Тема: взаимодействие неаллельных генов. плейотропное действие гена. пенетрантность и экспрессивность

Цели занятия:

1) Познакомиться с различными видами неаллельных взаимодействий.

2) Разобраться в явлении плейотропного действия генов.

3) Изучить количественные (пенетрантность) и качественные (экспрессивность) характеристики фенотипического проявления генов.

Базисные знания:

1) Из материалов практических занятий №7 и №8 Вы должны знать закономерности независимого наследования признаков.

2) Из курса биологии средней школы Вы должны знать отличия во взаимодействии аллельных и неаллельных генов; понятие «плейотропности гена».

Учебная карта занятия:

А) Вопросы для подготовки к занятию:

· Комплементарность как частный случай взаимодействия неаллельных генов.

· Эпистатические виды взаимодействия неаллельных генов.

· Эффект положения генов.

· Полимерия как механизм генетической регуляции количественного признака на основе варьирования дозы генов.

· Модифицирующее действие генов.

· Плейотропное действие генов.

· Количественная и качественная специфика проявления гена в признак: пенетрантность и экспрессивность.

· Роль наследственных факторов и среды в развитии заболеваний.

Б) Список основной и дополнительной литературы по теме:

Основная литература:

1. Биология: в 2 кн. / Под ред. В.Н. Ярыгина. – 2-е изд., испр. – М.: Высш. шк., 1999-2008. – Кн.1: Жизнь. Гены. Клетка. Онтогенез. Человек.

2. Конспекты лекций.

Дополнительная литература:

1. Биология. / Под ред. В.Н. Ярыгина. – М.: Медицина. – 1984. – С. 88-98, 76.

2. Биология. В 2-х кн. / Под ред. В.Н. Ярыгина. – М.: Высш. шк. – 1997. – Кн.1, – С. 165-171, 222-223, 246-255, 367.

3. Биология. / А.А. Слюсарев, С.В. Жукова. – К.: Вища шк. – 1987. – С. 76-79, 97-98.

4. Биология с общей генетикой. / А.А. Слюсарев. – М.: Медицина. – 1977. – С. 125-129, 144-146.

1. Генетика человека: практикум для вузов. / Н.А. Топорнина; Н.С. Стволинская. – М.: Гуманит. изд. центр ВЛАДОС, 2001. – 96 с.

2. Генетика человека: учеб. для вузов. / В.А. Шевченко, Н.А. Топорнина, Н.С. Стволинская. – М.: Гуманит. изд. центр ВЛАДОС, 2002. – 240 c.

3. Заяц Р.Г., Бутвиловский В.Э., Рачковская И.В., Давыдов В.В. Общая и медицинская генетика. Лекции и задачи. – Ростов н/Д: Феникс, 2002. – С. 82-84.

4. Медицинская биология и общая генетика: сб. тестов для студентов. / Минский гос. мед. ин-т, каф. биологии; Р.Г. Заяц, В.Э. Бутвиловский, И.В. Рачковская и др. – Минск: 2001. – 301 с.

5. Пехов А. П. Биология: медицинская биология, генетика и паразитология/ А.П. Пехов. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010. – 656 с.

В) Задания для учебно-исследовательской работы студентов:

Задание 1: Изучение правил решения генетических задач по теме занятия.

Познакомьтесь с примерами решения типовых задач (алгоритм решения задач см. в Приложении 2. ОБЩИЕ ПРАВИЛА РЕШЕНИЯ И ОФОРМЛЕНИЯ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ЗАДАЧ).

Задача 1 (комплементарность).

У человека врожденная глухонемота определяется рецессивными генами d и e. Для нормального слуха необходимо наличие доминантных аллелей D и E. В семье, где оба родителя глухи, все дети имеют нормальный слух. Старшая дочь вышла замуж за мужчину с таким же генотипом, как и у нее. Какова вероятность рождения у нее глухих детей? Какая форма изменчивости прослеживается в данной задаче?

Дано:

D – нормальный слух

d – глухота I форма

E – нормальный слух

e – глухота II форма

P: ♀ глух. ┬ ♂ глух.

F₁: ♀ D-E- ┬ ♂D-E-

Генотипы Р-? F₂-?

Решение:

1) Восстанавливаем генотипы глухих родителей по фенотипу потомков: глухота родителей связана с отсутствием в их генотипах сочетания D-E-. У их слышащих детей такое сочетание имеется Þ один доминантный ген получен от одного родителя, а второй – от другого. Þ Генотип одного родителя D-ee, а другого ddE-.

2) P: ♀ D-ee ┬ ♂ ddE-

G: De dE

F₁: DdEe

3) F₁: ♀ DdEe ┬ ♂ DdEe

G: DE; De; dE; de DE; De; dE; de

F₂:

	DE	De	dE	de
DE	DDEE	DDEe	DdEE	DdEe
De	DDEe	DDee	DdEe	Ddee
dE	DdEE	DdEe	ddEE	ddEe
de	DdEe	Ddee	ddEe	Ddee

9/16 – D-E- – нормальный слух; 3/16 – ddE- – глухота 1 форма; 3/16 – D-ee – глухота 2 форма; 1/16 – ddee – глухота 1 и 2 форма.

Þ 9/16 – нормальный слух : 7/16 – глухота.

Ответ: Вероятность рождения глухих детей равна 7/16. В задаче наблюдается комбинативная изменчивость – появление новых признаков у потомков в результате перекомбинации генов.

Задание 2: Самостоятельное решение генетических задач.

Решите следующие задачи самостоятельно:

Задача 2.1.

В клетках млекопитающих для защиты от вирусов вырабатывается специфический белок – интерферон, образование которого в клетках человека связано с комплементарным взаимодействием двух неаллельных несцепленных генов, детерминирующих выработку белков А и В. К Вам на консультацию обратился человек, очень часто болеющий гриппом, у которого отец гриппом не болеет, а мать болеет часто. Известно, что мать имеет генотип AAbb. Каков должен быть генотип отца, чтобы ребенок повторил генотип матери?

Задача 2.2.

Какую окраску волос будут иметь дети от брака блондина и темно-рыжей женщины? (см. Приложение 3. КОМПЛЕМЕНТАРНОЕ ДЕЙСТВИЕ ГЕНОВ В НАСЛЕДОВАНИИ ПИГМЕНТАЦИИ ВОЛОС У ЧЕЛОВЕКА).

Задача 2.3.

У родителей левшей родился ребенок правша. Некоторые генетики склонны объяснять это явление редким доминантным эпистатическим геном, способным подавлять действие генов, определяющих умение владеть правой рукой. Определите возможные генотипы родителей-левшей, если вероятность рождения в этой семье сына правши составляет 25%. Дайте генетическое объяснение приведенному случаю наследования праворукости.

Задача 2.4.

У человека несколько форм близорукости. Умеренная (от -2,0 до -1,0) и высокая (выше –5,0), передаются как аутосомные доминантные несцепленные между собой признаки (Малиновский А.А.,1970). У людей, имеющих гены обеих форм близорукости, проявляется только одна – высокая. В семье, где мать была близорукой, а отец имел нормальное зрение, родились двое детей, дочь и сын. У дочери оказалась умеренная форма близорукости, а у сына – высокая эпистатическая близорукость. Каковы генотипы родителей и детей? Какова вероятность рождения следующего ребенка без аномалий?

Задача 2.5.

Так называемый «бомбейский феномен» состоит в том, что в семье, в которой отец имел 0(I) группу крови, а мать – В(III), родилась девочка с 0(I) группой. Она вышла замуж за мужчину с А(II) группой крови, и у них родились две девочки: первая – с АВ(IV), а вторая – с 0(I) группой. Появление в третьем поколении девочки с IV группой крови вызвало недоумение. Некоторые генетики склонны объяснять это явление редким рецессивным эпистатическим геном, способным подавлять действие генов I^A и I^B, определяющих группу крови. Установите вероятные генотипы всех трех поколений, при условии, что мужчина с 0(I) группой крови имел обычный неэпистатический вариант данного признака.

Задача 2.6.

Цвет кожи человека определяется взаимодействием нескольких пар неаллельных генов – цвет тем темнее, чем больше доминантных генов в генотипе. Потомки негра и белого человека называют мулатом. Можно ли ожидать от брака двух мулатов А₁а₁А₂а₂ рождения негров и белых детей? Какую долю вероятности составляют эти дети? Чья кожа темнее: А₁А₁а₂а₂; А₁а₁А₂а₂; а₁а₁А₂А₂?

Задача 2.7.

Рост человека контролируется тремя парами несцепленных генов, которые взаимодействуют по типу полимерии.

Если допустить, что самые низкорослые люди имеют рецессивные гены и рост 150 см, а самые высокие – все доминантные и рост 180 см, то каков будет рост у людей гетерозиготных по трем парам генов роста? Определите генотипы людей, имеющих рост 155, 160, 170, 175см.

Задача 2.8.

По данным шведских генетиков некоторые формы шизофрении наследуются как аутосомно-доминантные признаки. При этом у гомозигот пенетрантность равна 100%, у гетерозигот – 20%. Определите вероятность рождения больных детей в семье, где один из супругов гетерозиготен, а другой нормален в отношении анализируемого признака.

Задача 2.9.

Ангиоматоз сетчатой оболочки (резкое расширение и новообразование сетчатки глаза, дегенерация нервных элементов) наследуется как аутосомный доминантный признак с пенетрантностью 50%.

Определите вероятность рождения больных детей в семье, где оба родителя являются гетерозиготными носителями ангиоматоза.

Задача 2.10.

Синдром Ван дер Хеве (несовершенный остеогенез) наследуется как доминантный плейотропный ген, определяющих голубую окраску склеры, хрупкость костей и глухоту. Пенетрантность признаков изменчива: по голубой склере она составляет почти 100%, по хрупкости костей – 63%, по глухоте – 60%.

В брак вступают два гетерозиготных носителя голубой склеры, нормальные в отношении других признаков синдрома. Определите вероятность рождения в этой семье детей глухими, с хрупкими костями, с тремя признаками синдрома.

Задача 2.11.

У человека заболевание фенилкетонурия (ФКУ) вызывается дефектом фермента 1, а алькаптонурия – фермента 2, изображенных на упрощенной схеме:

Фермент 1 Фермент 2

фенилаланин → тирозин → СО₂ + Н₂О

Какой фенотип ожидается у детей, которые могут появиться в браке между больными ФКУ и алькаптонурией?

Г) Практические навыки, которыми должен овладеть студент по теме занятия:

1) Решение генетических ситуационных задач на различные виды взаимодействия неаллельных генов.

Подпись преподавателя: ______________________________________________________________

ПРАКТИЧЕСКОЕ ЗАНЯТИЕ №11