Лекция №9 Введение в общую генетику. Законы Г. Менделя.

Генетика – наука о закономерностях наследственности и изменчивости живых организмов и методах управления ими. Термин "генетика" от греческого "genesis" - относящийся к происхождению – предложил в 1906 году У. Бэтсон. В основу генетики легли закономерности наследственности, установленные Г. Менделем в 1865 г. и мутационная теория Х. Де Фриза 1901-1903 гг.

Объектами генетики являются все живые организмы. В зависимости от объекта исследований выделяют:

генетику растений;

генетику животных;

генетику микроорганизмов;

генетику человеку и т.д.

Предмет генетики – два свойства живых организмов – наследственность и изменчивость.

Методы генетики:

Метод генетического анализа:

1. Гибридологический метод – предложен Г. Менделем; суть его в анализе и учете исследуемых признаков у гибридов и их потомства;

Особенности этого метода:

а) подбор родительских пар с альтернативными признаками

б) точный количественный учет потомков от каждой родительской пары по каждому признаку отдельно

в) анализ потомков каждого гибрида в ряду поколений.

1. Комбинационный метод – изучает результаты внутри – и межвидовой гибридизации, виды комбинативной изменчивости, ее значение для селекции и видообразования.
2. Мутационный метод (разновидность – метод индуцированного мутагенеза) – изучает роль внешней среды и ее различных факторов в наследственной изменчивости.

Вспомогательные методы:

1. Популяционно – статистический метод – позволяет изучать распространение отдельных генов, различных генотипов в популяциях;
2. Метод селективных сред – метод применяется в генетике микроорганизмов; позволяет изучать наличие и проявление (экспрессию) генов;
3. Цитологический метод – позволяет изучать строение хромосом и их роль во внутриклеточных процессах;
4. Цитогенетический метод – метод микроскопического исследования хромосом, значительно обогатил генетику с появление электронной микроскопии, которая позволила изучить ультраструктуру хромосом;
5. Метод молекулярного анализа (гибридизация, ДНК, полимерная цепная реакция) – позволяет изучить тонкую структуру генов, их виды расположение в хромосомах, механизмы их проявления;
6. Онтогенетический метод – изучает особенности реализации генов в различные периоды онтогенеза;
7. Биохимический метод – изучает проявление действия генов на уровне функционирования белков – ферментов и протекания процессов обмена веществ в клетках и тканях.

С помощью различных методов генетики изучают наследственность и изменчивость на разных уровнях организации наследственного материала: молекулярном, субклеточном, клеточном, организменном, популяционно – видовом.

Одновременно в генетике используются методы смежных биологических дисциплин. В зависимости от используемых методов различают:

- цитологическую генетику;

- биохимическую генетику;

- молекулярную генетику;

- экологическую генетику и т.д.

Задачами генетики на современном этапе являются:

1. Изучение молекулярных структур клетки, хранящих генетическую информацию и способы ее кодирования.
2. Изучение механизмов и закономерностей передачи генетической информации из поколения в поколение на субклеточном и молекулярном уровне.
3. Анализ способов и вариантов реализации генетической информации в признаки.
4. Изучение мутаций и механизмов их возникновения на субклеточном и молекулярном уровне.
5. Разработка путей и методов конструирования наследственных структур живых организмов.
6. Изучение возможностей создания модифицированных геномов методами молекулярной генетики, генной инженерии для нужд селекции сельскохозяйственных животных и растений, медицинской генетики и т.д.
7. Изучение действия на живые организмы и их наследственные структуры различных видов излучений. Значение этих воздействий в эволюционных процессы.
8. Изучение генофонда человеческой популяции и влияние различных факторов на генофонд. Разработка мер профилактики, направленных на сохранение генофонда современных и будущих поколений.
9. Разработки методов профилактики, предотвращения и, возможно, лечения наследственных заболеваний.
10. Продолжение исследования генома человека.

Основные понятия и термины генетики

Наследование – передача генетической информации от одного поколения другому.

Наследственность - свойство живых организмов обеспечивать материальную и функциональную преемственность между поколениями и специфический характер индивидуального развития.

Изменчивость – свойство живых организмов изменять наследственные задатки, приобретать новые признаки в процессе развития организмов при взаимодействии с внешней средой.

Ген – (греч. : род, происхождение) – фрагмент молекулы ДНК (РНК – у некоторых вирусов), кодирующий первичную структуру полипептида.

Доминантный ген (аллель) – ген, проявление действия которого не зависит от наличия других генов данной серии в организме. Обозначается заглавными буквами латинского алфавита А, В, С).

Рецессивный ген (аллель) – ген, проявляющий действие в отсутствии доминантной аллели, обозначают а, в, с.

Гены(аллели) – активность которых одинакова при их совместном присутствии в генотипе , называют кодоминтатными.

Генотип – совокупность всех генов организма, которая реализуется в фенотипе в пределах нормы реакции в определенных условиях внешней среды.

Геном – совокупность генов гаплоидного набора хромосом данного вида организмов.

Генофонд - совокупность всех генов популяции или вида.

Фенотип – совокупность внешних и внутренних признаков и свойств организма, определяемых генотипом и реализующихся в пределах нормы реакции в определенных условиях внешней среды.

Норма реакции – пределы, в которых изменяются фенотипические признаки в зависимости от условий среды.

Альтернативными называют противоположные или взаимоисключающие проявления одного и того же признака.

Аллельные гены – гены, расположенные в одинаковых локусах гомологичных хромосом и отвечающих за развитие одного и того же проявления признака, или за развитие альтернативных проявлений признака.

Неаллельные гены – гены расположенные в разных локусах гомологичных хромосом или разных парах хромосом, отвечающие за развитие одного или разных признаков.

Гомозигота – организм, в одинаковых локусах гомологичных хромосом которого находятся одинаковые по проявляемости гены (АА, аа). При половом размножении образует один сорт гамет.

Гетерозигота – организм, в одинаковых локусах гомологичных хромосом которого находятся разные по проявляемости гены (Аа). При размножении образует два сорта гамет.

Виды скрещивания:

моногибридное – родители отличаются по одной паре альтернативных признаков;

дигибридное – родители отличаются по двум парам альтернативных признаков;

полигибридное - родители отличаются по трём и более парам альтернативных признаков;

анализирующее – скрещивание, при котором один родитель с неизвестным генотипом, а второй гомозиготный по рецессивному гену;

возвратное – частный случай анализирующего скрещивания

Предпосылки появления генетики:

1) селекционная работа (Европа XIX век)

2) развитие экспериментальных областей биологии:

а) сравнительная эмбриология и анатомия;

б) цитология;

в) физиология;

г) развитие эволюционного учения.

Этапы развития генетики

Генетика – наука относительно молодая, но история ее имеет три основных этапа:

1865-1900 год - I этап

1900-1953 год – II этап

1953- по настоящее время

I этап. 1865-1900 год. Изучение генетических закономерностей на организменном уровне.

1. 1865 г открытие законов наследствнности Г. Менделя.

2. 1900 Второе рождение генетики:

К. Корренс (Германия)

Де Фриз (Голландия)

Э. Чермак (Австрия) – вторично открыли законы Менделя.

II этап. Изучение генетических явлений на клеточном и субклеточном уровнях

3. 1901 – 1903 г. Де Фриз создал мутационную теорию.

4. В 1902 г. Т. Бовери создал ядерную теорию наследственности.

5. 1902 г. Э. Вильсон и Д. Сеттон развили это положение и предположили параллелизм между хромосомами и передачей наследственных признаков.

6. 1906 г. У. Бэтсон предложил термин "генетика"

7. 1909 г. В. Иогансен предложил термин "ген"

Начиная с 1903 г. по 1908 г. Т. Морган (1866-1945 с коллегами публикует ряд работ посвященных роли хромосом в процессах наследственности, а в период 1908-1918 г. формулирует хромосомную теорию наследственности.

1919 год – Ю.А. Филипченко создал первую в нашей стране кафедру генетики при Петроградском университете и написал первый отечественный учебник генетики.

1920 год – Н.И. Вавилов формулирует закон гомологических рядов в наследственной изменчивости.

1925 г. – Г. Надсон, Г. Филлипов – получили индуцированные мутации на грибах.

1927 г. - Г. Меллер получил индуцированные мутации на дрозофиле.

1928 г. – Н.К. Кольцов высказал мысль о связи единиц наследственности генов с определенным химическим веществом, считая хромосомы белковыми молекулами, способными к самовоспроизведению

В 30-е годы А.Н. Белозерский доказал, что ДНК это обязательный компонент хромосом.

40-е годы Г. Бидл, Е. Татум установили, что гены определяют образование ферментов по принципу: 1 ген – 1 фермент.

А.С. Серебровский – формулирует теорию делимости гена, разрабатывает математические методы для решения генетических проблем.

1944 г. О. Эвери, К Мак-Леод, М. Мак-Карти на микроорганизмах установили, что передача наследственной информации связана с ДНК.

В начале 50-х гг. Р. Уилкинсон с помощью R-лучей и математических расчетов получил

R-грамму ДНК.

- Э. Чаргафф – открыл правило комплементарности пуриновых и пиримидиновых оснований.

IIIэтап – изучение генетических явлений на молекулярном уровне: Начался: с 1953 г., когда Д. Уотсон и Ф.Крик расшифровали структуру ДНК.

В 1961 г. они же расшифровали свойства генетического кода (Нобелевская премия). В конце 60-х годов складывается новое направление в генетике на основе молекулярно – генетических исследований. Появилась возможность получения гибридных и модифицированных геномов, находящих в настоящие время все более широкое применение в микробиологической и фармацевтической промышленности.

Законы Г. Менделя

а) 1-ый закон Г. Менделя: (закон единообразия гибридов первого поколения, правило доминирования) (слайд 1 ).

- при скрещивании гомозиготных особей, отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных признаков, все потомство в первом поколении единообразно как по фенотипу, так и по генотипу.

б) 2-ой закон Г. Менделя (закон расщепления гибридов второго поколения) (слайд 2).

- при скрещивании 2-х гетерозиготных особей, т.е. гибридов, анализируемых по одной паре альтернативных признаков, в потомстве наблюдается расщепление по фенотипу в соотношении 3:1 и по генотипу 1:2:1.

в) хронологически следующей предложенной закономерностью была гипотеза «чистоты гамет», ставшая в последствии IV законом Менделя. Мендель высказал положение, что в половых клетках (гаметах) находятся обособленные (дискретные) частицы, определяющие развитие того или иного признака. Это положение У. Бэтсон в 1902 г. сформулировал так: Гены в гаметах у гибридных особей находятся в единственном числе они «чисты», т.е. аллельные гены находятся в половых клетках в гаплоидном (одинарном) наборе.

г)3-ий Закон независимого комбинирования признаков (слайд 2)

- при скрещивании гомозиготных особей, отличающихся двумя (или более) парами альтернативных признаков, во втором поколении (F₂) наблюдается независимое наследование и комбинирование признаков, если гены, определяющие их, расположены в различных гомологичных хромосомах.

Расщепление по фенотипу по каждому признаку 3:1, независимо от числа признаков. Суммарная формула: (3+1)_n, где n – число пар признаков, принятых во внимание при скрещивании. При анализе 2-х пар признаков, расщепление по фенотипу 9:3:3:1.

д) Статистический характер менделевских закономерностей:

Законы Г.Менделя выполняются при определенных условиях:

1) Бесконечно большое число исследуемых особей.

2) Приблизительное значение расщеплений.

3) Вероятный характер событий (достоверность 95 %) Таким образом, обнаруживаемые закономерности являются результатом воздействия многих факторов и не являются абсолютными законами природы, а носят характер статистических закономерностей.

4) Равновероятное образование в процессе мейоза обоих типов гамет (как с геном А, так и с геном а).

5) Равновероятная встреча и сочетание этих гамет при оплодотворении.

6) Равная выживаемость всех типов зигот и развивающаяся из них особей.

н) Менделирующие признаки – наследственные признаки, которые определяются аллельными генами и в потомстве расщепляются в соответствии с законами Менделя по моногенному типу. Такие признаки являются дискретными.

ж) Цитологические основы законов Г.Менделя : объяснения законов Г. Менделя были найдены при изучении процессов мейоза и гаметогенеза и сути перестроек с гомологичными хромосомами.