Вторичные (приобретённые) железорефрактерные анемии.
Наиболее частые причины: дефицит пиридоксина (витамина B6) и хронические интоксикации (соединениями свинца, алкоголем, антимикобактериальным средством изониазидом). Патогенез. При дефиците витамина B6 нарушаются включение железа в молекулу гема и синтез Hb. В связи с этим увеличивается содержание железа в плазме крови и клетках различных органов.При отравлении свинцом происходит блокада сульфгидрильных групп ферментов синтеза протопорфиринов (в частности, синтетазы ‑аминолевулиновой кислоты, декарбоксилазы уропорфириногена) и как следствие — гема. Нарушение синтеза гема нередко (особенно при отравлении соединениями свинца) сочетается со снижением скорости образования глобина (преимущественно ‑цепи).
Проявления.При свинцовом отравлении, как правило, наблюдаются изменения в системе крови, а также признаки поражения нервной системы и ЖКТ.В костном мозге увеличено количество эритробластов, а также сидеробластов. В периферической крови снижено количество эритроцитов (они гипохромные, мишеневидные, с базофильной пунктацией цитоплазмы), увеличено количество ретикулоцитов, повышен уровень железа (до 60–80 мкмоль/л). Железо обнаруживается также в клетках разных органов и тканей, т.е. развивается гемосидероз. В моче значительно увеличено содержание аминолевулиновой кислоты. Это является одним из наиболее характерных признаков свинцового отравления (как следствие блокады свинцом синтетазы -аминолевулиновой кислоты).Поражение нервной системы характеризуется развитием энцефалопатии (проявляющейся головной болью, снижением памяти, судорогами), полиневритов (с расстройством движений и чувствительности), парезов. Повреждение ЖКТ проявляется резким снижением аппетита, «свинцовыми коликами» — схваткообразными сильными болями в животе, запорами. Для витамин B6‑дефицитной анемии характерны незначительное снижение в периферической крови числа эритроцитов, выраженная их гипохромия, анизоцитоз (макроцитоз), пойкилоцитоз, наличие единичных мишеневидных эритроцитов, увеличение содержания железа в сыворотке крови.
ЭКЗАМЕНАЦИОННЫЙ БИЛЕТ № 24
1.Боль- это особый вид чувствительности, формирующийся под действием патогенного раздражения, характеризующегося субъективно неприятными ощущениями, а также существенными изменениями в организме, вплоть до серьезных нарушений его жизнедеятельности. Значение:1.сигнальное-опасность повредить орг-м,мобилизация от агента,ограничение фукции того органа.2.патогенное- боль является причиной или патогенезом различных заб-й.
Боль бывает:местная, проекционная (по нерву), иррадирующая, отражающая, каузалгия (жгучая,непереносимая).
2. Виды мутаций:. Хромосомные аберрации : а) делеция - утрата хромосом, б) дубликация - удлинение хромосомы за счет повторения сегмента, в) транслокация - перенос части хромосомы на другую, г) инверсия - перевертывание сегментов хромосомы. Такие дети погибают.Доминантные болезни: синдактилия - сращение пальцев, брахидактилия - укорочение пальцев, полидактилия - многопалость, ахондроплазия - укорочение рук и ног, нарушение роста хрящей длинных трубчатых костей (а голова и туловище нормальные).Рецессивные болезни (частая причина кровные браки. Могут быть изоляты по 1 признаку: имущественному, классовому, религиозному, кастовому, сословному, профессиональному, образовательному.
Наследственные болезни по рецессивному типу:1) связанные с полом - гемофилия, дальтонизм, всего 60 заболеваний.2) не связанные с полом - носители генов аутосомы - аутосомные болезни: заячья губа, волчья пасть, микроцефалия, ихтиоз (кожа как рыбья чешуя), нарушения аминокислотного обмена - альбинизм, фенилкетонурия.Проявление болезни зависит от свойств генов:1) пенетрантность (частота проявления патологического признака),2) плейотропия - влияние гена на многие другие признаки организма,3) экспрессивность - интенсивность проявления признака может быть - усилена или ослаблена.Наследственные болезни по рецессивному типу:1) связанные с полом - гемофилия, дальтонизм, всего 60 заболеваний.2) не связанные с полом - носители генов аутосомы - аутосомные болезни: заячья губа, волчья пасть, микроцефалия, ихтиоз (кожа как рыбья чешуя), нарушения аминокислотного обмена - альбинизм, фенилкетонурия. Проявление болезни зависит от свойств генов:1) пенетрантность (частота проявления патологического признака),2) плейотропия - влияние гена на многие другие признаки организма,3) экспрессивность - интенсивность проявления признака может быть - усилена или ослаблена.