Определить хромосомную мутацию.

а) трисомия

б) транзиция

в) инверсия

г) триплоидия

Эталон: в

8. Назвать вид мутации при нерасхождении Х-хромосомы во время мейоза:

а) транзиция

б) трансверсия

в) тетраплоидия

г) анеуплоидия

Эталон: г

9. Полиплоидия у человека приводит к:

а) понижению жизнеспособности

б) повышению жизнеспособности

в) летальному исходу

г) не влияет на жизнеспособность

Эталон: в

10. Мутация ХХУ у мужчины произошла в:

а) профазу мейоза 1

б) профазу мейоза 2

в) анафазу мейоза 1

г) анафазу мейоза 2

Эталон: г

Самоконтроль по ситуационным задачам:

Задача 1.В молекуле ДНК произошла мутация, в результате которой информативный кодон и-РНК заменился на кодон, кодирующий другую аминокислоту. Определить тип мутации.

Ответ: миссенс мутация, без сдвига рамки считывания.

Задача 2.В молекуле ДНК на 5’ 3’цепи произошла мутация, в результате которой кодон ГАА заменился на кодон УАА. Определить тип мутации.

Ответ: Нонсенс мутации, т.к. УАА является стоп - кодоном и на нём заканчивается трансляция и образуется осколочный белок

Задача 3. Мутация, которая привела к делеции большого плеча. Дайте классификацию этой мутации, и к каким последствиям она может привести.

Ответ: произошла генеративная мутация, в результате делеции. Она возникла в половых клетках, возможно - индуцированная, хромосомная. Результат – возможен летальный исход.

Задача 4. У молодого мужчины обнаружена мутация ХХУ. Дайте характеристику этой мутации и назовите период онтогенеза, в котором это произошло.

Ответ: Мутация геномная, анеуплоидия по Х хромосоме. Произошло нерасхождение половых хромосом у отца мужчины в анафазу 2 при гаметогенезе.

Задача 5. В семье здоровых родителей родился мальчик с синдромом Клайнфельтера, у которого был обнаружен дальтонизм. Как объяснить проявление цветовой слепоты у этого ребёнка? У кого из родителей произошло нерасхождение хромосом, и на какой стадии мейоза? От кого из родителей ребёнок унаследовал ген дальтонизма?

Ответ: мальчик с синдром Клайнфельтера имеет генотип Х^dХ^dУ. Так как оба родителя здоровы, следовательно его мать была гетерозиготной по гену дальтонизма Х^DХ^d. У женщины произошло нерасхождение хроматид в анафазу второго деления мейоза.

Занятие № 13 «Медицинская генетика. Методы изучения наследственности человека»

Подготовка к практическому занятию:

Для подготовки к занятию необходимо использовать основную и дополнительную литературу, лекционный материал, графы логической структуры.

Перечень вопросов для самоподготовки по теме практического занятия:

1.Особенности человека как объекта генетических исследований.

2. Наследственные заболевания и причины их возникновения.

3. Типы наследования моногенных заболеваний.

Типы наследования моногенных заболеваний

4. Особенности наследования моногенных заболеваний.

5. Причины митохондриальных заболеваний и особенности их наследования.

6. Перечислить методы диагностики генных заболеваний.

7. Биохимические методы и возможности их использования.

8. Характеристика молекулярно-генетических методов и возможности их использования.

9. Клинико-генеалогический метод. Знать символику и основные понятия метода. Методика составления родословных.

10.Использование генеалогического метода:

- установления наследственного характера признака;

- определения типа наследования;

- подсчета степени пенетрантности;

- анализа сцепления генов и картирования хромосом;

- изучения интенсивности эволюционного процесса;

- расшифровки механизмов взаимодействия генов;

- медико – генетического консультирование.

11. Особенности анализа родословной при аутосомно-доминантном наследовании.

12. Особенности анализа родословной при аутосомно-рецессивном наследовании.

13. Особенности анализа родословной при сцепленным с полом доминантном наследовании.

14. Особенности анализа родословной при сцепленным с полом рецессивном наследовании.

15. Особенности анализа родословной при митохондриальных заболеваниях.

16. Использование генеалогического метода при анализе близкородственных браков.

17. Изучение мультифакториальных заболеваний с помощью близнецового метода.

18. Хромосомные заболевания, причины их возникновения и классификация.

19. Примеры хромосомных заболеваний, обусловленных нарушением числа аутосом.

20. Примеры хромосомных заболеваний, обусловленных нарушением числа половых хромосом.

21. Примеры хромосомных заболеваний, обусловленных нарушением структуры хромосом.

22. Центромерный индекс и цель его применения.

23. Знать характеристику всех групп сцепления хромосом.