Дистальные канальцы и собирательные трубочки
Способность концентрировать мочу
Рутинным образом специфический удельный вес мочи может быть измерен либо непосредственно урометром, либо, что более просто, рефрактометром (охватывает значения до 1032). Ложно завышенные результаты наблюдаются, если моча содержит белок, глюкозу или рентгенконтрастные средства.
Почечный концентрационный тест. Если в утренней порции мочи относительная плотность спонтанно >1020, можно сделать заключение, что концентрационная способность почек нормальная. Для классической пробы требуется ограничение жидкости (сухоедение) см. выше.
Инструментальные методы исследования:УЗИ почек для выявления нефрокальциноза.
Генетическое обследование.
Заключение
Таким образом, диагностика и лечение тубулопатий в детском возрасте является актуальной проблемой. В специализированных учреждениях должны быть доступны исследования функции проксимальных канальцев: экскреция глюкозы, аминокислот, кальция, фосфатов. Без них невозможна диагностика тубулопатий. Для правильной интерпретации данных функциональных исследований необходимы знания физиологических принципов фильтрации, реабсорбции и секреции с локализацией данных процессов для конкретных веществ в участках нефрона.
Приложение 1
7.1 Тестовые задания
1. Постоянно щелочная реакция мочи (рН>7,5) помогает поставить диагноз:
A) Диабетическая кома
B) Инфекция мочевой системы
C) Гломерулярные заболевания
D) Дистальный тубулярный ацидоз
E) Тубулоинтерстициальный нефрит
2. На какие сдвиги водно-электролитного баланса указывает гипонатриемия?
A) Низкую осмоляльность внеклеточной жидкости
B) Высокую осмоляльность внеклеточной жидкости
C) Низкую осмоляльность внутриклеточной жидкости
D) Нормальную осмоляльность внеклеточной жидкости
E) Высокую осмоляльность внутриклеточной жидкости
3. Укажите патогенез фосфат-диабета:
A) Неспособность к реабсорбции фосфора, глюкозы, аминокислот вследствие нарушения фнукции проксимальных канальцев
B) Нарушение функции дистальных канальцев выделять кислые продукты
C) Нарушение реабсорбции фосфатов в почечных канальцах
D) Несовершенство функции остеобластов
E) Дефицит витамина Д
4. Какое первоочередное дополнительное исследование необходимо провести при обнаружении в анализе мочи глюкозурии?
A) Гликемический профиль
B) Определить уровень HbAc1
C) Определить уровень амилазы крови
D) Направить на консультацию к эндокринологу
E) Определить уровень глюкозы крови натощак
5. Какой гормон способствует усилению секреции калия в канальцах?
A) Кальцитриол
B) Альдостерон
C) Эритропоэтин
D) Антидиуретический гормон
E) Натрийуретический пептид
6. Антидиуретический гормон действует в почках, вызывая:
A) Реабсорбцию воды и вазоконстрикцию
B) Вазодилятацию и секрецию воды
C) Секрецию альдостерона и калия
D) Реабсорбцию натрия и калия
E) Гиперфильтрацию и анемию
7. Укажите симптомы, характерные для фосфат-диабета
A) Плаксивость, нарушение сна, мышечная
B) Рвота, ацидоз, аминоацидурия, глюкозурия, фосфатурия
C) Гипотония, лобные бугры, деформация нижних конечностей
D) Голубые склеры, синеватая, кайма на зубах, костные переломы
E) Выраженная деформация и гипотония преимущественно нижних конечностей.
8. Аминоацидурии обусловлены:
A) Повышенной фильтрацией в клубочках
B) Нарушением реабсорбции в петле Генле
C) Нарушением реабсорбции в дистальных канальцах
D) Нарушением реабсорбции в собирательных трубках
E) Нарушением реабсорбции в проксимальных канальцах
9. Мальчик 1 год. Мама отмечает употребление жидкости в большом количестве, частое мочеиспускание, периодически повышение температуры, рвоту. При осмотре: обезвожен, имеет место задержка роста, гипотрофия, кожные покровы сухие, тургор ткани снижен. Отмечается сильная жажда, диурез превышает 5 литров в сутки. В анализах: Нb115 г/л, Ht 50. БАК – натрий 126 ммоль/л, К 2,9 ммоль/л, Са 1,2 ммоль/л, Р 1,5 ммоль/л. В ОАМ – 1002, сахар отр, Ле 2-3 в п/зр, Эр 0-1 в п/зр. На УЗИ почек – признаки 2-х стороннего гидронефроза.
Какой из перечисленных предварительных диагнозов является НАИБОЛЕЕ вероятным?
A) Фосфат-диабет
B) Сахарный диабет
C) Синдром Фанкони
D) Ренальная глюкозурия
E) Нефрогенный несахарный диабет
10. Мальчик 1 год. Мама отмечает употребление жидкости в большом количестве, частое мочеиспускание, периодически повышение температуры, рвоту. При осмотре: обезвожен, имеет место задержка роста, гипотрофия, кожные покровы сухие, тургор ткани снижен. Отмечается сильная жажда, диурез превышает 5 литров в сутки. В анализах: Нb115 г/л, Ht 50. БАК – натрий 126 ммоль/л, К 2,9 ммоль/л, Са 1,2 ммоль/л, Р 1,5 ммоль/л. В ОАМ – 1002, сахар отр., Ле 2-3 в п/зр, Эр 0-1 в п/зр. На УЗИ почек – признаки 2-х стороннего гидронефроза.
Какое из перечисленных исследований является НАИБОЛЕЕ первоочередным для установления диагноза?
A) Сахарная кривая
B) Тест с десмопрессином
C) Суточная экскреция солей
D) Генетическое исследование
E) Ультразвуковое исследование
11. Ребенок 1 год. Жалобы на слабость, чувство голода, жажду. Объективно отстает в физическом развитии. Кожные покровы бледные, тургор ткани снижен, гипотрофичен, отеков нет. За сутки выделяет до 2-х литров жидкости. Лабораторно: К 3,0 ммоль/л, натрий 135 ммоль/л, Са 1,3 ммоль/л, фосфор 1,5 ммоль/л, сахар 4,0 ммоль/л, креатинин 25 ммоль/л. В ОАМ – уд. вес 1001, белок отр., Ле 2-3 в п/зр, Эр 0-1 в п/зр, глюкоза+++.
Какое из перечисленных исследований является НАИБОЛЕЕ первоочередным для установления диагноза?
A) Сахарная кривая
B) Суточная экскреция солей
C) Суточная моча на глюкозу
D) Генетическое исследование
E) Ультразвуковое исследование
12. Развитие хронической почечной недостаточности наблюдается при:
A) Фосфат-диабете
B) Ренальной глюкозурии
C) Витамин D-дефицитном рахите
D) Почечном тубулярном ацидозе
E) Нефрогенном несахарном диабете
13. Для синдрома Фанкони НЕ характерным является следующий симптом:
A) Гипертензия
B) Снижение фосфора в крови
C) Глюкозурия, аминоацидурия
D) Ренальный тубулярный ацидоз
E) Деформация костей конечностей
14. Какой рН мочи у больных с ренальным дистальным ацидозом?
A) Зависит от кислой нагрузки
B) Нормальный
C) Не ниже 6,0
D) Низкий
E) 4,5 – 5,5
15. Ребенок 6 мес, дегидратация 10%. В крови: натрий 159 ммоль/л, калий 4,5 ммоль/л, хлор 116 ммоль/л, НСО3 20, рСО2 38. в моче натрий 25, К 33, осмолярность 90 мосм/л, рН 5. Диагноз:
A) Синдром Фанкони
B) Синдром Барттера
C) Дистальный тубулярный ацидоз
D) Проксимальный тублярный ацидоз
E) Инсипидарный несахарный диабет
16. У больного 12 лет, жалобы на слабость, утомляемость, АД нормальное. Установлены: гипокалиемия, метаболический алкалоз, увеличение элиминации с мочой простагландина Е2, хлора и натрия. Диагноз и лечение?
A) Синдром Лиддля, триамтерен
B) Синдром Бартера, индометацин
C) Синдром Фанкони, смесь Олбрайта
D) Нефротический синдром, преднизолон
E) Кишечный синдром, оральная регидратация
17. Второе название гипофосфатемического рахита:
A) Витамин Д-зависимый рахит
B) Почечный тубулярный ацидоз
C) Витамин Д-резистентный рахит
D) Болезнь де Тони-Дебре-Фанкони
E) Нефрогенный несахарный диабет
18. У ребенка мышечная слабость, гиперренинемия, гиперальдостеронизм, гипокалиемия, алкалоз, повышение выделения простагландинов Е2 с мочой. Гипертензии и отеков нет. Ваш диагноз:
A) Синдром Барттера
B) Дефицит 21-гидроксилазы
C) Дефицит 11-b-гидроксилазы
D) Длительная терапия кортикостероидами
E) Наследственный дефицит 11-b-гидроксистероиддегидрогеназы
19. Что НЕ характерно для дистального тубулярного ацидоза?
A) Ацидоз
B) Гипокалиемия
C) Аминоацидурия
D) рН мочи более 5,5
E) Уменьшение аммония в моче
20. Для витамин D-резистентного рахита (фосфат-диабет) характерно все нижеперечисленное, КРОМЕ:
A) Глюкозурия
B) Гиперкальциемия
C) Деформация конечностей
D) Выраженная гипофосфатемия
E) Снижение щелочной фосфатазы в крови
21. Синдром Фанкони – симптомокомплекс вследствие поражения следующего отдела нефрона:
A) Дистальный каналец
B) Собирательные трубочки
C) Проксимальные канальцы
D) Восходящее колено петли Генли
E) Нисходящее колено петли Генли
22. Какое из перечисленных состояний вызывает нефрогенный инсипидарный диабет?
A) Гиперкалиемия
B) Гипокальциемия
C) Ничего из перечисленного
D) Прием высоких доз стероидов
E) Инфантильная поликистозная болезнь
23. Грудной ребенок с тяжелым отставанием в физическом развитии. В крови рН 7,24, очень низкий уровень оснований – 10 мэкв/л; хлор 115, натрий 135 и калий 4, креатинин 30 мкмоль/л. Для какого заболевания эти признаки характерны?
A) ХПН
B) Молочнокислый ацидоз
C) Болезнь «кленового сиропа»
D) Декомпенсация сахарного диабета
E) Дистальный почечный тубулярный ацидоз
24. При почечном несахарном диабете уровень антидиуретического гормона:
A) В норме
B) Выше нормы
C) Ниже нормы
D) Зависит от приема соли
E) Зависит от приема жидкости
25. У ребенка 5 лет с отставанием в росте отмечается полиурия, резистентная к приему АДГ. О каком заболевании надо думать?
A) Фосфат-диабет
B) Сахарный диабет
C) Почечный солевой диабет
D) Почечный несахарный диабет
E) Центральный несахарный диабет
26. Появление глюкозурии при отсутствии гипергликемии связано с:
A) Повышением фильтрации сахара
B) Повышением реабсорбции сахара
C) Снижением реабсорбции сахара в петле Генле
D) Снижением реабсорбции сахара в собирательных трубочках
E) Снижением реабсорбции сахара в проксимальном канальце
27. Кальцитонин участвует в фосфорно-кальциевом обмене путем:
A) Снижения повышенного уровня кальция в крови
B) Снижает больше уровень фосфатов в крови
C) Повышает всасывание кальция в кишечнике
D) Воздействия на метаболизм костей
E) Воздействия на обмен веществ
28. Назовите основные клинические синдромы почечного несахарнго диабета
A) Отеки
B) Олигурия, токсикоз
C) Артериальная гипотензия
D) Потеря массы тела, токсикоз, судороги
E) Полиурия, полидипсия, тяжелая дегидратация
29. Конечная концентрация мочи зависит от:
A) АДГ
B) Ренина
C) Эритропоэтина
D) Ангиотензина-II
E) Альфа-2-гидроксилазы
30. Какие лекарственные препараты назначаются при псевдогипопаратиреозе:
A) Щелочные растворы
B) Препараты натрия хлорида
C) Гормоны щитовидной железы.
D) Препараты калия, мочегонные
E) Высокие дозы ВитД, препараты кальция
Ответы на тестовые задания
| № | ответ | № | ответ | № | ответ |
| D | A | B | |||
| A | C | D | |||
| А | A | E | |||
| E | C | A | |||
| B | E | D | |||
| A | A | E | |||
| B | C | A | |||
| E | A | E | |||
| E | C | A | |||
| B | A | В |
Приложение 2
Примеры проблемно-ориентированного обучения (PBL)
Клиническая ситуация № 1
Ребенок Е., 9 лет. Мама отмечает с раннего детства частое мочеиспускание, жажду, потливость, склонность к запорам. В возрасте 4-х лет случайно при УЗИ обнаружены камни в почках.
Вопросы для обсуждения:
1. Какие проблемы у ребенка?
Перечислите возможные гипотезы, что бы могло вызвать вышеперечисленные жалобы.
Гипотеза – это предположение относительно имеющейся ситуации (или последовательных событий), основанное на предварительно полученной информации и подтвержденное наблюдениями, исследованием или анализом данных.
Используйте VINDICATE SLEEP для нахождения патофизиологических механизмов нарушения деятельности каждой структуры или органа.
V-VASCULAR (СОСУДИСТЫЕ)
I-INFLAMMATORY (ВОСПАЛИТЕЛЬНЫЕ)
N-NEOPLASTIK (НЕОПЛАСТИЧЕСКИЕ, НОВОБРАЗОВАНИЯ)
D-DEGENERATIVE (ДЕГЕНЕРАТИВНЫЕ)
I-INTOXICATION (ИНТОКСИКАЦИИ)
C-CONGENITAL (ВРОЖДЕННЫЕ)
A-ALLERGIC/ AUTOIMMUNE (АЛЛЕРГИЧЕСКИЕ/ АУТОИМУННЫЕ)
T-TRAUMATIC (ТРАВМА)
E-ENDOCRINE (ЭНДОКРИННЫЕ)
S-SOCIAL (СОЦИАЛЬНЫЕ)
L-LEGAL (СОЦИАЛЬНЫЕ)
E-ENVIRONMENTAL (ФАКТОРЫ ОКРУЖАЮЩЕЙ СРЕДЫ)
E-ECONOMICAL (ЭКОНОМИЧЕСКИЕ)
P-PSYCHOLOGICAL (ПСИХОЛОГИЧЕСКИЕ)
Объясните механизмы полдипсии, полиурии, камнеобразования для каждой из гипотез. Обсудите, что вам необходимо спросить у матери, чтобы выбрать из предложенных вами гипотез.
Anamnesis vitae et morbi
Ребенок от 4-й беременности, 2-х срочных родов. 2 беременности матери закончились абортом. Группа крови АВ(IV),Rh(+), вес при рождении 3500г, рост 53см. В возрасте 4-х лет, при обследовании: сахар 3,8ммоль/л, ТТГ 2,97 (0,2-3,4мкМЕ/л), своб Т4- 24,40 (10-35пмоль/л), антиТПО 10,15 (менее 30МЕ/л); Б/х: Са общий 2,24 ммоль/л, общ. бел 71г/л, ЩФ 463 (36-100ед/л), АЛЕ 21,8 (до 45ед/л), АСТ 16,8 (до 40ед/л), ГГТП 13,9 (до 61ед/л), бил общ 10,6 (9-21мкмоль/л), прямой 2,6 (до 6,1мкмоль/л), мочевая кислота 336,1 (200-420мкмоль/л), глюкоза 4,97ммоль/л, амилаза 91,2 (до 100ед/л), тимол пр. 2,5 (0,04-5,0ед/л); ОАМ: бел отр, Л 1-2; ОАК: Нв 114г/л, Л 4,4, СОЭ 3мм/ч.
Вопросы для обсуждения:
1. Каким образом данная информация помогла вам в принятии тех или иных гипотез?
2. Какая еще вам требуется информация и зачем?
3. Какие дополнительные виды обследования вы используете для подтверждения/опровержения гипотез?
4. Объясните, зачем вам нужен каждый из заявленных методов исследования.
Дополнительно:
В возрасте 6 лет при обследовании: ОАК: Нв 137г/л, Л 8,6; СОЭ 6мм/ч. Общий белок 67,5г/л, мочевина 9,1, креа 0,05ммоль/л, Са общ 2,2, К 4,3ммоль/л, Натрий 136ммоль/л, железо 6,1, фосфор 1,6, АЛТ 0,19, АСТ 0,39, общ бил 6,0, пр 1,4, тим пр. 0,9, ГГТП 10,3, ЩФ 191,9, ЛДГ 222ед/л. Паратгормон ПТГ – 38,33пг/мл. Химический состав кристаллов мочи (в НЦУ): мочевая кислота, рН 5,5. КЩС: рН 7,356; РаСО2 -36,7мм.рт.(35-45), ВЕ -3,6 (-3,3ммоль/л), SB 20,8mmol/l (21,4-27,3); 92%; HCO3 : 21,3mmol/l; РаО2 – 64,9мм.рт. (70-100), Коагулограмма: INR 0,99 (0,8-1,2), ПТИ 88,6% (70-130%), ОАМ: с/ж, бел 0,033, сах отр, 1010, Л – в большом к-ве, Эр 5-6 свежие.
На УЗИ: ЛП 72х40, ПП 68х38, множество конкрементов в обеих почка. Закл. Нефрокальциноз. В КНР - Нефросцинтиграфия: снижение СКФ и почечной перфузии
Генетическое исследование: Дефицит печеночного фермента: Глиоксилат Аминотрансферазы, который переводит в норме глиоксилат в глицин à оксалат.
В динамике к 9 годам: мочевина 18,5-22,5ммоль/л, креа 615-864,1мкмоль/л, Са 1,49, Р 3,49, ЩФ 402,72ед/л Нв 90г/л, СОЭ 50мм/ч. Госпитализирован в РДКБ «Аксай»: Креа 0,67-0,59-0,61ммоль/л, Нв87-82г/л.
Вопросы для обсуждения:
1. Какова ваша основная гипотеза теперь?
2. Перечислите основные клинические синдромы, характерные для данного заболевания.
3. Дайте заключение по данным физикального осмотра и лабораторно-инструментального обследования.
4. Тактика лечения данного больного согласно протоколам диагностики и лечения МЗ РК
Учитывая данные анамнеза и обследований у пациента Первичная гипероксалурия, тип 1 с дефицитом печеночного фермента, метаболизирующего щавелевую кислоту.
В связи с развитием в исходе нефрокальциноза почек и терминальной стадии хронической болезни почек назначена заместительная почечная терапия – перитонеальный диализ – в течение 4 месяцев.
28.11.12 выполнена трансплантация живой родственной почки от матери в госпитале Южной Кореи.
Последующее клиническое наблюдение:
04.02.2013г ОАК: Нв 113г/л, лейк – 6,1 х 10*9/л, тромбоциты 308 х 10*9/л, СОЭ 10мм/ч. ОАМ: желт, уд. вес 1015, белок – следы, лейкоциты 1-2 в п/з, крупные кристаллы оксалатов в большом кол-ве.
Б/х: общ. белок – 55,6г/л, мочевина – 7,5ммоль/л, креатинин – 45мкмоль/л, глюкоза – 5,3ммоль/л, кальций иониз. – 1,33ммоль/л, калий – 5,2 ммоль/л, натрий – 146ммоль/л, фосфор 0,93ммоль/л, билирубин 3,0мкмоль/л.
Концентрация Такролимуса 4,7нг/мл. Диурез за сутки 1735мл, суточная протеинурия 0,058г/сут.
Вопросы для обсуждения:
1. Сформулируйте развернутый клинический диагноз
2. Каковы Ваши последующие действия?
3. Каков прогноз?
4. Составьте план диспансерного наблюдения.
Первичная гипероксалурия, тип I (дефицит печеночного фермента аланин-глиоксилат-аминотрансферазы). Состояние после трансплантации живой донорской почки (от матери) 28.11.2012 (Ю.Корея) в исходе нефрокальциноза почек и терминальной стадии хронической болезни почек. Пациент нуждается в ближайшее время в трансплантации печени. В противном случае неизбежен нефрокальциноз почечного трансплантата и вновь развитие терминальной стадии хронической болезни почек.
Клиническая ситуация № 2
Ребенок 3г 11 мес. Мама поступил с жалобамина общую слабость, беспокойство, жажду, рвоту, частое мочеиспускание, плохую прибавку в весе.
Вопросы для обсуждения:
1. Какие проблемы у ребенка?
Перечислите возможные гипотезы, что бы могло вызвать вышеперечисленные жалобы.
Используйте VINDICATE SLEEP для нахождения патофизиологических механизмов нарушения деятельности каждой структуры или органа.
Объясните механизмы развития нарушений у ребенка для каждой из гипотез.
Обсудите, что вам необходимо спросить у матери, чтобы выбрать из предложенных вами гипотез.
Anamnesis vitae et morbi
От III беременности, II родов, 1- выкидыш. Родился желтушный, с весом 2320, при сроке 33-34 недели, по шкале Апгар 6-7 баллов. Вес в месяц 3500. В крови гипербилирубинемия (436) за счет непрямой фракции, на НСГ гипоксически-ишемические изменения. При выписке билирубин 245 (22.09.09). При амбулаторном наблюдении отмечается постоянно повышение АСТ до 89 ед/л, билирубин нормализовался. В год вес 5 кг. В январе 2011 года вновь отмечается повышение АСТ до 61, при других нормальных показателях печени, сахар 2,7ммоль/л. ИФА ТТГ 2,85м Ме/л, в марте 2011года на рентгенографии кисти костный возраст соответствует 7 месяцам. Со слов бабушки полиурию, полидепсию начали замечать с 7-8 месячного возраста. С 26.08.2011г по 07.09.2011г находился на стационарном лечение в НЦП и ДХ. Направительный диагноз: муковисцидоз. В анализах: Hв 96-74-106г/л, тромбоциты 234-160-296х109/л, СОЭ 3-11мм/час, лейкоциты 10,2-15,7х109/л, протеинурия 0,25-0,75г/л, эритроциты в моче 10-12 в п/зр, в суточной экскреции солей от 28.08.2011г: Ca 3.11ммоль/л, фосфор 3,16ммоль/л/сут, К 22,8ммоль/л, Na 58ммоль/л, мочевина 39,9ммоль/л, анализ мочи по Зимницкому макс удельный вес 1005, общ белок 59-50-55г/л, калий 1,7-1,5-1,4ммоль/л, кальций 1,8-1,84ммоль/л, натрий 122-130ммоль/л,общ билирубин 28,8-8,0ммоль/л, хлориды 79-88ммоль/л, на УЗИ ОБП и почек – умеренная гепатоспленомегалия, уретерогидронефроз обеих почек. Признаки нефрита. На ЭхоКГ – дилятация левого желудочка. ВПС ДМПП (по типу овального окна). Признаки небольшого экссудативного перикардита. Рентгенография костей черепа - гистиоцитоз. Эндокринолог проф. Нурбекова А.А: несахарный диабет. Проводилось лечение: р-р Рингера, рефортан, альдарон 2-5мг/кг, индометацин 25 ½ таб х 3р/сут, креон, хилак форте. Учитывая сохраняющуюся электролитные нарушения ребенок переведен в отделение нефрологии РДКБ «Аксай». В анализах: креатинин 0,093ммоль/л, глюкоза 7,4ммоль/л, кальций 1,66ммоль/л, калий 1,75ммоль/л, натрий 124,5ммоль/л, хлориды 82,5ммоль/л.
Наследственность: старшая сестра мальчика скончалась в возрасте 2,5 лет (полиурия, полидепсия, похудание).
Вопросы для обсуждения:
1. Каким образом данная информация помогла вам в принятии тех или иных гипотез?
2. Если бы у вас была возможность осмотреть ребенка, что бы помогло вам для дальнейшего уточнения гипотез?
3. Обоснуйте и представьте по возможности в виде схемы, требуемые вам процедуры и вопросы физикального осмотра.
Объективно при поступлении: t0 36,7 С0; АД 80/40 мм.рт.ст; ЧД 29 в мин; ЧСС 122 в мин; рост 74см; вес 5,8кг. Состояние ребенка тяжелое за счет почечной патологии, симптомов интоксикации, эксикоза II степени, белково-энергетической недостаточности III степени. Кожные покровы бледные с серым оттенком, сухие на ощупь, сыпи нет, глаза запавшие, губы сухие, подкожно–жировой слой отсутствует. Отеков, пастозности нет. Моча визуально светло-желтого цвета.
Вопросы для обсуждения:
1. Какие теперь у вас гипотезы? Объясните.
2. Какая еще вам требуется информация и зачем?
3. Какие дополнительные виды обследования вы используете для подтверждения/опровержения гипотез?
4. Объясните, зачем вам нужен каждый из заявленных методов исследования.
5. Сформулируйте развернутый клинический диагноз
Дополнительно:
В анализах: креатинин 0,082-0,079ммоль/л, СКФ 36-46-36мл/мин, кальций 1,8ммоль/л, калий 1,34-3,5-1,44-2,0 ммоль/л, натрий 130-126-123-130ммоль/л, хлориды 92-82-95ммоль/л, АЛТ, АСТ, билирубин в норме. КЩС: рH7.588,стан.бик 37,1 - 32ммоль/л. Протеинурия 0,063-0,070-0,13г/л, реакция мочи щелочная, эритроциты 5-8 в п/з.
Электролиты в моче: калий 14,3-18,7-55,0 ммоль/л, натрий 67,3-93,2-53,4 ммоль/л, хлориды 47-77,0-86,9 ммоль/л.
Суточная экскреция электролитов в моче от 12.09.2011г: кальций 2,59ммоль/сут, фосфор 11,4ммоль/л.
УЗИ органов брюшной полости, почек от 08.09.2011г: реактивные изменения паренхимы печени, гепатомегалия, гидронефроз левой почки. Почки расположены типично. Контуры не ровные. Правая почка 6,6х2,7см., паренхима 1,2см, дифференцировка снижена, эхогенность повышена, ЧЛС 0,8см, деформирована, лоханка расширена разм 1,4х0,7см. Левая почка 6,7х2,8см., паренхима1,1см., дифференцировка снижена, эхогенность повышена, ЧЛС 1,3см., деформирована, лоцируется гидрополость разм 2,7х1,0см. с 2х сторон в паренхиме множественные эхоплотные включения. Кровоток почек сохранен.
Вопросы для обсуждения:
1. Какова ваша основная гипотеза теперь?
2. Перечислите основные клинические синдромы, характерные для данного заболевания.
3. Дайте заключение по данным физикального осмотра и лабораторно-инструментального обследования.
4. Тактика лечения данного больного согласно протоколам диагностики и лечения МЗ РК.
Учитывая анамнез заболевания, течение беременности у мамы, клинико-лабораторные данные у ребенка имеет место тубулопатия синдром Барттера. В анализах сохраняется электролитный дисбаланс, уровень калия не стабильный. С патогенетической целью, с целью уменьшения электролитных нарушений назначено НПВС препарат индометацин с индиввидуальным подбором дозы. С заместительной целью препараты калия. Контроль анализов в динамике.
В лечении: регидрон, аспаркам, глюкоза 10% 100,0 + калия хлорид 4% 10,0+ актропид 2ЕД, натрия хлорид 0,9% - 500,0 в/в, альдарон 50мг/сут, эспумизан, лацидофил, креон, аминазин, индометацин 12,5мг/сут до 25мг/сут.
Последующее клиническое наблюдение:
В динамике полиурия, полидипсия регрессируют, самочувствие улучшилось, набрал в весе, однако тургор кожи снижен, кожные покровы суховатые на ощупь, показатели электролитов в крови в динамике варьируют: калий 4,8-3,6-4,7 ммоль/л, кальций 1,9-2,1-2,5 ммоль/л, натрий 134-133-135 ммоль/л, креатинин 30-128-94 ммоль/л.
В лечении амбулаторно получала: индометацин 18,75мг/сут, калий хлорид по 1 порошку 4 раза в сут, регидрон по 1 пакетику, длительно, альдарон 25мг/сут. В анализах: Нв 134г/л, СОЭ 16мм/ч, белка в моче нет. общий белок 66,5-67,5 г/л, мочевина 6,7-7,6ммоль/л, Cr 58-41,6 ммоль/л, СКФ 64-90 мл/мин, Са 2,3-2,4 ммоль/л, K 2,8-3,6 ммоль/л, Na 103,3-133,9 ммоль/л, хлориды 94,3-90,3 ммоль/л, холестерин 4,87-5,1 ммоль/л.
Электролиты в разовой моче: калий 3,31ммоль/сут (норма 25-125), натрий 13,9ммоль/сут (норма до 220), хлор 15,5 (норма 110-250), фосфор 2,44ммоль/сут (норма 12,9-42), кальций 0,2-ммоль/сут (2,5-7,5), креатинин 0,43ммоль/л, (норма 4,5-17,5)
Электролиты в суточной моче: калий 3,93ммоль/сут (норма 25-125), натрий 13,7ммоль/сут (норма до 110-250), глюкоза отр, хлор 14,3 (норма 110-250), фосфор 5,58ммоль/сут (норма 12,9-42), кальций 0,79ммоль/сут (2,5-7,5), креатинин 2,52ммоль/л, (норма 4,5-17,5)
Вопросы для обсуждения:
1. Чем можно объяснить положительную динамику электролитных нарушений у ребенка?
2. Почему не произошло полного выздоровления ребенка?
3. Каковы Ваши последующие действия?
4. Прогноз заболевания.
5. Составьте план диспансерного наблюдения.
У ребенка имеет место тубулопатия - синдром Барттера, классический вариант, имеет место ХБП 3 стадии. Подключено лечение: калия хлорид+регидрон+индометацин+альдарон, на этом фоне отмечается положительная динамика в виде улучшения самочувствия, отсутствие полиурии, полидипсии, нарастании массы тела ребенка; лабораторно: показатели калия, натрия на нижней границе нормы, креатинин повышен вследствие терапии индометацином. Рекомендовано продолжить терапию индометацином+препараты калия, регидрон, периодами эспумизан +креон. Контроль анализов в динамике. Прогноз заболевания серьезный.
Приложение 3
Примеры решения ситуационных задач (СBL)
Ситуационная задача №1
Девочке 2 года 3 месяца, жалобы на переливающуюся «утиную» походку, «О» - образное искривление голеней. При осмотре девочки – состояние удовлетворительное, умеренно выраженные лобные и теменные бугры, реберные «четки», выражено «О»-образное искривление голеней. Мышечный тонус удовлетворительный. Со стороны сердца и легких патологий нет, паренхиматозные органы не увеличены. Интеллект соответствует возрасту.
Вопросы:
1. О каком патологии следует думать?
2. Какие дополнительные исследования подтверждают ваш диагноз?
3. Ваша тактика?