Пара плоских, длинных и прямых крыльев.

1. 2. 3. 4. 5. 6.

Препарат 2: Муха дрозофила (мутации).

На малом увеличении микроскопа изучить предложенные микропрепараты мутантных форм мухи дрозофилы (Black – черное тело, Yellow – желтое тело, Vestigial – зачаточные крылья, изменение антенны в ножные структуры, вырезка на крыле, изогнутые щетинки).

Рассмотрев все микропрепараты, зарисовать любые две мутантные формы.

Подписать под рисунками вид мутации.

Мутация 1: __________________________________________________________

Мутация 2: ____________________________________________________________

Задание 2: Изучение мутационной изменчивости у человека.

Заполнить таблицу, указав примеры заболеваний человека, связанные с тем или иным видом мутации:

Виды мутаций
Генные	Хромосомные	Геномные
1.	1.	1.
2.	2.	2.
3.	3.	3.

Задание 3: Самостоятельное решение генетических задач по мутационной изменчивости (составлено на основе: Задачи по современной генетике: Учеб. пособие / Под ред. М.М. Асланяна. – М.: КДУ, 2005. – 224 с.).

Решите следующие задачи самостоятельно:

Задача 3.1.

Женщина с синдромом Тернера страдает дальтонизмом, хотя у ее отца и матери зрение нормальное. Как это можно объяснить? У кого из родителей произошло нерасхождение хромосом? Если предположить, что ген дальтонизма тесно сцеплен с центромерой, можно ли определить, в каком делении мейоза произошло нерасхождение хромосом? Как объяснить проявление цветовой слепоты у мужчины с синдромом Клайнфельтера, родившегося у нормальных по зрению родителей?

Задача 3.2.

У человека известно несколько случаев мозаицизма по половым хромосомам. Объясните, каким образом могут появиться следующие варианты мозаиков:

а) ХХ/Х0 (организм состоит из двух типов клеток с наборами хромосом ХХ и Х0);

б) ХХ/ХХYY;

в) Х0/ХХХ;

г) ХХ/XY;

д) Х0/ХХ/ХХХ.

Представьте другие типы мозаицизма по половым хромосомам.

Задача 3.5.

У гороха желтый цвет полностью доминирует над зеленым.

Какие фенотипы и в каком соотношении могут возникнуть при реципрокных скрещиваниях двух трисомиков А¹а²а³ и А¹А²а³ при условии полного доминирования? Следует учитывать, что у отцовских растений жизнеспособны только гаплоидные гаметы.

Примечание: Так как аллельные гены расположены в трех гомологичных хромосомах, то цифровыми индексами обозначены разные хромосомы.

Д) Практические навыки, которыми должен овладеть студент по теме занятия:

1) Решение ситуационных задач по мутационной изменчивости.

Подпись преподавателя: ______________________________________________________________

ПРАКТИЧЕСКОЕ ЗАНЯТИЕ №16

ТЕМА: МЕТОДЫ ИЗУЧЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ ЧЕЛОВЕКА (I).

ТИПЫ НАСЛЕДОВАНИЯ

Цели занятия:

1) Рассмотреть особенности человека как объекта для генетических исследований.

2) Изучить ряд методов генетики человека: генеалогический, фенотипический анализ с портретной диагностикой, дерматоглифический, цитогенетические и биохимические методы.

Базисные знания:

1) Из курса биологии средней школы Вы должны иметь понятие о генеалогическом, цитогенетическом и биохимическом методах изучения наследственности человека.

Учебная карта занятия:

А) Вопросы для подготовки к занятию:

· Особенности человека как объекта для генетических исследований.

· Методы изучения генетики человека:

- генеалогический метод;

- фенотипический анализ с портретной диагностикой;

- дерматоглифический метод;

- цитологические методы (методы кратковременных и длительных культур);

- биохимические методы.

· Основные типы наследования признаков человека (характеристика, примеры):

- аутосомно-доминантный;

- аутосомно-рецессивный;

- сцепленный с Х-хромосомой рецессивный;

- сцепленный с Х-хромосомой доминантный;

- сцепленный с Y-хромосомой;

- нетрадиционные типы наследования: геномный импринтинг; митохондриальное наследование.

Б) Список основной и дополнительной литературы по теме:

Основная литература:

1. Биология: в 2 кн. / Под ред. В.Н. Ярыгина. – 2-е изд., испр. – М.: Высш. шк., 1999-2008. – Кн.1: Жизнь. Гены. Клетка. Онтогенез. Человек.

2. Конспекты лекций.

Дополнительная литература:

1. Биология. / Под ред. В.Н. Ярыгина. – М.: Медицина. – 1984. – С. 69-74, 96-104, 116-124.

2. Биология. В 2-х кн. / Под ред. В.Н. Ярыгина. – М.: Высш. шк. – 1997. – Кн.1. – С. 234-254, 258-271, 274-275, 276-280.

3. Биология. / А.А. Слюсарев, С.В. Жукова. – К.: Вища шк. – 1987. – С. 93-94, 107-121, 140-142.

4. Биология с общей генетикой. / А.А. Слюсарев. – М.: Медицина. – 1977. – С. 142-144, 159-169.

5. Вопросы и задачи по общей биологии и общей и медицинской генетике (с пояснениями): учеб. пособие для вузов. / под ред. А.В. Иткеса. – М.: ГЭОТАР-МЕД, 2004. – 160 c.

6. Генетика человека: практикум для вузов. / Н.А. Топорнина; Н.С. Стволинская. – М.: Гуманит. изд. центр ВЛАДОС, 2001. – 96 с.

7. Генетика человека: учеб. для вузов. / В.А. Шевченко, Н.А. Топорнина, Н.С. Стволинская. – М.: Гуманит. изд. центр ВЛАДОС, 2002. – 240 c.

8. Гинтер, Е. К. Медицинская генетика: учеб. / Е.К. Гинтер. – М.: Медицина, 2003. – 448 c.

9. Заяц Р.Г., Бутвиловский В.Э., Рачковская И.В., Давыдов В.В. Общая и медицинская генетика. Лекции и задачи. – Ростов н/Д: Феникс, 2002. – С. 68-70, 178-182, 184-185, 186-189, 194-196.

10. Назаренко С.А. Нарушение эпигенетической регуляции активности генов и болезни человека. // Вестник РАМН. – 2001. – №10. – С.43-48.

11. Медицинская биология и общая генетика: сб. тестов для студентов. / Минск. гос. мед. ин-т, каф. биологии; Р.Г. Заяц, В.Э. Бутвиловский, И.В. Рачковская и др. – Минск: 2001. – 301 с.

12. Пехов А. П. Биология: медицинская биология, генетика и паразитология/ А.П. Пехов. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010. – 656 с.

13. Пузырев В.П., Голубенко М.В., Фрейдин М.Б. Сфера компетенции митохондриальной генетики. // Вестник РАМН. – 2001. – №10. – С. 31-37.

В) Задания для учебно-исследовательской работы студентов:

Задание 1: Знакомство с принципами построения и анализа родословных.

Познакомьтесь с основными условными обозначениями и правилами, применяемыми при составлении и анализе родословных, в Приложении 4. ПРИНЦИПЫ ПОСТРОЕНИЯ И АНАЛИЗА РОДОСЛОВНЫХ.

Задание 2: Изучение правил решения генетических задач по теме занятия.

Познакомьтесь с примером решения типовой клинико-генеалогической задачи.

Задача 1.

Составьте родословную по данным анамнеза:

Пробанд – больная синдромом Марфана женщина, – имеет старшего брата, страдающего тем же заболеванием, и младшую здоровую сестру. Наследственную патологию сибсы получили от больного отца. Их мать была здорова. У отца пробанда имеются здоровые младшие сестра и брат, состоящие в браке со здоровыми людьми. У сестры отца родился здоровый сын, у брата отца – две здоровые дочери. Дед пробанда по линии отца был здоров, а бабка – больна синдромом Марфана. Бабка пробанда имела здорового старшего брата. Их мать (прабабка пробанда) не имела нарушений, а отец (прадед пробанда) страдал синдромом Марфана. Определите тип наследования заболевания, встречающегося у членов родословной.

Решение:

1. Используя условные обозначения, составляем родословную:

А) I

1 2

II

1 2 3

III

1 2 3 4 5 6

IV

1 2 3 4 5 6

Б) С целью упрощения родословной можно исключить родственников, с которыми не связана передача изучаемого признака. Та же родословная в упрощенном варианте выглядит следующим образом:

I

1 2

II

1 2

III

1 2 3

IV

1 2 3 4 5 6

2. Определяем тип наследования заболевания путем выявления характерных черт:

- признак передается из поколения в поколение без пропусков;

- признак проявляется у обоих полов в одинаковой мере;

- у больных родителей количество больных детей приблизительно 50% или более;

- соотношение больных и здоровых в родословной приблизительно 1:1.