Подготовьте в парах беседу с пациентом по профилактике наследственных заболеваний и снимите видео-сюжет.

Рекомендации по подготовке беседы:

1. Определите тему беседы

Показания для медико-генетического консультирования:

• наличие установленного или предполагаемого наследственного заболевания в семье;

• рождение ребенка с врожденным пороком развития;

• задержка умственного или физического развития ребенка;

• повторные спонтанные аборты, выкидыши, мертворождения;

• высокий риск патологии плода по результатам биохимического скрининга маркерных сывороточных белков беременной;

• наличие УЗИ-маркеров наследственного заболевания у плода;

• возраст беременной 35 лет и старше;

• близкородственные браки;

• воздействие тератогенов в первые 3 мес беременности.

В принципе каждой супружеской паре желательно пройти медикогенетическое консультирование до планирования деторождения (проспективно) и, безусловно, необходимо после рождения больного ребенка (ретроспективно).

2. Найдите материал, подробно излагающий суть вашей беседы

3. Адаптируйте этот материал к беседе (прочитайте нижеизложенные рекомендации, в помощь к построению беседы)

Прежде чем направить пациента в медико-генетическую консультацию, лечащий врач должен с помощью доступных ему методов максимально уточнить диагноз и определить цель консультации.

Заключительные этапы консультирования требуют самого пристального внимания. Как бы ни совершенствовались методы расчета риска (эмпирического или теоретического), как бы полно ни внедрялись достижения медицинской генетики в работу консультаций, консультирование будет неэффективным, если пациенты неправильно поймут объяснение

Для достижения цели консультирования при беседе с пациентами следует учитывать уровень их образования, социально-экономическое положение семьи, структуру личности и взаимоотношения супругов. Многие пациенты не подготовлены к восприятию информации о наследственных болезнях и генетических закономерностях. Одни склонны чувствовать вину за случившееся несчастье и страдают от комплекса неполноценности, другие вполне серьезно доверяют рассказам знакомых, третьи приходят в консультацию с нереальными запросами или ожиданиями

Если супруги сильно опасаются иметь больного ребенка и хотят родить здорового, то каждая неосторожная фраза врача об опасности усиливает страх, хотя на самом деле риск может быть небольшим. Наоборот, желание иметь ребенка бывает настолько сильным, что даже при большом риске супруги принимают решение о деторождении, потому что врач сказал о некоторой вероятности рождения здорового ребенка

Изложение сведений о риске должно быть индивидуально приспособлено к каждому случаю. В одних случаях следует говорить о 25% вероятности иметь больного ребенка, в других - о 75% вероятности рождения здорового ребенка. Однако всегда нужно убедить пациентов в случайном распределении наследственных факторов, чтобы устранить чувство вины за рождение больного ребенка. Иногда это чувство бывает очень сильным

На медико-генетическую консультацию целесообразно направлять супругов не раньше чем через 3-6 мес после установления диагноза наследственной болезни, так как в этот период происходит адаптация к ситуации в семье, а раньше какая-либо информация о будущих детях воспринимается плохо.

Тактика врача-генетика в помощи пациентам в принятии решения окончательно не определена. Безусловно, она зависит от конкретной ситуации. Хотя решение принимают сами пациенты, в принятии решения семьей роль врача может быть активной или сводиться только к объяснению смысла риска. По нашему мнению, врач-генетик и лечащий врач (особенно семейный) должны помогать советом в принятии решения, так как при существующем уровне знаний в области генетики у населения консультирующимся трудно самостоятельно принять адекватное решение.

Медицинские задачи консультирования решаются легче, чем социально-этические проблемы. Например, при одной и той же болезни, при одной и той же вероятности рождения больного ребенка разная обстановка в семье (обеспеченность, взаимоотношения супругов и др.) требует различных подходов к объяснению риска. В любом случае принятие решения о деторождении остается за семьей.

При высоком (более 20%) риске рождения больного ребенка и отсутствии возможностей пренатальной диагностики рекомендуется отказ от деторождения. Понятно, что такая рекомендация должна быть дана после квалифицированной медико-генетической консультации, когда нет методов пренатальной диагностики или для семьи по различным соображениям неприемлемо прерывание беременности.

Как известно, кровнородственные браки повышают вероятность рождения ребенка с наследственной болезнью. Отказ от кровнородственных браков или ограничение деторождения в них может рассматриваться как метод профилактики наследственной патологии.

В популяциях с высокой частотой какой-либо болезни, в которых проводится диагностика носительства, возможен отказ от браков гетерозиготных носителей.

Для женщин после 35 лет существенно повышается вероятность рождения ребенка с хромосомными болезнями (см. гл. 5), для мужчин - с генными (табл. 11.4).

Таким образом, окончание деторождения до 35 лет и даже ранее является одним из факторов профилактики наследственных болезней. При планировании рождения 2-3 детей такого периода вполне достаточно для большинства семей.

4. Напишите сценарий вашей беседы

5. Распределите роли

6. Выучите по ролям текст беседы

7. Снимите видеосюжет

Критерии оценки:

1. Выполнение задания в течение недели

2. Доступность изложения научных знаний

3. Правильность изложения научных знаний

4. Социальная значимость беседы (направленность на социально значимое явление, например, мотивация к завершению репродукции до 35 лет)

5. Классический литературный разговорный стиль (правильное построение предложений)

6. Акцентуация наиболее важных моментов беседы (за счет интонации)

7. Динамичный диалог