Глава 34. умственная отсталость (олигофрении)

Олигофрении — сборная группа стойких непрогрессирующих патологических состоянии с различной этиологией и патогене­зом, но объединяемых по сходству основной, главной клиничес­кой картины наследственного, врожденного или приобретенного в первые годы жизни слабоумия, выражающегося в общем психи­ческом недоразвитии с преобладанием интеллектуального дефек­та и в затруднении социальной адаптации

Термин «олигофрения» (от греч oligos — малый, незначитель­ный + phren — ум, разум), впервые введенный Э Крепелином, не является единственным для определения описываемых состоя­ний В настоящее время употребляются также такие обозначения, как «психическая ретардация», «умственная отсталость», «общее недоразвитие», «умственное недоразвитие»

Недоразвитие интеллекта — наиболее яркое клиническое про­явление олигофрении, но при этом следует помнить, что мало­умие является лишь частью общего психического недоразвития личности, задержки психического развития в целом Поэтому для олигофрении характерны также различно выраженные эмоцио­нальные, волевые, речевые и двигательные нарушения

Основное проявление олигофрении — психическое недораз­витие — в зависимости от ее формы может сочетаться с различны­ми физическими, неврологическими, психическими, биохимиче­скими, эндокринными и другими нарушениями Олигофрении не являются болезнью в полном смысле слова Это не болезненный процесс, а патологическое состояние — результат когда-то подей­ствовавшей вредности, следствие какого-то давнего болезненно­го процесса, вызвавшего задержку развития личности в целом и в первую очередь умственного развития

Олигофрении не заболевания, а дизонтогении (Сухарева ГЕ )'

Для олигофрении характерно отсутствие прогредиентности, что выражается прежде всего в том, что слабоумие олигофре­нов как правило, не нарастает, не увеличивается, не прогресси­рует Наоборот, в большинстве случаев (за исключением самых тяжелых степеней задержки, отсталости развития) при олиго-френиях возможно какое-то интеллектуальное развитие В этом принципиальное отличие олигофрении от деменции — приоб­ретенного в течение жизни слабоумия с его тенденцией к про-грессированию

'Дизонтогенез (от греч dvs — отрицание + ontogenesis — индивидуальное развитие) — неправильное нарушенное порочное индивидуальное развитие

506 Часть III. Частная психиатрия

34.1. Клинические проявления

По степени психического недоразвития всех страдающих олигофренией независимо от формы заболевания принято под­разделять на три группы: I) с наиболее резко выраженным де­фектом психического развития (идиотия); 2) со средней степе­нью (имбецильность) и 3) с легкой выраженностью олигофрении (дебил ьность).

34.1.1. Психические нарушения

Четкой границы между этими тремя степенями задержки пси­хического развития нет. Невозможно, например, провести твер­дую грань между легкой степенью идиотии и глубокой имбециль-ностью, или между выраженной дебильностью и легкой степенью имбецильности. Но все же, однако, в наиболее типичных прояв­лениях идиотия, имбецильность и дебильность имеют ряд суще­ственных особенностей.

Идиотия (от греч. idioteia — невежество) является наиболее тя­желой степенью задержки психического развития.

При глубокой идиотии почти полностью отсутствует познава­тельная деятельность. Такие больные обычно никак не реагируют на окружающее, ничем, даже громким звуком или ярким светом, не удается привлечь или во всяком случае сколько-нибудь задер­жать их внимание. Они неспособны к каким-либо дифференци-ровкам; часто не узнают даже мать, что здоровый ребенок делает уже в несколько месяцев. Подобное глубокое нарушение познава­тельной деятельности определяется как неспособность образовы­вать представления, образовывать новые связи.

Страдающие глубокой идиотией не отличают горячее от хо­лодного, съедобное от несъедобного, зся тянут в рот, пытаются сосать одежду, белье, пальцы, иногда засовывая в рот не только пальцы рук, но и ног. Не имеют представления и о глубине и вы­соте. Так, больной идиотией ребенок 7 лет, ползая по двору, мно­го раз падал в глубокую яму, вырываемую для колодца и все же сильные ушибы (однажды даже с переломами костей) не вызыва­ли у него никакого представления об опасности.

Больные с тяжелой формой идиотии не приобретают никаких навыков самообслуживания, не могут одеться или раздеться, пользоваться ложкой, вилкой, неопрятны во время мочеиспуска­ния и дефекации и совершенно не тяготятся этим, не испытыва­ют беспокойства от мокрого белья.

Довольно часто у глубоких идиотов отмечается понижение всех видов чувствительности, в том числе и болевой: они никак не реа­гируют на повреждения, а нередко, особенно в периоды гневливых вспышек, могут царапать лицо и тело, рвать волосы, кусаться.

Глава 34. Умственная отсталость (олигофрении) 507

Эмоциональные реакции страдающих глубокой идиотией крайне примитивны, они не умеют плакать или смеяться, не мо­гут радоваться, способны лишь к злобно-гневливым вспышкам. У одних эти злобные реакции почти постоянны, у других преоб­ладает вялость, тупое безразличие ко всему, почти полное отсут­ствие каких-либо эмоциональных реакций.

Двигательные реакции их также характеризуются бедностью, малой координированностью, примитивностью. Они поздно и с трудом овладевают умением ходить, делают очень неуклюжие движения, иногда же передвигаются только ползком. Движения их несогласованны, нередко хаотичны, сколько-нибудь сложная координация им обычно недоступна. Характерны для идиотов од­нообразные, иногда постоянно повторяющиеся движения: моно­тонное равномерное раскачивание туловища взад и вперед, сте­реотипные движения из стороны в сторону нижней челюстью, кивательные движения головой, переминание с ноги на ногу и т.д.

Девочка 12 лет по физическому развитию напоминает ребенка 4 лет. У нее резко выраженное сходящееся косоглазие, маленьких размеров голо­ва с явным преобладанием лицевого черепа над мозговым. Выражение ли­ца бессмысленное, рот полуоткрыт с почти постоянно вытекающей слю­ной. Целыми днями сидит в постели, стереотипно раскачиваясь взад — вперед. Порой делает попытки встать, держась за края кроватки, но чаще всего при этом не удерживается, садится и вновь начинает стереотипно раскачиваться. Никак не реагирует на окружающее, например даже не по­вернула головы при резком звуке падающего таза Не понимает не только речи, но и жестикуляции и интонаций. Обычно издает только мычание, но иногда, главным образом при запаздывающем кормлении, начинает дико кричать и царапать себе лицо. Ест только с помощью матери (на ко­торую никак не реагирует), неопрятна при мочеиспускании и дефекации

Речь у страдающих глубокой идиотией полностью отсутствует. Они не только не понимают обращенных к ним слов, но даже не­способны издавать сколько-нибудь членораздельные звуки.

При идиотии средней и легкой степени имеются некоторые проявления познавательной деятельности. Такие больные спо­собны к выработке каких-то (наиболее простых) представлений. Они понимают, например, что нельзя трогать пламя, опускать ру­ку в кипящую воду, что можно уколоться острым предметом и т.д. Эти больные способны не только различать окружающих, но да­же привязываться к ухаживающим за ними, проявлять радость при их появлении. Способны усвоить элементарные навыки са­мообслуживания. Движения их большей частью неуклюжи, но встречаются среди них больные с очень большой подвижностью. Ловко работая руками и ногами, такие больные способны легко влезть не только на дерево, но и на гладко обтесанный столб. При идиотии средней и особенно легкой степени больные не только

508 Часть III. Частная психиатрия

могут издавать членораздельные звуки, но и запоминать отдель­ные слова, обычно из повседневного обихода При этом большей частью отмечаются разного рода дефекты произношения: гнуса­вость, шепелявость, замены одних звуков другими, пропуски сло­гов и тд. Ввиду резко выраженного дефекта психического разви­тия олигофрены в степени идиотии нуждаются в постоянном над­зоре и уходе и помещаются обычно в специальные медицинские учреждения.

Имбецильность (отлат. imbecillus — слабый, незначительный) — средняя степень задержки психического развития1. При имбе­цильности познавательная деятельность нарушена таким обра­зом, что страдающие олигофренией уже могут образовывать пред­ставления, но более высокий этап психической деятельности — образование понятий — для них невозможен или резко затруднен. У них отсутствует способность к абстрактному мышлению, обоб­щениям. Имбецилы не только в состоянии приобретать основные навыки самообслуживания) такие как одевание, самостоятельная еда, элементарная опрятность, но могут быть приучены и к про­стейшему труду, в основном путем тренировки подражательных действий. Так, они могут перематывать нитки, помогать в уборке помещения или двора, выполнять какую-то одну операцию, на­пример при клейке коробок и т.д.

Имбецилы понимают простую речь и сами могут усвоить не­большой запас слов. Речь их, как правило, косноязычна и состо­ит чаще всего из очень коротких стандартных фраз, главным об­разом какого-либо существительного в сочетании с простым при­лагательным или глаголом.

Усвоение нового удается имбецилам с большим трудом и воз­можно только в пределах очень конкретных представлений без всякого обобщения. К самостоятельному мышлению имбецилы неспособны, поэтому их адаптация к окружающему возможна только в привычной, хорошо знакомой обстановке. Малейшее из­менение ситуации ставит имбецила в затруднительное положение, он нуждается в постоянном руководстве. Имбецилы очень внуша­емы. Собственные их интересы обычно крайне примитивны и ка­саются в основном утоления физиологических потребностей Они нередко бывают очень прожорливы и неряшливы в еде Сексуаль­ное чувство их большей частью понижено, но иногда отмечается повышение полового влечения с распущенным поведением.

По поведению олигофрены в степени имбецильности делятся на две группы: одну из них составляют очень живые, подвижные,

Как и при идиотии, при имбецильности выделяют три степени тяжести тяжелую, среднюю и легкую с соответственно различными уровнями психиче­ского недоразвития

Глава 34. Умственная отсталость (олигофрении) 509

активные, непоседливые, а другую — вялоапатичные, ни на что не реагирующие, равнодушные ко всему, кроме утоления естествен­ных потребностей.

По характеру всех имбецилов также можно разделить на две группы: очень добродушных, покладистых, приветливых, общи­тельных и злобно-агрессивных и упрямых.

Несмотря на способность к примитивному труду, имбецилы не могут жить самостоятельно и нуждаются в постоянном квали­фицированном надзоре. Лучше всего это осуществляется, кроме вспомогательных школ, в учреждениях типа лечебно-трудовых мастерских (если имбецил живет в семье) или в специальных за­городных учреждениях

Больной 22 лет Три года учился во вспомогательной школе, за это вре­мя усвоил несколько букв и счет в пределах 5 Речь косноязычная, чаще всего произносит очень невнятно отдельные слова С трудом овладел склейкой коробок Работает старательно, но очень медленно и малопро­дуктивно Благодушен, послушен, вял, понимает только самые простые вопросы Очень любит разговаривать со студентами, при этом почти по­стоянно, указывая пальцем на какую-либо студентку, заявляет, широко улыбаясь «Моя невеста»

Дебильность (от лат. debilis — слабый, немощный) — самая лег­кая степень психического недоразвития Нарушения познава­тельной деятельности у олигофренов в степени дебильности вы­ражаются главным образом в неспособности к выработке слож­ных понятий и вследствие этого в невозможности сложных обоб­щений, абстрактного мышления или при более легкой степени дебильности — в ограниченности абстрактного мышления У этих больных преобладает конкретно-описательный тип мышления, им трудно охватить ситуацию целиком, чаще всего они улавлива­ют лишь внешнюю сторону событий В зависимости от степени дебильности (легкой, средней или тяжелой) эта неспособность к выработке понятии выражена в разной степени, но тем не менее у дебилов всегда можно отметить те или иные нарушения абстракт­ного мышления. Дебилы могут учиться в школе, но усвоение ма­териала дается им с большим трудом. Особенно трудным предме­том является для них математика.

Не обладая пытливостью ума, не имея собственных суждений, эти лица обычно легко перенимают чужие взгляды, подчас с нео­быкновенной косностью придерживаясь их. Запоминая различ­ные правила, выражения, употребляют их шаблонно, при этом любят иногда поучать окружающих

Не будучи способным к тонкому анализу и обобщениям, стра­дающие дебильностью (особенно при легкой степени) в то же время могут ловко ориентироваться в обычной ситуации, обнару­живая при этом хорошую практическую осведомленность, а ино-

510 Часть III. Частная психиатрия

гда определенную хитрость и пронырливость. Поэтому о таких больных говорят, что «их уменье больше их знания» (Крепелин).

При выраженной задержке общего психического развития де­бильных больных среди них иногда встречаются люди с частич­ной одаренностью Эта частичная одаренность может выражаться в великолепной механической памяти без осмысления повторяе­мого, в абсолютном слухе, в способности умножить в уме круп­ные цифры, в рисовании, в умении определять по любой задавае­мой дате день недели при невозможности объяснить ход этих вы­числений и т.д.

Характерной чертой дебилов является их выраженная внуша­емость, легкое попадание под чужое влияние. Это представляет особую опасность в том случае, когда дебилы, не осмысливая об­становки, становятся орудием в руках разного рода злоумышлен­ников, непосредственными исполнителями преступлений. Такие лица, исполняя чужую волю, могут напасть с ножом, сломать за­пор, совершить поджог и т.д., совершенно не отдавая себе отчета в последствиях своих действий.

Среди дебильных больных довольно часто встречаются лично­сти с усилением примитивных влечений, в частности сексуаль­ных, с распущенным поведением.

По характеру дебилы, так же, как и имбецилы, могут быть или добродушно-ласковыми, приветливыми, доброжелательными либо, напротив, злобно-упрямыми, агрессивными и мстительны­ми, а по поведению — двигательно-возбудимыми или малопо­движными.

Чрезвычайно важным для олигофренов в степени дебильное-ти является правильная организация труда и быта. При разумном руководстве страдающие дебильностью вполне могут овладеть (и иногда очень хорошо) несложной специальностью. Могут жить самостоятельно, но чаще нуждаются в руководстве и поддержке.

Больная 34 лет, окончила 4 класса массовой школы, в 3-м и 4-м классах оставалась на второй год Особенно плохо успевала по арифметике В даль­нейшем научилась хорошо вышивать, с большим мастерством делает искус­ственные цветы, умеет готовить Дружите девочками 10—12-летнего возра­ста, проявляет большой интерес к нарядам, украшениям, мальчикам При приветливом обращении к ней тут же пытается обнимать и целовать собе­седника, не хочет уходить, просит взять ее с собой, «погладить по головке»

Независимо от степени выраженности психического недо­развития олигофрении подразделяются еще на такие формы, как астеническая, атоническая, дисфорическая и стеническая с определенными клиническими особенностями каждой из них (Исаев ДН.).

Основными особенностями страдающих олигофренией в ас­тенической форме являются истошаемость, утомляемость, эмо-

Глава 34. Умственная отсталость (олигофрении) 511

циональная неустойчивость. Для умственно отсталых с атоничес­кой формой психического недоразвития характерна неспособ­ность к мотивированному и целесообразному поведению.

Для больных олигофренией в дисфорической форме (доволь­но редкой) характерны выраженные расстройства настроения со склонностью к агрессии и разрушительным действиям. Олиго­френы с наиболее часто встречающейся стенической формой психического недоразвития характеризуются либо уравновешен­ностью, активностью, добродушием и общительностью («уравно­вешенный вариант»), либо эмоциональной неустойчивостью, вспыльчивостью и неупорядоченным поведением («неуравнове­шенный вариант»).

34.1.2. Физические нарушения

и неврологические расстройства.

Пороки развития черепа и мозга

При олигофрениях часто встречаются самые разнообразные пороки развития, особенно выраженные при идиотии и имбе-цильности. Весьма характерны различные пороки развития чере­па — дискрании, обычно сопровождающиеся теми или иными де­фектами в строении мозга.

Нередко можно отметить микроцефалию — значительно уменьшенную в размерах голову с явным преобладанием лицево­го черепа над мозговым. Лоб у таких олигофренов обычно очень маленький, покатый, что в совокупности с резко выступающим носом иногда придает им сходство с птицей.

Так же нередко встречается макроцефалия — большой гидро-цефалический череп, когда, наоборот, мозговая часть черепа явно преобладает над лицевой, отчего лицо кажется очень маленьким под большим, широким, обычно выпуклым лбом. Довольно ха­рактерен выраженный венозный рисунок, особенно на висках. Форма головы при гидроцефалии чаще всего круглая, шарообраз­ная. Иногда бывает пиргоцефалия (башенный череп), долихоце­фалия (удлинение черепа в переднезаднем размере) и т.д.

Кроме того, при олигофрениях могут быть разнообразные не­правильности в строении лица, волчья пасть, заячья губа, очень высокое, так называемое готическое небо, уродливые по своему росту и строению зубы, различные поражения глаз, деформиро­ванные уши, очень высокий или чрезмерно маленький рост, дис-пластичность, ожирение, гипо- или гипергенитализм, шестипа­лость, четырехпалость, синдактилия, различные пороки развития внутренних органов и т.д.

Некоторые дефекты физического развития характерны пре­имущественно для определенных форм олигофрении и имеют по-

512 Часть III. Частная психиатрия

этому конкретно-диагностическое значение (см. ниже). Боль­шинство же физических уродств встречается при многих олиго-френиях, независимо от их форм.

Многообразны и неврологические расстройства, наблюдае­мые при олигофрениях. Могут быть симптомы нарушения ликво-рообращения, парезы и параличи черепных нервов (птоз, нис­тагм, косоглазие, поражения слуха и зрения, асимметрия лица и тд.), разнообразные двигательные расстройства, судорожные проявления, нарушения чувствительности, изменения рефлексов (арефлексия, гиперрефлексия, гипорефлексия), патологические рефлексы, различные трофические нарушения и т.д.

При исследовании мозга при олигофрении, особенно в тяже­лых случаях, часто обнаруживаются многочисленные аномалии в виде нарушения обычной структуры и величины мозга, несораз­мерности отдельных его частей, изменения извилин (отсутствие их — агирия1, наличие узких и коротких извилин — микрогирия), неправильного соотношения белого и серого вещества, отсутст­вия мозолистого тела, изменений со стороны глии, извращения архитектоники коры, гетерогения серого вещества и т.д.

При гидроцефалии обнаруживается чрезмерное скопление спинномозговой жидкости в желудочках (внутренняя водянка мозга) или в подпаутинных пространствах (наружная гидроцефа­лия). Повышение внутричерепного давления, характерное для ги­дроцефалии, ведет к уплощению вещества головного мозга.

Встречается также врожденная порэнцефалия — наличие в мозге полостей различной величины и расположения.

34.1.3. Рубрификация психических расстройств по МКБ-10

В МКБ-10 умственная отсталость (олигофрения) выделена в особый раздел F70—F79 и отдельные расстройства кодируются с учетом нарушений поведения, этиологических факторов, вызы­вающих умственную отсталость. Выделены легкая, средняя и тя­желая степени умственной отсталости, которые оцениваются раз­ными кодами, в зависимости от причины, вызвавшей это рас­стройство, и необходимости использования медико-социальных мероприятий.

34.2. Этиология и патогенез

Причины, приводящие к возникновению олигофрении, очень разнообразны и далеко еще не полностью изучены (хотя известно уже более 100 вредных факторов).

Этиологические факторы олигофрении могут быть как эндо­генной, так и экзогенной природы, возможно и их разнообраз-

Агирия называется еще дисэнцефалиеи

Глава 34. Умственная отсталость (олигофрении) 513

ное сочетание, т.е. полиэтиологичность психического недораз­вития. В целом причинами олигофрении являются: 1) наследст­венно обусловленные нарушения обмена веществ (в частности, недостаточность того или иного фермента) и хромосомные бо­лезни (патология, связанная с так называемой хромосомной аберрацией)1;

2) разного рода инфекционные агенты, воздействующие в пе­риод внутриутробного развития или в первые годы жизни (неиро-тропные вирусы, бледная спирохета, токсоплазма гондии, менин­гококк и т.д.);

3) многочисленные интоксикации (появление в организме матери токсичных продуктов вследствие, например, нарушения функции ее печени или почек, алкоголизм матери, применение различных химических веществе целью прерывания беременнос­ти, гормональные дискорреляции в организме беременной жен­щины и т.д.);

4) действие на женщину в период беременности лучевой энергии;

5) иммунологическая несовместимость тканей матери и плода (в первую очередь — резусконфликт),

6) различные нарушения питания развивающегося организ­ма (общее голодание матери, недостаток в ее рационе тех или иных жизненно важных веществ: витаминов, солей и т д.). Осо­бо важное значение имеет кислородное голодание развиваю­щегося мозга;

7) недоношенность беременности, механические травмы во время родов, в меньшей степени вследствие ушибов беременной женщины и полученные в первые годы жизни ребенка;

8) влияние отрицательных социально-культуральных факторов.

Патогенез олигофрении также весьма разнообразен и зави­сит не только от характера вредного фактора, его интенсивности и продолжительности действия, но и от того, в какой период развития организма он подействовал. Дело в том, что развиваю­щийся мозг (как и весь организм в целом) характеризуется не только постоянной структурной динамикой, но и динамикой биохимических процессов. Иными словами, идет не только мор­фологическое, но и биохимическое созревание мозга (в частно­сти, развитие его ферментативных систем) Поэтому разные пе­риоды развития человеческого организма характеризуются су­щественными особенностями в обмене веществ и различной ре­активностью. Если даже при уже созревшем мозге с его макси­мальной дифференцированностью возможных ответных реак-

От лат aberratio — ошибка, заблуждение, отклонение от истины

514 Часть III. Частная психиатрия

ций значительно меньше, чем вредностей (отсюда «типовые от­веты»), то это в еще большей степени касается мозга развиваю­щегося, формирующегося, созревающего, «типовые ответы» ко­торого будут зависеть главным образом от стадии, периода раз­вития. Поэтому весьма сходные нарушения (допустим, микро­цефалия, или водянка головного мозга) могут быть вызваны са­мыми различными причинами. С другой стороны, одна и та же вредность, действуя на различных этапах развития, может вызы­вать самые различные аномалии. Например, вирус краснухи, практически неопасный после IV месяца внутриутробного раз­вития, при воздействии в различные периоды первых трех меся­цев эмбриогенеза вызывает наряду с поражением мозга преиму­щественное поражение глаз или сердечно-сосудистой системы или слухового аппарата.

Возникновение сходных аномалий при действии различных вредностей и, наоборот, появление различных пороков в разви­тии от одной и той же причины объясняются преимущественным воздействием поражающих факторов именно на те процессы морфологического и биохимического развития, которые в этот период протекают с наибольшей активностью Таким образом, патогенез олигофрении в большей степени определяется не ха­рактером вредного фактора, а временем, тем периодом онтогене­за, в который эта вредность подействовала.

В частности, та или иная вредность может подействовать на еще не оплодотворенную клетку — гамету, приведя к так называе­мым гаметопатиям, либо вызвать поражение зародыша на любом дальнейшем этапе внутриутробного развития: начальном (1-я не­деля развития), зародышевом (2—8-я неделя развития) и плодном (с 9-й недели развития до рождения ребенка). Иначе говоря, при­чиной олигофрении — состояния общего психического недораз­вития — могут быть гаметопатии, эмбриопатии и фетопатии са­мой различной этиологии.

Наконец, к возникновению умственной отсталости могут привести патогенные воздействия, действующие в перинаталь­ном и постнатальном периодах. В то же время необходимо особо отметить, что значительное число олигофрении возникает все-та­ки при поражении во время внутриутробного развития. Чем рань­ше проявится это вредоносное действие, тем большие нарушения нормального онтогенеза — так называемую дисгенезию развития — оно вызовет.

Наиболее грубые пороки мозга и всего организма возникают при поражениях в период закладки, формирования органов и их дальнейшей дифференцировки.

В случаях очень тяжелых поражений может быть внутриутроб­ная гибель плода или нежизнеспособность новорожденного

Глава 34. Умственная отсталость (олигофрении) 515

При более поздних поражениях плода или ребенка в первые годы жизни (чаще всего до 3 лет) уже не будет грубых уродств или тотальных поражений головного мозга, а все более отчетливыми становятся локальные нарушения, ведущие тем не менее к общей задержке психического развития

Важнейшим фактором, вызывающим поражение мозга, явля­ется аноксия (Снесарев П.Е ). Если фактор аноксии имеет боль­шое значение при токсических, инфекционных или травматичес­ких поражениях мозга у взрослых, то тем большее значение име­ет он при разнообразных вредностях у детей и особенно в период внутриутробного развития.

Кислородное голодание является наиболее распространен­ным механизмом, приводящим к нарушению развития мозга эм­бриона и плода (Клоссовский Б.Н. и др ).

Клинико-экспериментальное изучение различных форм оли­гофрении (Исаев Д Н ) показало, какие преимущественно пато­физиологические механизмы лежат в основе тех или иных клини­ческих расстройств Так, при астенической олигофрении имеет место недоразвитие или поражение функциональных систем, объединяющих некоторые глубинные структуры (таламус) с кор­ковыми образованиями. Атоническая олигофрения связана с пре­имущественным нарушением созревания лимбических образова­ний (гиппокамп, миндалины и др.), что обусловливает не только дисфункцию этих структур, но и невозможность формирования лобно-лимбических мотивационных систем. Дисфорическая форма психического недоразвития связана с ранними грубыми органическими поражениями головного мозга. Основным пато­физиологическим механизмом стенической формы олигофрении является недоразвитие функциональных систем преимуществен­но в корковых структурах мозга с меньшим вовлечением в про­цесс (чем при других формах) подкорковых образований

34.3. Дифференцированные формы олигофрении

Как уже отмечалось, сборная группа олигофрении является следствием таких разнообразных по этиологии и патогенезу стра­даний, как наследственные и хромосомные болезни, заболевания эмбриона и плода (различной этиологии эмбриопатии и фетопа-тии), родовая патология (асфиксии, травмы, кровоизлияния), по­ражения центральной нервной системы ребенка в первые месяцы или годы жизни (менингиты, менингоэнцефалиты, энцефалиты, травмы).

Не все олигофрении изучены в одинаковой степени, так же как неизвестно пока точное количество их разновидностей. Не­которые олигофрении ввиду недостаточной изученности описы­ваются пока не как отдельные нозологические формы, а лишь как

516 Часть III. Частная психиатрия

синдромы. Термин «синдром» некоторыми авторами предпочита­ется еще и потому, что олигофрении, как уже отмечалось, не яв­ляются болезнью в собственном смысле этого понятия. Олиго­френии с уже известной этиологией определяются как дифферен­цированные формы.

Единой классификации олигофрении нет.

В нашей стране наиболее принята двухэтапная классифика­ция, предложенная Г.Е.Сухаревой. По этой классификации в пер­вую очередь учитывается время патологического воздействия и во вторую — качество и тяжесть вредоносного фактора.

По временам воздействия (и, естественно, по определенному сходству патогенеза) этой классификацией выделяются три боль­ших группы олигофрении:

1) наследственные и семейные формы олигофрении;

2) эмбриопатии и фетопатии (поражения эмбриона или плода);

3) олигофрении, вызванные различными вредностями во вре­мя родов и в первые месяцы или годы жизни.

Таким образом, все олигофрении с уже изученной этиологией можно подразделить на следующие большие группы:

1) олигофрении вследствие наследственных (генных и хромо­сомных) заболеваний;

2) олигофрении вследствие воздействия различных вреднос­тей (инфекции, интоксикации и т.д.) в период внутриутробного развития;

3) олигофрении, вызванные воздействием различных вредно­стей в перинатальном периоде и в первые месяцы и годы жизни;

4) олигофрении, являющиеся следствием отрицательных пси­хосоциальных влияний.

34.3.1. Олигофрении вследствие наследственных (генных и хромосомных) заболеваний

Эти формы умственной отсталости обусловлены большей час­тью эндогенными воздействиями в виде наследственных дефек­тов обмена веществ и хромосомных аберраций. Патогенные фак­торы здесь могут действовать еще и до зачатия ребенка, когда па­тология выражается в виде гаметопатии.

34.3.1.1. Олигофрении в связи с генными болезнями Фенилпировиноградная олигофрения (болезнь Фёллинга, фенил-кетонурия). Среди генных форм умственной отсталости эта форма является наиболее изученной и является следствием врожденной (аутосомно-рецессивный тип наследования) аномалии обмена: нарушения окисления одной из аминокислот — фенилаланина. Патология обмена заключается в том, что вследствие фермента-

Глава 34. Умственная отсталость (олигофрении) 517

тивной недостаточности (полное или частичное отсутствие фени-лаланингидроксилазы) фенилаланин не превращается, как в нор­ме, в тирозин. Вместо тирозина в организме таких больных обра­зуется фенилпировиноградная кислота, которую легко можно об­наружить в моче1. При этом суточное выделение с мочой фенил-пировиноградной кислоты может доходить до двух с лишним граммов.

Фенилпировиноградная форма олигофрении сопровождается обычно глубокой степенью психического недоразвижя, чаще всего в виде идиопатии или имбецильности.

Отмечено (Лебедев Б.В., Блюмина М.Г.), что время появления первых симптомов расстройств психического развития у страдаю­щих фенилкетонурией неодинаково. У одних больных расстрой­ства психики в виде чрезмерной вялости и сонливости или, на­оборот, повышенного беспокойства и часто беспричинною крика обнаруживаются уже в первые месяцы жизни, у других же подоб­ные расстройства появляются спустя 4—9 мес после рождения, а иногда и после года.

В целом психическое состояние страдающих фенилпировино-градной формой олигофрении характеризуется вялостью и без­различием, на фоне которых наблюдаются внезапные вспышки раздражительности или злобного недовольства.

Иногда отмечается бессмысленное подражательство окружа­ющим в виде эхолалии и эхопраксии. Часто наблюдаются мы­шечная гипертензия, различные гиперкинезы, нарушения по­ходки. Могут быть судорожные припадки. Из физических при­знаков отмечаются, как правило, нарушение пигментации волос и глаз (светлые волосы и синие глаза), тонкая белая кожа с лег­ким возникновением экзематозных поражений на открытых участках, подверженных действию солнца. Эти нарушения по­являются вследствие недостаточности в организме меланина — производного тирозина. Иногда отмечается своеобразный «мы­шиный» запах.

Нередким явлением может быть нерезко выраженная микро­цефалия и непропорционально большая верхняя челюсть с ред­кими зубами.

Чрезвычайно важным является ранняя диагностика фенилпи-ровиноградной олигофрении, лучше всего на стадии новорож­денное™. Диагноз устанавливают на основе определения фени-лаланина в сыворотке крови и еще проще — фенилпировиноград-ной кислоты в моче. При добавлении к моче хлористого железа при наличии фенилпировинограднои кислоты в ней появляется сине-зеленое окрашивание.

Отсюда и одно из названий болезни — «фенилкетонурия».

518 Часть III. Частная психиатрия

Существует несколько проб на фенилпировиноградную кис­лоту в моче Наиболее простая — проба Феллинга Заключается она в том, что к 2 мл мочи добавляют 5—10 капель 10% раствора FeCl3 При положительной реакции появляется сине-зеленое ок­рашивание, исчезающее тем медленнее, чем больше содержится в моче пировинограднои кислоты Подобную пробу можно сделать прямо на пеленке, опустив на нее каплю 10% FeCl3 Эта так назы­ваемая пеленочная проба должна проводиться только на пеленке белого цвета Применяются специальные индикаторные бумажки («Phenistix», «Biophanp» и др ), при опускании которых в мочу, со­держащую фенилпировиноградную кислоту, также появляется зе­леное окрашивание

Для более точной диагностики наряду с пробой с FeCl3 нужно проводить пробу с 2,4-динитрофенилгидразином (2,4-ДНФГ), да­ющим при добавлении его (5—10 капель 0,3% 2,4-ДНФГ к 1—2 мл мочи) ярко-желтое окрашивание При отсутствии в моче фенил-пировиноградной кислоты смесь остается прозрачной

Ранняя диагностика необходима для своевременного лечения Дети, страдающие фенилкетонурией, должны переводиться на специальную диету с резким ограничением натурального белка и заменой его гидролизатом казеина, бедным фенилаланином В то же время гидролизат должен содержать достаточное количество триптофана, тирозина, серусодержащих аминокислот

В последнее время применяется препарат берлофан — гидроли­зат казеина, совершенно лишенный фенилаланина Ввиду того что полностью фенилаланин из рациона ребенка исключать нель­зя (это незаменимая аминокислота), берлофан дается одновре­менно со специально разработанными питательными смесями, содержащими необходимое количество фенилаланина

Применяется также отечественный препарат гипофенат, со­держащий смесь аминокислот с пониженным содержанием фе­нилаланина Выпускается он в двух видах — с глюкозой и без глюкозы

Диетотерапию необходимо проводить под постоянным кон­тролем биохимических исследований — определением уровня со­держания фенилаланина в сыворотке крови Резкое уменьшение содержания фенилаланина в крови повлечет за собой нежелатель­ные осложнения в виде анорексии, рвоты, диареи, дегидратации, потери в весе

Диетотерапия страдающих фенилкетонурией должна сопро­вождаться исключением из пищи всех продуктов, богатых белка­ми, таких как любые мясные продукты, рыба, сыр, творог, яйца, мучные изделия, горох, фасоль, бобы, орехи и т д Чтобы пища ре­бенка была достаточно калорийной, в его рацион надо включать

Глава 34 Умственная отсталость (олигофрении) 519

мед, растительные жиры, фруктовые соки, сахар Остальные про­дукты даются с ограничениями (в зависимости от концентрации в них фенилаланина) В целом же диетотерапия должна проводить­ся по специально разработанным рекомендациям с учетом раз­личных показании и в первую очередь возраста ребенка

Лечение должно быть начато по возможности более рано и осуществляться длительно (до 6—8 лет), что может дать выражен­ные положительные результаты Если лечение начато после 3—5 лет жизни, то эффекта от диетотерапии уже не будет При резко выраженном интеллектуальном дефекте, особенно при наличии врожденных уродств, терапевтический эффект весьма незначите­лен даже и при раннем лечении

Помимо нарушения обмена фенилаланина, причиной олиго­френии, могут <