Роль генетических и средовых факторов в ходе реализации наследственной информации в фенотип

ПРИМЕР БИЛЕТА НА КОЛОКВИУМЕ

Уважаемые студенты!

Оценка в баллах по каждому вопросу обозначена в конце группы однозначных заданий. Общая оценка складывается из суммы всех заработанных баллов.

Максимальное количество баллов – 38; за оценку

«отлично» – 38 – 33 баллов;

«хорошо» – 32,5 – 26 баллов;

«удовлетворительно» – 25,5 – 17;

«неудовлетворительно» – ниже 16,5 баллов.

1. Дать расшифровку понятия:

1.1. Пенетрантность – это;

1.2. Анализирующее скрещивание – это;

1.3. Транзиция – это;

1.4. Транскриптон – это;

1.5. Назовите виды провизорных органов у человека;

(За каждый правильный ответ – от 0 до 0,5 бала)

2. Раскрыть и охарактеризовать:

2.1. Какие гаметы образует дигетерозигота, если неаллельные гены расположены в разных хромосомах? (указать их процентное соотношение);

2.2. Мутация, которая вызывает синдром «кошачьего крика». Дайте её цитологическое обоснование и характеристику;

(За каждый правильный ответ – от 0 до 1 бала)

3. Раскрыть и охарактеризовать:

3.1. Основные положения хромосомной теории;

3.2. Мутагены, их классификация и роль. Приведите примеры из различных классов мутагенов;

3.3. Постэмбриональный период онтогенеза. Назовите стадии и процессы, происходящие на этих стадиях. Какие гены регулируют постэмбриональное развитие?

(За каждый правильный ответ – от 0 до 3 балов)

4. Решить ситуационную задачу и обосновать ход решения:

4.1. При скарлатине конкордантность МБ = 54,6%, ДВ = 47,1%. Какими факторами обусловлено это заболевание? Дайте характеристику метода;

4.2. В одном из районов Испании люди с резус- отрицательной группой крови составляют 25%. Определите долю гетерозигот в популяции с населением 800 тысяч. Наследование аутосомно-рецессивное;

4.3. Проведите анализ родословной:

(За каждый правильный ответ – от 0 до 3 балов)

5. Решить ситуационную задачу и обосновать ход решения:

5.1. Катаракта и полидактилия у человека обусловлены доминантными аутосомными тесно сцепленными генами. Однако, сцепленными могут быть не обязательно гены указанных аномалий, но и ген катаракты и ген нормального строения кисти и наоборот. Женщина унаследовала катаракту от своей матери, а полидактилию от отца. Ее муж нормален в отношении обоихпризнаков. Чего можно ожидать от их детей: одновременного проявления катаракты и полидактилии, отсутствия обоих этих признаков, наличия только одной этой аномалии- катаракты или полидактилии?

5.2. Участок молекулы ДНК имеет следующую нуклеотидную последовательность: 5` АТГ ТАТ ЦЦЦ ГАЦ ЦТА АГЦ ТАА 3` На этом участке произошла транзиция. Покажите, в каком месте могла произойти эта мутация в случае: миссенс-эффекта;

5.3. Пробанд - женщина с мозжечковой атаксией. Ее супруг здоров. У них сын и дочь больны, а остальные пять сыновей и две дочери - здоровы. У пробанда здоровая сестра и три больных брата. Все эти братья женаты на здоровых женщинах. У одного брата трое здоровых детей, в семье второго есть больная дочь, в семье третьего брата все дети здоровы. Отец пробанда болен, а мать здорова. Какова вероятность появления больных детей у больной дочери пробанда?

(За каждый правильный ответ – от 0 до 4 балов)

6. Раскрыть и охарактеризовать:

6.1. Разложите кариотип. Поставьте цитогенетический диагноз и запишите его. Охарактеризуйте мутацию, если она произошла;

(За каждый правильный ответ – от 0 до 4 балов)

ПЕРЕЧЕНЬ ВОПРОСОВ

ДЛЯ САМОПОДГОТОВКИ ПО ТЕМЕ КОЛЛОКВИУМА:

1. Размножение

- бесполое размножение: классификация и биологическое значение;

- половое размножение: классификация и биологическое значение;

- гаметогенез: сперматогенез и оогенез;

- митоз: характеристика всех фаз и биологическое значение;

- мейоз: характеристика всех фаз и биологическое значение.

2. Закономерности наследования

- закономерности, открытые Менделем при моногибридном скрещивании;

- закономерности, открытые Менделем при дигибридном скрещивании;

- взаимодействие аллельных генов;

- взаимодействие неаллельных генов;

- пенетрантность, экспрессивность, множественный аллелизм, плейотропия;

- закон сцепления;

- опыт Моргана;

- хромосомная теория наследственности.

3. Изменчивость и её классификация

- фенотипическая изменчивость и её классификация;

- модификационная изменчивость и её классификация;

- эпигенетическая изменчивость и её классификация;

- норма реакции;

- комбинативная изменчивость и механизмы её возникновения;

- мутационная изменчивость и её классификация;

- мутагены: классификация;

- генные мутации;

- хромосомные мутации;

- геномные мутации.

4. Медицинская генетика

- наследственные заболевания и причины их возникновения;

- генные заболевания, типы наследования;

- мультифакториальные заболевания;

- митохондриальные заболевания;

- хромосомные заболевания и их виды;

- характеристика методов диагностики наследственных заболеваний: биохимический, генеалогический, близкородственных браков, близнецовый, цитогенетический, популяционно-статистический;

- медико-генетическое консультирование;

- генетический груз.

5. Онтогенез и его регуляция

- проэмбриональный период: события, происходящие в яйцеклетке, обеспечивающие начальные стадии эмбриогенеза (амплификация, ооплазматическая сегрегация и т.д.);

- эмбриональный период;

- типы дробления, регуляторные механизмы дробления;

- типы бластул;

- типы гаструляции, регуляторные механизмы;

- способы образования мезодермы, регуляторные механизмы этого процесса;

- гисто- и органогенез, регуляторные механизмы;

- уровни регуляции онтогенеза (генный);

- уровни регуляции онтогенеза (клеточный);

- детерминация и степень её выраженности в зависимости от стадии онтогенеза (тотипотентность, лабильная детерминация, стабильная детерминация, канализация развития);

- эмбриональная индукция (первичный индуктор);

- гены, регулирующие ход онтогенеза (с материнским эффектом, сегментации, компартментализации, гомеозисные);

-клеточные механизмы регуляции онтогенеза;

- постэмбриональное развитие;

- типы онтогенеза;

- периоды онтогенеза и их характеристика;

- регуляция постэмбрионального развития;

- старение, теории старения;

- механизмы старения.

РЕКОМЕНДОВАННАЯ ЛИТЕРАТУРА

ОБЯЗАТЕЛЬНАЯ

3. Биология / Под ред. В.Н Ярыгина. – М.: Высш. шк., 2005.

4. Руководство к практическим занятиям по биологии: учебное пособие / Под ред. В.В. Маркина. – М.: Медицина, 2006.

ДОПОЛНИТЕЛЬНАЯ

9. Общая и медицинская генетика / Под ред. В.П. Щипков. – М.: Академия, 2003.

10. Гинтер Е.К. Медицинская генетика / Е.К. Гинтер. – М.: Медицина, 2003.

11. Бочков Н.П. Клиническая генетика / Н.П. Бочков. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2004.

12. Северцов А.С. Теория эволюции / А.С. Северцов. – М.: Владос, 2005.

13. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика / И.Ф. Жимулев. – Новосибирск: Сибуниверизд, 2007.

14. Методические рекомендации для подготовки к курсовому экзамену по дисциплине «Биология с экологией» / Сост. Т.Я. Орлянская, М.Н. Максимова, Л.С. Смирнова. – Красноярск: КрасГМА, 2007.

15. Григорьев А.И. Экология человека / А.И. Григорьев. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2008.

16. Чернова Н.М. Общая экология / Н.М. Чернова. – М.: Дрофа, 2004.

ЭЛЕКТРОННЫЕ РЕСУРСЫ

6. Электронная библиотека по дисциплине Биология. – М.: Русский врач, 2003.

7. ИБС КрасГМУ.

8. БД MedArt.

9. БД Медицина.

10. БД Гении медицины.