Изучение методов скрининга для раннего выявления наследования заболеваний

Неонатальный скрининг.

В рамках реализуемого Приоритетного национального проекта «Здоровье» предусмотрено расширение неонатального скрининга и сейчас проводится скриниг на фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземию, муковисцидоз. Массовое обследование новорожденных (неонатальный скрининг) на НБО является основой профилактики наследственных болезней в популяциях. Неонатальная диагностика наследственных заболеваний позволяет определить распространенность заболевания на конкретной территории, в конкретном субъекте Российской Федерации и в целом по стране, обеспечить раннее выявление детей, страдающих наследственными заболеваниями и своевременно начать лечение, предупредить инвалидность и развитие тяжелых клинических последствий, снизить детскую смертность от наследственных заболеваний, выявить семьи, нуждающиеся в генетической консультации, с целью предупреждения рождения детей с данными наследственными заболеваниями.

В медико-генетической консультации Перинатального Президентского Центра МЗ СР ЧР проводится неонатальный скрининг, учет всех родившихся и выявленных больных с наследственной патологией. Создан Республиканский регистр наследственных заболеваний, позволяющий прогнозировать динамику генетического груза в популяции и разрабатывать необходимые медико-социальные мероприятия

Структура хромосомных аномалий за 1991-2008 гг.

№ п\п	Нозология	Кол-во	Процент от всей патологии
	С. Дауна		35,57
	С. Шерешевского — Тернера		18,68
	С. Клайнфельтера		12,45
	С. Эдвардса		0,9
	С. Патау		0,65
	Полисомия по У- хромосоме		0,65
	Полисомия по Х- хромосоме		0,9
	Аномалии по половым хромосомам		2,95
	Малые аномалии хромосом		10,82
	Хромосомные абберрации		14,42
	ХМЛ		1,96
	ИТОГО

Анализ по годам за последние годы не выявил достоверного роста частоты рождения детей с наследственной патологией в республике, но частота рождения детей с врожденными пороками растет из года в год, особенно ВПС.

Результаты скрининга новорожденных на наследственные болезни обмена в Чувашской Республике за период с 1999-2008 гг.

Наследственное заболевание обмена веществ	Обследовано новорожденных	Выявлено больных	Частота заболевания в Чувашской Республике	Частота заболевания в РФ (Новиков П.В., 2008)
фенилкетонурия	117 559		1 : 6531	1 : 7 697
врожденный гипотиреоз	115 878		1 : 2069	1 : 4 132
муковисцидоз			1 : 14395	1 : 11 585
адреногенитальный синдром			1 : 21593	1 : 8 662
галактоземия			1 : 39849

М.В. Краснов, А.Г. Кириллов, В.М. Краснов, Е.Н. С Аваскина, А.В. Абрукова

Чувашский государственный университет им. И.Н.Ульянова

Президентский перинатальный центр МЗ СР ЧР

Краснов Михаил Васильевич — доктор мед наук, профессор, заведующий кафедрой детских болезней

Литература:

1. Гинтер Е.К. Гинтер Е К., Зинченко Р.А. Наследственные болезни в российских популяциях. Вестник ВОГиС 2006; т. 10: 1: 106-125.

2. Гинтер Е.К. Медицинская генетика: учебник. М. 2003. 448с.

3. Вахарловский В.Г., Романенко О.П., Горбунова В.Н. Генетика в практике педиатра: руководство для врачей. СПб. 2009. 288с.

4. Валивач М.Н., Бугембаева М.Д. Краткий справочник диагностических критериев для врачей, МКБ-10, 2003

5. Зинченко Р.А., Ельчинова Г.И., Козлова СИ. и др. Эпидемиология наследственных болезней в Республике Чувашия. Медицинская генетика 2002; т. 1:1: 24-33

6. Зинченко Р.А, Козлова С.И., Галкина В.А., Гинтер Е.К. Встречаемость изолированной брахидактилии В в Чувашии. Медицинская генетика 2004; т. 3: 11: 533-

7. Зинченко Р.А., Мордовцева В В, Петров А.Н, Гинтер Е.К. Наследственный рецессивный гипотрихоз в республиках Марий Эл и Чувашия. Медицинская генетика 2003: т. 2: 6: 267-272.

8. Козлова С.И., Демикова Н.С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. М., 2007. 448с.

9. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование: атлас-справочник 3-е изд., перераб. и доп. Издательство: Товарищество научных изданий «КМК» Год издания: 2007. 448 с.

10. Пренатальная дианостика наследственных и врожденных болезней. Под редакцией акад. РАМН, проф. Э.К.Фйламазяна, чл.-корр.РАМН, проф. В.С.Баранова. М. 2007. 416с.

11. Петровский В.И. Первая медицинская помощь. Популярная энциклопедия, М., 1994.

12. McKusick V.A. Online Mendelian inheritance in man. Available at http:www.ncbi.nlm.nih.gov/OMIM.

Самостоятельная работа студентов

Аналитическая работа с текстом лекции + ответы на вопросы

Вопросы для самоконтроля:

1. Опишите преимущества первичной профилактики наследственных заболеваний

2. Опишите сущность вторичной профилактики наследственных заболеваний

3. Опишите сущность третичной профилактики наследственных заболеваний

4. Укажите социальную значимость первичной профилактики наследственных заболеваний

5. Укажите социальную значимость третичной профилактики наследственных заболеваний

6. Перечислите показания для проведения пренатальной диагностики

7. Перечислите неинвазивные методы пренатальной диагностики

8. Перечислите инвазивные методы пренатальной диагностики

9. Объясните термин доимплантационная диагностика наследственных заболеваний. Когда он применяется?

10. Укажите диагностическое значение альфа-фетопротеина, ХГЧ, А-белка, 17-оксипрогестерона толщины воротникового пространства, размеров назальной кости.

Решение ситуационных задач (6 типовых задач)

Ситуационные задачи

Задача 1.

У плода обнаружено уменьшение назальной кости не 9 неделе беременности. В крови у матери выявлено снижение РАРР-А и повышение уровня ХГЧ. Укажите диагностическое значение данных показателей.

Задача 2.

У плода обнаружено утолщение воротникового пространства. Укажите диагностическое значение данного показателя.

Задача 3.

У беременной женщины повышен уровень 17-окси-прогестерона. Какое диагностическое значение имеет этот показатель?

Задача 4.

У беременной женщины повышен уровень альфа-фетопротеина. Какое диагностическое значение имеет этот показатель?

Задача 5.

У беременной женщины понижен уровень альфа-фетопротеина. Какое диагностическое значение имеет этот показатель?

Задача 6.

У плода обнаружено уменьшение назальной кости. Укажите диагностическое значение данного показателя.