Ревматизм нервной системы, клинические проявления, диагностика, лечение.

Малая хорея – заболевание преимущественно детского возраста, чаще у девочек. Это наиболее частая форма проявления ревматического процесса нервной системы. Заболевание развивается постепенно: обнаруживается эмоциональная лабильность, рассеянность, суетливость. Затем появляются хореические гиперкинезы. Они характеризуются быстрыми толчкообразными движениями мимической мускулатуры, мышц конечностей и туловища. Они не ритмичны и усиливаются при волнении. Мышечный тонус снижен. Диагностика основывается на положительных пробах на ревматизм , данных ЭКГ и изменений в крови. Лечение состоит в назначении активной противоревматической терапии в сочетании с антигистаминными и седативными препаратами.

Статическая координация исследуется позой Ромберга – ребёнок ставит пятки-носки вместе руки впереди, глаза закрыты. Динамическая – походка – идёт по прямой линии не пошатываясь; коленно-пяточная проба- больной лежит на спине, одна нога поднята и пятку нужно поставить на колено другой ноги и ровно провести по большеберцовой кости; пальценосовая проба – отводится вытянутая рука в сторону и с закрытыми глазами указательный палец кладётся на кончик носа; проба на дисметрию – вытянуть руки в состоянии супинации с отведённым большим пальцем. Затем с закрытыми глазами быстро перевести в состояние пронации- пальцы должны смотреть «друг на друга»; Диадохокинез – попеременная быстрая смена ладоней вытянутых рук из состояния супинации в пронацию и обратно. Обе руки должны работать одновременно. Проба Стюарт-Холмса - рука согнута в локтевом суставе и кисть сжата в кулак находятся перед грудью- врач тянет предплечье к себе и резко опускает, больной не должен ударить себя в грудь. Выявляют нистагм, плавность речи, исследуется почерк. Виды атаксий - сенситивная (заднестолбовая) – штампующая походка. Не может ходить без контроля зрения; вестибулярная – системное головокружение, нистагм, тошнота, рвота, брадикардия, покраснение или побледнение лица, вынужденная поза, падает в позе Ромберга; мозжечковая - походка «пьяного» человека, нистагм, скандированная речь, интенция при ПНП, КПП; адиадохокинез + проба Стюарт-Холмса, + проба на дисметрию; лобная – нистагм, астазия-абазия (не может сидеть, ходить). В позе Ромберга падает в противоположную сторону. Атаксия сочетается с другими симптомами поражения лобной доли. Истерическая – вычурная походка, которая усиливается при скоплении людей и проходит при отвлечении внимания.

Эталон ответа к билету №14

1. Хромосомные болезни у детей. Хромосомные аберрации в системе аутосом (болезнь Дауна, синдром Патау, Эдвардса, «кошачьего крика»), половых хромосом (синдром Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера). Методы медицинской генетики. Составьте родословную своей семьи.

Хромосомные болезни, наследственные заболевания, обусловленные изменением числа или структуры хромосом.. Многие изменения хромосом несовместимы с жизнью и являются частой причиной спонтанных абортов и мертворождений. Изменение числа хромосом происходит в результате нерасхождения их в мейозе или при делении клеток на ранней стадии развития оплодотворённого яйца. Хромосомные аберрации обусловливаются физическими (ионизирующее излучение) и химическими (лекарственные препараты с мутагенным эффектом) факторами; вирусами (краснухи, вирусного гепатита, ветряной оспы и др.), антителами и различными расстройствами метаболизма.

Х. б. могут быть связаны с излишком генетического материала (полисемия — наличие одной или нескольких добавочных хромосом; полиплоидия; дупликация); с утратой части генетического материала (нуллисомия, моносомия, делеция); с хромосомными перестройками (транслокация; различные перестановки участков хромосом). Различают также группы Х. б., обусловленных изменениями половых и неполовых хромосом. Наиболее распространённые аномалии половых хромосом у женщин — синдром Шерешевского — Тернера (моносомия Х) и синдром трисомии Х; у мужчин — синдром Клайнфельтера, характеризующийся наличием лишней Х-хромосомы. При синдроме Шерешевского — Тернера характерны маленький рост, короткопалость, кожные складки по бокам шеи, недоразвитие вторичных половых признаков, бесплодие, низкий рост волос; мальчики при синдроме Клайнфельтера высокого роста, с длинными, конечностями, гинекомастией, недоразвитием вторичных половых признаков, бесплодием, снижением интеллекта, ожирением. При синдроме трисомии Х — некоторое снижение интеллекта, расстройства менструального цикла.

Среди аутосомных аномалий с нарушением числа хромосом выделяются трисомные синдромы: трисомии хромосом группы D (13—15-е пары), или Патау; трисомии хромосом группы Е (18-я пара) — Эдвардса, и Дауна болезнь (трисомии по 21-й хромосоме)-признаки: короткая толстая шея, толстый язык, косоглазие, большая голова, узкие глазные щели, седловидный нос, поперечная ладонная складка. Х. б. проявляются различными уродствами; задержкой физического и умственного развития; пороками развития внутренних органов Методы медицинской генетики. Погибают от вторичных инфекций.. Лечение Х. б. сводится к назначению общеукрепляющих, стимулирующих и поддерживающих средств, в том числе гормонов, и др.

Методы медицинской генетики: генеологический-составление иклинико-генетический анализ генеологических таблиц ,по которым узнается тип наследования; близнецовый-оценка степени влияния наследственных факторов у монозиготных и дизиготных близнецов; популяционный-изучение мутаций в популяциях; лабораторный-цитогенетический-исследование полового хроматина в буккальном соскобе, нейтрофильных лейкоцитах; определение кариотипа и его анализ для выявления структурных и хромосомных аберраций; биохимический-исследование дефектов обмена аминокислот и углеводов хроматографическим и электрофоретическим методами; дерматоглифика-изучение узоров на ладони и стопе; парагенетические-ЭМГ, ЭЭГ, ЭХО-ЭГ, биопсия мышц.