Врожденная миотония Томсена.

Описана в 1874 г. Э. Лейденом, а в 1876 г. – А. Томсеном, который сам страдал этим заболеванием, как и некоторые члены его семьи. Заболевание обычно начинается в возрасте 10–12 лет. Наблюдается постепенное нарастание симптомов с последующей стабилизацией. Частота заболевания – 0,4 на 100 000 населения. Заболевание передается по аутосомно-доминантному типу, мужчины болеют гораздо чаще. Имеются отдельные указания на аутосомно-рецессивный тип передачи заболевания.

Клиническая картина представлена миотоническим феноменом: мышечное сокращение нормальное, однако расслабление резко затруднено, совершается замедленно и с трудом из-за своеобразного спазма (мышечной контрактуры). Повторение однотипных движений делает расслабление все более свободным, иногда даже нормальным, однако после отдыха все явления повторяются. Наиболее ярко затруднение движений выражено в кистях и пальцах, в жевательной мускулатуре, в ярких случаях оно наблюдается во всех мышцах. Характерный симптом – повышение механической возбудимости: при ударе молоточком в мышце возникает «ямка» или «валик», которые держатся довольно длительное время (до 1,5 мин). Патогномоничным симптомом является характерная «ямка» в языке при ударе молоточком по нему. При ударе молоточком по возвышению большого пальца последний приводится и остается в таком положении некоторое время (симптом «большого пальца»). Как правило, у больных хорошо развита мышечная система, они имеют атлетическое телосложение, хотя мышечная сила несколько снижена. Сухожильные и периостальные рефлексы нормальные. Миотонические проявления усиливаются на холоде и при физическом переутомлении, уменьшаются в тепле.

Атрофическая миотония (болезнь Россолимо – Баттена – Штейнерта – Куршманна).

Заболевание впервые выделено в самостоятельную нозологическую форму Г.И. Россолимо в 1901 г. Синонимы этого заболевания – дистрофическая миотония и миотоническая дистрофия. Для атрофической миотонии характерны миотонические симптомы, мышечные атрофии (миопатический синдром) и эндокринно-обменные нарушения. Характерная локализация мышечных атрофий – грудино-ключично-сосцевидные мышцы и мышцы лица (жевательные, височные и мышцы, поднимающие верхнее веко). Гипотрофии распространяются на дистальные отделы конечностей, рано угасают глубокие рефлексы. Эндокринно-обменные нарушения выражаются в развитии раннего облысения, артериальной гипотонии, аменореи, импотенции, гипогонадизма, катаракты. Наряду с развернутой клинической картиной могут наблюдаться и отдельные проявления болезни. Начало заболевания приходится на возраст 20–30 лет, течение медленно прогрессирующее. Заболевание передается по аутосомно-доминантному типу. Ген, ответственный за развитие миотонической дистрофии, локализуется на 19-й хромосоме и кодирует синтез миотонинкиназы (белок из семейства протеинкиназ). При миотонической дистрофии выявлено угнетение синтеза миотонинкиназы.

Парамиотония Эйленбурга.

Это наследственное семейное заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования описано в 1886 году. Эта патология известна также под названием «холодовые параличи Левандовского» (1916). Болезнь проявляется вскоре после рождения и сохраняется в течение всей жизни. Клиническая картина заболевания характеризуется появлением периодических миотонических спазмов в лицевых и фарингеальных мышцах, а также в дистальных отделах конечностей, которые возникают под влиянием общего или местного (прием холодной пищи, аппликация льда на область лба и др.) охлаждения. Спазмы переходят в своеобразное окоченение мышц с последующим развитием вялых миогенных парезов и параличей, которые сохраняются в течение нескольких часов и затем постепенно регрессируют. Характерный симптом – парадоксальная миотония (нарастание миотонического феномена при повторных движениях).

Диагностика.Диагноз врожденной миотонии устанавливается на основании типичных клинических проявлений (миотонический феномен) и генеалогического анамнеза. Дополнительным методом диагностики может служить раздражение мышцы электрическим током, при котором выявляется медленное расслабление мышцы после его выключения (электрическая миотоническая реакция). Диагноз атрофической миотонии устанавливается при характерном сочетании миотонического, миопатического и эндокринно-обменного синдромов.

Лечение.Этиотропной терапии не существует. Эффективным патогенетическим лекарственным средством является блокатор натриевых каналов аймалин в дозе 150–300 мг/сут. Могут оказаться полезными дифенин, карбамазепин, диакарб. В комплексном лечении миотонии широко используют ретаболил, витамины группы В и Е, препараты кальция, лечебные ванны.

Вопросы для контроля

1. Какие анатомические структуры нервной системы поражаются при спастической параплегии Штрюмпелля?

2. Назовите ведущие клинические симптомы болезни Фридрейха.

3. Какой метод исследования и на основании какого показателя позволяет провести дифференциальную диагностику между 1-ым и 2-ым вариантами невральной амиотрофии Шарко?

4. Назовите основные клинические формы первичных миопатий (прогрессирующих мышечных дистрофий).

5. Какой характерный клинический симптом помимо мышечной атрофии наблюдается у пациентов со спинальными амиотрофиями?

Глава 30

ВЕГЕТАТИВНЫЕ РАССТРОЙСТВА

Вегетативная нервная система, как часть нервной системы, связывает отдельные части организма, обусловливает его структурное и функциональное единство и регулирует протекающие в нем физиологические процессы. Практически нет заболеваний, в развитии и течении которых не участвовала бы вегетативная нервная система.

Вегетативные расстройства могут возникать вследствие поражения как центральной, так и периферической нервной системы.

Поражение центральной нервной системы может вызывать различные вегетативные нарушения. В головном мозге существуют центры, поражение которых обязательно приведет к развитию вегетативных дисфункций. К ним относятся все сегментарные центры головного мозга (парасимпатические ядра черепных нервов, группы клеток ствола мозга) и некоторые надсегментарные образования (гипоталамус, гиппокамп, кора островка, орбитальная кора, миндалевидное тело, поясная извилина). Однако в последнее время появились данные о том, что влияние на вегетативные функции оказывают все без исключения структуры мозга. Их поражение может сопровождаться, а может не сопровождаться нарушением вегетативной регуляции. С одной стороны, поражение одного и того же центра может приводить к развитию противоположно направленных вегетативных симптомов (бради- или тахикардии, гипо- или гипертермии, гипо- или гипертонии и др.). Это связано с отсутствием строгой направленности ответной реакции вегетативных центров на поступающие раздражения. Вегетативные центры способны оказывать либо возбуждающие, либо тормозные влияния на эффекторные органы в зависимости от модальности поступающей в них афферентной информации и преобладающего состояния центральной нервной системы в момент ответа на раздражение. С другой стороны, поражения различных структур головного мозга могут клинически проявляться одинаковыми вегетативными дисфункциями. Кроме того, при поражениях и центральной и периферической частей нервной системы также могут встречаться одни и те же симптомы. До настоящего времени, к сожалению, классификация нарушений нервной системы окончательно так и не разработана. То, как расстройства вегетативной нервной системы представлены в Международной классификации болезней 10-го пересмотра и широко распространенной в настоящее время классификации Американского общества по изучению автономной нервной системы, во многом отражает отсутствие этиопатогенетической ясности в этом вопросе.

Все вышеописанное привело к тому, что в клинической практике стал использоваться синдромологический принцип диагностики и коррекции вегетативных нарушений.