Частота носительства некоторых заболеваний в этнических группах

Европейцы	Муковисцидоз	3-4%
Гемохроматоз	2 - 10%
Тромбофилия, связанная с мутацией фактора Лейдена	5%
Миастения Дюшенна	3%
Умственная отсталость, сцепленная с ломкой Х-хромосомой	0,5%
Евреи Ашкенази	Болезнь Тея-Сакса	4%
Наследственный рак молочной железы	5%
Атаксия-Телангиоэктазия	1%
Народы Кавказа и Средеземноморского побережья	Талассемия	10-20%

В случае отягощенности семейной родословной такими заболеваниями, как талассемия, гемофилия, муковисцидоз, врожденная потеря слуха и некоторыми другими, паре, планирующей рождение ребенка, показано дополнительное обследование. Исследование носительства гена муковисцидоза показано тем пациентам, в семьях которых отмечались случаи заболевания у близких родственников. Часто такое исследование рекомендуют всем планирующим беременность, наряду с исследованием генов миастении Дюшенна, наследственной потери слуха и некоторых других заболеваний. Если в семье есть больной родственник, то первым нужно обследовать именно его - обнаружение мутации существенно упростит процедуру идентификации аномального гена у его родственников.

Женщины, вынашивающие своего ребенка в возрасте старше 35 лет, должны быть осведомлены о повышенном медицинском риске такой беременности. В этом случае нельзя откладывать визит к генетику, так как из-за повышенного риска хромосомных аномалий женщинам в возрасте 35 лет и старше показано проведение инвазивной пренатальной диагностики - биопсии ворсин хориона или амниоцентеза.

Прием фолиевой кислоты до наступления и в первые 3 месяца беременности способен предотвратить формирования дефектов развития нервной системы и расщелины губы и нёба. Прием повышенной дозы препарата следует начать как минимум за 1 месяц до наступления беременности, здоровым женщинам с неотягощенным акушерским анамнезом достаточно 600 мг фолатов в день. Повышенные дозы фолиевой кислоты назначает врач при наличии факторов риска, таких как сахарный диабет, эпилепсия, гипергомоцистеинемия, рождение в прошлом ребенка с дефектами нервной системы.

РИСК ВРОЖДЕННЫХ ИНФЕКЦИЙ

Обследование с целью выявления инфицированности сифилисом и вирусом иммунодефицита человека должно проводится до наступления беременности или на самых ранних её сроках, так как в настоящее время возможно лечение, способное в несколько раз снизить риск инфицирования плода.

Если женщина не является иммунной к вирусу краснухи, то до наступления беременности ей необходимо пройти вакцинацию, то же самое относится к вирусу опоясывающего герпеса, который вызывает ветрянку. К сожалению, вакцина от ветряной оспы пока не зарегистрирована на территории России. Так прививки от краснухи и ветряной оспы содержат живой ослабленный вирус, вакцинацию следует провести как минимум за месяц до планируемого зачатия. Дополнительно следует оценить законченность вакцинации от гепатита В, если требуется плановая ревакцинация - сделать её.

Токсоплазмоз, цитомегаловирусная инфекция, парвовирус 19-го типа, также как сифилис и краснуха, способны вызывать синдром врожденной инфекции у плода, если инфицирование матери происходит во время беременности. От некоторых из этих инфекций вакцинации еще не существует, поэтому тем женщинам, в крови которых нет защитных антител к токсоплазме или цитомегаловирусу, следует придерживаться правил для уменьшения риска инфицирования во время беременности. Токсоплазма - это паразит, который можно обнаружить в сыром мясе, также им широко инфицированы кошки, и он в большом количестве выделяется с их фекалиями. В группу риска по заражению токсоплазмозом входят владельцы кошек, особенно те из них - которые недавно взяли котенка с улицы. Женщина, планирующая беременность, должна быть осведомлена о риске заражения, и придерживаться простых правил: избегать употребления плохо прожаренного мяса, не контактировать с кошками и пользоваться защитными перчатками для работы с землёй. Риску заражения цитомегаловирусной инфекцией наиболее подвержены работники детских садов и ясель, а также медики. Для снижения риска заражения следует часто мыть руки, а также использовать защитные перчатки для работы с потенциально инфицированным материалом.