Рецессивный дистрофический БЭ инверсный

Пузыри на коже и слизистой оболочке появляются с первой недели жизни, с 2–6 летнего возраста высыпания локализуются преимущественно в складках, на проксимальных отделах конечностей, шее и туловище. У взрослых лиц поражение кожи менее обширно, наблюдается преимущественно в складках и завершается рубцеванием, ограничивающим движения. С возрастом развивается диффузная алопеция вплоть до полного облысения. Эрозии в полости рта заживают с рубцеванием, обусловливая микростомию и анкилоглоссию. Поражение слизистых оболочек с возрастом прогрессирует: наблюдается постоянная дисфагия, стриктуры пищевода, диарея или запоры, нарушения мочеиспускания, эрозии и помутнение роговицы, сращение век. Снижается слух, что связано с сужением слухового прохода. Отмечаются позднее половое развитие, отсутствие роста волос на теле после пубертатного возраста, развитие стриктур влагалища. Поражение кистей и стоп минимально, хотя часть ногтей утрачивается в детском возрасте.

В третьем-четвертом десятилетиях жизни наблюдается развитие быстро метастазирующего плоскоклеточного рака кожи в области хронических кожных язв и/или на рубцах.

Дистрофический БЭ пруригинозный

Заболевание выявляется с рождения или с раннего детского возраста, характеризуется умеренно выраженным образованием пузырей, преимущественно в акральных зонах, после заживления эрозий остается рубцовая атрофия кожи. У взрослых лиц на голенях образуются лихеноидные папулы и бляшки, наблюдается ониходистрофия. Исключительно сильный зуд провоцирует появление пузырей, экскориаций, милиумов.

Синдром Киндлер

Типичные клинические проявления синдрома Киндлер развиваются с рождения и включают в себя образование пузырей на коже и слизистых оболочках, последующее рубцевание с формированием контрактур, псевдосиндактилий, микростомии и анкилоглоссии, прогрессирующую пойкилодермию, фоточувствительность, стенозирующие процессы желудочно-кишечного и урогенитального тракта в виде сужения пищевода, мочеточников и влагалища, патологию зубо-челюстной системы (нарушение прорезывания зубов, кариес, периодонтит, структурная слабость десен и /или их опухание, постепенная потеря зубов вплоть до полной адентии). Нередко наблюдаются дистрофия ногтевых пластинок (истончение, изогнутость, дорсальный птеригиум), эктропион нижних век, ладонно-подошвенная кератодермия, псевдоаингум (циркулярные фиброзные перетяжки пальцев вплоть до спонтанной ампутации), лейкокератоз губ, плоскоклеточный рак кожи, нарушение потоотделения (ангидроз или гипогидроз), скелетные аномалии.

Другие подтипы ВБЭ встречаются крайне редко.

Осложнения ВБЭ

Наиболее опасным осложнением РДБЭ и ПогрБЭ Герлитца является плоскоклеточный рак кожи. В большинстве случаев новообразования кожи появляются на облучаемых солнцем (голова, шея, тыл кистей) и наиболее часто травмируемых частях тела (нижние конечности, особенно зона коленей). Новообразования агрессивны и быстро метастазируют.

ДИАГНОСТИКА

Диагностика врожденного буллезного эпидермолиза основана на анализе данных анамнеза, клинической картины заболевания и результатов лабораторных исследований.

Гистологическое исследование биоптата кожи, полученного из очага поражения со свежим пузырем, выявляет субэпидермальную полость, но не позволяет диагностировать тип заболевания. Для установления типа врожденного буллезного эпидермолиза необходимо проведение исследований методом непрямой иммунофлюоресценции или трансмиссионной электронной микроскопии. В пренатальной диагностике ВБЭ ключевую роль играет генетический анализ.

Исследование биоптатов кожи больных ВБЭ с помощью непрямой реакции иммунофлюоресценции (нРИФ) используется для определения в зоне дермо-эпидермального соединения экспрессии структурных белков кожи. Устанавливают их присутствие, снижение или отсутствие их экспрессии. Методом нРИФ определяют также уровень образования пузыря (внутриэпидермально, внутри светлой пластинки базальной мембраны, под плотной пластинкой базальной мембраны). Диагностическое значение имеют выявление дефицитного белка и определение уровня формирования пузыря.

Для проведения исследований методом нРИФ требуется получение биоптата кожи со свежим, существующим не более 24 часов пузырем. Биопсию проводят на границе видимо здоровой кожи и свежего пузыря или в зоне трения (через 30 минут после его прекращения).

При необходимости для установления субтипа ВБЭ может быть проведено исследование методом трансмиссионной электронной микроскопии, которое позволяет определить уровень образования пузыря и обнаружить ультраструктурные изменения в коже больных ВБЭ. С помощью трансмиссионной электронной микроскопии возможно оценить состояние таких клеточных и внутриклеточных структур как десмосомы, полудесмосомы, кератиновые филаменты, крепящие (якорные) филаменты, крепящие (якорные) фибриллы, которые при различных клинических формах НБЭ могут отсутствовать, содержаться в коже в недостаточном количестве, иметь дефектную структуру.

Для диагностики ассоциированных с ВБЭ заболеваний и внекожных поражений, а также осложнений ВБЭ, могут потребоваться консультации терапевта, гастроэнтеролога, гематолога, кардиолога, хирурга, уролога, гинеколога, стоматолога, офтальмолога, оторинолариногола, онколога (по показаниям).