Дизостозические формы олигофрении
(Дифференциальный диагноз с гаргоилизмом)
К группе олигофрений преимущественно эндогенного про-исхождения относят также дизостозические формы, которые характеризуются сочетанием олигофренического слабоумия с пороками развития костной системы (неправильное формиро-вание скелета туловища, конечностей и деформации черепа, преждевременное окостенение черепных швов).
Врожденные скелетные аномалии у больных олигофренией встречаются довольно часто. Исследовав 1280 больных олигофренией, Пенроз нашел их у 11,5% (у 142 больных). Деформации черепа (8,1%) значительно превос- ходили по частоте изменения позвоночника и конечностей (3,1%). При идио- тии и имбецильности они обнаруживались вдвое чаще, чем при олигофре- нии с умеренной степенью умственной отсталости. Однако отнюдь не все аномалии развития костной системы относятся к эндогенным формам. Большая часть из них обусловлена патологией внутриутробного периода.
Из отдельных форм дизостозической олигофрении более изучена арахнодактилия или долихостеномелия (синдром Марфана). У этих больных отмечается очень нежный скелет, паукообразные длинные, тонкие пальцы на руках и ногах — отсюда и название «арахнодактилия». Череп узкий, долихо-цефалической формы в связи с ранним закрытием сагитталь- ного шва. Отмечается сколиоз и кифосколиоз, деформирован- ная грудная клетка — «грудь сапожника». Рост высокий, тело-сложение астеническое, связочный аппарат ослаблен, чрез-мерная подвижность суставов. Мускулатура и подкожножи- ровой слой развиты недостаточно. Кроме аномалии скелета, для этого заболевания характерны еще два симптома — врожденные пороки сердца и вывих хрусталика. Умственная недостаточность у этих больных обыкновенно обнаруживается рано, но не всегда достигает значительной степени.
Этиология. Эту форму олигофрении рассматривают как наследственно обусловленную, передающуюся по доминантному признаку. В семьях больных отмечаются абортивные формы этой аномалии. Следует, однако, отметить, что в каж-
дом конкретном случае вопрос об эндогенной природе олиго-френии трудно разрешить, ибо аналогичные клинические про-явления могут наблюдаться и при эмбриопатиях.
В течение последних лет были проведены специальные ге-нетические исследования, изучались семьи больных олигофре-нией с синдромом Марфана (Lehman). Было обнаружено, что у многих членов семьи имеются более или менее выраженные признаки дефектности соединительной ткани и врожденные деформации скелета. Однако одновременное наличие триады симптомов (пороки развития сердца, глаз и скелета), харак-терных для синдрома Марфана, было отмечено только у 5 из 18 членов семьи. Из скелетных знаков среди членов семьи наи-более часто встречаются высокое сводчатое небо и длинная грудная клетка с вдавлением грудины. Пальцы обычно длин- ные, но только в одном случае были паукообразные. Врожден-ные дефекты сердца отмечались у 2 человек. Из глазных сим-птомов наиболее часто наблюдается миопия, относительно реже — последствия иридоциклита. Врожденный вывих хруста-лика — необязательный симптом. Ранняя задержка психиче- ского развития в форме олигофрении выявлена только у 4 чле-нов семьи. Автор рассматривает эту задержку как первичную.
Патогенез болезни еще недостаточно изучен. Предпо-лагается нарушение метаболизма соединительной ткани, осо- бая слабость развития эластических волокон. Путем биохими-ческих исследований было обнаружено повышенное выделе- ние гидроксипролина в моче и пониженный уровень мукопротеидов сыворотки.
Клинические проявления болезни имеют харак-терную динамику. К числу симптомов, обнаруживающихся в раннем детстве, относятся повышенная подвижность суставов, грыжи, и другие дефекты, связанные с недостаточностью эла-стической ткани. В дальнейшем обращает внимание высокое сводчатое небо, длинные руки и ноги. Куриная грудь разви-вается обычно позже, когда быстрее растут ребра. Некоторые из типичных симптомов этой болезни появляются только в пу-бертатном возрасте, когда и в норме преобладают астениче- ские черты телосложения. Внезапная смерть, обусловленная параличом сердца, с возрастом этих больных встречается все чаще. Важно также отметить повышенную восприимчивость этих больных к повторным инфекциям легких и гортани.
В качестве клинического примера приведем следующую историю болезни.
Мальчик С., 14 лет. Данных о семейной патологии не удалось собрать, известно только, что у тетки отсутствуют ногти на ногах, имеются наруше- ния слуха. Во время беременности мальчиком (первой) у матери обнару- жили затемнение в легких; лечения не проводилось. Родился с паховой и мошоночной грыжей. После года обращал внимание неправильной фор- мой головы, деформацией грудной клетки, искривлением позвоночника.
Первые слова «мама» и «папа» произнес в 1 год 6 месяцев. В том же воз- расте в течение 3 дней была высокая температура, затруднение дыхания, цианоз. Диагностировали бронхит. После болезни был вялым, не реагиро- вал на игрушки, стал плохо слышать, перестала развиваться речь. Ходить начал лишь с 2 лет.
С 8 лет поступил в класс для имбецилов вспомогательной школы. За 4 года обучения усвоил названия цифр, счет в пределах пяти на сче- тах. Зрительная память неплохая. Развита подражательность; садится в кресло с газетой, как отец. Послушен, ласков, но, услышав строгий тон, становится упрямым, показывает кулак.
При обследовании: череп удлинен в сагиттальном размере, выступающие лобные бугры, уплощенная переносица, косой разрез глаз, высокое небо. Короткая шея, вдавленная грудина, кифосколиоз. Руки и пальцы длинные, правая кисть уплощена, свод правой стопы выше. Грыжа белой линии, чрезмерная подвижность суставов конечностей. Внутренние органы — без патологии. Половое созревание соответствует возрасту. В неврологическом состоянии: отклонение языка влево, недостаточное сокращение мягкого не- ба при фонации. Сухожильные рефлексы повышены, D>S, справа намек на рефлексы Бабинского и Россолимо. Выраженный адиадохокинез. На краниограмме — признаки гипертензии. Краниостеноз в связи с заращением сагиттального шва. Заключение окулиста: сходящееся паралитическое косо- глазие, смешанный двусторонний астигматизм, амблиопия слева, стуше- ванность височных границ соска как вариант развития. Острота слуха снижена.
Психическое состояние: приветлив, улыбается, словесную инструкцию схватывает по мимике врача, называет свое имя, части лица. Животных на картине определяет звуками — «му», «ав-ав». Речь невнятная, смазан- ная, с носовым оттенком. Пишет левой рукой, почерк дрожащий. Суетлив, движения несоразмеренные, размашистые. Одевается самостоятельно. Утом-ляемости не отмечается. В отделении спокоен, ласков с персоналом, пыта- ется играть с детьми.
На основании данных физического и психического состоя- ния больного можно поставить диагноз дизостозической фор- мы олигофрении (синдром Марфана). В пользу такого диа- гноза говорят: 1) характерные изменения скелета, неправильной долихоцефалической формы череп, высокое сводчатое небо, куриная грудь, кифосколиоз, длинные конечности; 2) глазные симптомы; двусторонний астигматизм, амблиопия левого глаза.
Дифференциальный диагноз должен быть про- веден с другими клиническими вариантами дизостозической олигофрении, характеризующимися преждевременным окосте-нением тех или других черепных швов.
Болезнь Крузона, или черепно-лицевой дизостоз. Предпо-лагается, что здесь имеет место преждевременное закрытие коронарного и лямбдовидного швов. В связи с этим череп не может расти в переднезаднем направлении и растет только вверх в сторону большого родничка и в направлении средней черепной ямки и немного в сторону, где есть тонкие чешуи височных костей. Таким образом, возникает своеобразная деформация черепа — короткий высокий череп (акроцефалия, оксицефалия) В связи с резкой деформацией черепа может
возникнуть повышение внутричерепного давления. Конфигура-ция основания черепа также изменена: отмечается аномальное сращение тел сфеноидальной и решетчатой костей, малые крылья сфеноидальной кости увеличены, в связи с этим глаза широко расставлены — гипертелоризм. Глаза косо поставле- ны, и ось глаза опускается кнаружи. Происходит также упло-щение орбит, экзофтальм, недоразвитие верхней челюсти, нижняя челюсть несколько выступает вперед, возникает крюч-ковидная форма носа. В клинической картине болезни Крузо- на есть ряд типичных изменений со стороны нервной системы: расходящееся косоглазие, головная боль, рвота, нистагм. От-клонения со стороны психики проявляются главным образом в умственном недоразвитии. Олигофреническое слабоумие у этих больных достигает различной степени, глубокая степень слабоумия встречается относительно редко.
Очень близка к болезни Крузона по своим клиническим проявлениям и болезнь Апера. Здесь также речь идет о раннем окостенении коронарного шва, в связи с чем возни- кает акроцефалия (ненормально высокий, короткий череп, уп-лощенный затылок, выпячивание лба). В отличие от болезни Крузона в клинической картине болезни Апера, кроме акро-цефалии, отмечается синдактилия кистей и стоп, нередко рас-щепление неба, волчья пасть. Признаки повышенного внутри-черепного давления при болезни Апера менее резко выражены. Как синдром Апера, так и синдром Крузона часто встре- чаются в одной и той же семье, что указывает на их генети-ческую связь. Некоторые авторы рассматривают акроцефало-синдактилию как самостоятельную болезнь (В. Дзержинский, А. Д. Клейф). По данным Маутнера, синдром Апера наблю- дается не только при семейных заболеваниях, но и при рубео-лярной олигофрении.
Одна из форм дизостозической олигофрении изучалась в нашей клинике М. Г. Блюминой и А. И. Гингольд. Речь идет о больных детях с признаками общего психического недораз-вития, сочетающегося со своеобразным нарушением энхон-дрального окостенения с врожденной эпифизарной диспла- зией.
В клинику поступило двое детей из одной семьи — девочка А. С., 14 лет, и мальчик И. С., 8 лет. Оба они родились от второго брака матери, которая считает себя здоровой. Отец здоров. Во внешнем облике матери обращает внимание отсталость в росте, диспластичность телосложения, сед-ловидный нос, широко расставленные глазные щели, нижний прогнатизм. Кисти крупные, концевые фаланги утолщены и расширены (от подробного обследования мать отказалась). Она производит впечатление несколько отсталой в умственном развитии, некритичной. К жизни приспособлена, работает уборщицей. Мать сообщает, что один из трех ее дядей был непра- вильного телосложения (таким, как ее больные дети), его считали калекой. Мать дважды вступала в брак. От первого брака имела двух дочерей, из них одна, 20 лет, больная. Родилась с деформациями локтевых суставов,
укорочением левой руки и правой ноги. Отставала в умственном развитии, с трудом училась в школе.
При обследовании трех лиц этой семьи был отмечен ряд общих черт в физическом состоянии. Все они обнаруживают выраженные признаки дис-пластичности телосложения: череп шарообразной формы с расширенной венозной сетью, лицо уплощенное, седловидный нос, широко расставленные глазные щели (гипертелоризм), высокое твердое небо, нижний прогнатизм. Руки непропорционально длинные, кисти и стопы крупные, концевые фа- ланги утолщенные. Деформация локтевых и коленных суставов была отме- чена уже при рождении. У девочки 14 лет отмечается и поясничный лордоз. Внутренние органы без отклонений.
Только у младшего члена семьи, мальчика 8 лет, систолический шум над верхушкой сердца. В неврологическом состоянии также грубых откло- нений. нет. При рентгенологическом обследовании установлено: темп око- стенения не нарушен, в локтевых суставах гипоплазия и уплощение эпи- физов, подвывихи со смещением костей. В головке бедра асептический некроз. Фрагментация надколенника, недоразвитие мыщелков. Стопы резко деформированы. У сестер отмечается подвывих коленных суставов и спра- ва вывих со смещением. Кости свода черепа умеренно утолщены, основа- ние уплотнено, турецкое седло нормальное. Основная и лобная пазуха недоразвиты. У мальчика более резко выражены пальцевые вдавления и сосудистый рисунок.
Есть общие черты и в психическом состоянии трех членов этой семьи. Все они обнаруживают признаки умственной недостаточности и некритич- ности в отношении собственных возможностей и оценки окружающей си- туации. Настроение неустойчивое с эйфорической окраской и повышенной самооценкой. Сексуальные влечения у сестер повышены. У мальчика на первый план выступает психомоторная расторможенность, иногда он жалу- ется на головную боль с тошнотой при нормальной температуре.
Такие формы врожденной эпифизарной дисплазии были описаны в отечественной литературе (С. А Рейнберг, А. И. Гингольд, Л. И. Иванова) и за рубежом. Fraser, Scriver на основании генетического анализа 36 описанных в лите- ратуре наблюдений пришли к выводу, что заболевание насле-дуется по рецессивному типу. Сущность заболевания заключа-ется в нарушении энхондрального окостенения. У новорож-денных в участках соответствующих эпифизам и апофизам отмечаются на рентгенограммах множественные точечные яд-рышки, обызвествления, которые по мере роста ребенка сли-ваются. Недоразвитие эпифизов выражается в уплощении су-ставных поверхностей. При патоморфологическом обследова- нии обнаруживается мукоидная дегенерация пораженных хрящей, кариорексия ядер хрящевых клеток, порэнцефалия в лобных долях.
Наличие выраженных аномалий развития скелета может быть неправильно диагностировано как гаргоилизм. По- этому считаем нужным коротко описать клинические особен-ности этой болезненной формы. Гаргоилизм (болезнь Pfaund- ler-Hurler) — множественный дизостоз — представляет срав-нительно редкую болезнь. Предполагается наследственный ее характер. Патогенез недостаточно ясен. Были высказаны предположения о нарушении деятельности эндокринных же-
лез и поражении диэнцефальной области. Однако клинические и лабораторные данные не подтвердили гипотезу об эндокрин- ной природе данного заболевания. В настоящее время эта бо-лезнь рассматривается как врожденное, наследственное (Тредголд, Джервис) нарушение обмена с накоплением па-тологических веществ (глюколипидов и мукополисахаридов) в ретикуло-эндотелиальной ткани и паренхиме различ- ных органов (печень, селезенка, кости). Характерным являет- ся нарушение энхондрального и периостального окостенения в связи с отсутствием остеобластической активности. Эпифизар-ная линия прерывается, что вызывает задержку роста и де-формацию скелета. Поражение клеток центральной нервной системы ведет к слабоумию.
Клиническая картина. При рождении ребенка при- знаки заболевания еще отсутствуют. Они появляются только между 6 и 12 месяцами, а иногда и позже — около 3 — 4 лет, с возрастом прогрессируют и в наиболее выраженной форме бывают в 8 — 12 лет. В симптоматике болезни наиболее харак-терным является: карликовый рост, большой низкий уродли- вый череп, широкое лицо с грубыми чертами. Кости лица уплощены, выдающиеся скулы, седлообразный короткий при-плюснутый нос, узкие глазные щели, гипертелоризм, большой полуоткрытый рот, толстые губы, зубы широко поставлены, большой мясистый язык. Шея короткая, толстая, туловище бесформенное с поясничным кифозом в связи с деформацией тел одного или нескольких позвонков. Живот увеличен, напря-жен, часто пупочная грыжа. Конечности короткие, утол- щенные. Походка неуклюжая. Со стороны внутренних орга- нов отмечаются врожденные пороки сердца, увеличение пече- ни и селезенки. Со стороны психики — слабоумие, достигающее глубокой степени. Речь неясная. Постепенно нарастает по- теря зрения в связи с помутнением роговицы. Слух понижен.
Мальчик Б., 10 лет, из здоровой семьи. Беременность и роды — без отклонений, вес 4 кг. Зубы появились с 7 месяцев, ходить и произносить отдельные слова начал с года. Болел лишь корью и ветрянкой в легкой форме. Дважды оперировали по поводу паховой грыжи. В 2 года было обнаружено искривление позвоночника (4 года лежал в гипсовой кроват- ке), вскоре появилась тугоподвижность суставов. Одновременно резко замедлилось психическое развитие. Речь стала менее внятной. С 8 лет учится во вспомогательной школе. При осмотре: отстает в росте. Крупный брахицефалический череп, выступающие надбровные дуги и височные области, на месте большого родничка — вдавление, окруженное костным валиком. Редкие жесткие волосы. Широкое лицо. Седловидный нос с ди- зостозами и большими ноздрями. Широко расставленные глаза. Большой полуоткрытый рот с толстыми губами. Язык всегда высунутый, крупный, с бороздами. Редкие кариозные зубы. Уши низко посаженные, с мяси- стой мочкой.
Короткие конечности и шея. Широкие ребра, массивные ключицы и ло- патки. Воронкообразное вдаление в нижней части грудины, кифосколиоз. Живот вздут. Пупочная грыжа. Послеоперационные рубцы в паховых об-
ластях. Предплечья и кисти полусогнуты из-за частичной контрактуры лок- тевых, лучезапястных и межфаланговых суставов. Безымянные пальцы и мизинцы выгнуты кнутри. Печень плотная, на 3 — 4 см выступает из-под реберной дуги. Селезенка также уплотнена, пальпируется на 2,5 см ниже подреберья. Величина яичек соответствует возрасту.
На электрокардиограмме: неопределенная электрическая позиция сердца с резким поворотом вокруг продольной оси по часовой стрелке. Отклонение электрической оси сердца вправо. Незначительное расщепление вершин Р1—2. Рентгенограмма поясничного отдела позвоночника: кифоз вследствие деструкции тела 4-го позвонка с последующим компрессионным сдавлением. Высота трех вышележащих позвоночных дисков снижена. Рентгенограмма кисти: фаланги укорочены, утолщены, явления остеопоро- за. Сгибательная контрактура пальцев.
Капилляроскопия — гипопластическая структура капилляров. В невро-логическом состоянии: глазные щели D>S, вяловатая световая реакция, недостаточность конвергенции. Гипотония мускулатуры. Краниограмма: че- реп увеличен, свод истончен в височных областях, в остальных — утолщен. Резко выделяются черепные швы, сосудистые борозды, пальцевые вдавле- ния. В теменных костях — расширение каналов диплоических вен звездча- того рисунка.
Электроэнцефалограмма — дисритмия с преобладанием бра-диритмии. Межполушарные асимметрии (в височно-лобных отведениях). Снижение лабильности и реактивности. Большое количество диффузно ре-гистрируемых дельта-волн. Наличие дисритмии, гиперсинхронных разря- дов, множество высоковольтных медленных волн могут свидетельствовать о неправильном мозговом метаболизме, обусловленном текущим мозговым процессом.
Осмотр окулиста: справа на соске — задняя синехия. Дно правого гла- за — за густым флером плавающие помутнения в стекловидном теле. Де- тали глазного дна, сосочек зрительного нерва рассмотреть не удается. Дно левого глаза в норме. Visus проверить не удается.
Психическое состояние. В беседе пассивен, ни о чем не спра-шивает. Сидит молча, пока не получит новой инструкции. Не всегда пони- мает вопрос, отвечает односложно. Речь косноязычная, невнятная. Не ис- пользует даже имеющегося запаса слов. Называет свое имя, фамилию, воз- раст. Показывает части тела. Имена детей, персонала не знает. При психо-логическом исследовании выявляется неравномерность результатов; одно и то же задание то делает хорошо, то не выполняет вообще. В опыте на классификацию создал сложные группы (людей и транспорта). В то же время счет в пределах 5 не удается. Переключается с трудом. Плохая па- мять: из 5 заданных слов воспроизвел лишь последнее. В отделении всег- да спокоен, благодушен. Совершенно отсутствует чувство собственной не-полноценности. В играх крайне примитивен, подражателен. Моторно нело- вок. Ходит маленькими шагами, раскачиваясь, руки и туловище почти неподвижны. С трудом одевается, при этом тяжело дышит и высовывает язык. Любит порядок, бережет вещи. Выделяет врача, педагога, некоторых сестер; при упоминании о матери улыбается.
Клиническая картина гаргоилизма в данном случае выра- жена достаточно отчетливо. Отмечаются типичные для данно- го заболевания признаки: 1) деформация строения черепа, ту-ловища и конечностей; 2) гепатоспленомегалия; 3) слабоумие.
Сочетание умственной недостаточности с костными нару-шениями делает клиническую картину сходной с проявления- ми дизостозической формы олигофрении. Однако это сходство только внешнее. Развитие болезненных проявлений и структу- ра интеллектуального дефекта у больного отличаются от оли-
гофрении, ибо здесь речь идет не о психическом недоразвитии, а о нарастающем слабоумии. Мальчик развивался хорошо до 3 лет, с тех пор постепенно все больше ослабевает его интел-лектуальная деятельность, нарушается речь как в смысле за- паса слов, так и в звукопроизношении, снижается память не только смысловая, но и механическая.
В отличие от олигофренического слабоумия здесь отмеча- ется неравномерность в интеллектуальном снижении: при удо-влетворительных ответах во время психологического экспери-мента на обобщение мальчик оказывается несостоятельным, когда ему предлагают счетные операции в пределах 5. Дея-тельность больного страдает значительно больше, чем степень снижения интеллекта, что также нетипично для больных оли-гофренией и отчасти объясняется очень резким снижением по-буждения к деятельности. Тип расстройства памяти у этого больного — ослабление механической памяти — также неха-рактерен для больных олигофренией.
Основным критерием дифференциального диагноза гарго-илизма и дизостозической формы олигофрении является тип течения болезни. Гаргоилизм — это прогредиентный процесс, болезненные признаки постепенно нарастают, тогда как олиго-френия представляет собой непрогредиентное болезненное состояние.
Прогноз при гаргоилизме более тяжелый, болезненные яв-ления с течением времени усиливаются. Больные тяжело пере-носят инфекционные заболевания и нередко погибают, не до-стигнув зрелого возраста.
Л е к ц и я 9