Наследственные моторные и сенсорные невропатии (НМСН).
Электрофизиологические исследования и биопсия нервов позволяют дифференцировать несколько вариантов НМСНкак с доминантным, так и с рецессивным типом наследования. Выделяют 7 типов HMCH. HMCH I-II типов являются вариантами невральной амиотрофии Шарко – Мари – Тута. Нервы поражаются по типу сегментарной демиелинизации (HMCH-I) или аксональной дегенерации (HMCH-II). Ген, ответственный за HMCH-I, расположен в длинном плече 1-й хромосомы. При сегментарной демиелинизации (и ремиелинизации) аксон остается интактным, а в результате реактивной гиперплазии леммоцитов развиваются изменения по типу «луковичных» разрастаний (рис. 119, Гиперплазия леммоцитов при НМСН-I). Аксональная дегенерация сопровождается вторичной демиелинизацией без «луковичной» трансформации. Дифференциальный диагноз различных видов НМСН проводится на основе анализа скорости невральной проводимости (проведение импульса по срединному нерву со скоростью ниже 38 м/с свидетельствует о I типе HMCH). Заболевание дебютирует фасцикуляциями и спазмами в мышцах голени, уменьшающимися по мере прогрессирования болезни. В связи с вовлечением в патологический процесс мелких мышц стопы возникает ее деформация по типу «конской стопы» или «полой стопы», формируются молоточкообразные пальцы (часто такие больные лечатся у хирургов-ортопедов) (рис. 120, Молоточкообразные пальцы при НМНС). Постепенно развивается слабость и атрофия передней большеберцовой мышцы, разгибателей пальцев ног, длинной и короткой малоберцовых мышц. Поэтому заболевание часто именуется «перонеальной мышечной атрофией».
На поздних стадиях болезни аналогичные изменения возникают в икроножных мышцах (ноги напоминают перевернутые бутылки) (рис. 121, Атрофия икроножных мышц при НМСН); появляются двигательные расстройства в верхних конечностях, особенно в пальцах (с преимущественным поражением сгибателей). У больных с HMCH-I часто возникают сгибательные контрактуры в пальцах. Сухожильные рефлексы изменяются неравномерно: ахиллов выпадает всегда, коленный – в половине случаев, рефлексы с трех- и двуглавой мышц плеча – только при выраженном поражении нервов верхних конечностей. Как правило, у всех пациентов наблюдается снижение вибрационной, тактильной, болевой и мышечно-суставной чувствительности. У части больных с HMCH-I выявляется гипертрофия периферических нервных стволов, в частности поверхностного малоберцового и большого ушного нервов.
Поскольку для заболевания характерно медленное прогрессирование пациенты приспосабливаются к своему дефекту и, несмотря на выраженную слабость и похудание кисти, могут самостоятельно передвигаться и выполнять некоторые виды работ.
НМСН III типа (болезнь Дежерина – Сотта) гипертрофическая (демиелинизирующая) невропатия дебютирующая в раннем детском возрасте. Проявляется прогрессирующим тетрапарезом, отставанием в моторном развитии, генерализованной арефлексией, утолщением спинномозговых и черепных нервов. По данным электронейромиографии (ЭНМГ) резкое равномерное снижение невральной проводимости по двигательным волокнам. При биопсии уменьшение числа крупных миелинизированных волокон, сегментарная демиелинизация и аксональная атрофия.
НМСН IV типа (болезнь Рефсума). Аутосомно-рецессивное заболевание, связанное с дефицитом а-гидроксилазыфитановой кислоты, участвующей в формировании миелина. Проявляется в детском или юношеском возрасте в виде мозжечковой атаксии, нарушения всех видов чувствительности с выпадением сухожильных рефлексов, пигментной дегенерацией сетчатки, катарактой, ихтиозом, аносмией, нейросенсорной тугоухостью. Отличается медленно прогрессирующим течением. В развернутой стадии заболевания наблюдается утолщение нервных стволов, резкое снижение скорости невральной проводимости по двигательным и чувствительным волокнам по данным ЭНМГ, на биопсии гипертрофическая невропатия с формированием «луковичных головок».
НМСН V типа наследуется по аутосомно-доминантному типу и проявляется на втором десятилетии или позже. Характерно сочетание медленно нарастающего спастического парапареза с отсутствием чувствительных расстройств и нормальной или несколько сниженной скоростью проведения но нервам. При биопсии нервов выявляется выраженное уменьшение количества миелинизированных волокон.
НМСН VI типа наследуется по аутосомно-доминантному или аутосомно-рецессивному типу. Для нее характерно сочетание полиневропатического синдрома с атрофией зрительного нерва.
Для НМСН VII типа, наследующейся по аутосомно-рецессивному типу, характерно сочетание полиневропатического синдрома с пигментным ретинитом, преобладание двигательных расстройств над чувствительными, снижение скорости невральной проводимости.
Однако атрофия и слабость перонеальной группы мышц возникает также при спиноцеребеллярной дегенерации, дистрофической миотонии, а «луковичные» разрастания не являются специфическим признаком I или III типа НМСН, так как могут наблюдаться, например, при диабетической полиневропатии. Схожую с НМСН клиническую картину имеет очень редко встречающаяся дистальная форма спинальной амиотрофии и дистальная миодистрофия (нет нарушений чувствительности, скорость проведения по нервам в норме и отсутствуют гистологические изменения нервов).
В лечении НМСН используют препараты, улучшающие невральную проводимость (ипидакрин), ремиелинизаторы (альфатиоктовая кислота), витаминотерапию. Большое значение имеет индивидуально подобранная программа ЛФК. В случае развития выраженного степпажа применяют специальную ортопедическую обувь.