Популяционно-статистический метод.

Закон Харди-Вайнберга.

Закон Харди-Вайнберга –
Условия действия закона Харди-Вайнберга –

Статистическое обоснование закономерности (выведите формулу закона Харди-Вайнберга)

Близнецовый метод

(формула Кольцингера)

ФОРМУЛА КОЛЬЦИНГЕРА

ПРАКТИЧЕСКАЯ ЧАСТЬ

ПРИМЕРЫ РЕШЕНИЯ ЗАДАЧ

ЗАДАЧА № 1

В популяции лисиц на определенной территории обнаружено 9991 рыжих особей и 9 лисиц-альбиносов. Альбинизм кодируется рецессивным геном, а рыжая окраска – его доминантным аллелем. Определите генетическую структуру этой популяции лисиц, допустив, что она идеальная. Сколько в этой популяции рыжих гомозиготных лисиц?

РЕШЕНИЕ

Всего в популяции было:

9991 + 9= 10000 особей.

Лисицы с проявлением доминантного признака в фенотипе могут быть как гомозиготными (АА), так и гетерозиготными (Аа). Вместе это составляет 99,91% (0,9991) от всего количества лисиц. Лисицы-альбиносы имеют генотип аа, что составляет:

100 % - 99,91 % = 0,09 % особей в популяции (0,0009).

Поскольку в формуле Харди-Вайнберга частота особей с генотипом аа равняется q², то концентрация гена а составит

То есть:

q = = 0,03; q = 0,03 (3 %)

Учитывая то, что сумма частот аллелей составляет единицу, определим частоту доминантного аллеля А:

р = 1 - q = 1 - 0,03 = 0,97 (97 %).

Далее определим частоты встречаемости рыжих гомозиготных и рыжих гетерозиготных лисиц:

АА, или р² = 0,972 = 0,9409 (94,09 %)

Аа, или 2pq = 2 × 0,97 × 0,03 = 0,0582 (5,82 %).

Определим абсолютное количество рыжих гомозиготных лисиц в популяции:

10000 × 0,9409 = 9409 (лисиц).

Ответ: Генетическая структура (в %) для этой популяции составит:

АА (гомозиготные, рыжие) – р² = 94,09;

Аа (гетерозиготные, рыжие) – 2pq = 5,82;

аа (гомозиготные, альбиносы) q2=0,09;

Всего 100 %.

Концентрация гена А или р = 97 %.

Концентрация гена а или q = 3 %.

Количество рыжих гомозиготных лисиц – 9409.

ЗАДАЧА № 2

При врожденном вывихе бедра Смз(mz) = 33 %; Сдз(dz) = 6 %.Определите Н и Е.

РЕШЕНИЕ

Используя формулу Кольцингера определяем Н.

Ответ: считается, что если Н > 0,7, то признак генетически обусловлен. В данном примере на формирование заболевания больше влияют средовые факторы.

ЗАДАЧИ ДЛЯ САМОСТОЯТЕЛЬНОГО РЕШЕНИЯ

ЗАДАЧА № 1

Пробанд болен легкой формой эллиптоцитоза (эритроциты овальной формы). У гетерозигот протекает в легкой форме, а у гомозигот развивается тяжелая гемолитическая анемия. Он состоит в браке со здоровой женщиной и имеет больную дочь и здорового сына. Отец пробанда болен, а мать здорова. Мать пробанда имеет здоровую сестру и здоровых родителей. Дедушка по линии отца болен, а бабушка здорова. Пробанд имеет по линии отца здоровых тетю и дядю. Дядя женат на здоровой женщине. Их три сына (двоюродные братья пробанда по линии отца) здоровы. Какова вероятность появления в семье дочери пробанда больных внуков, если она выйдет замуж за гетерозиготного по эллиптоцитозу мужчину?

ЗАДАЧА № 2

В МГК обратилась женщина с целью выяснить прогноз по ретинобластоме (опухоль сетчатки) для своего потомства. Ее брат болен, мать и отец здоровы. Родственники отца: две сестры, отец и мать – здоровы. По линии матери: два брата здоровы, один - болен. Дедушка и бабушка пробанда здоровы. У бабушки сестра и брат здоровы. У деда сестра здорова, еще сестра и брат – больны. Прадедушка болен, прабабушка – здорова. Муж женщины и все его родственники здоровы.

ЗАДАЧА № 3

Глухонемота наследуется как аутосомно-рецессивный признак. Глухонемой мужчина женился на своей двоюродной сестре. Дайте анализ родословной и определите риск по глухонемоте и общий риск для семьи.

ЗАДАЧА № 4

Пробанд – здоровая девушка, имеет двух здоровых братьев и больную врожденной глухотой сестру. Мать и отец пробанда здоровы. Две сестры и родители матери пробанда здоровы относительно анализируемого заболевания. Отец пробанда имеет больного брата, больную сестру и здоровую сестру. Больная сестра отца вышла замуж на нормального мужчину, и у них родились больной сын и здоровые сын и дочь. Здоровая сестра отца пробанда вышла замуж за здорового мужчину, и у них родились две здоровые девочки. Дед и бабка пробанда со стороны отца – здоровы, бабка имеет здоровую сестру и больного брата. Определите вероятность рождения больного ребенка, если пробанд выйдет замуж за здорового мужчину. Составить родословную, проанализировать ее.

ЗАДАЧА № 5

Пробанд болеет глаукомой (патологические изменения глаз, ведущие к слепоте), имеет двух здоровых сестер. Жена пробанда и ее родители здоровы относительно анализируемого заболевания. Родители пробанда здоровы. Родители и сестра отца пробанда здоровы тоже. Мать пробанда имеет больную сестру, которая вышла замуж за здорового мужчину, и у них родились здоровый мальчик и больная девочка. Дедушка пробанда со стороны матери болен, а бабушка здорова. Определить какова вероятность рождения больного ребенка в семье пробанда. Составить родословную, проанализировать ее.

ЗАДАЧА № 6

Фенилкетонурия наследуется как аутосомно-рецессивный признак, в Белоруссии встречается с частотой 1:6000, а в Москве 1:7000. Определить генетическую структуру популяции в данных районах.

ЗАДАЧА № 7

Муковисцидоз – синдром нарушенного всасывания, при котором страдает выделительная функция экзокринных желез и снижено содержание липазы и трипсина. Существует легочная форма муковисцидоза, ее фенокопией является воспаление легких (пневмония). Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Определить генетическую структуру популяции по муковисцидозу в Англии и в Австрии, если известно, что в Англии заболевание встречается с частотой 1:2400, а в Австрии 1:2250.

ЗАДАЧА № 8

При эпилепсии С_mz = 60; С_dz = 12. Определить Н и Е.

ЗАДАЧА № 9

При сахарном диабете С_mz = 53; С_dz = 20. Определить Н и Е.

ЗАДАЧА № 10

Из 135 пар монозиготных близнецов заболели оба туберкулезом в 50 случаях, а из 267 пар дизиготных близнецов однополых близнецов – 42. Рассчитать конкордантность и дискордантность по туберкулезу. Вычислить коэффициент наследуемости.

ЗАДАЧА № 11

Из 102 пар МЗ в 20 случаях перенесли инфаркт оба близнеца, а из 155 пар ДЗ в 24 парах заболели оба близнеца. Вычислить конкордантность для МЗ и ДЗ. Вычислить коэффициент наследуемости.

ЗАДАЧА № 12

При изучении генотипической обусловленности преступности у 143 пар МЗ было выявлено 97 пар, в которых оба близнеца совершили преступления, а из 142 ДЗ совершили преступления оба близнеца в 40 случаях. Рассчитать конкордантность и дискордантность. Вычислить коэффициент наследуемости.

ЗАДАЧА № 13

Для выяснения роли наследственности в развитии косолапости обусловлено 40 пар МЗ и 134 пары ДЗ. Конкордантность для МЗ – 32 %, для ДЗ – 3 %. Какова роль наследственного предрасположения в развитии косолапости?

ЗАДАЧА № 14

Определите как наследуется воспаление среднего уха у человека, если конкордантность монозиготных близнецов равна 30,1 %, а дизиготных – 9,8 %.

ДОМАШНЕЕ ЗАДАНИЕ

Близнецовый метод

ЗАДАЧА № 1

При обследовании 114 МЗ (монозиготных) близнецов, болеющих ревматизмом, оба заболели в 54 случаях, а из 153 ДЗ (дизиготных) близнецов – в 26 случаях. Определите коэффициент наследуемости и коэффициент влияния внешней среды. Какими факторами обусловлено это заболевание?

ЗАДАЧА № 2

У МЗ (монозиготных) близнецов конкордантность по скарлатине равна 56,4 %, а у ДЗ (дизиготных) – 41,2 %, От каких факторов зависит частота заболеваемости скарлатиной?

ЗАДАЧА № 3

Из 240 монозиготных близнецов одинаковый цвет волос имели 233 близнеца, а из 300 дизиготных – 69. Определите какими факторами определяется цвет волос?

ЗАДАЧА № 4

Определите, как наследуется воспаление среднего уха у человека, если конкордантность монозиготных близнецов равна 30,1 %, а дизиготных – 9,8 %.

ЗАДАЧА № 5

Из 135 пар монозиготных близнецов заболели оба туберкулёзом в 50 случаях, а из 267 дизиготных однополых близнецов – 42. Рассчитать конкордантность и дискордантность по туберкулёзу. Вычислить коэффициент наследуемости.