Методы изучения наследственности человека

Цель: Изучить основы медицинской генетики, что необходимо для диагностики, лечения и профилактики наследственной патологии, поскольку процессы роста и развития организма представляют собой реализацию наследственной информации в определенных условиях среды. Овладеть современными методами медицинской генетики.

САМОСТОЯТЕЛЬНАЯ РАБОТА

(Проверка самостоятельной внеаудиторной работы)

Основные понятия и положения темы:

Генные наследственные заболевания

- Моногенные заболевания;

Типы наследования моногенных заболеваний

- Полигенные заболевания;

2. Мультифакториальные заболевания.

3. Митохондриальные заболевания.

4. Методы изучения генных заболеваний:

- Биохимические методы;

- Заболевания, вызванные нарушением различных видов обмена;

- Молекулярно – генетические методы митохондриальных заболеваний;

- Клинико-генеалогический метод;

- Суть генеалогического метода;

- Родословные;

- Генеалогически анализ;

- Родословные при аутосомно-доминантном наследовании;

- Родословной при аутосомно-рецессивном наследовании;

- Родословные при сцепленным с полом Х-доминантном наследовании;

- Родословные при сцепленным с полом Х-рецессивном наследовании;

- Родословные при голландрическом типе наследования;

- Родословные с митохондриальным типом наследования;

- Родословные при аутосомно-доминантном наследовании с неполной пенетрантностью;

- Анализ родословной при близкородственном браке;

5. Хромосомные наследственные болезни диагностируются с помощью:

a. Цитогенетический метод

- Центромерный индекс;

- Характеристика групп сцепления хромосом человека;

b. Экспресс диагностика полового хроматина:

- Х-хроматин (тельце Бара);

- У-хроматин;

- Хромосомные заболевания;

- Примеры хромосомных заболеваний, обусловленных нарушением числа аутосом;

- Примеры хромосомных заболеваний, обусловленных нарушением числа половых хромосом;

- Примеры хромосомных заболеваний, обусловленных нарушением структуры хромосом;

- Характеристика хромосом человека;

!

Опишите в чем заключается суть и возможности использования биохимического (а), молекулярно-генетического (б), клинико-генеалогического (в) методов

а.
б.
в.

ПРАКТИЧЕСКАЯ ЧАСТЬ

МОЛЕКУЛЯРНО – ГЕНЕТИЧЕСКИЙ МЕТОД

ЗАРИСУЙТЕ СХЕМУ ИСПОЛЬЗОВАНИЯ БИОХИМИЧЕСКОГО МЕТОДА ДИАГНОСТИКИ ГЕННОГО ЗАБОЛЕВАНИЯ

ЛАБОРАТОРНАЯ РАБОТА

«Определение полового Х-хроматина»

Кроме кариотипирования цитогенетический метод позволяет определить половой хроматин: Х-хроматин и У-хроматин. Х-хроматин представляет собой инактивированную одну из двух Х-хромосом. В норме половой хроматин отсутствует у мужчин, так как их одна Х-хромосома всегда является активной. У женщин имеется две Х-хромосомы и одна из них находится в неактивном состоянии в виде Х-полового хроматина (тельца Барра). Таким образом определить количество Х-хромосом можно путём суммирования количество телец Бара + 1.

В настоящее время разработан простой способ определения Х-полового хроматина – соскоб слизистой оболочки полости рта (буккального эпителия).

Цель работы: научиться делать препарат буккального эпителия; анализировать препарат под микроскопом; подсчитывать количество клеток, имеющих половой хроматин.

Оснащение работы: микроскоп, шпатели, спирт, марлевые салфетки, краска - ацетоорсеин, стёкла: предметные и покровные.

Ход работы:

1) Приготовить предметное и покровное стекло: тщательно протереть их марлевой салфеткой.

2) Шпатель обработать спиртом и протереть салфеткой.

3) Протереть слизистую щеки и быстрым скользящим движением шпателя произвести соскоб.

4) Полученный материал перенести на предметное стекло и сделать тонкий мазок.

5) На мазок капнуть каплю 1 % ацетоорсеина и накрыть покровным стеклом. Сверху положить слой фильтровальной бумаги и слегка надавить пальцем в течение нескольких секунд. Удалить остатки краски. Не допустить сдвигание покровного стекла!

6) Изучение препарата производят в световом микроскопе с иммерсионной системой (× 1200 – 1500).

На препарате половой хроматин виден в виде тельца, окрашенного в тёмный цвет окружённого более светлым ореолом. Размер его около 1 мкм. Расположен чаще всего под ядерной мембраной. Форма полового хроматина может быть чаще всего овальной, треугольной, реже иной.

В норме половой хроматин определяется в среднем у 30 % клеток женщин. Поэтому необходимо просмотреть несколько полей зрения в разных местах препарата и просчитать не менее 100 ядер.

Сделать вывод о содержании Х-хроматина у обследованного и заполните таблицу.

Название болезни	Количества аутосом	Количество половых хромосом	Кариотип	Количество телец Бара ♂ ♀
Болезнь Дауна
Синдром Шерешевского – Тернера
Синдром Клайнфельтера