Работа 1. Методы генетики человека
Используя учебные пособия и лекционный материал, заполните таблицу5.1.
Таблица 5.1
| Метод | Цель применения и сущность метода |
| Близнецовый | |
| Популяционно-статистический |
Работа2. Решение генетических задач.Один из близнецов страдает гемофилией, а второй (мужского пола) здоров, их отец также здоров. Каков вероятный пол близнеца, страдающего гемофилией? Являются ли эти близнецы монозиготными? Поясните.
АУДИТОРНАЯ САМОСТОЯТЕЛЬНАЯ РАБОТА:
Работа1. Решение генетических задач.
Задача1. Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей), характеризуется чрезмерной плотностью костей их ломкостью и анемией, наследуется как рецессивный аутосомный признак. В Чувашской и Марийской республиках заболевание встречается с частотой 1:3500 и 1:14000 новорожденных соответственно. Определите процент гетерозиготных носителей гена.
Задача2. Врожденный вывих бедра наследуется как аутосомно-доминантный признак, средняя пенетрантность – 25%. Заболевание встречается с частотой 6:10000. Определите частоту встречаемости рецессивных гомозигот.
Работа2.Близнецовый метод в популяционных исследованиях.
Пользуясь формулой Хольцингера, определите какой из факторов - наследственный или средовой - играет решающую роль в проявлении каждого из перечисленных признаков. Заполните таблицу 5.2.
Таблица 5.2
| Признак | Конкордантность (%) | Н | Фактор, определяющий проявление признака (наследственность или среда) | |
| МБ | ДБ | |||
| Масса тела | ||||
| Форма носа | ||||
| Агенезия вре-менных зубов | ||||
| Туберкулез | ||||
| Расщелина губы и неба | ||||
| Флюороз эмали | ||||
| Эндемичный зоб |
Тестовый контроль:
Выберите один правильный ответ.
1.Особенности мультифакториальных болезней:
а) формируют характерный синдром
б) наследуются по законам Менделя
в) проявляются с момента рождения
г) проявление зависит от средовых факторов
2.Пренатальный-инвазивный метод диагностики наследственных болезней:
а) определение уровня эмбрион-специфичных гормонов
б) амниоцентез
в) ультразвуковое исследование
г) рентгеновское обследование
3.Популяционно-статистический метод используют для определения:
а) характера наследования признака
б) частоты встречаемости аллеля в популяции
в) наличия патологии по другим (маркерным) признакам
г) степени наследуемости признака
4. К мультифакториальным заболеваниям относятся:
а) шизофрения и несовершенный остеогенез
б) онкологияи сахарный диабет
в) синдром Марфана и гастрит
г) гемофилия А и ахондроплазия
5.Близнецовый метод используют для определения:
а) частоты встречаемости аллеля в популяции
б) роли наследственности и средыв проявлении признака
в) зиготности близнецов
г) типа наследования признака
6. Соотношение разнополых пар среди дизиготных близнецов:
а) 0%
б) 25%
в) 50%
г) 75%
7. Основная причина дискордантности дизиготных близнецов:
а) влияние факторов среды
б) комбинативная изменчивость
в) мутационная изменчивость
г) случайная изменчивость
8. Факторы среды, приводящие к возникновению опухолей:
а)тератогены
б) комутагены
в) десмутагены
г) канцерогены
9. Определение конкордантности близнецов используется для:
а) оценки пенетрантности
б) оценки экспрессивности
в) оценки уровня мутационного процесса
г)расчета генных частот
10. Прямым показанием для кариотипирования плода является:
а) возраст беременной старше 35 лет
б) сбалансированная хромосомная перестройка у одного из родителей
в) рождение предыдущего ребенка с Болезнью Дауна
г) фенилкетонурия у беременной
Темы учебно-исследовательской работы студентов:
1.Генетические аспекты некоторых мультифакториальных болезней в стоматологии
2.Особенности медико-генетического консультирования в стоматологии
3.Наиболее распространенная мультифакториальная стоматологическая патология.
4.Медико-генетическое консультирование и пренатальная диагностика пороков черепно-лицевой области.
Рекомендуемая литература:
1. Лекционный материал
2. Ярыгин В.Н., Глинкина В.В., Волкова И.Н. и др. Биология: учебник в
2т. /Под редакцией ЯрыгинаВ.Н.М., ГЭОТАР-Медиа,2014. – Т.1, с.376-379, с.395.
3. Биология /Под редакцией Ярыгина. В.Н.В 2-ч т. М.: Высшая школа, 2006. – Кн.1. , с. 181- 190, 241-255, 272-276.
Дополнительная литература:
1.Бочков Н.П. Клиническая генетика: Учебник.- 3-е изд., - М.: ГЭОТАР- Медиа, 2006. – 480с.
2.Иванов В.И., Барышникова Н.В. Билева Д.С и др. Генетика. Учебник для вузов/ под ред. акад. РАМН ИвановаВ.И.– М.: ИКЦ «Академкнига», 2006. – 638 с.:ил
3. Янушевич О.О. Медицинская и клиническая генетика для стоматологов. М.: ГЭОТАР-Медиа. 2008. – 400с.
* * * * *
Словарь терминов
Аберрации(хромосомные перестройки) – изменения структуры хромосом, чаще вызванные воздействием мутагенов.
Агаммаглобулинемия – отсутствие или резкое снижение содержания в плазме крови белков гамма-глобулинов, которые участвуют в иммунных реакциях организма.
Агенезия (Аплазия) - полное врожденное отсутствие органа или части его.
Аглоссия – врожденное отсутствие языка.
Агнатия –аплазия нижней челюсти
Аддитивный эффект– суммарное выражение однозначно действующих полимерных генов.
Адентия (адонтия) –отсутствие всех или нескольких зубов.
Аллели множественные – гены, представленные в популяции более чем двумя разными вариантами; механизм возникновения - независимые генные мутации в одном локусе хромосомы. Пример, у человека система групп крови АВ0 кодируется тремя основными аллелями: JA, JB, i.
Аллель – вариант (состояние) гена, локализованного в определенном локусе хромосомы.
Аллельные гены – гены, расположенные в одинаковых (идентичных) локусах гомологичных хромосом.
Альбинизм – аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное неспособностью клеток образовывать меланин. Кожа больных имеет белесоватый цвет, волосы очень светлые; вследствие отсутствия пигмента в радужной оболочке просвечивают кровеносные сосуды глаза, поэтому глаза имеют красновато-розовый цвет. У больных отмечается повышенная чувствительность к солнечным лучам.
Альтернативные признаки– качественные взаимоисключающие признаки, контролируемые парой аллельных генов.
Альфа-фетопротеин –эмбриональный белок, обнаруживаемый в крови плода, новорожденного, беременной женщины, а также в амниотической жидкости; содержание особенно увеличивается при дефектах развития нервной трубки плода.
Амниоцентез – процедура взятия амниотической жидкости (метод пренатальной диагностики); клетки могут быть использованы для диагностики наследственных болезней.
Анализирующее скрещивание – скрещивание, проводимое для определения истинного генотипа организма. Для этого подопытный организм скрещивают с организмом, являющимся гомозиготным рецессивным по изучаемому признаку.
Анеуплоидия (гетероплоидия) –геномная мутация, при которой количество хромосом изменяется на некратное гаплоидному; варианты – моносомия (2n-1), трисомия (2n+1), полисомия (2n+2, 2n+3).
Антимонголоидный разрез глаз – опущены наружные углы глазных щелей.
Антимутагены -факторы, предупреждающие или снижающие действие мутагенов.
Анэнцефалия– полное или почти полное отсутствие головного мозга, костей свода черепа и мягких тканей головы.
Арахнодактилия– необычайно длинные и тонкие пальцы.
Арахнодактилия («паучьи пальцы») –необычно тонкие и длинные пальцы кистей рук.
Аутомутагены –вещества, образующиеся в ходе метаболизма в клетке и обладающие мутагенным эффектом.
Аутосомы – неполовые хромосомы; у человека 22 пары аутосом. Аутосомы, относящиеся к одной паре, имеют одинаковые размеры и форму у организмов разных полов одного вида.
Банк (библиотека) генов– полный набор генов данного вида, полученный в составе рекомбинантных ДНК.
Биохимические нагрузочные тесты – введение в организм различных химических соединений (например, глюкозы, фенилаланина) с последующим определением их концентраций в крови; используются для выявления гетерозиготных носителей патологических генов.
Близкородственный брак –брак между индивидуумами, являющимися близкими родственниками (например, двоюродными сибсами, племянницей и дядей).
Близнецы – потомство, родившееся от обычно одноплодной особи.
Валеология – наука о здоровье.
Врожденные болезни - болезни, имеющиеся при рождении, могут быть обусловлены наследственными и ненаследственными факторами; последние вызывают врожденные пороки развития (ВПР), возникшие в результате тератогенного действия внешних факторов.
Гамета – половая клетка организма (яйцеклетка или сперматозоид).
Гаплоидный набор хромосом – определяется, как правило, в гаметах и содержит одну из каждой пары аутосом и одну половую хромосому (X или Y).
Гемеллология – наука о близнецах.
Гемизиготный генотип –генотип, в котором представлен только один аллельный ген. В норме это характерно для генов, локализованных в негомологичных участках половых хромосом. В гемизиготном состоянии единственный аллель всегда проявляет себя в фенотипе.
Ген-супрессор –ген, подавляющий действие других генов.
Генеалогический метод – изучение характера наследования определенного признака с последующей оценкой его проявления у потомков на основании анализа генеалогического древа.
Генеалогическое древо –графическое изображение с помощью специальных символов родословных связей в пределах одной семьи или рода с указанием наличия определенного признака или заболевания.
Генеративная мутация –мутация, возникшая в процессе гаметогенеза и приводящая к изменению наследственного материала в половых клетках.
Генетический груз – совокупность патологических генов, которые имеются в данный момент времени в популяции; часть генов передается от предыдущих поколений, а часть – вновь возникшие мутации.
Генетический маркер – полиморфный участок ДНК строго определенной локализации, разные аллели которого позволяют дифференцировать различные по происхождению хромосомы и анализировать их сегрегацию в родословной.
Генетический пол – определяется наличием в соматических клетках определенных половых хромосом.
Генетический полиморфизм –многообразие генотипов особей одного вида.
Генетический риск – вероятность появления генетического заболевания.
Генная инженерия – совокупность методов и технологий получения рекомбинантных молекул ДНК и РНК, выделения отдельных генов, осуществления манипуляций с генами и введения их в другие организмы.
Генная терапия (генотерапия) – введение в генотип «нормального» гена или изменение мутантного гена генноинженерными методами с целью лечения заболевания.
Генные болезни – это болезни, связанные с мутациями отдельных генов за счет изменения последовательности нуклеотидов ДНК.
Генодиагностика (ДНК-диагностика) – комплекс методов позволяющих обнаруживать гены или фрагменты нуклеиновых кислот специфичные для определенного вида.
Генокопии –различные генетические нарушения (генные мутации), приводящие к развитию одинакового признака.
Геном –совокупность всех генов в гаплоидном наборе, имеющихся у организмов определенного вида.
Геномные мутации –изменения числа хромосом в кариотипе организма. Различают: анеуплоидии, полиплоидии, однородительскую дисомию.
Генотип – совокупность всех генов диплоидной (соматической) клетки, включая гены митохондрий и пластид. Понятие используется для характеристики любого количества генов.
Генофонд – совокупность всех генов, имеющихся у особей определенного вида.
Гермафродитизм –биологическое явление, когда одна и та же особь образует и мужские, и женские половые клетки. У человека гермафродитизм – результат нарушения развития половой системы. Истинный гермафродитизм (встречается крайне редко) характеризуется наличием в организме одновременно мужских и женских гонад и обусловлен хромосомными мутациями. При ложном гермафродитизме имеются гонады только одного пола, но наружные половые органы изменены настолько, что их вид напоминает органы другого пола.
Гетерогаметный организм –особь мужского или женского пола, образующая гаметы двух типов отличающиеся половыми хромосомами.
Гетерозиготный организм –особь, у которой в идентичных локусах гомологичных хромосом располагаются разные аллельные гены; при гаметогенезе образуется два типа гамет в равном соотношении.
Гибридизация insitu –взаимодействие комплементарных цепей денатурированной ДНК клеток и меченной радионуклидами или иммунофлюоресцентными соединениями одноцепочечной ДНК или РНК с целью исследования структуры хромосомы.
Гиперкератоз – чрезмерное утолщение рогового слоя эпидермиса.
Гипертелоризм – увеличенное расстояние между внутренними краями глазниц.
Гипертрихоз – избыточный рост волос
Гипертрофия– чрезмерное развитие органа.
Гипоплазия врожденная – недоразвитие органа, проявляющееся дефицитом относительной массы или размера органа.
Гипоспадия– нижняя расщелина уретры со смещением наружного отверстия мочеиспускательного канала.
Гипотелоризм – уменьшенное расстояние между внутренними краями глазниц
Гипотония (мышечная) – снижение тонуса мышц.
Глаукома – заболевание глаз, связанное с нарушением оттока внутриглазной жидкости, что ведет к увеличению внутриглазного давления и патологическим изменениям в сетчатке глаза.
Гомозиготный организм – особь, у которой в идентичных локусах гомологичных хромосом располагаются одинаковые аллельные гены: оба доминантных (гомозиготный доминантный генотип) или оба рецессивных (гомозиготный рецессивный генотип); при гаметогенезе образуется один тип гамет.
Гонады –органы половой системы (яичники или семенники), в которых образуются гаметы.
Делеция –а) хромосомная мутация, при которой утрачивается участок хромосомы; б) тип генной мутации, при которой выпадает участок молекулы ДНК.
Дерматоглифика – изучение рельефных узоров на коже, образованных папиллярными линиями (папиллярные узоры) на ладонях, подушечках пальцев, ступнях ног.
Дисмутагены -химические соединения, присутствующие в окружающей среде и способные при взаимодействии с мутагенами уменьшать их активность.
Дефишенси –хромосомная мутация, при которой происходит утрата концевого участка хромосомы.
Диастема –широкая щель между центральными резцами.
Дизиготные близнецы –потомство при многоплоднойбеременности, развивающееся из двух (или более) самостоятельных зигот, возникших в результате одновременного созревания двух (или более) яйцеклеток и оплодотворения их двумя (или более) сперматозоидами. Пол близнецов может быть одинаковым или разным.
Диплоидный набор хромосом – полный парный набор хромосом, содержащийся в соматических клетках.
Дискордантность – степень различия близнецов по изучаемому признаку.
Доминантный аллель – ген, признак которого обычно проявляется у гетерозиготных организмов.
Доминирование неполное –форма взаимодействия аллельных генов, при которой имеет место промежуточное проявление признака у гетерозиготных организмов по сравнению с гомозиготными. Степень проявления признака имеет следующую последовательность: АА ? Аа ? аа.
Доминирование полное – форма взаимодействия аллельных генов, при которой доминантный аллель полностью подавляет действие рецессивного аллеля, при этом фенотипы гомозиготных доминантных и гетерозиготных организмов сходные.
Дупликация– а)хромосомная мутация, при которой удваивается какой-либо участок хромосомы; б) тип генной мутации, при которой удвоен какой-либо участок ДНК.
Евгеника– учение (научно не обоснованное) об улучшении человеческого рода за счет удаления из популяции больных с пороками развития, наследственными заболевания или подбора благоприятных по своим задаткам супружеских пар.
Инверсия –хромосомная мутация, при которой происходит разрыв в двух участках хромосомы с последующим восстановлением ее целостности, так что вырезанный участок оказывается перевернутым на 180°.
Инцерсия (или вставка) – мутация, при которой имеется вставка отрезка ДНК в структуру гена, или сегмента хромосомы в структуру другой хромосомы.
Инцестный брак – брак между родственниками первой степени родства.
Канцероген – фактор среды, способствующий возникновению опухоли.
Кариотип –характеристика набора хромосом (число, форма, особенность дифференциального окрашивания) диплоидной клетки, клона клеток или всего организма.
Карта хромосом генетическая – графическое изображение последовательного расположения генов в определенном участке (сегменте) хромосомы с указанием расстояния между ними.
Катаракта –помутнение хрусталика глаза.
Клон –генетически однородное потомство одной соматической клетки.
Клонирование гена –получение большого числа идентичных копий определенного участка ДНК с использованием для этих целей микроорганизмов.
Кодоминирование – форма взаимодействия аллельных генов, при которой два разных доминантных аллельных генов проявляют себя в фенотипе в равной степени. Например, IV группу крови у человека определяет генотип JAJB.
Комплементарность – форма взаимодействия неаллельных генов, при которой два доминантных (взаимодополняющих, комплементарных) гена вместе оказывают влияние на формирование одного признака.
Комутагены -факторы, усиливающие действие мутагенов.
Конкордантность – степень сходства близнецов по изучаемому признаку; количественный показатель совпадения признака в парах родственников, выраженный в процентах.
Кордоцентез –процедура взятия крови из пупочной вены плода, для последующей диагностики наследственных болезней.
Локус (сайт) –место в хромосоме, в котором картируется ген, отвечающий за определенный признак; локус может быть представлен любым аллелем данного гена.
Макростомия – чрезмерно широкая ротовая щель.
Менделирующие признаки – наследственные признаки, которые контролируются одной парой аллельных генов, наследование их происходит в соответствии с законами моногибридного скрещивания Г.Менделя.
Микрогения – малые размеры нижней челюсти.
Микроглоссия – малые размеры языка.
Микрогнатия – уменьшенные размеры верхней челюсти.
Микродонтия – малый размер зубов
Микростомия –чрезмерно уменьшенная ротовая щель
Микротия– уменьшенные размеры ушных раковин.
Множественные ВПР – аномалии развития, повлекшие за собой грубые изменения строения и функции органов или тканей в органах из двух и более систем.
Мозаицизм клеточный -наличие в организме клонов клеток с двумя и более вариантами хромосомных наборов или генных мутаций.
Мозаичный фенотип –формируется как результат соматической мутации в ходе индивидуального развития организма.
Монозиготные близнецы – потомство при многоплодной беременности, развивающееся из одной сформировавшейся зиготы; близнецы всегда одного пола и характеризуются высоким процентом конкордантности.
Моносомия –геномная мутация, при которой в кариотипе присутствует только одна из пары гомологичных хромосом.
Мультифакторное заболевание – заболевание, обусловленное взаимодействием генетических и специфических средовых факторов.
Мутаген- фактор, воздействие которого на организм приводит к появлению мутаций с частотой, превышающий уровень спонтанных мутаций; различают физические (α-, β-, γ-лучи, рентгеновские лучи, протоны, нейтроны, ультрафиолетовые лучи и др.), химические (различные по химической структуре соединения) и биологические (вирусы, токсины бактерий и паразитических простейших или червей) мутагены.
Мутагенезиндуцированный – процесс возникновения мутаций под влиянием различных мутагенных факторов.
Мутации регуляторные – мутации, произошедшие в промоторной части гена. Приводят к количественным изменениям информационной РНК и первичных белковых продуктов, не затрагивая структуры и активности белка. Эти мутации часто обладают выраженным плейотропным эффектом.
Мутация –стойкоеизменение генетического материала (ДНК), приводящеек появлению новых свойств и признаков организма.
Мутацияобратная(реверсии) – мутация, проявление которой приводит к полному или частичному восстановлению фенотипа дикого гена.
Наследование –способ передачи наследственной информации между поколениями. Типы наследования определяются локализацией ДНК в структурных компонентах клетки. Различают аутосомное (доминантное или рецессивное), Х-сцепленное (доминантное или рецессивное), голандрическое (Y-сцепленное) и цитоплазматическое (митохондриальное) наследование.
Наследственность – общее свойство живых организмов обеспечивать структурную и функциональную преемственность между поколениями, а также специфический характер индивидуального развития.
Неаллельные гены – гены, локализованные: а) в разных (неидентичных) локусах гомологичных хромосом; б) в негомологичных хромосомах.
Норма реакции – диапазон изменчивости признака; результат взаимодействия генотипа и факторов среды.
Ограниченные полом признаки – признаки, гены которых локализованы в аутосомах, но проявляют себя различно в зависимости от пола организма.
Панмиксия – случайное скрещивание разнополых организмов с разными генотипами в популяции.
Пенетрантность –способность доминантного аллеля, находящегося в гетерозиготном состоянии, проявить свое действие в фенотипе. Выражается в виде процентного отношения количества организмов, у которых данный аллель фенотипически проявляется к общему числу организмов, имеющих его. Если аллель проявляется в фенотипе у всех его носителей, то пенетрантность равна 100% (полная пенетрантность).
Плейотропия –множественное действие гена; влияние одного гена на возникновение нескольких признаков.
Подагра –наследственное заболевание, обусловленное нарушением обмена мочевой кислоты, в результате происходит отложение ее солей в различных тканях (почках, суставах и др.).
Полидактилия – увеличение количества пальцев на кистях и (или) стопах.
Полидактилия – увеличение числа пальцев кисти или стопы.
Полимеразная цепная реакция (ПЦР) –метод циклического синтеза invitro огромного числа копий участка ДНК с целью идентификации определенного гена.
Полимерия – форма взаимодействия неаллельных генов, при которой степень развития одного признака зависит от количества доминантных генов в генотипе (кумулятивная полимерия).
Полиплоидия –геномная мутация, при которой число хромосом в кариотипе изменяется на число кратное гаплоидному.
Предрасположенность генетическая – комбинация аллелей разных генов, предрасполагающих к более раннему возникновению заболеваний под влиянием факторов окружающей среды и более тяжелому их течению.
Пренатальная (дородовая) диагностика – диагностика наследственных болезней или нарушений развития на этапе фетогенеза.
Признак –любое свойство или качество (морфологическое, биохимическое, иммунологическое, клиническое и др.), которое отличает один организм от другого.
Пробанд – лицо, по отношению к которому составляется родословная; при построении родословной пробанд отмечается стрелкой.
Прогения– выступание нижней челюсти вперед по сравнению с верхней.
Прогерия – преждевременное старение организма.
Птеригиум – крыловидные складки кожи. Различают шейный птеригиум (синдром Шерешевского-Тернера, синдром Нунан), подколенный и кубитальный птеригиум (синдром множественных птеригиумов).
Расщелина губы и/или неба –расщелина губы, с расщелиной неба или без неё, распространяющаяся на альвеолярный отросток, твердое и мягкое небо.
Расщелина неба (палатосхизис) – незаращение тканей неба; по средней линии имеется широкое сообщение между ротовой и носовой полостями, которое приводит к нарушению глотания, сосания, а в дальнейшем и речи.
Рекомбинантная ДНК– молекула ДНК «собранная» invitro при использовании сегментов ДНК из двух различных организмов.
Сантиморганида – единица расстояния между генами в одной группе сцепления; названа в честь Т.Моргана. Два локуса находятся на расстоянии 1 сМ, если рекомбинация между ними встречается в 1% мейозов.
Секвенирование – определение последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК или последовательности аминокислот в белке.
Семейные болезни – болезни, наблюдающиеся у нескольких членов семьи в одном или нескольких поколениях.
Сибсы – потомки одних и тех же родителей (братья и сестры); у полусибсов общим является только один из родителей.
Синдром наследственный –сочетание множественных аномалий или пороков, в основе которых лежит единый этиологический фактор: генная, хромосомная или геномная мутация.
Скрининг (просеивание) – обследование больших групп людей на какое-либо состояния (болезнь или носительство патологических генов) с помощью простых методов, дающих быстрый результат.
Соматическая мутация – мутация, возникающая в соматических клетках, не являющихся предшественниками гамет.
Соотношение полов –количественный показатель численности мужских и женских особей в популяции. Различают первичное (обусловлено гетерогаметностью одного из полов), вторичное (на момент выхода из яйцевых или плодных оболочек) и третичное (к моменту полового созревания) соотношение полов.
Спинномозговая грыжа (Spinabifida) – грыжевое выпячивание спинного мозга через кистозную расщелину позвоночника.
Спорадический случай –случай заболевания, не являющийся результатом наследования патологического гена от родителей; часто является результатом генеративной мутации кого-то из родителей либо соматической мутации, возникшей на раннем этапе эмбриогенеза.
Сцепления группа – гены, локализованные в одной хромосоме, образуют группу сцепления. Количество групп сцепления у вида соответствует количеству аутосом в гаплоидном наборе плюс половые хромосомы. У человека 24 группы сцепления (22 аутосомы + Х-хромосомы и Y-хромосома).
Сцепленное наследование генов – совместное наследование (передача потомкам) генов, локализованных в одной группе сцепления. Различают полное и неполное сцепление. Причины, нарушающие сцепленное наследование генов - кроссинговер и хромосомные мутации.
Тератогены – различные факторы или вещества, вызывающие врожденные пороки развития.
Трансгенные организмы –животные, растения или микроорганизмы, наследственный материал которых изменен с помощью методов генной инженерии (например, путем введение гена от организма другого вида).
Транслокация –хромосомная мутация, при которой происходит перемещение участка хромосомы на другую хромосому.
Трисомия -геномная мутация, при которой в кариотипе присутствуют три гомологичных хромосомы. Пример: синдром Дауна – трисомия по 21 паре аутосом, кариотип – 47, ХХ +21.
Уздечка языка короткая – прикрепление уздечки в области кончика языка или ее укорочение, приводящее к ограничению подвижности языка.
Фармакогенетика –раздел генетики, изучающий генетическую обусловленность ответа организма на прием лекарственных препаратов.
Фенотип– совокупность всех признаков организма; формируется как результат взаимодействия генотипа и факторов среды.
Фенотипический пол –характеризуется развитием гонад, половых путей, наружных половых органов, вторичных половых признаков, а также уровнем половых гормонов.
Ферментопатии – болезни обмена веществ, вызванные нарушением активности ферментов вследствие генных мутаций.
Фильтр – расстояние от нижненосовой точки до красной каймы верхней губы. Различают короткий, длинный, высокий фильтр.
Хейлогнатопалатосхизис – сквозная расщелина верхней губы и неба.
Хейлосхизис – расщелина верхней губы.
Хроматин половой –а) интенсивно окрашенная структура ядра у самок млекопитающих, представляющая собой спирализованную (функционально неактивную) Х-хромосому; б) материал, из которого состоит Y-хромосома.
Хромосомные болезни – болезни, связанные с изменениями в структуре хромосом или с изменением их количества.
Хромосомы гомологичные – хромосомы, имеющие одинаковую длину, форму и характерные особенности дифференциального окрашивания. В диплоидном наборе содержатся 2 гомологичные хромосомы – аутосомы с 1 по 22 пары, у женщин – две X-хромосомы. У мужчин гомологичными являются только псевдоаутосомные регионы половых хромосом (Х и Y).
Хромосомы половые –хромосомы, определяющие генетический пол организма – X и Y. У человека женский пол является гомогаметным – в яйцеклетках содержатся по одной Х-хромосоме (кариотип женщин – 46,ХХ), а мужской пол является гетерогаметным – в сперматозоидах находится либо Х-хромосома, либо Y-хромосома (кариотип мужчин – 46,XY).
Цитогенетика –раздел генетики, изучающий закономерности
Экспрессивность – качественный показатель фенотипического проявления гена; характеризует степень выраженности признака.
Эмпирический риск –риск, вычисленный в результате прямого определения частоты того или иного события, например, частоты заболевания в популяции.
Эпистаз – форма взаимодействия неаллельных генов, при которой ген одной аллельной пары подавляет действие гена другой аллельной пары. Различают эпистаз доминантный и рецессивный.
Эффект положения - изменение локуса (места расположения) гена, приводящее к новому фенотипическому проявлению признака. Например, ранее активный ген при перемещении в гетерохроматиновую зону, может быть инактивирован.
Явление однородительских дисомий – кариотип организма, в котором имеется нормальное число хромосом, но одна пара представлена хромосомами от одного родителя.
УЧЕБНАЯ ЛИТЕРАТУРА
1. Бочков Н.П. Клиническая генетика: Учебник. – М., 2006. - 480 с
2. Гинтер Е.К. Медицинская генетика: Учебник. – М., 2003. - 448 с.
3. Козлова С.И., Демикова Н.С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. - М.: Товарищество научных изданий КМК; Авторская академия, 2007. -448с.
4. Мутовин Г.Р. Клиническая генетика. Геномика и протеомика наследственной патологии : учеб. пособие. - 3-е изд., перераб. и доп. - 2010. - 832 с.
5. Янушевич О.О. Медицинская и клиническая генетика для стоматологов. М.: ГЭОТАР-Медиа. 2008. – 400с.