Закономерности наследования признаков при моно- ди- и полигибридном скрещивании.

4.1. Основные понятия и термины современной генетики.Влияние генотипической среды и факторов внешней среды на проявление признаков.

Наследственность - способность организмов в процессе размножения передавать потомкам специфический характер индивидуального развития, и, следовательно, обеспечивать материальную преемственность между поколениями.

Изменчивость - способность организмов изменять наследственные признаки и характер их проявления в процессе индивидуального развития организма.

Наследование - конкретный способ передачи наследственной информации, который может быть различен в зависимости от формы размножения (половое, бесполое). Различают полигенное и моногенное наследования.

Классификация типов наследования признаков при моногенном наследовании.

Ген - это участок двухцепочечной молекулы ДНК, несущий информацию о структуре одного видоспецифичного белка. Каждый ген определяет последовательность аминокислот в одном из белков, что, в конечном счете, приводит к реализации тех или иных признаков в онтогенезе особи.

Аллельные гены - гены, определяющие развитие одного и того же признака и расположенные в идентичных локусах гомологичных хромосом.

Альтернативные признаки – взаимоисключающие, контрастные. (Острота зрения: нормальная-близорукость; наследственная глухота: отсутствует-имеется).

Аллель, функциональная активность которого не зависит от наличия в организме другого аллеля данной серии, называется доминантным.

Аллель, обеспечивающий развитие признака лишь в отсутствии других аллелей данного гена, обозначают как рецессивный.

На уровне своих первичных эффектов гены не являются ни доминантными, ни рецессивными. Однако на фенотипическом уровне дифференцировка их важна для определения типа наследования.

Гомозигота (термин предложен Бэтсоном в 1902г.). Когда в обеих гомологичных хромосомах находятся аллельные гены, определяющие одинаковое состояние признака, организм называется гомозиготным (АА или аа). Гомозигота образует лишь один сорт гамет.

Гетерозигота. Когда аллельные гены определяют различное состояние признака (Аа), организм является гетерозиготным. Гетерозигота дает различные сорта гамет.

Генотип - совокупность всех наследственных факторов организма (генов) в диплоидном наборе хромосом ядра.

Фенотип - совокупность всех признаков и свойств организма, формирующихся в процессе взаимодействия генотипа особи с окружающей средой. В фенотипе реализуются не все генотипические возможности, а лишь часть их. Фенотип - это частный случай реализации генотипа в конкретных условиях.

Пенетрантность- количественный показатель фенотипического проявления гена (пробиваемость гена в признак). Пенетрантность выражается в процентах числа особей, несущих признак, к общему числу носителей гена, потенциально способного реализоваться в этот признак. При полной пенетрантности (100%) ген проявляет свое действие у каждой особи, обладающей им; при неполной пенетрантности (меньше 100%) ген проявляет свой фенотипический эффект не у всех особей. В основе неполной пенетрантности лежит взаимодействие генетических и средовых причин.

Экспрессивность- степень выраженности признака при реализации генотипа в различных условиях среды. Выраженность фенотипического проявления гена связана с изменчивостью признака в пределах нормы реакции. Выражается в изменении морфологических признаков, биохимических, иммунологических, патологических и других показателей. Экспрессивность может быть высокая, средняя, низкая и нулевая.

Пенетрантность и экспрессивность зависят:

· от генотипа. Так пенетрантность по шизофрении у гомозигот – 100%, а у гетерозигот – 20 %. Пенетрантность по полидактилии всегда 100%, а экспрессивность может быть различной, количество пальцев на руках и ногах соответственно: 5 и 5 – 6 и 6; 5 и 6 – 5 и 7; 6 и 6 – 6 и 6. При синдроме Марфана (наследственная патология соединительной ткани) эспрессивность гена имеет различные формы: тяжелое течение заболевания (с классическим поражением костной системы, нарушением зрения и сердечно – сосудистой системы), так и стертые формы, протекающие легко (астеническое телосложение, арахнодактилия, сколиоз I степени, близорукость). Таких людей без дополнительного обследования можно отнести к здоровым.

· от пола. Так, пенетрантность гена подагры у мужчин составляет 20 %, а у женщин равна 0. Гипертрихоз у мужчин имеет 100%-ю пенетрантность. Ген врожденного вывиха бедра у девочек проявляется в 6 раз чаще, чем у мальчиков.

· от возраста. Так, пенетрантность гена хореи Гентингтона в 20 – 24 года составляет 8,3%, а в 30 – 34 года – 18%.

· от факторов внешней среды (пища, свет, температура, социальные факторы, в том числе и уровень медицинской помощи).

Известно, что фенилкетонурия может иметь различную степень экспрессивности (от степени легкой дебильности до глубокой имбецильности). Ранняя диагностика фенилкетонурии и лечение (искусственная диета) предупреждает развитие клинической картины болезни. В отсутствии диетотерапии и поздней диагностики развивается умственная отсталость, дефект пигментации, судорожный синдром. При своевременной профилактической терапии и социальной помощи больные, ранее не доживавшие до репродуктивного периода, теперь не только живут до 30 – 50 лет и более, но и вступают в брак, имеют детей.

Признаки проявляются под влиянием генотипической среды (сочетание с другими генами в организме) и условий внешней среды. При наличии гена (или генов), детерминирующего признак, степень выраженности его может иногда изменяться в сторону усиления или ослабления. Это называется экспрессивностью.

Знание пенетрантности имеет значение в медико-генетическом консультировании для определения возможного генотипа «здоровых» людей, родственники которых имели наследственные заболевания.

По мере развития медицины возможности выявления и раннего лечения наследственных заболеваний увеличиваются. В настоящее время нет фатальной неизбежности некоторых наследственных болезней у человека. Меры, принятые при раннем выявлении наследственных болезней, могут предотвратить их развитие. Например, диетическая коррекция позволяет предупредить развитие тяжелых клинических проявлений при галактоземии, фенилкетонурии и других наследственных болезнях обмена веществ.