты в плазме крови;

- исследование протеинограммы;

- определение уровня уратов в моче.

Лечение:

1. разгрузочные диеты в период ацетонемичесих кризов – яблочной, арбузной, картофельной и др - 1-2 раза в неделю. При возникновении ацетонемической рвоты на 6-12 часов устанавливают голодную паузу. В это время вводят ч/з рот жидкость или при частой, неукротимой рвоте – парентерально (физ. р – ор, 5 % р –ор глюкозы). Внутрь молочнокислый натрий. Следят за регулярностью опорожнения кишечника.

2. лечебное питание: ограничение с пищей пуриновых оснований и некоторое ограничение белка (телятина, птица, печень, сердце, почки). Предпочтительней мясо взрослых, а не молодых животных, лучше в отварном виде, т.к. около половины пуринов переходят в бульон. Элиминации подлежат колбасы, грибы. Студень, мясные и рыбные бульоны, овощи (шпинат, щавель, петрушка, ревень, спаржа, цветная капуста),дрожжи, соусы, бобовые. Ограничение продуктов, возбуждающих н.с. (кофе, како, крепкий чай, пряности, специи) Рекомендуется преимущественно молочно- растительная диета. Обогащение рациона солями К и увеличение вводимой жидкости.

3. коррекция мочи для профилактики уролитиаза ( при кислой рН мочи –в. В1 иВ6, щелочные мин. воды, пепсин).

4. охранительный режим.

5. фитотерапия успокаивающего характера (валериана, пустырник, пион и т.д.)

6. при усиленных неврозоподобных реакциях – транквилизаторы (сибазон, реланиум, седуксен), курс 10-14 дней.

ДН у уч. педиатра совместно с эндокринологом. Осмотр невропатологом 1 раз в 6 мес.

Судорожный синдром у детей. Оказание неотложной помощи. Судорожный синдром

Судороги — внезапные непроизвольные приступы тонико-клони-ческих сокращений скелетных мышц, сопровождающиеся неред­ко потерей сознания.

Наиболее частые причины судорог у детей:

1. Инфекционные:

— менингит и менингоэнцефалит;

— нейротоксикоз на фоне ОРВИ;

— фебрильные судороги.

2. Метаболические:

— гипогликемические судороги;

— гипокальциемические судороги.

3. Гипоксические:

— аффективно-респираторные судороги;

— при гипоксически-ишемической энцефалопатии;

— при выраженной дыхательной недостаточности;

— при выраженной недостаточности кровообращения;

— при коме III любой этиологии и др.

4. Эпилептические:

— идиопатическая эпилепсия.

5. Структурные:

— на фоне различных органических изменений в ЦНС (опухоли, травмы, аномалии развития и др.).

В разделе рассматриваются особенности оказания экстренной по­мощи при наиболее частых у детей судорожных состояниях: эпилеп­тическом приступе, фебрильных судорогах, аффективно-респиратор­ных и гипокальциемических судорогах.

Эпилептический приступ

Эпилепсия — хроническое прогрессирующее заболевание, про­являющееся повторными пароксизмальными расстройствами сознания и судорогами, а также нарастающими эмоционально-психическими изменениями.

Клиническая диагностика

Основными клиническими формами являются: большой судорож­ный припадок и малые эпилептические приступы. Большой судо­рожный припадок включает продром, тоническую и клоническую фазы, постприступный период.

Продром — различные клинические симптомы, проявляющиеся за несколько часов или дней до возникновения припадков: двига­тельное беспокойство, лабильное настроение, повышенная раздра­жительность, нарушения сна.

Приступ классически начинается у ребенка с крика (начальный крик), вслед за которым наблюдается потеря сознания (нередко до комы) и су­дороги. Тоническая фаза судорог длится 10-20 сек и характеризуется тоническим напряжением мышц лица, разгибателей конечностей, мышц туловища, челюсти при этом плотно сжаты, глазные яблоки отклоня­ются вверх и в сторону. Цвет лица в начале бледный, позднее стано­вится красновато-цианотичным. Зрачки широкие, не реагируют на свет. Дыхание отсутствует. Клоническая фаза длится от 30 сек до несколь­ких минут и проявляется короткими флексорными сокращениями раз­личных мышечных групп туловища. В обеих фазах судорожного синд­рома может возникнуть прикусывание языка и губ.

В дальнейшем судороги постепенно урежаются, мышцы расслаб­ляются, дыхание восстанавливается, больной в сопоре, неподвижен, рефлексы угнетены, нередко непроизвольное отхождение мочи и кала. Через 15-30 мин наступает сон или ребенок приходит в сознание, полностью амнезируя припадок.

Эпилептический статус — состояние, при котором наблюдаются непрерывные повторные припадки, и в период между приступами не наступает полного восстановления сознания. Всегда представля­ет ургентное состояние и характеризуется нарастанием глубины нару­шенного сознания с формированием отека головного мозга и появлени­ем расстройств дыхания и гемодинамики. Развитие эпилептического статуса провоцирует прекращение или нерегулярность противосудо-рожного лечения, резкое снижение дозировок противоэпилептических препаратов, а также сопутствующие заболевания, особенно острые инфекции, интоксикации, черепно-мозговые травмы и др.

Неотложная помощь:

1. Уложить больного на плоскую поверхность (на пол) и подло­жить под голову подушку или валик; голову повернуть набок и обес­печить доступ свежего воздуха.

2. Восстановить проходимость дыхательных путей: очистить ро­товую полость и глотку от слизи, вставить роторасширитель или шпатель, обернутый мягкой тканью, чтобы предотвратить прику­сывание языка, губ и повреждение зубов.

3. Если судороги продолжаются более 3-5 мин, ввести 0,5% ра­створ седуксена (реланиума) в дозе 0,05 мл/кг (0,3 мг/кг) в/м или в мышцы дна полости рта.

4. При возобновлении судорог и эпилептическом статусе обеспе­чить доступ к вене и ввести 0,5% раствор седуксена в дозе 0,05 мл/кг (0,3 мг/кг).

5. Ввести 25% раствор сульфата магния из расчета 1,0 мл/год жизни, а детям до года - 0,2 мл/кг в/м или 1% раствор лазикса 0,1-0,2 мл/кг (1-2 мг/кг) в/в или в/м.

6. При отсутствии эффекта ввести 20% раствор оксибутирата натрия (ГОМК) 0,5 мл/кг (100 мг/кг) на 10% растворе глюкозы в/в мед­ленно (!) во избежание остановки дыхания.

Госпитализация после оказания неотложной помощи в стационар, имеющий неврологическое отделение, при эпилептическом статусе — в реанимационное отделение. В дальнейшем необходим подбор или коррекция базисной терапии эпилепсии.

Фебрильные судороги

Фебрильные судороги — судороги, возникающие при повышении температуры тела свыше 38"С во время инфекционного заболе­вания (острые респираторные заболевания, грипп, отит, пнев­мония и др.).

Наблюдаются, как правило, у детей в возрасте до 3 (5) лет, пик забо­левания приходится на первый год жизни. Чаще всего к их возник­новению предрасполагает перинатальное поражение ЦНС.

Клиническая диагностика

Характерные признаки фебрильных судорог:

— обычно судороги наблюдаются на высоте температуры и прекра­щаются вместе с ее падением, продолжаются недлительно - от нескольких секунд до нескольких минут;

— характерны генерализованные тонико-клонические припадки, сопровождающиеся утратой сознания, реже развиваются одно­сторонние и парциальные, отсутствуют очаговые неврологичес­кие нарушения;

— противосудорожные препараты требуются редко, хороший эф­фект оказывают антипиретики.

Дифференциальный диагноз фебрильных судорог у детей прово­дится, в первую очередь, с судорожным синдромом при менингите и менингоэнцефалите, для которого характерны анамнез, типичный для ОРВИ или другого инфекционного заболевания, и следующие клинические проявления:

— менингеальные симптомы — Кернига, Брудзинского, Гийена, Лессажа, симптом треножника, ригидность затылочных мышц;

гиперестезия - повышенная чувствительность к громкой речи, свету, прикосновениям, особенно к инъекциям;

— выявление в ранние сроки очаговой симптоматики (может от­сутствовать при менингитах): локальные судороги, парезы, па­раличи, расстройства чувствительности, симптомы поражения черепно-мозговых нервов (отвисание угла рта, сглаженность носогубной складки, косоглазие, потеря слуха, зрения) и др.;

постепенное развитие комы.

При менингоэнпефалите пик судорожного приступа, как правило, не связан с гипертермией, часто требуются повторные введения противосудорожных препаратов.

Неотложная помощь:

1. Уложить больного, голову повернуть набок, обеспечить доступ свежего воздуха; восстановить дыхание: очистить ротовую полость и глотку от слизи.

2. Проводить одновременно противосудорожную и антипирети-ческую терапию:

— ввести 0,5% раствор седуксена в дозе 0,05 мл/кг (0,3 мг/кг) в/м или в мышцы дна полости рта;

— при отсутствии эффекта через 15-20 мин введение седуксена повторить;

— при возобновлении судорог назначить 20% раствор оксибутирата натрия (ГОМК) в дозе 0,25-0,5 мл/кг (50-100 мг/кг) в/м или в/в медленно на 10% растворе глюкозы;

— жаропонижающая терапия (см. раздел «Лихорадка»). Госпитализация ребенка с фебрильными судорогами, развивши­мися на фоне инфекционного заболевания, в инфекционное отделе­ние. После приступа фебрильных судорог ребенку назначают фенобарбитал 1-2 мг/кг в сутки внутрь длительностью на 1-3 месяца.