Заболевания с наследственным предрасположением.
Болезни с наследственным предрасположением имеют отличия от генных болезней, которые заключаются в необходимости влияния на организм человека факторов внешней среды, чтобы эти болезни проявились.
По генетической природе болезни с наследственным предрасположением делятся на 2 группы.
1. Моногенные болезни с наследственным предрасположением.
Эта группа болезней характеризуется тем, что предрасположение определяется только одним геном, т. е. оно связано с мутацией этого гена. К ней относят: нейрофиброматоз, синдром Марфан, семейную гиперхолестеринемию, несовершенный остеогенез, атрофическую миотонию, ахондроплазию, аденоматозныйполипоз толстой кишки, болезнь Гентингтона, поликистоз почек, муковисцидоз, гемоглобинопатии. Для проявления признаков болезни необходимо обязательное воздействие фактора внешней среды. Этот фактор обычно точно идентифицируется и по отношению к данной болезни рассматривается как специфический.
2. Полигенные болезни с наследственным предрасположением.
Эта группа заболеваний определяется несколькими генами, каждый из которых является скорее нормальным, чем патологически измененным. Определение этих генов представляется весьма сложной задачей. К ней относятся: сахарный диабет, подагра, расщелина губы, расщелина неба, которые носят семейный характер. Свое патологическое проявление они осуществляют при взаимодействии с целым комплексом факторов внешней среды. Такие болезни носят название мультифакториальных, т. е. развиваются под влиянием большого количества факторов, как внешних, так и внутренних.
Организация медико-генетического консультирования
Медико-генетическое консультирование – это вид медико-социальной помощи в профилактике наследственных болезней и в решении медицинских и социальных проблем больных, страдающих наследственной патологией. Целью медико-генетического консультирования является уменьшение числа больных, имеющих наследственное заболевание, и создание здорового потомства, а также информирование родителей о возможных или имеющихся нарушениях здоровья ребенка и оказание помощи в проведении его реабилитации.
Консультативные кабинеты имеются в лечебно-профилактических учреждениях: поликлиниках, женских консультациях и диагностических центрах.
Функциями учреждений медико-генетического консультирования являются:
– расчет прогноза в отношении будущего потомства в семьях, в которых встречались случаи наследственного заболевания;– определение типа наследственного заболевания;– расчет риска повторения заболевания в семье;– работа с молодыми семьями из группы риска по возникновению спонтанных мутаций, планирующими ребенка;– помощь семье в принятии правильного решения;– ранняя диагностика заболеваний;наблюдение беременных, вынашивающих плод с высокой вероятностью наследственной болезни и др.
основными поводами проведения медико-генетического консультирования являются близкородственные браки и зрелый возраст женщины, планирующей рождение ребенка в первый раз.
Социально-гигиенический мониторинг представляет собой государственную систему наблюдения, анализа, оценки и прогноза состояния здоровья населения и среды обитания человека, а также определения причинно-следственных связей между состоянием здоровья населения и воздействием на него факторов среды обитания человека для принятия мер по устранению вредного воздействия на население факторов среды обитания человека.
На основе данных мониторинга Федеральная служба по надзору в сфере защиты прав потребителей и благополучия человека формирует федеральный информационный фонд данных социально-гигиенического мониторинга, который представляет собой базу данных о состоянии здоровья населения и среды обитания человека, формируемую на основе постоянных системных наблюдений, а также совокупность нормативных правовых актов и методических документов по вопросам анализа, прогноза и определения причинно- следственных связей между состоянием здоровья населения и воздействием факторов среды обитания человека.