Перечень малых аномалий развития (мар)

Малые аномалии развития (стигмы) – врожденные отклонения от нормального анатомического строения наружных частей тела,которые могут быть связаны с генетической патологией, но могут и просто отражать генетические особенности данного ребенка. Например, монголоидный размер глаз является стигмой, если семья ребенка не относится к представителям монголоидной расы.

Для определения уровня стигматизации учитывают общее количество стигм у ребенка, независимо от их локализации. Превышение критического уровня стигматизации (5 – 6 стигм) может расцениваться как вероятность наличия аномалии развития внутренних органов и систем. Чаще всего стигмы описывают по частям тела.

Череп.

ü Изменение размеров и формы головы (микроцефалия – окружность головы менее 3% перцентиля, макроцефалия – окружность головы больше 97% перцентиля);

ü Нависающая затылочная кость;

ü Плоский затылок;

ü Нависание лба;

ü Высокая (низкая) линия роста волос на затылке, лбу.

Разнообразные варианты формы головы описаны в костной системе. Как стигмы дизэмбриогенеза, любые изменения черепа могут рассматриваться только при отсутствии патологии!

Лицо.

ü Искривление носа;

ü Широкая переносица;

ü Резко выраженные надбровные дуги;

ü Синофриз (сращение бровей в надпереносье);

ü Прогнатия (чрезмерное развитие и выступание вперед верхней челюсти) или микрогнатия (обратное состояние);

ü Прогения (чрезмерное развитие и выступание вперед нижней челюсти) или микрогения (обратное состояние);

ü Изменение подбородка (раздвоение, скошенность, клиновидность).

Глаза.

ü Монголоидный (узкие глазные щели, наружные углы глаз приподняты кверху) или антимонголоидный разрез глаз (наружные углы глаз опущены вниз);

ü Гипотелоризм (близко расположенные глаза, индекс межорбитальной окружности менее 3,8%) или гипертелоризм (широко расставленные глаза, индекс более 6,8%). Индекс равен соотношению расстояния между орбитами на уровне внутреннего угла глаза и окружностью головы х 100%.

ü Микрофтальмия (уменьшение) или макрофтальмия (увеличение всех размеров глазного яблока) при отсутствии пороков развития глаз;

ü Асимметрия глазных щелей;

ü Неправильная форма зрачков;

ü Эпикант (вертикальная, полулунная кожная складка), прикрывающая медиальный угол глаза (третье веко);

ü Колобома радужки (дефект части радужки);

ü Гетерохромия радужки (неодинаковая окраска радужки одного или обоих глаз);

ü Дистихиаз (двойной рост ресниц) и другие нарушения роста ресниц;

ü Эктропион (выворот края нижнего века кнаружи, энтропион (заворот края нижнего века внутрь).

Уши.

ü Высоко (низко) расположенные уши;

ü Асимметрия расположения ушных раковин;

ü Большие оттопыренные уши;

ü Малые деформированные уши;

ü Разновеликие уши;

ü Приращение мочки;

ü Отсутствие мочек;

ü Добавочные козелки;

ü Аномалии развития завитка, противозавитка.

Рот.

ü Макростомия (большой рот) или микростомия (маленький рот);

ü Готическое нёбо (высокое, узкое нёбо);

ü Короткое небо;

ü Макроглоссия (большие размеры языка) или микроглоссия (малые размеры);

ü Короткая уздечка языка;

ü Раздвоенный кончик языка, раздвоенность uvulae.

Зубы.

ü Редкие зубы;

ü Неправильная форма (пилкообразные или шиповидные) или неправильное расположение зубов.

Шея и туловище.

ü Короткая или втянутая шея;

ü Низкий рост волос на затылке;

ü Птеригиум (крыловидные складки кожи на боковых поверхностях туловища);

ü Асимметрия или добавочные соски молочных желез;

ü Расхождение прямых мышц живота, неправильное расположение пупка, грыжи.

Кисти и стопы.

ü Короткая и широкая ладонь;

ü Поперечная борозда ладони;

ü Арахнодактилия (длинные, «паучьи» пальцы), брахидактилия (укорочение пальцев за счет недоразвития валанг);

ü Клинодактилия (искривление пальцев);

ü Синдактилия (полное или частичное сращение пальцев);

ü Полидактилия (лишние пальцы), экстродактилия (уменьшение числа пальцев);

ü Камптодактилия (сгибательная контрактура пальцев);

ü Сандалевидная щель (углубленный и расширенный промежуток между первым и вторым пальцем стоп);

ü Нахождение пальцев стоп друг на друга;

ü Плоскостопие.

Кожа.

ü Обилие депигментированных или пигментированных участков;

ü Большие родимые пятна (с оволосением или без него);

ü Избыточное локальное оволосение.

Подход к оценке уровня стигматизации должен быть индивидуально ориентированным! Говорить о стигмах, в их истинном понимании, можно только при отсутствии пороков развития, генетической патологии. Стигматизация ребенка при пороках развития и генетической патологии лишь подтверждает наличие неблагоприятного воздействия в период закладки и формирования органов и систем.

ПРИЛОЖЕНИЕ № 2