Пороки развития женских половых органов. Диагностика, тактика.

Пороки развития женской половой системы принято разделять на пороки наружных и внутренних половых органов. Различают следующие нарушения развития:

Аплазия – врожденное полное отсутствие органа.

Врожденная гипоплазия – недоразвитие органа.

Атрезия – отсутствие естественного канала или отверстия.

Дизрафия – отсутствие срастания или закрытие частей органа.

Может наблюдаться гиперплазия, удвоение органа (дубликация), увеличение числа органов или его частей (мультипликация), гетеротопия (развитие ткани или органа в том месте, где они в норме не наблюдаются). Выделяют также изолированные и множественные пороки развития.

Аномалии развития вульвы и девственной плевы.

Среди ПР вульвы наблюдаются деформации вульвы, обусловленные гипоспадией (недоразвитие мочеиспускательного канала с его открытием во влагалище) или эписпадией (неправильно развитые наружные половые органы с недоразвитием передней стенки мочеиспускательного канала, расщеплением клитора и лона) и противоестественным открытием во влагалище или его преддверие просвета прямой кишки.

Наиболее частой патологией является атрезия гимена. Атрезия гимена, по одним данным, встречается у 3 из 90000 больных, по другим – у 0,02-0,04% девочек. Клинически атрезия девственной плевы проявляется в период полового созревания или родовой зрелости, когда выявляется отсутствие менструаций. Менструальная кровь, скапливаясь во влагалище, растягивает его стенки (гематокольпос), и оно приобретает опухолевидную форму. Верхний полюс его, на котором находится небольшая плотная матки, находится выше плоскости входа в малый таз. Постепенно менструальная кровь может заполнять и растягивать полость матки (гематометра) и маточных труб (гематосальпинкс). По мере накопления крови во влагалище, матке, маточных трубах возникают симптомы, связанные со сдавлением мочевого пузыря и кишечника, тянущие боли в пояснице, а также схваткообразные боли и недомогание в дни менструаций. При попадании менструальной крови в брюшную полость или ее инфицировании возникают перитонеальные симптомы.

Диагноз устанавливается при осмотре, на основании данных УЗИ. Обнаруживается сплошная, слегка выпячивающая кнаружи синеватая девственная плева, а иногда и вся промежность. При ректоабдоминальном исследовании выявляется опухолевидное эластическое образование, на верхушке которого определяется матка.

Дифференциальный диагноз следует проводить с дистопированной (тазовой) почкой, опухолью яичника.

Лечение атрезии гимена заключается в крестообразном ее рассечении и наложении отдельных швов на края разреза или частичном ее иссечении. Операция производится в асептических условиях, сопровождается опорожнением гематокольпоса.

Прогноз благоприятный.

Аномалии развития влагалища.

Частота аномалий развития влагалища составляет 1:5000 родов.

Агенезия влагалища представляет собой первичное полное отсутствие влагалища, может быть диагностирована до периода полового созревания или до начала половой жизни. При осмотре у таких больных между половыми губами имеется незначительное углубление до 2-3 см.

Аплазия влагалища наблюдается в результате недостаточного развития нижних отделов мюллеровых протоков. Частота аплазии влагалища и матки составляет 1 на 20000 женщин. При осмотре у женщин в данных ПР отмечается женский тип телосложения, наружные половые органы развиты правильно, может наблюдаться их гипотрофия; кариотип 46ХХ. Матка часто бывает рудиментарной, маточные трубы и яичники (которые расположены на уровне безымянной линии или выше) нередко с признаками задержки развития. Функция яичников снижена. У некоторых женщин матка развита нормально, могут наблюдаться двухфазные циклические изменения ректальной температуры и экскреция эстрогенов и прогестерона.

Основными жалобами являются отсутствие менструаций (истинная или ложная аменорея), невозможность половой жизни, отсутствие беременности.

Лечение агенезии и аплазии влагалища только хирургическое, которое заключается в создании искусственного влагалища. Для этой цели используют кожный лоскут, участок резецированной сигмовидной или прямой кишки, брюшину малого таза, аллопластические материалы. После проведенной пластической операции женщины могут жить половой жизнью, но прогноз в отношении беременности и родов сомнительный.

Атрезия влагалища возникает вследствие рубцевания после перенесенного воспалительного процесса в антенатальном или постнатальном периоде, что приводит к полному или частичному заращению влагалища. Клинически проявляет себя в период полового созревания задержкой менструальной крови во влагалище, полости матки, маточных трубах.

Диагноз устанавливают при ректоабдоминальном и влагалищном исследованиях, зондировании, вагиноскопии, УЗИ, осмотре влагалища в зеркалах.

Лечение хирургическое и заключается в расщеплении заросшего пространства. В случае обширной атрезии расщепление завершается пластической операцией.

Иногда во влагалище обнаруживается продольная или поперечная перегородка. Данный вид аномалии может сочетаться с двурогой маткой. Продольная перегородка ничем себя не проявляет и может быть находкой при осмотре гинекологом или акушером в родильном доме. Лечение заключается в ее рассечении, так как она является препятствием к родам через естественные родовые пути.

Аномалии развития матки

В зависимости от степени выраженности варианты ПР матки весьма разнообразны и зависят от того, произошло полное или частичное слияние парамезонефральных протоков в процессе органогенеза.

Агенезия матки встречается также у нежизнеспособных плодов в сочетании с другими тяжелыми пороками развития.

Удвоение матки и влагалища (uterus didelfus) встречается крайне редко и характеризуется наличием двух совершенно самостоятельных половин органов: две матки (у каждой имеется одна труба и яичник), две шейки и два влагалища. Матка и влагалище располагаются совершенно раздельно, между ними находится мочевой пузырь и прямая кишка. Обе половины могут быть развиты удовлетворительно или неравномерно. Обе матки могут хорошо функционировать и в них поочередно может наступать беременность.

Несколько чаще встречается uterus duplex и vagina duplex (septa). При данном виде аномалии также имеются две матки, две шейки и два влагалища, но на определенном участке (обычно в области шейки матки) обе части половой системы соприкасаются друг с другом, часто с помощью фиброзно-мышечной перегородки. Нередко наблюдается недоразвитие одной из маток, атрезии гимена, внутреннего зева, частичная атрезия или аплазия влагалища на одной стороне, что сопровождается развитием одностороннего гематокольпоса.

К другой аномалии развития относится двурогая матка - uterus bicornis bicollis, при которой имеется общее влагалище и раздвоение шейки и тела матки и, uterus bicornis unicollis – только раздвоение тела матки. Двурогость матки может быть выражена незначительно. Если слияние мюллеровых протоков не произошло только в области дна, то это приводит к седловидному углублению – uterus arcuatis. При значительном отставании в развитии одного из парамезонефральных протоков формируется uterus bicornis с рудиментарным рогом. Редким видом АР матки является uterus unicornis (uretus pseudounicornis). К особой АР относится uterus bicornis rudimentarius solidus, носящая также название "синдром Майера – Рокитанского - Кюстнера". Этот порок характеризуется наличием тонких соединительных зачатков в области влагалища и матки.

Клиника. Удвоение матки и влагалища может протекать бессимптомно. Менструальная, половая и даже детородная функции остаются нормальными. Но так как данный вид пороков нередко сопровождается задержкой развития матки и яичников, то наблюдаются нарушения менструальной функции, повторные самопроизвольные выкидыши, слабость родовой деятельности, кровотечения в последовом и послеродовом периодах и т.д. Беременность, наступившая в рудиментарном роге, относится к эктопической, и если прерывается (разрыв рудиментарного рога), то характеризуется тяжелым клиническим кровотечением.

Диагностика. АР матки в большинстве случаев диагностируется без труда с помощью обычных методов исследования: при помощи зеркал, бимануального исследования, зондирования, УЗИ. По показаниям применяют метросальпингографию, лапароскопию и т.д. Исследование мочевыделительной системы позволяет определить формы пороков развития мочевых органов.

Лечение. Некоторые виды ПР матки, протекающие бессимптомно, не требуют никакого лечения (седловидная, однорогая и др.). Если тот или иной порок сопровождается невынашиванием беременности, то по показаниям производят пластические операции. Добавочный или рудиментарный рог (вне или во время беременности) матки удаляют во время операции.

Прогноз в большинстве случаев благоприятный.

Аномалии развития яичников

Аплазия яичников встречается чрезвычайно редко и, очевидно, может наблюдаться только у нежизнеспособных плодов с другими пороками развития, несовместимыми с жизнью.

Отсутствие яичника с одной стороны иногда наблюдается при однорогой матке. Однако при однорогой матке чаще бывают развиты два яичника.

Недостаточное анатомическое и функциональное развитие яичников обычно сочетается с недоразвитием других отделов половой системы.

К редкой форме АР относится отсутствие яичников (дисгенезия гонад - ДГ). Яичники представлены соедительнотканными тяжами, которые могут содержать отдельные группы клеток коркового или мозгового слоя. Наружные половые органы при этом пороке недоразвиты, матка рудиментарная. ДГ возникает в результате хромосомных нарушений. Выделяют несколько форм ДГ, различающихся по клинической форме, определяющих степень нарушения развития яичников и других изменений в женском организме.

Типичная форма ДГ (синдром Шерешевского - Тернера). Для данной формы характерны выраженные соматические аномалии: низкий рост (до 150 см), широкие плечи, узкий таз, короткая шея с крыловидными складками и низким ростом волос, вальгусная девиация локтевых и коленных суставов, пороки развития сердечно-сосудистой системы, почек, микрогнатия и высокое небо, низко расположенные ушные раковины, множественные пигментные пятна и др. Характерны признаки задержки полового развития: молочные железы не развиты, с широко расставленными сосками, половое оволосение отсутствует, резкая гипоплазия половых органов с соединительнотканными тяжами вместо яичников, первичная аменорея. Интеллектуальное развитие обычное, при исследовании выявляются хромосомные нарушения (45ХО, 46ХХ, 46ХО), половой хроматин снижен или отсутствует, синтез эстрогенов снижен, содержание ФСГ и ЛГ в плазме крови резко повышено.

Типичная форма ДГ диагностируется уже при рождении. Дети отличаются малой массой тела, своеобразными отеками конечностей, которые вскоре проходят без лечения.

Чистая форма ДГ. При этом клиническом варианте соматических аномалий нет. Рост обычный или ниже среднего, молочные железы не развиты, половое оволосение скудное или отсутствует. При обследовании наружные половые органы, влагалище и матка недоразвиты, яичники рудиментарные, типична первичная аменорея. Половой хроматин, отрицательный кариотип 46XY, 46XX, 450. Секреция эстрогенов резко снижена.

Смешанная форма ДГ. Данная форма дисгенезии представляет собой аномалии, сочетающие в себе черты чистой формы с проявлениями типичной формы. Для больных характерны нормальный рост, интерсексуальное телосложение, отсутствие соматических отклонений и явления вирилизации. При исследовании выявляют задержку развития молочных желез, явления вирилизации, некоторое увеличение клитора на фоне гипоплазии половых органов. Кариотип чаще 45Х/45XY. При лапароскопии и гистологическом исследовании обнаруживают фиброзный тяж с одной стороны и недоразвитые элементы тестикулярной ткани - с другой.

Лечение ДГ зависит от ее формы и кариотипа больных. При смешанной и чистой формах ДГ с кариотипом 46XY лечение следует начинать с удаления гонад, не дожидаясь признаков вирилизации в связи с высоким риском малигнизации при данных формах дисгенезий. Больным с типичной и чистой формами ДГ при кариотипе 46ХХ проводится заместительная гормонотерапия половыми гормонами, что приводит к феминизации фигуры, развитию молочных желез, полового оволосения, наружных и внутренних органов и циклическим менструальноподобным выделениям. Все это избавляет девушек от сознания собственной неполноценности и способствует их социальной адаптации.

Гермафродитизм

Этим термином обозначают такую патологию развития половых желез, когда у индивидуума обнаруживают анатомически и функционально развитые железы обоего пола. Различают два вида гермафродитизма: истинный и ложный.

Истинный гермафродитизм, или двуполость – наличие у одного индивидуума гонад обоего пола: яичника и яичка или гонад смешанного строения (овотестис). Ложный гермафродитизм, или псевдогермафродитизм – это несоответствие строения наружных половых органов характеру половых желез. Различают ложный женский и мужской псевдогермафродитизм.

Ложный женский гермафродитизм встречается значительно реже. Причинами данной формы гермафродитизма являются: прием беременной матерью будущего ребенка доз андрогенов или прогестерона; наличие у матери андрогенсекретирующей опухоли; генетически обусловленная гиперпродукция андрогенов у ребенка, начавшаяся внутриутробно – врожденная форма адреногенитального синдрома. При осмотре внутренние половые органы (влагалище, матка, маточные трубы и яичники) развиты по женскому типу, но при этом сохраняются нередуцированными зачатки мужских половых элементов. Наружные половые органы развиты по типу, приближающемуся к мужскому: клитор увеличен, сросшиеся по средней линии большие половые губы напоминают мошонку, уретра и влагалище в нижней трети не разделены и образуют урогенитальный синус, открывающийся под увеличенным клитором.

Мужской псевдогермафродитизм характеризуется обратными соотношениями: при наличии мужских половых желез (яичек) наружные половые органы более или менее напоминают строение женских. При осмотре выявляется небольшой penis, напоминающий увеличенный клитор, гипоспадия. Нередко мошонка расщеплена на две сросшиеся по средней линии складки, напоминающие большие половые органы.

Диагностика этих пороков нередко трудна, особенно в детском возрасте. Поэтому иногда наблюдаются ошибки в воспитании подобных детей: ребенок женского пола воспитывается как мальчик, и наоборот.

Лечение. Неполноценные яички удаляют хирургически ввиду опасности их озлокачествления. При наличии андрогенсекретирующей опухоли показано ее удаление. Вопрос об оперативном лечении решается индивидуально в каждом конкретном случае и зависит от формы гермафродитизма. Применяются также пластические операции для коррекции наружных половых органов, гормонотерапия.