Такырып. Клиникалык практикадагы молекулярлы-генетикалык тасылдер. 8 тест

#109

Наукас 16 жаста. Мынадай шагымдарына байланысты кан мен зардын биохимиялык анализы жасалды: алсыздык, бас ауруы, шолдеу, жиы жане коп молшерде кышы дареттын болуы. Мынадай натижелер алынды: Каннын биохимиялык анализы:

Жалпы наруыз – 68 г/л
Мочевина – 6,0 ммоль/л	Холестерин – 4,0 ммоль/л
Креатинин – 65 мкмоль/л	АЛТ – 35 U/L
Глюкоза – 14,5 ммоль/л	АСТ – 31U/L
Калий – 4,2 ммоль/л	Жалпы билирубин – 12 мкмоль/л
Натрий – 138 ммоль/л
Ферритин – 15 нг/моль

Зардын жалпы клиникалык анализы:

SG – 1025

PH – 5

LEU – neg

NIT – neg

PRO – neg

GLU – 56 mmol\l

KET – neg

UBG – norm

BIL – neg

ERY – neg

Емдеушы дарыгер HLA, DR 3, DR 4 антигендерын зерттеуге тагайындама берды. Кандай диагностикалык максатпен бул зерттеулерды жасауды усынды:

Кантты диабеттын 1типыне генетикалык бейымдылыкты аныктау

Кантты диабеттын 2 типыне генетикалык бейымдылыкты аныктау

Кантты диабеттын 1типыне аутоиммунды маркерлерды аныктау

Кантты диабеттын 2 типыне аутоиммунды маркерлерды аныктау

Диабеттык кетоацидоздын даму каупын аныктау

#110

Наукас 13 жаста. Мынадай шагымдарына байланысты кан мен зардын биохимиялык анализы жасалды: шолдеу, жиы жане коп молшерде кышы дареттын болуы. Мынадай натижелер алынды: Каннын биохимиялык анализы:

жалпы наруыз – 68 г/л
Мочевина – 6,0 ммоль/л	Холестерин – 4,0 ммоль/л
Креатинин – 65 мкмоль/л	АЛТ – 35 U/L
Глюкоза – 14,5 ммоль/л	АСТ – 31U/L
Калий – 4,2 ммоль/л	Жалпы билирубин – 12 мкмоль/л
Натрий – 138 ммоль/л
Ферритин – 15 нг/моль

Зардын жалпы клиникалык анализы:

SG – 1025

PH – 5

LEU – neg

NIT – neg

PRO – neg

GLU – 56 mmol\l

KET – neg

UBG – norm

BIL – neg

ERY – neg

Наукаска генетикалык зерттеу жургызылды,натижесы:

HNF- ген мутациясы 20 хромосомада	+
Глюкокиназа ген мутациясы 7 хромосомада	-
HNF-1 ген мутациясы 12 хромосомада	-
IPF-1 ген мутациясы 13 хромосомада
HNF- 1 ген мутациясы 17 хромосомада	-

Наукаста диабеттын кай типы аныкталды:

MODY 1

MODY 2

MODY 3

MODY 4

MODY 5

#111

Наукас 14 жаста. Клиникалык-анамнестикалык малыметтерге карап кантты диабет 1 типы аныкталды. Анамнестикалык малыметтерде кантты диабет бойынша генетикалык бейымдылык аныкталды, осыган байланысты генетикалык зерттеу жургызылды, натижесы:

HNF-4 ген мутациясы 20 хромосомада	-
Глюкокиназа ген мутациясы 7хромосомада	-
HNF- 1 ген мутациясы 12 хромосомада	+
IPF-1 ген мутациясы 13 хромосомада
HNF- 1 ген мутациясы 17 хромосомада	-

Наукаста диабеттын кай типы аныкталды:

MODY 1

MODY 2

MODY 3

MODY 4

MODY-5

#112

Айел 48 жаста. 12 жасында кантты диабет диагностикаланды, екы кызында 5 жане 7 жасында кант диабеты аныкталган. Анасыда, кыздарыда инсулин алмаган. Анамнестикалык малыметтерге суйенсек осы отбасында 50 пайыз адамдар кант диабетынын 2 типымен ауырган. Кышы кызына генетикалык зерттеу жургызылды, натижесы:

HNF-4 ген мутациясы 20 хромосомада	-
Глюкокиназа ген мутациясы 7хромосомада	-
HNF- 1 ген мутациясы 12 хромосомада	-
IPF-1 ген мутациясы 13 хромосомада	+
HNF- 1 ген мутациясы 17 хромосомада	-

Наукаста диабеттын кай типы аныкталды:

MODY 1
MODY 2
MODY 3
MODY 4

MODY-5

#113

Айел 37 жаста, айелдер консультациясында 6 апталык жуктылык мерзымымен есепте турады. Анамнезынде: семыздык 2 дарежелы, 17 жасынан бастап, темекы шегеды, бырыншы жуктылыгы тусык тастаумен аякталган. Отбасылык анамнез – акесы мен анасы 50 жаска дейын миокард инфактынен кайтыс болган. Гемостаз жуйесыне генетикалык зерттеу жургызылды, дарыгер- генетик корытындысы: бырыншы хромомсомада геннын 1691 орналаскан гуанин калдыгынын аденин калдыгына ауыстырылганы корынды (G1691A). Наукаста кандай патологиялык жагдай аныкталды:

Кан ую жуйесынын I фактор генынын мутациясы

Кан ую жуйесынын II фактор генынын мутациясы

Кан ую жуйесынын III фактор генынын мутациясы

Кан ую жуйесынын IV фактор генынын мутациясы

Кан ую жуйесынын V фактор генынын мутациясы

#114

Наукас 14 жаста. Мынадай шагымдарына байланысты кан мен зардын биохимиялык анализы жасалды: шолдеу, жиы жане коп молшерде кышы дареттын болуы. Мынадай натижелер алынды: Каннын биохимиялык анализы:

Жалпы белок – 68 г/л
Мочевина – 6,0 ммоль/л	Холестерин – 4,0 ммоль/л
Креатинин – 65 мкмоль/л	АЛТ – 35 U/L
Глюкоза – 14,5 ммоль/л	АСТ – 31U/L
Калий – 4,2 ммоль/л	Жалпы билирубин – 12 мкмоль/л
Натрий – 138 ммоль/л
Ферритин – 15 нг/моль

Кантты диабеттын 1типыне генетикалык бейымдылыкты аныктау

Кантты диабеттын 2 типыне генетикалык бейымдылыкты аныктау

Кантты диабеттын 1типыне аутоиммунды маркерлерды аныктау

Кантты диабеттын 2 типыне аутоиммунды маркерлерды аныктау

Диабеттык кетоацидоздын даму каупын аныктау

#115

Наукас 12 жаста. Мынадай шагымдарына байланысты кан мен зардын биохимиялык анализы жасалды: ауыздын кургауы, шолдеу, жиы жане коп молшерде кышы дареттын болуы. Мынадай натижелер алынды: Каннын биохимиялык анализы:

Жалпы наруыз – 68 г/л
Мочевина – 6,0 ммоль/л	Холестерин – 4,0 ммоль/л
Креатинин – 65 мкмоль/л	АЛТ – 35 U/L
Глюкоза – 14,5 ммоль/л	АСТ – 31U/L
Калий – 4,2 ммоль/л	Жалпы билирубин – 12 мкмоль/л
Натрий – 138 ммоль/л
Ферритин – 15 нг/моль

Наукаска генетикалык зерттеу жургызылды, натижесы:

HNF- ген мутациясы 20 хромосомада	+
Глюкокиназа ген мутациясы 7хромосомада	-
HNF- 1 ген мутациясы 12 хромосомада	-
IPF-1 ген мутациясы 13 хромосомада
HNF- 1 ген мутациясы 17 хромосомада	-

Наукаста диабеттын кай типы аныкталды:

MODY 1

MODY 2

MODY 3

MODY 4

MODY-5

#116

Наукас 17 жаста. Клиникалык-анамнестикалык малыметтерге карап кантты диабет 1 типы аныкталды. Анамнестикалык малыметтерде кантты диабет бойынша генетикалык бейымдылык аныкталды, осыган байланысты генетикалык зерттеу жургызылды, натижесы:

HNF-4 ген мутациясы 20 хромосомада	-
Глюкокиназа ген мутациясы 7хромосомада	-
HNF- 1 ген мутациясы 12 хромосомада	+
IPF-1 ген мутациясы 13 хромосомада
HNF- 1 ген мутациясы 17 хромосомада	-