Лекция №1 БОЛЕЗНИ НОВОРОЖДЕННЫХ

Лекция №1 БОЛЕЗНИ НОВОРОЖДЕННЫХ

Асфиксия. Родовые травмы. Энцефалопатия.

Патология новорожденных является одной из актуальных проблем педиатрии. Неонатальному периоду жизни уделяется особое внимание, связанное с физиологическими особенностями новорожденного ребенка, своеобразно протекающей патологией и высокой смертностью. В структуре заболеваемости новорож­денных первое место по частоте занимают асфиксия и пораже­ния центральной нервной системы, затем идут врожденные по­роки развития, гемолитическая болезнь новорожденных, гнойно-­септические заболевания, пневмонии.

АСФИКСИЯ НОВОРОЖДЕННОГО

Асфиксия новорожденного - синдром, характе­ризующийся отсутствием или отдельными нерегулярными и неэффективными дыхательными движениями ребенка при наличии сердечной деятельности. Нарушение газообмена сопровождается недостатком кислорода в крови (гипоксемия) и тканях (гипок­сия), накоплением избыточной углекислоты (гиперкапния) и недоокисленных продуктов обмена с развитием ацидоза. При ас­фиксии нарушается функция жизненно важных органов: цен­тральной нервной и сердечно-сосудистой систем, печени.

Первичная асфиксия (гипоксия) наблюдается у новорожден­ного при рождении. Гипоксия, которая появляется у ребенка спустя некоторое время после рождения, получила название вторичной.

К факторам риска развития асфиксии плода и новорожденно­го относят:

1) в антенатальном (внутриутробном) периоде - дли­тельные гестозы беременных, угрозу прерывания беременности, многоводие или малое количество околоплодных вод, перено­шенную или многоплодную беременность, кровотечения и ин­фекционные заболевания во 2-3-м триместрах беременности, тяжелые соматические заболевания матери, задержку внутриут­робного развития плода;

2) в интранатальном периоде (во время родов) - аномальные предлежания плода, преждевременную отслойку плаценты, преждевременные роды, длительный безводный период, затяж­ные роды, несоответствие головки плода размерам малого таза матери, выпадение, узлы и обвитие пуповины, использование акушерских щипцов; болезни сердца, легких и мозга у плода;

лекарственные средства, используемые беременной (ан­тидепрессанты, резерпин, сульфат магния, адреноблокаторы).

Вторичная (приобретенная) гипоксия может развиться вследствие аспирации, пневмопатий, родовой травмы головного и спинного мозга, неэффективности реанимационных мероприя­тий при лечении первичной асфиксии, врожденных пороков сердца, легких и мозга.

Осложнения асфиксии

Ранние (в первые часы и сутки жизни)-отек мозга, кровоизлияние в мозг, сердечная недостаточность, легочная гипертензия, нарушение функции почек и печени, анемия)

Поздние–инфекционные (пневмония, сепсис, менингит), неврологические (гидроцефальный синдром, энцефалопатия)

РОДОВАЯ ТРАВМА

Под родовой травмой новорожденного понима­ют его травматизацию в процессе родов.

Классификация родовых травм

Травма нервной системы (центральной и периферической)

Травма мягких тканей (родовая опухоль, кефалогематома)

Травма костной системы (переломы, вывихи)

Травма внутренних органов (сдавления, разрывы)

Этиология.

Возникают в результате:

- Патологии и осложнений родового акта (несоответствии величины плода размерам таза матери, патологических предлежаниях, стремительные, затяжные роды, асфиксия, недоношенность)

- Акушерских вмешательств и оперативного воздействия.

Внутричерепная родовая травма в связи с тяжестью прогноза занимает особое место среди родовых травм. Родовая травма ЦНС диагностируется у 8-10% новорож­денных. Она может появиться как у детей, подвергшихся грубым меха­ническим воздействиям во время родов, так и у родившихся в относительно нормальных родах или рожденных путем кесарева сечения.

Под термином «перинатальное повреждение ЦНС (родовая травма ЦНС, внутричерепная родовая травма)» подразумеваются глубокие патоморфологические из­менения, прежде всего в головном мозге в виде крово­излияний (внутричерепные кровоизлияния) и деструкций ткани (гипоксически-ишемическая энцефалопа­тия).

Внутричерепные кровоизлияния (ВЧК) по происхождению делятся на травматические и гипоксические.

Различают внутричерепные кровоизлияния:

эпидуральные — между твердой мозговой оболочкой и костями черепа;

субдуральные — под твердую мозговую оболочку;

субарахноидальные — в мягкую мозговую оболочку;

внутримозговые — в вещество мозга;

внутрижелудочковые — в желудочки головного мозга.

Основными причинными факторами ВЧК могут быть:

Ø родовой травматизм (не всегда акушерский!);

Ø перинатальная гипоксия и обусловленные ее тяжелыми формами гемодинамические (особенно выраженная артериальная гипотензия) и метабо­лические нарушения;

Ø перинатальные нарушения коагуляционного и тромбоцитарного гемостаза;

Ø внутриутробные вирусные и микоплазменные инфекции, вызывающие как поражение стенки сосудов, так и печени, мозга;

Ø нерациональные уход и ятрогенные вмешательства (ИВЛ с жесткими параметрами, быстрые внутривенные вливания, неконтролируемая чрезмерная кислородотерапия, отсутствие обезболивания при проведе­нии болезненных процедур, небрежные уход и выполнение травмирую­щих ребенка манипуляций, лекарственная полипрагмазия.

Клиническая картина. Наиболее типичными проявлениями любых ВЧК у новорожденных являются: 1) внезапное ухудшение общего состояния ребенка с развитием различных вариантов синдрома угнетения, приступов апноэ, иногда с периодически возникающими признаками гипервозбудимости; 2) изменения характера крика и потеря коммуникабельности (при осмотре); 3) выбухание большого родничка или его напряжение; 4) аномальные движения глазных яблок; 5) нарушение терморегуляции (гипо- или гипертермия); 6) вегетовисцеральные расстройства (срыгивания, патологическая убыль массы тела, метеоризм, неустойчивый стул, тахипноэ, тахикардия, расстройство периферического кровообращения); 7) двигательные расстройства; 8) судороги; 9) расстройства мышечного тонуса; 10) прогрессирующая постгеморрагическая анемия; 11) метаболические нарушения (ацидоз, гипогликемия, гипербилирубинемия); 12) присоединение соматических заболеваний, ухудшающих течение и прогноз родовой травмы головного мозга (пневмония, сердечно-сосудистая недостаточность, менингит, сепсис, надпочечниковая недостаточность и др.).

Гипоксически-ишемическая энцефалопатия (ГИЭ) — повреждение головного мозга, обусловленное перинатальной гипоксией, приводящее к двигательным нарушениям, судорогам, расстройствам психического развития. Занимает 1-е по частоте место среди поражений головного мозга и всех пато­логических состояний новорожденных, особенно у недоношен­ных детей. Основная причина родо­вой травмы ЦНС — острая или длительная гипоксия плода, которая может появиться во внутриутробном периоде, в родах и после рожде­ния ребенка.

Клиническая симптоматика у новорожденных и детей раннего возраста зависит от количества поврежденных нервных клеток и существенно — от сопутствующих расстройств: легоч­ных, сердечно-сосудистых и метаболических.

Этиология

Врожденные аномалии развития – этиологически гетерогенная группа нарушений, в происхождении которой принимают участие как наследственные, так и средовые факторы.

Факторы, способствующие возникновению аномалий развития плода называютсятератогенными.

Тератогенные факторы

Наследственные факторы (внутренние, эндогенные): 1. Генные мутации – обусловлены дефектом одного гена – 6% 2. Хромосомные нарушения – нарушение числа или структуры хромосом – 7% 3. Мультифакториальные – связаны с нарушением взаимодействия нескольких генов и факторов окружающей среды – 20-30%

Средовые факторы (экзогенные): 1. Инфекционные (вирусы, бактерии и др.) – 2-4% 2. Химические (пестициды, инсектициды, лек.средства) – 2% 3. Физические (механические, вибрация, ионизирующая радиация, перегревание и др.) – 1%

Классификация

Систематика врожденных пороков раз­вития может быть основана на разных принципах, что обусловливает существо­вание различных типов классификаций по­роков развития.

Согласно патогенетической классифи­кации, выделяют четыре типа врожденных пороков развития: порок развития(Malfor­mation), дизрупция(disruption), деформация (deformation), дисплазия(dysplasia) [18]

Порок развития (malformation) - струк­турный дефект органа, части органа или большого участка тела в результате нару­шения процесса развития под действием внутренних (часто наследственных) при­чин, при этом зачаток органа изначально аномален и его дальнейшее формирова­ние не может идти по нормальному пути. Такие пороки называют еще первичными пороками.

Дизрупция (disruption) - морфологиче­ский дефект органа, части органа или большого участка тела в результате внеш­него препятствия или какого-либо другого воздействия на изначально нормальный процесс развития, в связи с чем такой де­фект называют иногда вторичным поро­ком. Нередко в постнатальном периоде трудно определить, в какое время про­изошло поражение и является аномалия пороком или дизрупцией. К факторам, спо­собным вызвать нарушение процесса раз­вития, относятся травмы, нарушения кро­вообращения, инфекции, амниотические тяжи. Дизрупции не относятся к порокам наследственного происхождения.

Деформация (deformation) - нарушение формы, размера или положения части те­ла, обусловленное механическими воздей­ствиями на нормально развитые органы или части тела плода. Примерами таких воздействий являются малые размеры или деформация матки, маловодие. Деформа­ции развиваются, как правило, уже после завершения процесса органогенеза, в поздние сроки беременности и при свое­временном лечении имеют хороший про­гноз. Деформации - относительно распро­страненные нарушения и встречаются при­мерно у 2% новорожденных. Примерами деформации являются позиционная косо­лапость, плагиоцефалия (асимметрия че­репа).

Дисплазия (dysplasia) - нарушенная ор­ганизация клеток в тканях и ее морфологи­ческий результат (следствие дизгистогенеза) Дисплазия может носить генерализо­ванный характер, если измененная ткань входит в разные органы и системы. Напри­мер, множественность поражений при син­дроме Марфана обусловлена дисплазией соединительной ткани.

В зависимости от времени возникнове­ния в пренатальном онтогенезе пороки де­лятся на гаметопатии, бластопатии, эмбриопатии и фетопатии.

Гаметопатии возникают в основном в результате мутаций в половых клетках ро­дителей, а также при перезревании поло­вых клеток (чаще яйцеклеток) или анома­лий сперматозоидов. Типичными примера­ми гаметопатий являются наследственные синдромы и первичные пороки развития.

Бластопатии связаны с поражением бластоцисты - зародыша первых 15 дней после оплодотворения (до начала маточно - плацентарного кровообращения). Следст­вием бластопатий являются очень грубые нарушения, например, двойниковые поро­ки, циклопия, сиреномелия (сращение нижних конечностей).

Эмбриопатии возникают в результате воздействия повреждающего фактора на эмбрион, то есть в период от 16 дня до конца 8 нед беременности. Поскольку в этот период происходят интенсивная дифференцировка клеток, закладка и форми­рование органов, то большинство терато­генных агентов наиболее активно воздей­ствуют в это время Тип и характер проду­цируемых поражений зависят от того, ка­кой орган окажется наиболее «уязвимым» во время воздействия повреждающего фактора

Фетопатии возникают в результате воз­действия этиологического фактора на плод в период от 9 нед развития до оконча­ния беременности. Этот временной период характеризуется в основном ростом орга­нов, чувствительность их к тератогенным воздействиям резко снижается Наиболее длительным периодом чувствительности обладают нервная система и половые ор­ганы. Чаще всего это малые аномалии развития и функцио­нальные нарушения

По тяжести течения и влиянию на здоро­вье ребенка выделяют следующие катего­рии пороков развития

летальные - пороки, приводящие к ги­бели до наступления репродуктивного воз­раста, чаще сразу после рождения,

тяжелые - пороки, требующие срочного медицинского вмешательства в целях со­хранения жизни новорожденного и нару­шающие в дальнейшем качество жизни больного,

умеренно тяжелые - пороки, требующие лечения (например, хирургического), но не угрожающие жизни больного и не приводя­щие в дальнейшем к нарушению качества жизни

По распространенности в организме врожденные пороки развития подразде­ляют на:

• изолированные (одиночные) - пороки развития одного органа. Большинство из них возникает, как правило, в результате взаимодействия генетических и средовых факторов, то есть имеют мультифакториальную природу,

• системные - пороки развития не­скольких органов в пределах одной систе­мы (например, множественные поражения костной системы),

• множественные - пороки развития двух и более органов, принадлежащих к разным системам. Возникновение множе­ственных врожденных пороков развития может быть обусловлено различными ме­ханизмами.

В основу генетической классификации наследственных болезней положен этиоло­гический принцип, а именно тип мутаций и характер взаимодействия со средой. Как известно, в зависимости от уровня органи­зации наследственных структур различают генные, хромосомные и геномные мута­ции, а в зависимости от типа клеток - гаметические и соматические.

С генетических позиций всю наследст­венную патологию можно разделить на 5 групп генные болезни, хромосомные бо­лезни, болезни с наследственным пред­расположением (многофакторные, мульти- факториальные), генетические болезни соматических клеток и болезни генетиче­ской несовместимости матери и плода Ка­ждая из групп, в свою очередь, подразде­ляется с более детальной генетической ха­рактеристикой и типом наследования.

СТИГМЫ ДИЗЭМБРИОГЕНЕЗА (малые аномалии развития)- врожденные дефекты, не требующие лечения, к ним относят:

• низкий рост волос на лбу, две макушки;

• гидроцефальная форма головы, широко расставленные глаза, эпикант (третье веко);

• маленькие, или очень крупные уши с мягкими хрящами, приросшая мочка уха, добавочные козелки;

• асимметричные соски или добавочные соски;

• широкое пупочное кольцо, грыжа прямой линии живота;

• очень длинные «паучьи» или короткие сросшиеся пальцы, удлиненные межпальцевые складки, искривленный мизинец руки, второй палец ноги длиннее первого.

При обнаружении у ребенка двух и более стигм необходимо тщательное обследование на предмет выявления скрытых пороков развития и идентификации наследственного заболевания - медико-генетическое консультирование, включающее:

1) Анализ родословной (не менее 4-х поколений)

2) Лабораторно-инструментальное обследование:

• антенатальная диагностика: прямое исследование ДНК, хромосомный анализ, УЗИ для определения аномалий органов и систем;

• пренатальная диагностика: амниоцентез, УЗИ, биопсия ворсин хориона

Задачи медико-генетического консультирования:

• выявление генетических заболеваний, определение типа наследования, расчет возвратного риска;

• определение наиболее эффективного метода профилактики;

• консультирование родителей, составление медико-генетического прогноза;

• определение вида помощи для больного ребенка.

Наследственные заболевания

ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ

Синоним — фенилпировиноградная олигофрения; это наиболее изученное наследственное заболевание, обусловленное нарушени­ем аминокислотного обмена и приводящее к поражению ЦНС. Частота у новорожденных 1: 12000-15000.

Этиология и патогенез.В основе болезни — нарушение синтеза аминокислоты фенилаланина (ФА), которая относится к незаме­нимым. Продукты метаболизма ФА оказывают токсическое воздействие на головной мозг.

Клиническая картина.У большинства детей с ФКУ светлая кожа, голубые глаза, рыжие волосы. При рождении дети выгля­дят здоровыми, прибавки массы тела обычные. Ранний симптом заболевания — рвота. Отчетливо признаки неблагополучия появ­ляются ближе ко 2-му полугодию, иногда чуть раньше. Возникает беспокойство, учащается рвота, дети отстают от сверстников в психомоторном развитии. Характерен «мышиный» запах, который обусловлен выделением с мочой неприятно пахнущей фенилуксусной кислоты.

Кожные покровы чувствительны к травматизации, легко разви­ваются дерматит, экзема, иногда — папулезная сыпь. Окружность головы не достигает необходимого размера. Дети не стремятся к общению с родителями, у них понижен интеллект, обеднены эмоции. Помимо задержки психического развития, больным свой­ственны повышенный мышечный тонус, судороги мышц и дрожа­ние, вращательные движения рук, раскачивание тела из стороны в сторону.

МУКОВИСЦИДОЗ

Заболевание, связанное с наследственным нарушением функции желез внешней секреции. Проявляется поражением бронхолегоч­ной системы, синдромом нарушенного кишечного всасывания, мекониальной кишечной непроходимостью, билиарным циррозом печени. В Российском центре муковисцидоза в 2008 г. на учете состояли 1860 больных детей, предполагаемое их число в стране — около 12000.

Этиология и патогенез.Наследуется дефект ферментов, уча­ствующих в синтезе мукополисахаридов. Они входят в состав слизи, образующейся в эндокринных железах слизистых оболочек дыхательных путей, кишечника, желчных протоков и в поджелу­дочной железе. Вследствие изменения физико-химических свойств секрет становится вязким и закупоривает выводные протоки желез. Возникают кистозные расширения, что способствует инфицирова­нию, развитию воспаления и нарушению функции органов — лег­ких, кишечника, поджелудочной железы, печени.

Клиническая картина.Выделяют 5 клинических форм: мекониальный илеус, бронхолегочную, кишечную, смешанную (сочетан­ное поражение органов дыхания и пищеварения) и атипичную формы.

Мекониальный илеус. Симптомы появляются в первые дни жизни в виде кишечной непроходимости, которая развивается у ново­рожденных вследствие закупорки просвета кишечника в илеоце­кальной области вязким меконием. Обычно к концу 1-х — началу 2-х суток после рождения состояние ребенка резко ухудшается. Отмечаются вздутие живота, рвота желчью, отказ ребенка or груди матери, отсутствие стула.

Бронхолегочная форма характеризуется преимущественным пора­жением легких и бронхов, что связано с застоем вязкого секрета в бронхах. С первых дней начинается кашель, приобретающий коклюшеподобный характер. Мокрота густая, вязкая, отделяется с трудом. Возникает одышка. Развиваются ателектазы, ослож­ненные пневмонией. Неуклонно нарастают проявления гипоксии из-за легочной и сердечной недостаточности.

Кишечная форма. Возникает в результате поражения желез слизи­стой оболочки кишечника и поджелудочной железы. Клиническая картина проявляется синдромом нарушенного кишечного вса­сывания. Несмотря на хороший аппетит, у ребенка отмечается недостаточная прибавка массы тела. Испражнения обильные, зло­вонные, блестящие, очень вязкие. Возникают срыгивания, рвота, увеличение и вздутие живота. Ребенок плохо переносит жирную пищу. Постепенно развиваются гипотрофия, витаминная недоста­точность, анемия.

Смешанная форма. Характеризуется сочетанным поражением органов дыхания и пищеварения.

Атипичная форма. У детей проявляется стертой симптоматикой. Ребенок часто болеет, в том числе респираторными вирусными инфекциями. Периодически появляются боли в животе и диспеп­сические явления.

Прогноз. При ранней диагностике и своевременной терапии дети достигают зрелого возраста. С внедрением новых антисинегнойных препаратов качество жизни и выживаемость больных детей с муковисцидозом заметно изменились.

АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ

Это клинический симптомокомплекс, связанный с врожден­ной дисфункцией коры надпочечников (врожденная гиперплазия коры надпочечников). Частота 1:5000-1:6500. Тип наследования аутосомно-рецессивный.

Этиология и патогенез.В основе лежит недостаточность ферментов на раз­ных уровнях синтеза стероидных гормонов коры надпочечников — кортизона и альдостерона.

Клиническая картина.В зависимости от характера ферментатив­ного дефекта выделяют следующие формы адреногенитального синдрома: вирильную, сольтеряющую и гипертоническую.

Наиболее частая вирильная форма (простая, компенсированная). Гиперпродукция андрогенов, начинающаяся внутриутробно, приводит к андрогенизации вторичных половых признаков плода и рождению девочек с признаками ложного женского гермафроди­тизма, а мальчиков — с увеличенным половым членом. Отмечается гиперпигментация наружных половых органов, перианальной зоны, кожных складок, околососковых кружков молочных желез.

Сольтеряющая форма — более редкая. Наиболее ранними симптомами, кроме андрогенизации, явля­ются: рвота фонтаном, отмечающаяся с рождения и не связанная с приемом пиши, жидкий стул. Прогрессирующее нарушение водно-­солевого баланса сопровождается эксикозом, возможны судоро­ги, коллапс, расстройства сердечного ритма, летальный исход. Клиническая картина при этой форме напоминает пилоростеноз (псевдопилоростеноз).

Гипертоническая форма — редкая. Развивается артериальная гтпертензия с возможностью осложнений в виде декомпенсации сердечной деятельности, изменений глазного дна, сосудов почек, кровоизлияний в мозг и др. Манифестация процес­са наступает после 3 лет, но бывает и более раннее начало.

Прогноз благоприятный при своевременных диагностике и лече­нии.

ГАЛАКТОЗЕМИЯ

Наследственное заболевание, основу которого составляет нарушение преобразования галактозы в глюкозу. Тип наследования — аутосомно-рецессивный.

Этиология и патогенез.Галактоза, поступающая с пищей в составе молочного сахара — лактозы, подвергается расщеплению, причем образуется галактозо-1 -фосфат, дальнейшее превращение которо­го не происходит в связи с наследственным дефектом выработки ключевого фермента — галактозо-1 -фосфатуридилтрансферазы (классический тип галактоземии). Галактоза и галактозо-1-фосфат накапливаются в крови и тканях, оказывая токсическое действие на ЦНС, печень, хрусталик глаза и другие органы.

Клиническая картина.Заболевание проявляется в первые дни и недели жизни выраженной желтухой, увеличением печени, невро­логической симптоматикой (судороги, нистагм, гипотония мышц), рвотой; в дальнейшем обнаруживается отставание в физическом и нервно-психическом развитии, возникает катаракта. Тяжесть заболевания варьирует; иногда единственным проявлением галак­тоземии бывают катаракта или непереносимость молока.

Тяжелые формы без лечения заканчиваются летально в первые месяцы жизни, при затяжном течении на первый план выступа­ют явления хронической недостаточности печени или поражения ЦНС.

ВРОЖДЕННЫЙ ГИПОТЕРИОЗ

Врожденный гипотериоз - это наследственное заболевание, обусловленное нарушением выработки гормонов щитовидной железы и снижением ее функции.

Клиническая картина.

У новорожденных: большая масса при рождении (4000 и более);позднее отпадение пуповинного остатка; плохая прибавка массы тела; гипотония мышц.

В более поздние сроки: характерный внешний вид: грубые черты лица, широкое переносье, большой язык, полуоткрытый рот, на лбу - стойкие складки;слизистый отек (при надавливании на ткань ямка не образуется), припухлости кистей («рукавички») и стоп (« сапожки») вялость, сонливость, задержка умственного и физического развития;кожа сухая, бледная, дыхание через нос затруднено, шумное, периодически апноэ, голос низкий, грубый, брадикардия, гипотония,склонны к гипотермии 35 и ниже градусов;

запоры, метеоризм.

ДИАГНОСТИКА

Для диагностики врожденных пороков развития используются различные методы исследования. Диагностика внешних по­роков развития (например, расщелин губы и неба, омфалоцеле, гипоспадия) основы­вается на клиническом осмотре больного ребенка. Во многих случаях именно этот метод является не только решающим, но и единственным методом обследования. Пороки развития внутренних органов (врожденные пороки сердца, почек и др.) требуют применения дополнительных ме­тодов исследования, например, рентгено­логического, ультразвукового, компью­терной томографии и других. В диагно­стике комплексов пороков или множест­венных врожденных пороков развития не­обходимо использовать синдромологический подход, который предполагает тща­тельный анализ фенотипа больного с це­лью выделения устойчивого сочетания симптомов, выяснения основных путей патогенеза и лежащих в основе этиологи­ческих факторов. Благодаря ши­рокому применению современных генети­ческих методов исследования - цитогенетического, молекулярно-генетического, биохимического - возможна идентифика­ция хромосомных и генных синдромов, ха­рактеризующихся множественными поро­ками развития.

В настоящее время выявление и диаг­ностика многих врожденных пороков раз­вития возможны не только после рожде­ния ребенка, но и пренатально. Одним из основных методов пренатальной диагно­стики пороков развития является ультра­звуковое исследование плода, относящее­ся к неинвазивным методам. С помощью УЗИ диагностируются как внешние поро­ки, так и пороки внутренних органов Уро­вень выявляемости врожденных дефектов при эхографии плода варьирует в целом от 40 до 95%. К инвазивным методам ис­следования относятся биопсия ворсин хо­риона, амниоцентез и кордоцентез Для исследования полученного в ходе прове­денных процедур материала используются лабораторные методы исследований (цитогенетический и биохимический), прямо или косвенно подтверждающие наличие пороков у плода.

Неонатальный скрининг (син. скрининг новорожденных, от англ. to screen - "просеивать") - медицинская диагностическая технология сплошного безвыборочного лабораторного обследования всех новорожденных на некоторые заболевания обмена веществ, призванная обеспечить своевременное выявление и начало лечения больных детей с целью предотвращения их инвалидизации – бесплатно проводится во всех родильных домах Российской Федерации.

Первый скрининг малыш проходит еще будучи плодом 10-12 недель от роду. Второй – примерно через месяц после этого. В процессе проведения пренатальных скринингов врачи выявляют риск генетических нарушений – таких, как синдром Дауна, Эдвардса и дефекты нервной трубки. Так что, скрининг, который проводится среди новорожденных, для малышей - привычная процедура.

Неонатальный скрининг начинается в родильном доме: на третий-четвертый день жизни ребенка (для недоношенных малышей этот срок увеличивается примерно до недели) из пятки у каждого новорожденного берется капля крови на специальный тест-бланк, который направляется в медико-генетическую консультацию для проведения исследования. В случае обнаружения в крови маркера заболевания родители с новорожденным ребенком приглашаются в медико-генетическую консультацию для проведения повторного исследования крови для подтверждения диагноза и назначения лечения. В дальнейшем ведется динамическое наблюдение за ребенком.

В соответствии с международными рекомендациями в России на протяжении 15 лет проводится неонатальный скрининг на фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз. С 2006 года в неонатальный скрининг начато внедрение диагностики таких заболеваний, как адреногенитальный синдром, галактоземия и муковисцидоз.

Пиодермии.

Везикулопустулез - гнойничковая сыпь, развивающаяся обычно на фоне потницы, дерматита. Заболевание вызывают различные штаммы стафилококка. Характеризуется появлением на коже туловища, в складках, на коже затылка и волосистой части головы множества мелких поверхностных пузырьков величиной 1—2 мм, окруженных небольшим воспалительным ободком. Пузырьки наполнены вначале прозрачным, а затем мутным содержимым. Кожа вокруг пузырьков обычного цвета. Через 2—3 дня пузырек лопается, а на его месте образуется поверхностная эрозия, а затем корочка. Общее состояние не нарушено, температура чаще нормальная, реже субфебрильная.

Пузырчатка новорожденных. Заболевание чаще начинается с повышения температуры, в первые дни жизни новорожденного или спустя 7-10 дней. На коже живота, груди, конечностей в течение несколько часов образуются мелкие пузырьки размером с горошину или вишню, с тонкой, напряженной покрышкой и прозрачным серозно-желтоватым содержимым. Затем содержимое мутнеет, становится гнойным. Со временем пузыри увеличиваются, распространяются по всему телу, покрышка их лопается, обнажая ярко-красные, влажные, зудящие эрозированные поверхности с остатками эпидермиса по периферии. Отделяемое эрозий подсыхает в серозно-гнойные корки.

Без осложнений болезнь длится 3-5 нед.

Возможны осложнения: отиты, пневмония, флегмона, сепсис.

Псевдофурункулез - это воспаление выводных протоков потовых желез.

Типичная локализация: кожа задней поверхности головы, шеи, спины.

Клиника: возникновение пустул, а впоследствии узлов синюшно-багрового цвета, с флюктуацией в центре очага.

Мастит новорожденных. Возникает на фоне физиологического нагрубания молочных желез.Чаще -одностороннее поражение.

Гиперемия, отек, флюктуация, выделение гноя.

Осложнение: флегмона.

Омфалит - это воспаление кожи и подкожной клетчатки в области пупка.

Классификация:

-Катаральный омфалит

-Флегмонозный омфалит

-Некротический омфалит

Осложнения: флегмона брюшной стенки, перитонит, сепсис.

Катаральный омфалит- отек и гиперемия пупочного кольца, серозно-гнойное отделяемое.

Флегмонозный омфалит - распространение гиперемии и отека на ткани брюшной стенки, отделяемое – гнойное, утолщение пупочных сосудов.Состояние больного ухудшается, лихорадка, снижение аппетита.

Некротический омфалит - кожа багрово-цианотичная, глубокий некроз кожи, выраженная интоксикация. Осложнение – сепсис

Диагностика ЛГИ:

1) Бак.исследование флоры из очага, 2) АК:

ЛГИ без признаков интоксикации: умеренный лейкоцитоз или N;

ЛГИ с признаками интоксикации (гнойный, некротический омфалит, флегмона, остеомиелит): лейкоцитоз, нейтрофилез, повышенная СОЭ.

ДИСКИНЕЗИИ

Критерии диагностики ЭКД

■ Анамнестические:

отягощенная аллергическими заболеваниями наследственность, как по материнской, так и по отцовской линиям, в том числе диатез у родителей в раннем детстве. Указания на внутриутробную антигенную стимуляцию плода, обусловленную экстрагенитальной патологией матери, токсикозами беременности, нарушениями в питании и медикаментозной терапией беременной.

В постнатальном периоде реализация атопического диатеза может быть связана с нару­шениями вскармливания ребенка, злоупотреблениями облигатными аллергенами, нерацио­нальной антибиотикотерапией и вакцинацией, частыми заболеваниями, дисбиоценозом ки­шечника.

■ Патогенетические:

повышенный уровень IgE и сниженный IgA; уменьшение активности Т-супрессоров; нару­шение соотношения Тх/Тс, преобладание Тх₂. Избыточная секреция специфических медиато­ров аллергии - гистамина и лейкотриенов. Эозинофилия крови. Снижение уровня норадреналина в сыворотке крови. Белый дермографизм, побледнение кожи в месте введения мета- холина или никотиновой кислоты; усиление реакции потоотделения на метахолин, повышен­ная чувствительность бронхов к гистамину и ацетилхолину.

Диагностическая программа для выявления атопического диатеза:

Минимальная:

• Анализ биологического и генеалогического анамнеза.

• Уточнение времени появления кожных изменений и их локализации.

• Оценка клинических проявлений повышенной чувствительности вегетативной и центральной нервных систем, кожи и слизистых оболочек, характера реакции на антигенные воздействия.

Максимальная:

• Определение уровня общего IgE.

• Скарификационные кожные пробы.

Пробы с гистамином, ацетилхолином

Критерии диагностики ЛГД

I.Анамнестические: указания на неблагоприятные условия антенатального периода раз­вития, избыточные массо-ростовые показатели при рождении и высокие, неравномерные и неустойчивые ежемесячные темпы прироста этих параметров на первом году жизни, высо­кий инфекционный индекс: в неонатальном периоде - затянувшаяся конъюгационная желту­ха, гнойно-воспалительные заболевания; в постнатальном - дисбактериоз, энтероколиты, пневмонии, повторные фаринготрахеиты, бронхиты, другие рецидивирующие бронхолегоч­ные заболевания, рано развившийся обструктивный синдром.

II.Клинические:

• Внешний вид: повышенная полнота, бледность кожных покровов, пастозность и сниже­ние тургора тканей, некоторая гиподинамия и эмоциональная вялость. Диспропорция тело­сложения (короткие шея и туловище, сравнительно длинные конечности) и отложений под­кожной жировой клетчатки (больше на животе и бедрах).

• Лимфопролиферативный синдром: лимфополиадения, гиперплазия нёбных и глоточных миндалин, фолликулов языка, разрастание аденоидных вегетаций, тимомегалия. Умеренная гепатоспленомегалия.

• Симптомы перемежающейся сольдефицитной надпочечниковой недостаточности: кол­лапсы, диспептические расстройства (рвота, иногда «фонтаном», срыгивания, беспричинный жидкий стул, метеоризм, боли в животе без четкой локализации).

• Сердечно-сосудистый синдром: приглушенность сердечных тонов, функциональный систолический шум на сосудах шеи (усиливающийся при повороте головы в противоположную сторону), в яремной ямке, на основании сердца, тенденция к тахикардии, сниженное артериаль­ное давление.

• Аллергические (неатопические) симптомы: артралгии, реже - артриты, миокардит, васкулиты.

• Синдром сдавления жизненно важных органов у детей с тимомегалией: низкий тембр голоса, осиплость, «петушиный крик» при плаче, запрокидывание головы во время сна; бес­причинный кашель, шумное дыхание, одышка смешанного характера, усиливающаяся при возбуждении или в горизонтальном положении, иногда с развитием дыхательной недостаточ­ности, при аускультации - жесткое дыхание (тимическая астма).

■ Гипопластический синдром: гипоплазия сердца, аорты, почек, хромаффинной ткани надпочечников, половых, щитовидной и паращитовидных желез.

Параклинические:

а) общий анализ крови - лимфоцитоз, моноцитопения, возможны лейкоцитоз, тром- боцитоз;

б) иммунный статус - увеличение числа О-лимфоцитов, повышенное количество лимфо­цитов, несущих Fc-рецепторы иммуноглобулинов на клеточных мембранах, другие признаки активации Т-лимфоцитов-хелперов, парциальный неклассифицируемый иммунодефицит;

в) неустойчивость водного и солевого обмена, увеличение концентрации общих липидов, холестерин