Комбинативная изменчивость, ее механизмы и биологическое значение.
Комбинативная изменчивость – появление новых комбинаций генов и признаков. Источник – половой процесс, случайные комбинации негомологичных хромосом, кроссинговер.
при независимом расхождении хромосом в ходе мейоза образуются гаметы с разными сочетаниями генов, т. е. разнокачественные гаметы;
> сочетания при оплодотворении гамет разных типов (по комплексу генов) равновероятны, что обеспечивает формирование разнокачественных зигот, из которых разовьются различающиеся между собой особи;
> за счет процесса кроссинговера повышается разнообразие гамет в результате перекомбинации генов в ходе мейоза между гомологичными хромосомами.
Понятие о мутационной изменчивости. Мутации в зависимости от места возникновения (соматические, генеративные), значение. Примеры, основные положения мутационной теории.
Термин «мутация» впервые был введен в генетику Гуго де Фризом (1901 г.), голландским ботаником. Мутациейон назвал явление скачкообразного, внезапного изменения наследственного признака.
Выделяют три формы мутационной изменчивости:
1) генные мутации, когда происходят изменения в самих генах — в составе и последовательности нуклеотидов;
2) хромосомные мутации: изменения осуществляются на уровне хромосомы — утрата (отрыв и потеря) ее участка, присоединение к хромосоме участка, оторвавшегося от другого, и т. д.;
3) геномные мутации— изменения в числе хромосом у данного организма: либо в кратное число раз гаплоидному набору хромосом — 3n, 4n, 5nи т. д. — это полиплоидия, либо на одну или несколько хромосом в наборе — (2n+ 1), (2n– 1), (2n+ 2), (2n– 2) и т. д. — гетероплоидия(рис. 3 и 4).
В зависимости от места возникновения мутации бывают генеративными (возникают в половых клетках и проявляются в следующих поколениях) и соматическими (возникают у данного организма, не передаются по наследству при половом размножении и передаются при бесполом).
Основные положения мутационной теории Г. Де Фриза сводятся к следующему:
1. Мутации возникают внезапно как дискретные изменения признаков.
2. Новые формы устойчивы.
3. В отличие от ненаследственных изменений мутации не образуют непрерывных рядов, не группируются вокруг какого-либо среднего типа. Они представляют собой качественные изменения.
4. Мутации проявляются по-разному и могут быть как полезными, так и вредными.
5. Вероятность обнаружения мутации зависит от числа исследованных особей.
6. Сходные мутации могут возникать неоднократно.
23.Мутации в зависимости от причины возникновения (спонтанные,индуцированные), значение, примеры. Мутагенные факторы. Канцерогенез.
Любые мутации могут возникнуть спонтанно или быть индуцированными. Спонтанные мутации появляются под влиянием неизвестных природных факторов и приводят к ошибкам при репликации ДНК. Индуцированные мутации возникают под воздействием специальных направленных факторов, повышающих мутационный процесс. Мутагенным действием обладают факторы физической, химической и биологической природы.
Мутагенные факторы среды - факторы, вызывающие появление мутаций.
Мутагенным действием обладают факторы физической, химической и биологической природы.
Среди физических мутагенов наиболее сильное мутантное действие оказывает ионизирующая радиация – рентгеновские лучи, α-, β-, γ-лучи. Обладая большой проникающей способностью, при действии на организм они вызывают образование свободных радикалов ОН или НО2 из воды, находящейся в тканях. Эти радикалы обладают высокой реакционной способностью. Они могут расщеплять нуклеиновые кислоты и другие органические вещества.
Облучение вызывает как генные, так и хромосомные мутации. Ультрафиолетовое излучение характеризуется меньшей энергией, не вызывающей ионизацию тканей. Его действие приводит к образованию тимидиновых димеров. Присутствие их в ДНК обусловливает ошибки при ее репликации.
Химические мутагены должны обладать следующими качествами:
- высокой проникающей способностью;
- свойством изменять коллоидное состояние хромосом;
- определенным действием на состояние хромосомы или гена.
К химическим мутагенам можно отнести многие неорганические и органические соединения, например кислоты, щелочи, перекиси, соли металлов, формальдегид, пестициды, дефолианты, гербициды, колхицин и др.
Некоторые вещества способны усиливать мутационный эффект в сотни раз по сравнению со спонтанным. Их называют супермутагенами. К ним относят нитрозосоединения – иприт, диэтилнитрозамин, уретан и др.
Некоторые лекарственные препараты также обладают мутагенным эффектом, например, цитостатики, производные этиленимина, нитрозомочевина. Они повреждают ДНК в процессе репликации.
Известны также биологические факторы мутагенеза. Вирусы оспы, кори, ветряной оспы, эпидемического паротита, гепатита, краснухи и др. способны вызывать разрывы хромосом. Вирусы могут усиливать темпы мутации клеток хозяина за счет подавления активности репарационных систем. Есть данные о возрастании числа хромосомных перестроек в клетках человека после пандемий, вызванных вирулентными вирусами.
Канцерогене́з — сложный патофизиологический процесс зарождения и развития опухоли.
24.Мутации на генном и геномном уровне организации наследственного материала. Значение медицине, примеры.
Генные-изменение нуклеотида в молекулах ДНК, приводящие к образованию аномального гена- признака. Пример: гемофилия, серповидно-клеточная анемия.
Геномные – изменение числа хромосом.
Полиплоидия - кратное увеличение гаплоидного набора.
Анеуплоидия – изменение хромосомного набора на 1,2 хромосомы – 2n+1, 2n-1. У человека синдром Дауна.47 хромосом.