Неравномерность распределения дислексии среди пробандов мужского и женского пола: гены или среда?

Несмотря на то что новейшие исследования не подтвер­ждают предыдущие сведения о половых различиях в частоте встре­чаемости Д, многие ученые и педагоги по-прежнему верят в то, что большинство индивидуумов, страдающих СНЧ,— мальчики и мужчины. Несколько исследователей высказали предположение, что СНЧ может представлять собой признак с так называемым зави­симым от пола порогом, определяющим выраженность этой чер­ты, Если генетический механизм признака определяет его диффе­ренциальную выраженность у представителей разных полов, то риск для родственников должен зависеть от пола пробанда. Одна­ко исследования не обнаружили такой закономерности.

Если половые различия по частоте встречаемости Д не свя­заны с генетической передачей СНЧ, то можно предположить, что есть несколько других причин, приводящих к их существо­ванию. Во-первых, социальная и школьная среда может быть менее требовательна к девочкам, что в результате может приве­сти к «смягченности» фенотипа (несмотря на наличие генети­ческой предрасположенности) у представителей женского пола. В случае если это предположение правильно, мы должны- на­блюдать различия в конкордантности у монозиготных близнецов мужского и женского пола. Однако было показано (Bakwin), что конкордантность для девочек и мальчиков составляет 84 и 83% соответственно. Следовательно, полностью объяснить половые различия в частоте Д средовые влияния не могут.

Другое объяснение половых различий может вытекать из предположения, что процесс.полового созревания и взросления у мальчиков и девочек по-разному взаимодействует с генети­ческой предрасположенностью к Д. Предположительно характе­ристики этого взаимодействия приводят к развитию у мальчи­ков более серьезных проблем, чем у девочек.

Итак, результаты близнецовых и семейных исследований аутизма подтверждают сформулированную ранее гипотезу о его

преимущественно генетической этиологии. Кроме того, они по­зволяют сделать несколько заключений, смысл которых выходит за пределы простой констатации генетических влияний на этот фенотип. Во-первых, несмотря на то что предрасположенность к А имеет коэффициент наследуемости 0,90, большая разница между конкордантностью МЗ по сравнению с ДЗ близнецами и родственниками первой и второй степени позволяет формули­ровать гипотезу о том, что это заболевание контролируется от­носительно небольшим количеством взаимодействующих генов. Во-вторых, небольшие осложнения беременности, зарегистриро­ванные у матерей аутичных детей во время их вынашивания, представляют собой скорее всего результат вынашивания гене­тически аномального плода, а не отражение средового фактора риска. В-третьих, в рамках генетических исследований А была собрана информация, свидетельствующая в пользу необходимо­сти реконцептуализации как понятия частоты встречаемости А, так и клинической картины этого расстройства.

Данные близнецовых и семейных исследований синдрома гиперактивности и дефицита внимания однозначно указывают на существенный генетический вклад в формирование индиви­дуальных различий по этому признаку. Усредненная оценка ко­эффициента наследуемости СДВГ составляет примерно 70%.

Исследования убедительно показали, что и дислексия (спе­цифическая неспособность к чтению) — признак, передающий­ся по наследству, и что частично развитие и проявление дис­лексии может быть объяснено генетическими влияниями. Одна­ко, несмотря на разнообразие и количество тестированных моделей, путь генетической передачи Д все еще не определен. Авторы одной из наиболее широко распространенных гипотез предполагают аутосомно-доминантный способ передачи СНЧ, ха­рактеризующийся редуцированной и определяемой полом пенет-рантностью¹⁰. Проблемы, связанные с точной диагностикой, и воз­можная генетическая и этиологическая гетерогенность сильно осложняют формирование наших представлений о процессе фор­мирования СНЧ. Психогенетические исследования, идущие па­раллельно с дефектологическими и психологическими, должны прояснить не только вопросы происхождения, но и определе­ние Д и ее типов.

Пенетрантность [лат, penetrans — проникать)— частота проявления гена, определяемая по числу особей (в пределах родственной группы организ­мов), у которых проявляется признак, контролируемый данным геном.

А. Гезелл

ПРОБЛЕМЫ ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНОГО ДИАГНОЗА[11]

Клинические проявления аномального и атипичного по­ведения в раннем детском возрасте всегда ставят проблемы диаг­ноза и прогноза. Что является причиной отклонения? Что такое перспектива развития? Существует ли терапия, дающая излече­ние или улучшение? Что следует предпринять, исходя из перс­пективы развития, возможностей терапии и семейной ситуации?

Функцией неврологического оценивания развития является постановка дифференциального диагноза. Это первая и основ­ная задача врача, обойти которую он не может. Он должен раз­личить врожденные и приобретенные аномалии, постоянные, преходящие или самокорректирующиеся отклонения. Он должен распознавать смешанные типы и частично выраженные синд­ромы. Он ответственен также за честное и тактичное обсужде­ние диагноза и прогноза с родителями, за наблюдение за боль­ным, направление его на указанные лечебные процедуры и оз­доровительные мероприятия, в образовательные, социальные и реабилитационные учреждения, за все, что необходимо для ве­дения больного и увеличения потенциала его развития.

Эти проблемы необычайно сложны, поскольку мы имеем дело с растущим организмом, в развитии которого есть прошлое, на­стоящее и будущее. У нормального ребенка в нормальной окру­жающей среде развитие является систематическим, упорядочен­ным и своевременным. Оно идет по нарастающей, которая мо­жет быть подразделена на стадии, следующие одна за другой с такой регулярностью, что они в основном предсказуемы. Таково истинное значение генетического вклада для человека. Ребенок становится взрослым: личностью, индивидуальностью, сформи­рованным наследственностью, биологическими, психологически­ми, социальными и культурными факторами, воздействующими на него в процессе эволюции, роста и развития видового и ин­дивидуального.

То, что всегда происходит взаимодействие органической кон­ституции индивида и окружения, подразумевается при любом рассмотрении развития. Эта проблема представляет собой не дилемму «природа или воспитание», но их взаимопереплетение на каждой стадии развития. Биологическая сохранность нервной системы зависит от множества факторов. Все доступные данные указывают на то, что, за исключением некоторых наследствен­ных заболеваний, факторы окружения являются наиболее важ­ными детерминантами тех характеристик поведения, которые являются диагностически значимыми. Во многом эти факторы исходят из социально-экономической сферы. История жизни ма­тери оказывает чрезвычайно большое влияние на беременность. Начавшееся в этот период взаимодействие между материнской утробой и окружением после рождения получает свое продол­жение. Социокультурные факторы влияют на интеграцию на пси­хологическом уровне не только через возможности культурно­го развития и образования, но и через воздействие на биологи­ческий субстрат через эффекты заболеваний и недостаточного питания. Фенотип образуется, таким образом, в результате вза­имодействия генотипа и окружения. Учет этого взаимодействия является существенным для диагноза и прогноза, несмотря на то что, казалось бы, при обсуждении конкретных клинических случаев оно не рассматривается.