Течение и последствия болезни

Характер симптомов при аутизме изменяется по мере взросления. У большинства детей наблюдается постепенное улучшение, хотя они продолжают испытывать многочисленные проблемы. В подростковом возрасте некоторые симптомы, включающие гиперактивность, самотравмирующее поведение и поведенческую персеверацию, могут даже усилиться. В поздний подростковый и взрослый период стереотипные движения тела, тревожность и неадекватные формы социального поведения остаются характерными даже для больных с высоким уровнем функционирования. Такие больные испытывают чувство одиночества, социальную отчужденность (ineptness), a также трудности в профессиональной сфере. У них могут развиваться комплексы навязчивых ритуальных действий (obsessive-compulsive rituals), а их речь может походить на шизофреническую, с характерными для нее идиосинкразией, речевыми персеверациями, монотонным голосом и склонностью разговаривать с самим собой (Newsom, 1998).

Ниже приводятся полученные в ходе предварительных исследований общие результаты оказания возможной медицинской помощи детям, страдающим аутизмом (Lotter, 1978):

- Около 1-2% больных достигают нормального уровня развития интеллекта, не отличаясь от обычных людей.

- Приблизительно в 10% случаев удалось получить положительный результат, означающий, что больные демонстрируют уровень развития речи и социальное поведение, близкие к нормальному; делают успехи в учебе или на работе, однако у них продолжают наблюдаться некоторые расстройства речи и личности.

- Приблизительно в 20% случаев достигается удовлетворительный (fair) результат, при котором наблюдается прогресс в учебе и социальной сфере, несмотря на значительное отставание в речевом развитии.

- Почти в 70% случаев, то есть в подавляющем большинстве, результаты неудовлетворительны; наблюдается лишь незначительный прогресс на фоне существенного отставания в развитии, в результате чего больные вынуждены находиться под присмотром.

Примечательно, что коэффициент интеллекта и уровень речевого развития являются наиболее надежными показателями для прогнозирования последствий аутизма. Для детей, чей коэффициент интеллекта не превышает 50-ти баллов, наиболее вероятны самые низкие уровни социальной адаптации в будущем, а для имеющих коэффициент интеллекта выше 50-ти возможно достижение более высокого уровня социальной адаптации. Дети, начинающие говорить до пятилетнего возраста, также имеют более оптимистичные перспективы в будущем.

Для большинства больных, в особенности для тех, кто обнаруживает также острые или глубокие формы умственной отсталости, аутизм является хронической и неизлечимой болезнью. Для лечения аутизма необходимы ранние интенсивные вмешательства специалистов. В противном случае, несмотря на постепенное ослабление симптомов по мере взросления аутичных больных, у большинства из них будут сохраняться когнитивные, речевые и коммуникативные нарушения, которые будут отличать их от нормальных людей на протяжении всей их жизни (Piven, Harper, Palmer & Arndt, 1996).

Итоги раздела

- Аутизм является редкой формой патологии, возникающей, как минимум, у 4-5 из 10 000 детей, однако показатели распространенности этого заболевания продолжают расти. Аутизм встречается среди мальчиков в 3-4 раза чаще, чем среди девочек. Этой болезнью страдают представители всех социальных слоев населения; она также обнаружена во всех странах, в которых проводились соответствующие исследования.

- Наиболее часто аутизм удается диагностировать в возрасте около двух лет или в более старшем возрасте, хотя его отдельные проявления, вероятно, присутствуют и в более раннем возрасте. В большинстве случаев у детей, страдающих аутизмом, с возрастом наступает постепенное улучшение, хотя при этом продолжают наблюдаться социально-коммуникативные нарушения, сохраняющиеся на протяжении всей жизни.

- Коэффициент интеллекта и уровень речевого развития являются наиболее надежными показателями для прогнозирования последствий аутизма.

Причины аутизма

Маловероятно, что какое-либо отдельное нарушение можно рассматривать как единственную причину, вызывающую разнообразные но симптоматике и степени тяжести аутические расстройства (R. A. Mueller & Courchesne, 2000). Хотя специфические причины аутизма до сих пор остаются не выясненными, за последние десять лет достигнут существенный прогресс в понимании возможных механизмов этого заболевания (Gillberg, 1999; Tsai, 1999). Прогресс становится очевидным, если иметь в виду, что еще не так давно причиной аутизма называли отсутствие любви и заботы со стороны родителей (Wing, 1997).

В настоящее время общепринятой является точка зрения, согласно которой аутизм представляет собой нарушение развития нейронных структур (neurodevelopmental disorder), имеющее биологическую основу и множественные причины возникновения (Trttier, Srivastava & Walker, 1999). Чтобы понять природу этого расстройства, мы должны принять во внимание проблемы раннего развития, генетические влияния, а также результаты нейропсихологических и нейробиологических исследований.

Проблемы раннего развития

У детей, страдающих аутизмом, чаще, чем у нормальных детей, наблюдаются медицинские проблемы в период пренатального (внутриутробного) развития, во время родов и в послеродовой период (Rodier & Hyman, 1998). Приблизительно в 25% случаев аутизма возникают преждевременные роды, кровотечения в период беременности, токсемия (отравление крови), вирусные инфекции либо их последствия, а также низкий послеродовой тонус. Хотя перечисленные проблемы, возникающие во время беременности и родов, не являются исходной причиной аутизма, они становятся общими факторами риска в период эмбрионального либо неонатального развития (fetal or neonatal development) (Bolton et al., 1997; Piven et al., 1993).

Недавно было выдвинуто крайне спорное предположение о том, что некоторые причины аутизма у детей, имеющих ограниченный словарный запас, а также другие социокоммуникативные поведенческие проблемы, исчезающие на втором году жизни, могут быть связаны с вакцинацией. Особую озабоченность ученых вызвало распространение комбинированной прививки от кори, свинки и краснухи (measles, mumps, rubella, MMR) (Kawahima et al., 2000; A. J. Wakefield et al., 2000). Однако другие исследования, проведенные в странах, в которых ведется подробная регистрация медицинских процедур и заболеваний, не подтверждают наличия связи между данной прививкой и заболеваемостью аутизмом (Е. N. Taylor et al., 1999; Afzal, Minor & Schild, 2000).

Генетические влияния

Исследования специфических хромосомных нарушений и генетических мутаций, а также результаты наблюдений за семьями больных и близнецами, позволяют говорить о существенной роли генетических факторов в этиологии аутизма (Е. Н. Cook, в печати; Lamb, Moore, Bailey & Monaco, 2000; Rutter, 2000a).

Хромосомные нарушения и генетические мутации.Открытие нарушения фрагмента Х-хромосомы (fragile-X anomaly, см. главу 9) у 2-3% детей, страдающих аутизмом, привлекло серьезное внимание ученых к данному, а также другим хромосомным нарушениям, как к возможным причинам аутизма (Lincoln, Courchesne, Mascarello, Yeung-Courchesne & Schreibman, 1996; Turk & Graham, 1997). В целом риск хромосомных нарушений среди детей, страдающих аутизмом, на 5% выше, чем среди остальных детей (Barton & Volkmar, 1998; Dykens & Volkmar, 1997). Однако изучение этих нарушений не позволяет определить точное расположение генов, ответственных за данное заболевание, поскольку была обнаружена связь аутизма с аномалиями, затрагивающими практически все хромосомы (Gillberg, 1998; Konstantareas & Homatidis, 1999).

Существует также взаимосвязь аутизма с бугорчатым склерозом (tuberous sclerosis) — редкой мутацией участка отдельного гена. Проявления данного заболевания колеблются в широких пределах от легкой до крайне тяжелой формы, включая нейродефициты (neural deficits), припадки и неспособность к обучению. В большинстве случаев болезнь вызвана случайными мутациями и не имеет наследственного характера (Bailey et al., 1996). Как минимум, 25% детей, подверженных этому заболеванию, страдают также и аутизмом. В свою очередь, в 1-4% случаев аутизм сопровождается бугорчатым склерозом, причем среди детей, имеющих также эпилепсию и умственную отсталость, процентное соотношение еще выше. Это означает, что взаимосвязь аутизма с бугорчатым склерозом более тесная, чем с любым другим нарушением, имеющим генетическую природу. Хотя механизмы этой взаимосвязи пока неизвестны, возможно, что аутизм возникает в тех случаях, когда в период важнейших фаз развития нейронов происходят генные мутации, связанные с бугорчатым склерозом, что приводит к поражению участков мозга, ответственных за возможное развитие аутизма (Smalley, 1998).

Наблюдения за семьями больных и исследования близнецов.Наблюдения за семьями больных аутизмом показывают, что от трех до семи процентов братьев и сестер, а также более отдаленных родственников лиц, страдающих аутизмом, также подвержены этому заболеванию (Le Couteur et al., 1996). Таким образом, вероятность того, что двое членов одной семьи окажутся больными аутизмом, в 50-100 раз превышает чисто случайную вероятность (Bolton et al., 1994). Близнецовые исследования показывают, что вероятность заболевания обоих монозиготных близнецов составляет 60-90%, по сравнению с практически нулевой вероятностью для дизиготных близнецов (Bailey et al., 1996).

На основании всех близнецовых исследований и изучения семей больных, можно сделать вывод, что предрасположенность к аутизму передается по наследству более чем в 90% случаев (Rutter, 2000a).

Члены семей, в которых есть аутичные дети, чаще обычного обнаруживают характерный для аутизма, но менее ярко выраженный дефицит речевых и коммуникативных навыков, а также нетипичные черты личности (Piven et al., 1994). К числу таких нарушений, получивших общее название расширенный фенотип аутизма (broader autism phenotype),относятся такие социальные отклонения, как отчужденность, навязчивое поведение; проблемы прагматического использования речи, гипер- и гипокоммуникативность; проблемы понимания речи. При этом у членов семей больных аутизмом не наблюдаются нетипичные формы речевого поведения (в частности эхолалия), крайне стереотипные навязчивые формы поведения, а также умственная отсталость и эпилепсия, которые присутствуют в формальной диагностике аутизма (Rutter, 2000a). Эти результаты согласуются с данными о риске передачи аутизма по наследству (Piven, 1999).

Молекулярная генетика.Многообещающие исследования с использованием методов молекулярной генетики, проведенные в последние годы, позволили определить ген, который, вероятно, является геном предрасположенности к аутизму (susceptibility gene). Он обнаружен в хромосоме 7 (International Genetic Study of Autism Consortium, 1998). Гены предрасположенности увеличивают вероятность возникновения аутизма, однако они не являются непосредственной причиной заболевания. Также изучались нарушения хромосомы 15 (Е. Н. Cook et al., 1998). Выявление связи отдельных генов с аутизмом представляет собой существенный прогресс в нашем понимании этой формы патологии и его специфических компонентов (Stodgell, Ingram & Hyman, 2000). Однако обнаружение отдельного гена, ответственного за аутизм, лишь в некоторой степени позволяет определить генетический риск его возникновения. Необходимы дальнейшие исследования с целью обнаружения взаимодействующих между собою генов, которые, вероятно, в значительно большей степени, чем какой-то отдельный ген, могут являться причиной аутизма (Rutter, 2000a).