Биологическая детерминация пола

Пол - это совокупность морфологических, физиологических, биохимических, поведенческих и других признаков организма, обусловливающих репродукцию. Пол будущего ребенка определяется сочетанием половых хромосом в момент оплодотворения. Если яйцеклетку оплодотворяет сперматозоид с Х- хромосомой, то формируется женский генетический пол, а если яйцеклетку оплодотворяет сперматозоид с Y-хромосомой, то кариотип будущего ребенка соответствует мужскому. В дальнейшем наблюдается дифференцировка пола: образование гонад (семенников и яичников) - формируется гонадный пол. Биологическая детерминация пола контролируется различными генами, локализованными как в половых хромосомах, так и в аутосомах. Важнейшую роль в формировании пола у человека играет Y-хромосома, точнее ген SRY (от англ. - sex-determining region Y), определяющий развитие у эмбриона семенников. Мутации этого гена (утрата или перемещение, например, на Х-хромосому) могут привести к несоответствию генетического и фенотипического пола, и к возникновению различных форм гермафродитизма у человека. Формирование у эмбриона органов мужской или женской половой системы зависит от наличия гормонов, которые образуются в семенниках, яичниках, надпочечниках. Развитие мужского фенотипа контролируют тестостерон и антимюллеров гормон. При этом большое значение имеет наличие функционально активных рецепторов, через которые гормоны реализуют свое действие.Количество генов, влияющих на развитие органов половой системы, чрезвычайно велико. Для семенника оно составляет более 1200, для яичника – более 500, для матки – более 1800 генов. Поэтому процесс формирования пола у человека – это взаимосвязанное действие многих генов. Мутация любого из них может привести к развитию патологии репродуктивной системы.

Признаки организма, связанные с полом, подразделяют на три категории.

1)Признаки, сцепленные с половыми хромосомами. Это признаки, развитие которых обусловлено генами, расположенными в негомологичном участке Х-хромосомы (сцепленные с Х-хромосомой) и негомологичном участке Y-хромосомы (голандрическое наследование).

2)Признаки, контролируемые полом. Развитие этих признаков обусловлено генами, расположенными в аутосомах обоих полов, но степень проявления их (экспрессивность) разная у мужчин и женщин (особенно у гетерозигот, поскольку доминирование неполное). Изменение доминирования гена обусловлено половыми гормонами.

3)Признаки, ограниченные полом. Развитие этих признаков обусловлено генами, расположенными в аутосомах обоих полов, но проявляются они только у одного пола.

ВНЕАУДИТОРНАЯ САМОСТОЯТЕЛЬНАЯ РАБОТА:

Работа1. Генотипическая и фенотипическая характеристика групп крови человека системы АВО и системы резус-фактора(Rh).

Разберите механизмы наследования группы крови человека по системе АВО, их генотипическую и фенотипическую характеристику. Заполните таблицу1.1 возможных генотипов и фенотипов системы АВО и системы Rh.

Таблица1.1

Группа крови	Возможный генотип	Фенотип
		Антигены в эритроцитах	Антитела в сыворотке крови
I (0)
II (А)
III (В)
IV (АВ)
Резус-фактор Rh.	Возможный генотип	Эритроциты	Сыворотка крови
Rh (+)
Rh (-)

Работа 2. Решение генетических задач

Задача1.У людей потемнение эмали зубов наследуется как доминантный признак сцепленный с Х-хромосомой.

а) В семье, где отец имеет темные зубы и I(0) группу крови, а мать белые, есть сын со светлыми зубами и II (А) группой крови и дочь с темными зубами и III(В) группой крови. Установите генотипы родителей и детей по обоим признакам.

б) Установите генотипы родителей при которых вероятность рождения детей со светлыми зубами составит 50%

АУДИТОРНАЯ САМОСТОЯТЕЛЬНАЯ РАБОТА:

Работа 1.Механизмы наследования Rh-фактора и вероятности развития Rh-конфликта.

Впишите в таблицу1.2 генотипы родителей и возможные фенотипы и генотипы их плодов. Отметьте варианты развития Rh-конфликта.

Таблица 1.2

Мать	Отец	Плод	Rh-конфликт
Фенотип	Генотипы	Фенотип	Генотипы	Возможные генотипы и фенотипы
Rh(+)		Rh(+)
Rh(+)		Rh(-)
Rh(-)		Rh(+)
Rh(-)		Rh(-)