Этапы реализации генетической информации
Транскрипция. Процессинг………………………………………………………13
2.4: Генетический код. Свойства кода………………………………………...15
2.5: Трансляция. Биосинтез белка………………………………………….......15
2.6: Репарационные процессы ДНК…………………………………………….17
2.7: Задачи по молекулярной генетике……………………………………….......19
2.8: Алгоритмы решения типовых задач……………………………………......23
Глава III: Цитологические основы наследственности.
Метафазные хромосомы. Кариотип человека……………………………….......29
3.1: Наследственное вещество клетки……………………………………......29
3.2: Правила хромосом. Кариотип человека…………………………………..29
3.3: Гетеро-, эухроматин и половой хроматин………………………………31
Глава IV: Закономерности наследования признаков
при моно-, ди- и полигибридном скрещивании…………………………………34
4.1: Основные понятия и термины современной генетики.
Влияние генотипической среды и факторов внешней
среды на проявление признаков……………………………………………34
4.2: Плейотропное (множественное) действие генов………………………37
Закономерности наследования
при моногибридном скрещивании…………………………………………38
4.4: Закономерности при ди- и полигибридном скрещивании………………39
4.5: Задачи по теме: «Закономерности наследования»……………………......40
4.6: Алгоритмы решения типовых задач……………………………………......45ерности наследования и полигибридном скрещивании.
вании.
ние признаков.
нии.
Глава V: Особенности наследования признаков при отклонении
от закономерностей Менделя……………...……...………………………………..49
5.1: Множественный аллелизм…………………………………………………49
5.2: Промежуточное наследование…………………………………………….49
5.3: Эпистатическое взаимодействие генов………………………………….50
5.4: Комплементарное взаимодействие генов…………………………….......52
5.5: Полимерное взаимодействие генов……………………………………......53
5.6: Сцепленное наследование……………………………………………….......55
5.7: Нарушение полного сцепления……………………………………………..55
5.8: Задачи по теме: «Особенности наследования признаков
при отклонении от закономерностей наследования»……………….......59
5.9: Алгоритмы решения типовых задач……………………………………......60
Глава VI: Генетические, биологические и
социальные аспекты пола…………………………………………………………..78
6.1: Генетика и биология пола………………………………………………….78
6.2: Половые генетические аномалии………………………………………….82
6.3: Соматические половые аномалии…………………………………………85
6.4: Задачи по теме: «Генетика пола»………………………………………..…87
6.5: Алгоритмы решения типовых задач……………………………………......91
Глава VII: Медицинские аспекты изменчивости……………………………….95
7.1: Модификационная изменчивость…………………………………………95
7.2: Комбинативная изменчивость…………………………………………….96
7.3: Мутационная изменчивость. Классификация мутаций………………96
Глава VIII: Генетика человека…………………………………………………...100
8.1: Методы изучения генетики человека……………………………………100
8.2: Графическое изображение родословных………………………………...104
8.3: Типы наследования. Критерии наследования…………………………..108
8.4: Задачи по теме: «Генетика человека»………………………………...…..112
8.5: Алгоритмы решения типовых задач……………………………………....118
Глава IX: Наследственные болезни человека………………………………..…121
9.1: Классификация наследственных болезней………………………..…….121
9.2: Врожденные заболевания…………………………………….…………...121
9.3: Хромосомные болезни…………………………………………………..….122
9.4: Синдромы с числовыми аномалиями половых хромосом……………...123
9.5: Синдромы с числовыми аномалиями аутосом……………………….....126
9.6: Генные болезни………………………………………………………….….129
Заболевания, связанные с расстройством
аминокислотного обмена…………………………...................................130
9.6.2: Заболевания, связанные с нарушением обмена углеводов…………....131
Наследственные заболевания, связанные с
нарушением липидного обмена……………………………………….....133
Наследственные заболевания, связанные с
нарушением обмена стероидов………………………………………....135
Наследственные нарушения биосинтеза
тиреоидных гормонов……………………………………………………136
9.6.6: Наследственные болезни соединительной ткани…………………...137
9.6.7: Наследственные нарушения обмена в эритроцитах………………..139
9.6.8: Наследственные синдромы нарушенного всасывания…………….....140
Глава X: Профилактика наследственных заболеваний и
врожденных пороков развития……………………………………………..…….143
10.1: Медико-генетическое консультирование……………….……………..143
10.2: Основные принципы консультирования……………………..…………144
10.3: Этапы консультирования………………………………….……………145
10.4: Методы пренатальной диагностики…………………………….…….147
Глава XI: Значение знаний генетики для практической медицины……...…151
11.1: Генная и клеточная инженерия. Биотехнология………………..…...151
Биологические и социальные аспекты генетической
экспертизы…………………………………………………………………….. 152
Достижения генетики в диагностике
и профилактике наследственной патологии…………………………159
ПРИЛОЖЕНИЕ……………………………………………………………………………...161
СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ…………………………………………………………………...173
Введение
Генетика — это наука о наследственности и изменчивости организмов. Она раскрывает сущность того, каким образом каждая живая форма воспроизводит себя в следующем поколении и как в этих условиях возникают наследственные изменения, которые передаются потомкам. Известно, что из оплодотворенной яйцеклетки развивается только особь данного вида. Это показывает, что наследственность на клеточном уровне представлена генетической программой, которая детерминирует развитие особи.
Медицинская генетика изучает закономерности наследственности и изменчивости с точки зрения патологии. Она выявляет причины возникновения наследственных болезней, разрабатывает меры по профилактике действия мутагенных факторов на организм человека. При их действии на половые клетки здоровых людей происходят нарушения структуры генотипа (мутации), проявляющиеся у потомства наследственными болезнями.
Задачами медицинской генетики являются изучение характера наследственных болезней на молекулярном, клеточном уровнях и уровне целостного организма, а также дальнейшая разработка и усовершенствование методов генной инженерии с целью получения лекарственных веществ (инсулин, интерферон и др.) и генотерапии (замещение патологических генов их нормальными аллелями), интенсивное развитие методов пренатальной (дородовой) диагностики, позволяющих предотвратить рождение ребенка с тяжелой наследственной патологией.
Особый раздел медицинской генетики — клиническая генетика, исследующая вопросы патогенеза, клиники, диагностики, профилактики и лечения наследственных болезней.
В последние годы на фоне общего снижения заболеваемости и смертности увеличился удельный вес врожденных и наследственных болезней. В связи с этим роль генетики в практической медицине значительно возросла. Без знания медицинской генетики нельзя эффективно проводить диагностику, лечение и профилактику наследственных и врожденных заболеваний.
Г л а в а I