Генеалогический метод в генетике человека.

Практические занятия

календарный план

контрольные вопросы

Общая генетика. Генетика человека.

Генеалогический метод в генетике человека.

1. Рекомендации для проведения генеалогического метода исследования.*

2. Система условных обозначений, используемая при построении родословной.

3. Правила построения родословной.

4. Признаки родословной с аутосомно-доминантным типом наследования признака.

5. Признаки родословной с аутосомно-рецессивным типом наследования признака

6. Признаки родословной при доминантном Х-сцепленном наследовании признака.

7. Признаки родословной при рецессивном Х-сцепленном наследовании признака.

8. Признаки родословной при Y-сцепленном наследовании.

Популяционная генетика. Скрининг-тесты

В диагностике наследственных заболеваний

1. Что такое микроэволюция? Ее элементарная единица.

2. Понятие "популяция". Ее краткая характеристика.

3. Популяции людей. Дем. Изолят.

4. Влияние элементарных эволюционных факторов на генофонды человеческих популяций.

5. Предмет изучения популяционной генетики человека.

6. Закон Кастла-Харди-Вейнберга. Его математическое выражение и применение в медицинской практике.

7. Факторы, нарушающие генетическую стабильность популяции. Дрейф генов.

8. Генетический полиморфизм человечества.

9. Генетический груз в популяциях людей.

10. Скринирующие программы и их примене-

ние в популяционных исследованиях.*

Дерматоглифические показатели – сигналы для ранней диагностики наследственной патологии.

1. Что такое "генетические маркеры"?*

2. Что такое дерматоглифика? Когда она возникла?

3. Перечислите виды пальцевых узоров. *

4. Что такое трирадиус?*

5. Что такое угол atd? Как он определяется?*

6. Где находятся основные трирадиусы ладони? *

7. Что такое гребневой счет? Как он определяется? *

8. Как подсчитывают тотальный индекс ладони? *

9. Как определить места выходов на ладонный край линий a, b, c, d? *

10. Какие заболевания можно заподозрить, изучая дерматоглиф? *

Элементы антропометрии.

Доминантные и рецессивные

Признаки у человека.

1. Значение антропометрических показателей при медико-биологических исследованиях.

2. Легко определяемые доминантные и рецессивные признаки человека.*

3. Методика определения некоторых антропометрических показателей у человека (рост, размах рук, окружность головы и др.).*

4. Техника определения индекса ИМО и его значение в диагностике наследственной патологии. Понятие о гипо- и гипертелоризме.*

5. Определение чувствительности к ФТК.*

6. Конституциональные типы человека и предрасположенность к заболеваниям.*

Кариотип – одна из важнейших характеристик живых организмов. Кариотип человека.

1. Определение и отличие понятий "геном" и "кариотип".

2. Морфо-функциональная характеристика и классификация хромосом человека. Аутосомы и гоносомы.

3. Кариотип человека, особенности его организации.

4. Метод дифференциального окрашивания хромосом и его значение для цитогенетического анализа.

5. Механизмы самовоспроизведения и поддержания постоянства кариотипа в ряду поколений клеток.

6. Механизмы самовоспроизведения и поддержания постоянства кариотипа в ряду поколений организмов.

7. Дозовый баланс генов в генотипе и его значение для формирования фенотипа.

8. Соматические и генеративные мутации, их последствия.

Цитогенетика и ее роль

В медико-биологических исследованиях

1. Классификация болезней человека в зависимости от уровня повреждения наследственного материала.

2. Триплоидии человеческого плода, их последствия.

3. Анэуплоидии и их последствия у человека.

4. Фенотипическая и цитогенетическая характеристика синдрома Дауна (включая транслокационный вариант), Патау и Эдвардса.*

5. Фенотипическая и цитогенетическая характеристика синдрома Клайнфельтера.

6. Фенотипическая и цитогенетическая характеристика синдрома Шерешевского-Тернера.

7. Фенотипическая и цитогенетическая характеристика синдрома кошачьего крика.

8. Экспресс-метод диагностики нарушений в системе половых хромосом (Х-хроматин или тельце Барра, Y-хроматин).

9. Цитогенетика и злокачественные новообразования.*

Медицинская паразитология

Тип Круглые черви (Nemathelminthes)

Тип Хордовые - Chordata.

1. Эволюционные приобретения типа хордовых.

2. Отражение эволюции хордовых в эмбриогенезе человека (стадия эмбрионального развития, признаки).

3. Систематика типа Хордовые.

4. Характеристика подтипа бесчерепных (Acrania).

5. Характеристика подтипа черепных или позвоночных (Vertebrata). Классификация.

Ядовитость животных

Как экологический феномен.

(самостоятельная работа)

1. Понятие об активно- и пассивно-ядовитых, вооруженных и невооруженных животных.

2. Происхождение ядовитости в животном мире.

3. Человек и ядовитые животные.

Тропические болезни.

1. Тропические болезни - новая медико-биоло-гическая проблема сибирского региона*.

2. Основные тропические болезни, регистрируемые эпидемиологической группой ВОЗ, их распространенность на земном шаре*.

3. Характеристика обстоятельств заражения и первых проявлений малярии*.

4. Характеристика обстоятельств заражения и первых проявлений болезни Чагаса*.

5. Характеристика обстоятельств заражения и первых проявлений желтой лихорадки*.

6. Характеристика обстоятельств заражения и первых проявлений японского энцефалита*.

7. Характеристика обстоятельств заражения и первых проявлений лейшманиоза*.

8. Характеристика обстоятельств заражения и первых проявлений трипаносомоза*.

9. Характеристика обстоятельств заражения и первых проявлений шистосомоза*.

10. Характеристика обстоятельств заражения и первых проявлений онхоцеркоза*.

11. Составление памятки-рекомендации для туриста, выезжающего в эпидемиологически опасный регион*.

Органов и систем.

1. Дифференциация и интеграция в эволюции органов.

2. Закономерности морфофункциональных преобразований органов.

3. Возникновение и исчезновение биологических структур в филогенезе.

4. Атавистические пороки развития.

5. Аллогенные аномалии и пороки развития.

6. Организм как целое в историческом и индивидуальном развитии. Соотносительные преобразования органов.

7. Основные этапы прогрессивной эволюции многоклеточных животных.

Практические занятия

календарный план

контрольные вопросы

Общая генетика. Генетика человека.

Генеалогический метод в генетике человека.

1. Рекомендации для проведения генеалогического метода исследования.*

2. Система условных обозначений, используемая при построении родословной.

3. Правила построения родословной.

4. Признаки родословной с аутосомно-доминантным типом наследования признака.

5. Признаки родословной с аутосомно-рецессивным типом наследования признака

6. Признаки родословной при доминантном Х-сцепленном наследовании признака.

7. Признаки родословной при рецессивном Х-сцепленном наследовании признака.

8. Признаки родословной при Y-сцепленном наследовании.