Лечение наследственных болезней (при соблюдении индивидуального характера помощи) базируется на трех основных принципах: этиотропном, патогенетическом и симптоматическом.

Этиотропный принцип лечения направлен на устранение причины заболевания. С этой целью разрабатываются, апробируются и частично могут быть применены методы коррекции генетических дефектов, называемые генной терапией. Целью генной терапии является внесение в клеточный геном нормально экспрессирующегося «здорового» гена, восполняющего функцию мутантного («больного») гена. Конечной задачей является внедрение нормального гена в геном клеток поражённого органа. Эта процедура выполняется при помощи трансфекции – введения в геном клетки вектора, содержащего нужный и здоровый ген человека. В качестве векторов обычно применяют модифицированные (дефектные по репликации) вирусы (ретро–, адено– и др.). В качестве клеток‑мишеней для генной терапии применяют только соматические (но не половые) клетки – носители патогенных генов.

Патогенетический принцип лечениинаправлен на разрушение цепи патогенеза заболевания. Для достижения этой цели применяют несколько методов: – заместительную терапию (введение в организм дефицитного вещества, не синтезирующегося в связи с аномалией гена, который контролирует продукцию данного агента; например, инсулина при СД, соответствующих ферментов при гликогенозах и агликогенозах, антигемофильного глобулина человека при гемофилии); – коррекцию метаболизма путём ограничения попадания в организм веществ, метаболически не усваивающихся им (например, фенилаланина или лактозы), выведения из организма метаболитов, накапливающихся в нём в избытке (например, фенилпировиноградной кислоты или холестерина), регуляции активности ферментов (например, подавление активности креатинфосфокиназы [КФК] при отдельных видах миодистрофий, активация липопротеин липазы [ЛПЛаза] крови при гиперхолестеринемии; –хирургическое устранение дефектов (например, создание шунта между нижней полой и воротной венами у пациентов с «гепатотропными» гликогенозами).

Симптоматическая терапия направлена на устранение симптомов, усугубляющих состояние пациента (например, применение веществ, снижающих вязкость секретов экзокринных желёз при муковисцидозе; хирургическое удаление дополнительных пальцев и/или перемычек кожи между ними при поли- и синдактилии; выполнение пластических операций при дефектах лица, пороках сердца и крупных сосудов).

Профилактика

Цель профилактического направления медицинской генетики — предотвратить или снизить риск возникновения заболеваний. Эта цель может быть достигнута на четырёх этапах индивидуального развития:– прегаметическом (охрана здоровья человека в репродуктивном возрасте, охрана окружающей среды);– презиготном (например, искусственная инсеминация, медико‑генетическое консультирование); – пренатальном (все виды дородовой диагностики); – постнатальном (раннее выявление и профилактика заболевания до момента развития симптомов заболевания).

Методы ПРОФИЛАКТИКИ

Медико‑генетическое консультирование является основным видом профилактики врождённой и наследственной патологии. Задача консультирования: сформулировать прогноз для потомства, течения заболевания, качества жизни и здоровья.

Пренатальная диагностика осуществляется в I и II триместрах беременности (в периоды, когда возможно прерывание беременности при обнаружении патологии плода). С этой целью проводят: – ультразвуковое исследование (УЗИ), которое позволяет установить наличие беременности, количество плодов, выявлять грубые аномалии плода; – биохимические анализы сыворотки крови матери: определение концентрации ‑фетопротеина, хорионического гонадотропина, несвязанного эстриола и других веществ с целью диагностики ВПР и скрининга хромосомной патологии; – фетоскопию,которая обеспечивает прямое наблюдение плода с помощью специальной оптической системы, позволяет диагностировать заболевания кожи, нарушения развития половых органов, дефекты лица, конечностей и пальцев, производить биопсию тканей плода; – цитогенетические, биохимические и молекулярно‑генетические исследованияклеток и тканей плода и/или матери.

Преклиническая диагностика (скрининг) проводится с целью ранней диагностики наследственных болезней обмена веществ у новорождённых. Скринингу подлежат наследственные заболевания обмена: –приводящие к гибели или инвалидизации (без раннего выявления и своевременного лечения) ребенка; – встречающиеся с частотой не реже чем 1:20 000–1:50 000. новорождённых;–имеющие эффективные и экономичные методы предварительного выявления;

Диспансеризация семей с наследственной патологией выполняется для предупреждения рождения больного ребёнка или зачатия аномального плода (первичная профилактика).

Контроль мутагенной опасности факторов окружающей среды реализуется путём предотвращения образования, снижения содержания, длительности и/или силы действия на организм химических, физических и биологических мутагенных агентов. Достигается комплексом организационных и гигиенических мер на производстве, в учреждениях и быту (например, возведением очистных сооружений; применением спецодежды, очисткой воздуха, воды и продуктов питания; использованием средств противорадиационной защиты).

Глава 5

ПОВРЕЖДЕНИЕ КЛЕТКИ

Клетка – основной структурно-функциональный элемент тканей, органов и организма в целом. Она поддерживает собственный гомеостаз/гомеокинез, в ней осуществляется обмен веществ и энергии, реализуется генетическая информация, протекают многие процессы.

В учении о повреждении клетки выделяют три раздела: 1) повреждение клетки в целом; 2) повреждение отдельных субклеточных структур и компонентов; 3) повреждение межклеточного взаимодействия и кооперации.

Ы ВЁРСТКА. Таблица: НЕ РВАТЬ, НЕ ПЕРЕМЕЩАТЬ

ПОВРЕЖДЕНИЕ КЛЕТКИ:

наследственные и/или приобретенные нарушения ее структур, обмена веществ, физико–химических свойств, функции, вызывающие нарушение жизнедеятельности ее, ткани, органа и/или организма в целом.

ПРИЧИНЫ ПОВРЕЖДЕНИЯ КЛЕТКИ