Перинатальное поражение ЦНС, клиника, диагностика, лечение. Исследование неврологического статуса у детей грудного возраста.

Эталон ответа к билету №1

Перинатальное поражение ЦНС, клиника, диагностика, лечение. Исследование неврологического статуса у детей грудного возраста.

Объединяет различные по своему происхождению поражения головного мозга, возникающие в антенатальном периоде, в периоде родов и постнатальном периоде.

Группы повреждений по срокам возникновения:

- Бластопатии – первые 3 недели внутриутробного развития.

- Эмбриопатии – повреждения эмбриона с 4-й по 12-ю нед. и до образования плаценты.

- Фетопатии – повреждения плода с 12-й по 28 нед.

Этиологические факторы:

I Антенатальные повреждающие факторы: 1) Болезни самой матери, 2)плацентарная недостаточность

II Интранатальные повреждающие факторы: родовые травмы нервной системы являются «самым распространенным нервным заболеванием» Травмы: церебральные, спинальные, цереброспинальные, позвоночно-спинальные.

Клиническая классификация перинатального поражения ЦНС у новорожденных и детей раннего возраста:

I Этиология (доминирующий фактор)

II Период болезни:

1) Острый – до 1 мес. (недоношенные до 2 мес.)

2) Ранний восстановительный – до 3-4 мес. (недоношенные – 6 мес.)

3) Поздний восстановительный – от 4 до 12 мес., иногда до 2 лет.

4) Период остаточных явлений – после 2 лет.

Клинические синдромы:

1)Синдромы острого периода: Повышенной нервно-рефлекторной возбудимости, общего угнетения (вялость, адинамия), гипертензионный, гипертензионно-гидроцефальный, судорожный, коматозное состояние.

2) Синдромы восстановительного периода: Астено-невротический, вегетативно-висцеральных дисфункций, двигательных нарушений, эписиндром, гидроцефальный, задержка ПМР и предречевого развития:

Степени тяжести:

1) Легкая степень (синдром повышенной нейро-рефлекторной возбудимости): Эмоционально-двигательные беспокойства, спонтанный Моро, вздрагивания, срыгивания, непостоянный горизонтальный нистагм, преходящее косоглазие, 1-2 дня ослаблены сосательный рефлекс, снижение мышечного тонуса (через 3-4 дня – норма). В основе лежит нарушение гемо- и ликвородинамики.

2) Средняя степень тяжести (симптомы угнетения ЦНС): Вялость, слабый крик, снижен сосательный рефлекс, грубый горизонтальный, вертикальный нистагм, косоглазие, поражение ЧМН, мышечная дистония, параличи, парезы, менингеальные знаки, эпиприпадки различного характера.

3) Тяжелая степень (прекоматозные и коматозные состояния): Слабый крик, лицо цианотичное, плавающие глазные яблоки, вертикальный, горизонтальный грубый нистагм, нет рефлекторного сосания, нарушение глотания, рефлексов нет, тонус низкий, зрачковых реакций нет, эпиприпадки 40-50 раз в день, брадикардия.

Лечение перинатального поражения ЦНС проводится посиндромно:

1.В остром периоде: лечение в родильном зале реанимационные мероприятия.

2.Отек мозга: Концентрированная сухая плазма 5-10 мл/кг в/в 1 раз в сутки, Маннитол 0,5-1г сух. вещества на 1 кг 1-2 р/сут в/в 10% р-р, Лазикс 2-3 мг/кг в/в 2-3 р/сут, Пирацетам 50-100 мг/кг в/в 2 р/сут.

3.Геморрагический синдром: Кровь или плазма по 10-15 мл/кг в/в 1 р/сут, Витамин К 2-5 мг в/м 1 р., 12,5% р-р дицинона 1мл в/в 2-3 р/день.

4.Судорожный синдром: Седуксен 0,5% р-р 0,04-0,1 мл/кг в/м или в/в, при отсутствии эффекта повторить через 30-60 мин., Депакин в сиропе 20мг/кг, 25% р-р магнезии по 0,5-0,8 мл/кг в/м, Реланиум

5. При наличии оперкулярных параксизмов, миоклонических судорогах: Суксилен (до 100 мг/сут в 2-3 приема).

6. Дегидратационная терапия: Диакарб (от 30-80 мг/кг/сут), одновременно препараты калия (панангин, аспаркам).

7. При срыгивании: 1% р-р Церукала в/м 0,1-0,2 мг, 2,5% р-р Аминазина (по 1 кап./кг 2-3 раза в день, 2% р-р Но-шпы 0,2 мл 1-2 р/день в/м или 1 табл.(0,005г)-2 р., 0,1% р-р Метацина по 0,015 мл/кг в/м

8. При симптоме двигательных нарушений: Мидокалм 0,005 – 2 р/день (3-4нед.), Баклофен 0,0005г 2-3 р/день (3-4нед.), Амизил 0,0001-0,0002г 1 р/день(3-4нед)

9. При мышечной гипотонии: Галантамин 0,5% р-р по 0,18 мг/кг п/к 1р/день N10, Прозерин 0,05% по 0,009мг/кг в/м 1 раз N10-15, Оксазил по 0,0001-0,0002г 1-2 р/день (3-4 недели),

Дибазол по 0,001 2 р/день (3-4 нед.), Сангвиритрин по 0,0001-0,0002г - 1-2 р/день (4 недели).

10. Для улучшения процессов миелинизации: Витамины группы В

11. Рассасывающая терапия: Лидаза по 8-12 Ед. в/м, ч/з день N10-15, Алоэ 0,3-0,5 в/м, ч/з день N10-15.

12. Для восстановления трофических процессов назначают ноотропы: Пирацетам 50-100 мг/кг 1-2 р/день, (курс от 2-3нед. до 2-6мес.), Энцефабол по 1 мл сиропа 2-3 р/день или по 0,025 г. через 30 мин после кормления (курс 2 нед.-3 мес.), Церебролизин по 0,3-0,5 мл в/м, 1 р/д. N20 через день, кортексин 5-10 мг, в/м

16. Физиолечение: Электрофорез ШОП со спазмалитиками и обезболивающими препаратами, а в дальнейшем препараты рассасывающего действия. Массаж и лечебную гимнастику начинают с 3-4 недели.

Эталон ответа к билету №2

1. Родовые травмы, церебральные и спинальные. Исследование объема движений, силы мышц, мышечного тонуса, сухожильных и периостальных рефлексов у детей, характеристика нарушений.

Возникновению родовой травмы способствуют разные виды акушерской патологии (затяжные или стремительные роды, несоответствие размеров плода размерам таза матери), неправильная техника акушерских родоразрешаюших операций. Родовая трама часто возникает на фоне хронической гипоксии мозга плода.

Церебральные: Субдуральные кровоизлияния - чаще при стремительных родах. Непосредственно после рождения, неврологические симптомы выражены не резко, постепенно тяжесть состояния нарастает. Кожные покровы холодные, бледные, дыхание учащено, нерегулярное, пульс аритмичен. Мышечный тонус снижен, безусловные рефлексы угнетены, родничок выбухает, ребенок не сосет, повторная рвота, могут быть очаговые или судорожные припадки. Лечение хирургическое.

Субарахноидальные кровоизлияния- симптомы появляются на 4-5 день. Ребенок не сосет, беспокоен, частая рвота. Мышечный тонус высокий. Симптомы повышения внутричерепного давления, косоглазие, ригидность мышц затылка. При люмбальной пункции - в ликворе кровь.

Внутрижелудочковые - глубокое коматозное состояние, расстройство дыхания, тонические судороги, опистотонус. Безусловные рефлексы угнетены, большой родничок напряжен, гипертермия.

Субэпиндимальные кровоизлияния - глубокие расстройства функций ЦНС, нарушение регуляции вегетативно-трофических функций. При прорыве крови в боковые желудочки картина внутрижелудочкового кровоизлияния.

Мелкие множественные кровоизлияния - чаще при затяжных родах, преждевременном отхождении вод, слабости родовой деятельности. Новорожденные беспокойны, судороги мышц лица, рвота, угнетение безусловных рефлексов, состояние длится до нескольких недель, характерны эпи. Припадки, задержка умственного развития.

Лечение: 1. Холод к голове в течение 1-2 суток с перерывами.

1. Оксигенотерапия.
2. Кормление через соску или зонд. По мере улучшения состояния к груди прикладывать постепенно.
3. С целью уменьшения кровоизлияния - викасол, аскорбиновая кислота.
4. Дегидратационная терапия: сульфат магния, диакарб, бринальдикс, лазикс, в/в плазма 10 мл/кг 4- 8 дней.
5. Для устранения ацидоза – в/в 4% раствор гидрокарбоната натрия по 5 мл.
6. Противосудорожная терапия: фенобарбитал 0,005 2-3 раза в день.
7. Витамины В1, В6, С.

Спинальные травмы часто при ягодичном, ножном предлежании плода.

Новорожденные вялые, адинамичные, с выраженной гипотонией, разгибательным положением конечностей. Дыхание затруднено, живот вздут, сухожильные рефлексы угнетены, болевая чувствительность снижена. Локальные симптомы поражения- параличи, парезы, выпадение чувствительности.

Лечение: В остром периоде Викасол, рутин, аскорбиновая кислота (для повышения свертываемости крови). В дальнейшем комплекс восстановительных мероприятий (массаж, ортопедическая коррекция, физиотерапия, витамины, пирогенал, лидаза, дибазол, прозерин.)

Верхний паралич Эрба-Дюшена (повреждение спинного мозга на уровне С5-С6.) Поврежденная конечность разогнута во всех суставах, приведена к туловищу, ротирована внутрь в плече, пронирована в предплечье. Кисть в ладонном сгибании, сухожильные рефлексы не вызываются. Движения отсутствуют в плечевом и локтевом суставах, а в пальцах и кисти сохранены. «С/м кукольной ручки»- выражена удлиненная борозда между плечом и грудной клеткой.

Нижний паралич Дежерин-Клюмпке (уровень поражения С7-С8). Рука приведена к туловищу, пронирована. Движения отсутствуют в предплечье и кисти, кисть свисает, в плечевом суставе движения сохранены.

Тотальный паралич- сочетание Эрба-Дюшена и Дежерина - Клюмпке. В пораженной конечности резко выражена гипотония, рука свисает как плеть, активные движения отсутствуют, сухожильные рефлексы отсутствуют. Развиваются мышечные атрофии.

Лечение: Для профилактики контрактур паретичную конечность укладывают в специальную шину для придания физиологического положения. Проведение лечебной гимнастики, массажа, физио (электрофорез, парафин).

Родовой парез диафрагмы. При поражении сегментов спинного мозга С3-С5. Дыхательные нарушения (цианоз, парадоксальное дыхание, одышка, нерегулярное дыхание). Грудная клетка более выпуклая на стороне пареза, там же выслушивается ослабленное дыхание.

Лечение: 1. Антихолинэстеразные препараты (галантамин, прозерин.)

2. Биогенные стимуляторы (алоэ)

3. Витамины группы В – «Гексавит»

4. Рассасывающая терапия (лидаза, ронидаза.)

5. Препараты, улучшающие микроциркуляцию.

6. Активная лечебная гимнастика с акцентом на дыхательные упражнения.

Дети до 1 года схватывают рукой предмет в 4 мес., сидят в 6 мес., стоят в 9, ходят в 12мес.

Исследование объема движений и силы движений головы. Пациенту дают задание активно согнуть и разогнуть голову, сделать повороты, наклоны в стороны.

Исследование объема движений и силы проксимальных отделов верхних конечностей - поднять плечи, вытянуть руки вперед на уровне плеч и удерживать их в таком положении противодействуя силе рук врача; дистальных отделов- сила мышц рук определяется по сопротивлению, которое больной оказывает исследующему при попытке разогнуть согнутую руку в локте. Больному предлагают делать «колечки» - большой палец сопоставляют с указательным, 3, 4, 5 пальцами в отдельности, и сопротивляться разжатию пальцев, производимому врачом. На стороне пареза пальцы разжимаются легче.

Сила мышц кистей и предплечья исследуется динамометром, мышц плеча путем определения степени сопротивления разгибанию руки, согнутой в локтевом суставе; или сгибанию руки, разогнутой в локтевом суставе.

Исследование объема движений проксимальных отделов нижних конечностей предлагают больному произвести сгибание, разгибание в тазобедренном суставе, приведение, отведение бедра; сгибание и разгибание в коленном суставе, сгибание и разгибание стопы и пальцев ног. Для определения силы мышц: бедра- больной поднимает ногу, сгибает ее в тазобедренном суставе и оказывает активное сопротивление при опускании ноги рукой врача; исследуют степень активного сопротивления при сгибании и разгибании голени в коленном суставе; стопы и пальцев- больному предлагают разогнуть и согнуть стопу преодолевая сопротивление этим движениям, созданное рукой врача, тест ходьбы на пятках, на носках.

Оценку силы активных движений производят по 5-ти бальной системе.

Мышечный тонус определяют пальпаторно - подушечками полусогнутых пальцев слегка нажимая на мышцу, врач определяет эластическую напряженность мышц, сравнивая слева и справа симметричные мышцы. Атоничные мышцы на ощупь дряблые, вялые.

Приемы определения мышечного тонуса конечностей.

Исследующий, кладет руку больного, слегка согнутую в локтевом суставе на свою руку, а другой своей рукой проводит сгибание, разгибание.

Врач одной рукой берет голень, а другой - захватывает бедро и производит сгибание, разгибание в коленном суставе.

Состояние тонуса мышц оценивается по 3 бальной системе: повышение - мышечная гипертония, понижение- гипотония, резкое снижение- атония.

Атрофия или гипотрофия мышц определяется зрительно в связи с изменением конфигурации наружной части мышцы, либо при помощи сантиметровой ленты, измерением симметричных участков конечности. Неврогенная атрофия мышц возникает вследствие нарушения нейрорегуляции ее питания, чаще при повреждении периферического нерва или клеток переднего рога, реже при поражении теменной и затылочных областей.

Увеличение объема мышц принято называть гипертрофией. Она может быть ложной, что наблюдается при некоторых формах прогрессивных мышечных дистрофий, когда гибель мышечных волокон сопровождается разрастанием соединительной ткани.

Сухожильные рефлексы - мандибулярный, с двуглавой мышцы, с трехглавой, коленный, ахиллов.

Надкостничные (периостальные) рефлексы – надбровный, запястно-лучевой, лопаточно-плечевой, верхний костно-абдоминальный,

нижний костно-абдоминальный.

Кожные рефлексы - верхний, средний, нижний брюшные, кремастерный, подошвенный.

Эталон ответа к билету №3

Эталон ответа к билету №4

Эталон ответа к билету №5

1. Детский церебральный паралич (ДЦП), этиология, клинические формы, лечение/

Детский церебральный паралич.

Тяжелое заболевание мозга внутриутробного и родового происхождения, с двигательными расстройствами церебрального генеза.

Группа двигательных расстройств, возникающих при поражении двигательных систем головного мозга и проявляющихся в недостатке или отсутствии контроля со стороны нервной системы за функциями мышц.

Предрасполагающие факторы:

Внутриутробное повреждение или недоразвитие мозга, имеет место при:

• -хронических заболеваниях матери;
• - острых заболеваниях во время беременности;
• - несовместимость матери и плода по гр. крови, резус-фактору
• - токсикозах, ушибах во время беременности

Недоношенность или переношенность плода.

Во время родов:

- акушерский травматизм

- затяжные роды с обвитием пуповины

В первый год жизни:

- инфекции, осложненные энцефалитом

- после ушибов головы

Различают теории патогенеза:

I. Фетального периода.

А. Инфекционные (Вирусы - кори, краснухи, ЦМВ, герпеса, гепатита; бактерии- стафилококки, стрептококки). С 5-7 месяца при заболеваниях матери перечисленными инфекциями у плода может развиваться воспалительный процесс в ЦНС в виде менингоэнцефалита, энцефалита.

При воспалительном процессе мозга продукты распада нервных клеток, проникают в кровоток плода, матери, в ответ на это в организме матери вырабатываются противомозговые а/т, попадающие в дальнейшем в кровь плода, следствием этого является подавление или нарушение развития мозга плода.

Б. Токсическая - воздействие медикаментов, алкоголя, др. химических веществ. Дети рождаются с нарушением кровообращения, измененным типом дыхания, угнетением ЦНС, судорожными явлениями, функциональной недостаточностью почек.

В. Генетические - муковисцидоз, фиброэластоз.

II. Интранатального периода.

Во время осложненных родов у плода развивается гипоксия, патологический ацидоз, нарушение электролитного баланса. Нарушается обмен веществ в клетках головного мозга: уменьшается содержание АТФ и фосфаро-креатина, увеличивается количество молочной кислоты, аммиака, неорг. фосфора - повышается проницаемость сосудов, с развитием диапидезных кровоизлияний и отека.

Возникновение внутричерепных повреждений у новорожденных м/б обусловлено анатомо-физиологическими особенностями: незрелость сосудистой системы, свертывающей системы крови.

Формы ДЦП.

1.Двойная гемиплегия - это двигательные нарушения во всех конечностях, больше в руках.

2. Спастическая диплегия (синдром Литтла) – наиболее часто встречающаяся форма.

Для нее характерны двигательные нарушения верхних и нижних конечностей, больше ноги.

3. Гемипаретическая форма – двигательные нарушения преимущественно на одной стороне.

4.Гиперкинетическая форма – характеризуется приемущественным поражением структур стриопаллидарной системы. Мышечный тонус изменчив, приступы повышения мышечного тонуса. Различают гиперкинезы типа атетоза, хореоатетоза, хореи, торсионной дистонии.

Эта форма часто связана с гемолитической болезнью новорожденного.

5. Атонически-астатическая (мозжечковая) форма - на первый план выступает выраженная мышечная гипотония, при этом рефлексы сохранены или повышены. Миостатический тонус нарушен, рефлексы антагонистов выпадают, страдают статические функции. Дети долго не могут держать голову, сидеть, стоять, ходить.

6. Мозжечковая форма – характеризуется нарушениями координации в сочетании со спастическими параличами, атонически-астатическим синдромом.

Особенности нервно- психического развития детей с ДЦП:

У 40-50% задержка психического развития ( чаще у этих детей имеется наследственная отягощенность или более 5 стигм.)

20-25% по типу олигофрении

20-25% нормальное развитие интеллекта

У детей с нормальным интеллектом психические отклонения по типу психоорганического синдрома (тугоподвижность психики, снижение запоминания, неустойчивость внимания, цереброастенические проявления)

В клинике ДЦП наряду с двигательными и психическими нарушениями существенное место занимают речевые расстройства(60-80%) – нарушено произношение, голос тихий, дыхание прерывистое, укорочен выдох, речь смазанная, повышено слюноотделение. Терапию следует назначать с первых дней жизни ребенка.

Лечение:

1. На ранней стадии заболевания в виду того, что аутоиммунные процессы занимают ведушее место. Назначается дексаметазон в таблетках до 6 месяцев, ½ таб., ¼ таб. 1 раз утром. После 6 мес. ½ таб. 1 раз утром. После года 1таб. 1 раз.
2. С целью нормализации давления спинномозговой жидкости применяются дегидратационные средства мягкого действия (цитраль, глицерин). При возникновении гипертензионных кризов назначаются более сильные дегидратационные средства: диакарб, магния сульфат, фуросемид.
3. Для коррекции психоорганического синдрома, в зависимости от характера его проявления применяется седативная терапия: феназепам, рудотель. Иногда показаны биогенные стимуляторы (настойка лимонника, экстракт левзеи и элеутерококка).
4. При ночном недержании мочи – амитриптилин, адиурекрин.
5. В тех случаях, когда спастичность осложняется гиперкинезами – сонопакс, финлепсин.
6. Стимулирующее действие на речевое и особенно психическое развитие оказывает – кортексин, аминалон, церебролизин, энцефабол.
7. Для повышения нервно-мышечной проводимости назначают препараты антихолинэстеразного действия – дибазол, галантамин, прозерин.
8. С целью миелинизации нервных волокон, увеличения окислительного обмена, жизнедеятельности нервных клеток и предупреждения атрофии зрительных нервов назначают пирогенал, витамины группы В, С.
9. Для снижения мышечного тонуса – мидокалм, сердалуд, баклофен, диспорт.
10. Ортопедические мероприятия в чередовании с лечебной гимнастикой и физиотерапией.

Эталон ответа к билету №6

Эталон ответа к билету №7

Эталон ответа к билету №8

Эталон ответа к билету №9.

Эталон ответа к билету №10

1. Энтеровирусные заболевания у детей, исследование корешковых симптомов и симптомов натяжения длинных нервных стволов (Лассега, Вассермана, Нери, Дежерина).

Энтеровирусные болезни - острые инфекционные заболевания, вызываемые кишечными вирусами из группы Коксаки и ECHO. Клинические проявления связаны с поражением центральной нервной системы ,мышц, миокарда и кожных покровов.

Этиология. Возбудители энтеровирусных болезней - неполиомиелитные вирусы. Кишечные вирусы относятся к пикорнавирусам Эпидемиология. Источником инфекции является только человек. Инфекция передается воздушно-капельным (от больных) и фекально-оральным (от вирусоносителей) путем. Заболевают преимущественно дети и лица молодого возраста. Наблюдаются спорадические случаи, локальные вспышки (чаще в детских коллективах) и эпидемии.

Патогенез. Кишечные вирусы проникают в организм через слизистую оболочку верхних отделов респираторного и пищеварительного тракта. Энтеровирусы обладают тропизмом к нервной ткани, мышцам и эпителиальным клеткам .

Симптомы и течение. Инкубационный период от 2 до 10 дней. Заболевания начинаются остро.

Основные клинические формы: герпангина, миалгии, перикардиты, серозные менингиты ,коньюнктевиты;

Энцефалит; Миелит;

Серозный менингитНаблюдается как в виде спорадических случаев, так и в виде эпидемических вспышек. Начинается остро с повышения температуры тела (до 39-40°С) и симптомов общей интоксикации. К концу 1-го или на 2-й день болезни появляются менингеальные симптомы (сильная головная боль, ригидность затылочных мышц, симптомы Кернига, Брудзинского и др.). Цереброспинальная жидкость вытекает под давлением, прозрачная, цитоз 200-300 в 1 мклсодержание сахара и хлоридоэ нормальное. У некоторых больных отмечается вторая волна лихорадки

Миелит (с параличами). По клиническим симптомам и течению напоминает паралитические формы полиомиелита.. Парезы и параличи проходят относительно быстро с восстановлением двигательных функций.

Энцефалит.. В легких случаях проявляется лишь, нерезко выраженными симптомами и изменениями ЭЭГ. В тяжелых случаях протекает с нарушением сознания, хорееподобными подергиваниями мышц, судорогами, нистагмом, параличом лицевого нерва.

Энцефаломиокардит новорожденных. Характеризуется тяжелым течением и высокой летальностью Описаны небольшие вспышки. Признаки - лихорадка, расстройство сознания, повышенная сонливость, судороги, цианоз, желтуха, тахикардия, расширение границ сердца, коллапс, геморрагии, увеличение печени и селезенки, понос.

Диагноз и дифференциальный диагноз установлен на основании клинической симптоматики. Для лабораторного подтверждения диагноза используют выделение вирусов (из слизи и смывов зева, цереброспинальной жидкости, испражнений) и серологические исследования. преципитации в геле.

СИМПТОМЫ:

- Нери – врач пассивно наклоняет голову больного вперед. Возникает боль в пораженных корешках. Дежерина «симптом кашлевого толчка». Предлагают больному покашлять - возникает боль в пораженных корешках; Вассермана - У больного лежащего на животе сгибают ногу в коленном суставе и голень прижимают к бедру -возникает боль по передней поверхности бедра; Лассега 1фаза -У больного лежащего на спине поднимают прямую больную ногу Возникает боль по задней поверхности ноги, 2фаза- сгибают ногу в коленном суставе- боль проходит. Измеряется в градусах острых углов.

Эталон ответа к билету №11

Эталон ответа к билету №12

Эталон ответа к билету №13

Эталон ответа к билету №14

1. Хромосомные болезни у детей. Хромосомные аберрации в системе аутосом (болезнь Дауна, синдром Патау, Эдвардса, «кошачьего крика»), половых хромосом (синдром Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера). Методы медицинской генетики. Составьте родословную своей семьи.

Хромосомные болезни, наследственные заболевания, обусловленные изменением числа или структуры хромосом.. Многие изменения хромосом несовместимы с жизнью и являются частой причиной спонтанных абортов и мертворождений. Изменение числа хромосом происходит в результате нерасхождения их в мейозе или при делении клеток на ранней стадии развития оплодотворённого яйца. Хромосомные аберрации обусловливаются физическими (ионизирующее излучение) и химическими (лекарственные препараты с мутагенным эффектом) факторами; вирусами (краснухи, вирусного гепатита, ветряной оспы и др.), антителами и различными расстройствами метаболизма.

Х. б. могут быть связаны с излишком генетического материала (полисемия — наличие одной или нескольких добавочных хромосом; полиплоидия; дупликация); с утратой части генетического материала (нуллисомия, моносомия, делеция); с хромосомными перестройками (транслокация; различные перестановки участков хромосом). Различают также группы Х. б., обусловленных изменениями половых и неполовых хромосом. Наиболее распространённые аномалии половых хромосом у женщин — синдром Шерешевского — Тернера (моносомия Х) и синдром трисомии Х; у мужчин — синдром Клайнфельтера, характеризующийся наличием лишней Х-хромосомы. При синдроме Шерешевского — Тернера характерны маленький рост, короткопалость, кожные складки по бокам шеи, недоразвитие вторичных половых признаков, бесплодие, низкий рост волос; мальчики при синдроме Клайнфельтера высокого роста, с длинными, конечностями, гинекомастией, недоразвитием вторичных половых признаков, бесплодием, снижением интеллекта, ожирением. При синдроме трисомии Х — некоторое снижение интеллекта, расстройства менструального цикла.

Среди аутосомных аномалий с нарушением числа хромосом выделяются трисомные синдромы: трисомии хромосом группы D (13—15-е пары), или Патау; трисомии хромосом группы Е (18-я пара) — Эдвардса, и Дауна болезнь (трисомии по 21-й хромосоме)-признаки: короткая толстая шея, толстый язык, косоглазие, большая голова, узкие глазные щели, седловидный нос, поперечная ладонная складка. Х. б. проявляются различными уродствами; задержкой физического и умственного развития; пороками развития внутренних органов Методы медицинской генетики. Погибают от вторичных инфекций.. Лечение Х. б. сводится к назначению общеукрепляющих, стимулирующих и поддерживающих средств, в том числе гормонов, и др.

Методы медицинской генетики: генеологический-составление иклинико-генетический анализ генеологических таблиц ,по которым узнается тип наследования; близнецовый-оценка степени влияния наследственных факторов у монозиготных и дизиготных близнецов; популяционный-изучение мутаций в популяциях; лабораторный-цитогенетический-исследование полового хроматина в буккальном соскобе, нейтрофильных лейкоцитах; определение кариотипа и его анализ для выявления структурных и хромосомных аберраций; биохимический-исследование дефектов обмена аминокислот и углеводов хроматографическим и электрофоретическим методами; дерматоглифика-изучение узоров на ладони и стопе; парагенетические-ЭМГ, ЭЭГ, ЭХО-ЭГ, биопсия мышц.

Эталон ответа к билету №15

1. Пренатальная диагностика наследственных болезней. Медико-генетическое консультирование. Профилактика наследственных болезней.Пренатальная диагностика наследственных болезней осуществляется в 1 и 2 триместрах беременности и позволяет прогнозировать здоровье ребенка в семьях с отягощенным анамнезом, распознать генетические изменения плода и предупредить рождение больного ребенка. Показания: возраст женщины старше 35 лет; наличие структурных перестроек хромосом (особенно транслокации и инверсии) у одного из родителей; гетерозиготное носительство обоих родителей при аутосомно-рецессивных заболеваниях или только у матери при сцепленных с Х-хромосомой генах; наличие у родителей доминантного заболевания; случаи воздействия ионизирующего облучения, приема лекарств и влияния других тератогенных факторов. Методы пренатальной диагностики: ультрозвуковое исследование (эхография) проводится в 14-20 недель беременности. Определяется размер плода, наличие аномалий головки, позвоночника, пороков развития н .с. и внутренних органов;

Анализом околоплодных вод – амниоцентезом - определяется пол, кариотип плода, наследственные дефекты обмена; биопсия хориона - это взятие пробы ворсинок эпителия хориона для ранней диагностики НБ; фотоскопия - наблюдение за плодом через зонд - диагностируются энзимопатии, иммунодифицитные состояния.

Медико-генетическое консультирование - это специализированный вид медицинской помощи. Его цель - оценка риска рождения в конкретной семье ребенка с наследственной болезнью или врожденным уродством

и показан всем супругам, планирующим деторождение. Семьи обращаются к врачу генетику только при наличии факторов риска .Он складывается из:

- наследственного груза, доставшегося от многих поколений предков,
- свежих мутаций, происходящих в ДНК яйцеклеток и сперматозоидов,
- неблагоприятных физических, химических и пр. влияний внешней среды на организм эмбриона;
- влияний на эмбрион со стороны материнского организма (инфекционные, эндокринные и др. болезни матери). Задачи: выявление факторов риска для конкретной семьи; количественная оценка их опасности для потомства; разработка рекомендаций по:
- оптимальной подготовке супругов к беременности,
- индивидуальному наблюдению будущей матери во время беременности,
- возможности подтвердить или исключить конкретные наследственные заболевания у плода в первом-втором триместрах беременности,

Если консультирование проводится уже "по факту" наступившей беременности, то, речь идет только о рекомендациях по наблюдению и пренатальной диагностике;

добрачное медико-генетическое консультирование - например, при наличии в семье наследственных болезней.

Профилактика врожденных и наследственных болезней базируется на разработках методов профилактического лечения, преклинической (в том числе пренатальной) диагностики, методов выявления скрытого носительства патологических генов.
Пути профилактики наследственной патологии включают: прегаметический (охрана репродуктивного здоровья; охрана окружающей среды); презиготический (медико-генетическое консультирование, искусственная инсеминация, периконцепционная профилактика); пренатальный (внедрение всех видов дородовой диагностики); постнатальный (ранняя идентификация патологии, лечение, профилактика инвалидизирующих расстройств).
Главными из них являются: медико-генетическое консультирование на основе точной верификации патологии, доклиническая диагностика болезней у новорожденных, пренатальная диагностика.

2. Синдромы поражения гипоталамической области, клиника, диагностика, лечение. Перечислить наиболее частые причины судорог у новорожденных, назвать наиболее эффективные средства лечения различных видов судорог у детей.
Гипоталамические синдромы - симптомокомплексы, возникающие при поражении гипоталамической области. Среди больных с Г. с. преобладают женщины в возрасте 31—40 лет. У части больных Г. с. протекают в виде кризов. Существуют симпатико-адреналовые и вагоинсулярные кризы. При симпатико-адреналовых вследствие сужения сосудов наступает побледнение кожи, повышается системное АД, появляются тахикардия, ознобоподобный тремор, страх, снижается температура тела (гипотермия). Увеличено содержание в моче 17-оксикортикостероидов. Вагоинсулярные проявляются понижением АД, брадикардией, болями в области сердца, спазмами кишечника, обильным потоотделением, гипертермией и частым мочеиспусканием, содержание 17-оксикортикостероидов в моче уменьшено.

Выделяют следующие Г. с.: Гипоталамический синдром с гипоталамической (диэнцефальной) эпилепсией. Начало - вегетативные проявления, страх. В дальнейшем - расстройство сознания, и тонические судороги..

Вегетативно-висцерально-сосудистый расстройствами - нарушения возникают всегда в виде кризов. На основе преобладания тех или иных клинических симптомов можно выделить синдром с преимущественным нарушением функций сердечно-сосудистой системы, дыхания и желудочно-кишечного.

Нарушение терморегуляции.. У больных. отмечаются повышение температуры тела с субфебрильных до фебрильных цифр, озноб или ознобоподобное дрожание, с тяжелым профузным потоотделением или частым мочеиспусканием.

Синдром с нервно-мышечными расстройствами- отмечаются общая слабость и даже адинамия с обильным мочеиспусканием, кризы с явлениями катаплексии —обездвиженности.

С нейроэндокринными нарушениями. При нарушениях, связанных с гипер- и гипофункцией гипофиза или других эндокринных желез наблюдаются - диабет несахарный, гипотиреоз и др). Клиническими проявлениями нарушения адренокортикотропной функции гипофиза являются диспитуитаризм пубертатно-юношеский, Иценко — Кушинга болезнь.

Синдром с нервно-психическими расстройствами. При этом синдроме наряду с вегетососудистыми, нейроэндокринными, обменно-трофическими нарушениями отмечаются астения, нарушение сна, снижение уровня психической активности, гипнагогические галлюцинации, и состояние тревоги с безотчетными опасениями, страхами., Диагноз Г. с. основывается на тщательно собранном анамнезе, результатах обследования (в т.ч. обязательного неврологического и эндокринологического) и данных исследования вегетативных функций, биохимических исследований крови и электрофизиологических исследованийЭЭГ. Лечение. Полиморфизм Г. с. обусловливает необходимость индивидуально подбирать методику лечения с учетом этиологического фактора, вегетативной направленности криза, гуморальных биохимических нарушений. Иногда хороший терапевтический эффект дает этиологическое лечение специфическими средствами (антибиотиками, противомалярийными, противоревматическими препаратами и др.).

Неонатальные судороги: тетанические, связаны со снижением Са в крови.

Наблюдаются первые 3 дня; гипогликемические – снижение сахара в крови, в первые 2 дня; судороги 5 дня - на 5день-снижение уровня цинка в крови; пиридоксин – зависимые судороги-3-4сутки-в результате недостатка пиридоксина и его кофермента в крови; судороги связанные с гемолитической болезнью-5-7 день, с родовой травмой и аномалием развития.

Лечение: люминал, бензонал,гексомидин,суксилеб,триметин,финлепсин,седуксен,тигретол, конвулекс, дифенин, депакин.

Эталон ответа к билету №16

1. Миастения – аутоиммунное нервно-мышечное заболевание. Клинически характеризующиеся патологической слабостью и утомляемостью произвольной мускулатуры.

Особое состояние – миастенический криз, при котором по разным причинам происходит резкое состояния с нарушением витальных функций. Чаще миастенический криз провоцируется (а в ряде случаев является ее причиной) бронхолегочной инфекции, и тогда нарушения дыхания могут носить смешанный характер. Дифференцировать миастенический криз можно по наличию бульбарного синдрома, гипомимии, птоза, асимметричного наружного офтальмопареза, слабости и утомляемости мышц конечностей и шеи, уменьшающихся в ответ на введение антихолинэстеразных препаратов.

Лечение миастенического криза направлено на компенсацию витальных нарушений, снятие обострения миастенического процесса и устранение метаболических нарушений.

1. подбор адекватных доз АХЭП (калимин в/в или в/м каждые 4-5 часов или прозерин каждые 3 часа)
2. при необходимости проведение ИВЛ и назначением иммуносупрессивной терапии на фоне антибактериальных препаратов
3. пульстерапия глюкокортикостероидов (до1000 мг в/в капельно через день) с последующим переходом на пероральный прием преднизолона
4. при отсутствии противопоказаний – плазмаферез
5. введение нормального человеческого иммуноглобулина

2. Цитомегалия– внутриутробная цитомегалия относится к наиболее частым инфекциям. Путь проникновения в организм плода – трансплацентарный или при прохождении через родовые пути. Генерализованная инфекция часто заканчивается гибелью плода или новорожденного.

Основные симптомы у новорожденного – гепатоспленомегалия, желтуха, тромбоцитопения, пневмония, неврологические нарушения, грубые пороки ЦНС: микроцефалия, микро– и макрогирия, порэнцефалия, аплазия мозжечка, нарушение архитектоники вещества головного мозга, множественные стигмы дизэмбриогенеза, пороки развития глаз, внутренних органов. Клинически: вялость, дети плохо сосут, мышечная гипотония, угнетение безусловных рефлексов, судороги, тремор. Прогрессирует гидроцефалия, рвота, отстава<