Тема: взаимодействие аллельных генов. механизмы наследования групп крови у человека

Цели занятия:

1) Рассмотреть основные формы взаимодействия аллельных генов.

2) Изучить механизмы наследования групп крови по системам АВ0, MN и резус-фактора.

Базисные знания:

1) Из материалов практического занятия №7 Вы должны знать основные понятия генетики и закономерности независимого наследования признаков.

2) Из курса биологии средней школы Вы должны знать некоторые виды взаимодействия аллельных генов (полное и неполное доминирование, кодоминирование); принципы разделения людей по группам крови по системе АВ0.

Учебная карта занятия:

А) Вопросы для подготовки к занятию:

· Взаимодействие аллельных генов:

- полное доминирование;

- неполное доминирование;

- сверхдоминирование;

- кодоминирование;

- аллельное исключение.

· Понятие о множественном аллелизме.

· Механизмы генетического определения групп крови по системе AB0. Значение в медицинской экспертизе закономерностей наследования групп крови.

· Наследование групп крови в системе MN.

· Особенности наследования резус-фактора. Значение резус-фактора в медицинской практике.

Б) Список основной и дополнительной литературы по теме:

Основная литература:

1. Биология: в 2 кн. / Под ред. В.Н. Ярыгина. – 2-е изд., испр. – М.: Высш. шк., 1999-2008. – Кн.1: Жизнь. Гены. Клетка. Онтогенез. Человек.

2. Конспекты лекций.

Дополнительная литература:

1. Биология. / Под ред. В.Н. Ярыгина. – М.: Медицина. – 1984. – С. 76-77, 87-88.

2. Биология. В 2-х кн. / Под ред. В.Н. Ярыгина. – М.: Высш. шк. – 1997. – Кн.1, – С. 163-165, 240-243.

3. Биология. / А.А. Слюсарев, С.В. Жукова. – К.: Вища шк. – 1987. – С. 68-76,128-129.

4. Биология с общей генетикой. / А.А. Слюсарев. – М.: Медицина. – 1977. – С. 121-122, 124, 129-131, 165-166.

5. Генетика человека: практикум для вузов. / Н.А. Топорнина; Н.С. Стволинская. – М.: Гуманит. изд. центр ВЛАДОС, 2001. – 96 с.

6. Генетика человека: учеб. для вузов. / В.А. Шевченко, Н.А. Топорнина, Н.С. Стволинская. – М.: Гуманит. изд. центр ВЛАДОС, 2002. – 240 c.

7. Заяц Р.Г., Бутвиловский В.Э., Рачковская И.В., Давыдов В.В. Общая и медицинская генетика. Лекции и задачи. – Ростов н/Д: Феникс, 2002. – С. 80-82.

8. Медицинская биология и общая генетика: сб. тестов для студентов. / Минский гос. мед. ин-т, каф. биологии; Р.Г. Заяц, В.Э. Бутвиловский, И.В. Рачковская и др. – Минск: 2001. – 301 с.

9. Пехов А. П. Биология: медицинская биология, генетика и паразитология/ А.П. Пехов. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010. – 656 с.

В) Задания для учебно-исследовательской работы студентов:

Задание 1: Изучение правил решения генетических задач по теме занятия.

Познакомьтесь с примерами решения типовых задач (алгоритм решения задач см. в приложении 2. ОБЩИЕ ПРАВИЛА РЕШЕНИЯ И ОФОРМЛЕНИЯ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ЗАДАЧ).

Задача 1 (неполное доминирование).

Редкий в популяции ген а в гомозиготном состоянии вызывает у человека анофтальмию (отсутствие глазных яблок). Доминантный ген А обуславливает нормальное развитие глаз. У гетерозигот глазные яблоки уменьшены (микрофтальмия). В браке состоят гетерозиготные мужчина и женщина. Определите расщепление признаков в потомстве по генотипу и фенотипу. Какое генетическое явление (тип наследования) проявляется в данном случае? В чем особенности этого типа наследования?

Дано:Решение:

А – нормофтальмия Р: ♀ Аа ┬ ♂ Аа

а – анофтальмия G: А; а А; а

АА – нормофтальмия F₁: АА; Аа; Аа; аа

Аа – микрофтальмия 1 норма : 2 микро : 1 анофтальм

аа – анофтальмия

Р: ♀ Аa ┬ ♂Аa

Генотипы и фенотипы f₁?

Тип наследования?

Ответ: Расщепление в потомстве по генотипу: 1 АА : 2Аа : 1аа; по фенотипу: 25% – нормофтальмия, 50% – микрофтальмия, 25% – анофтальмия. Данные признаки наследуются по типу неполного доминирования (промежуточное наследование), гетерозиготы имеют свой собственный фенотип. Поэтому расщепление по фенотипу и генотипу совпадают.

Задача 2 (кодоминирование, множественный аллелизм).

У отца В(III) гомозиготная группа крови и резус-отрицательная (Rh^-), а у матери – 0(I) группа крови гетерозиготная по резус-фактору (Rh⁺). Какую группу крови и какие резус-свойства можно ожидать у потомков?

Дано:Решение:

I° – ген 0(I) группы крови

I^А – ген А(II) группы крови Р: ♀ I⁰I⁰Rr ┬ ♂ I^ВI^Вгг

I^В – ген В(III) группы крови

I^АI^В – АВ(IV) группа крови G: I⁰R; I⁰r I^Вг

R – Rh⁺

г – Rh^- F₁: I^ВI⁰Rr; I^ВI⁰rr

Р: ♀ I⁰I⁰Rr ┬ ♂ I^ВI^Вгг B(III)Rh⁺; B(III)Rh^-

1 : 1

Фенотип F₁?

Ответ: В потомстве все дети будут с В(III) группой крови, 50% из них с Rh⁺, 50% – с Rh^-.

Задание 2: Самостоятельное решение генетических задач.

Решите следующие задачи самостоятельно:

Задача 2.1.

Одна из форм цистинурии (нарушение обмена четырех аминокислот) наследуется как неполностью доминантный признак. У гомозигот образуются цистиновые камни в почках, у гетерозигот наблюдается повышенное содержание цистина в моче. Определите возможные формы проявления цистинурии у детей в семье, где один из супругов страдал камнями в почках, а другой нормален в отношении данного признака.

Задача 2.2.

Сепровидно-клеточная анемия (изменение нормального гемоглобина А на гемоглобин S) наследуется как аутосомный неполностью доминантный признак. Заболевание у гомозиготных особей приводит к смерти обычно до полового созревания; гетерозиготные особи жизнеспособны, анемия у них чаще всего проявляется субклинически. Интересно, что малярийный плазмодий не может использовать для своего питания гемоглобин S, поэтому люди, имеющие эту форму гемоглобина, не болеют малярией.

Какова вероятность рождения детей, устойчивых к малярии, в семье, где один из родителей гетерозиготен в отношении серповидно-клеточной анемии, а другой гомозиготен по гену нормального гемоглобина? Какие виды взаимодействия между генами продемонстрированы в этой задаче?

Задача 2.3.

Ген вьющихся волос доминирует над геном прямых волос. Однако у гетерозигот волосы не курчавые, а волнистые. Веснушчатость детерминируется аутосомным полностью доминантным геном. Какова вероятность появления веснушчатого ребенка с прямыми волосами в семье, в которой мать имеет прямые волосы и веснушки, а отец – волнистые волосы и без веснушек? Приведите все возможные варианты. Объясните особенности наследования гена вьющихся волос.

Задача 2.4.

Семейная гиперхолестеринемия обусловлена действием патологического доминантного гена. У доминантных гомозигот обнаруживается полное отсутствие рецепторов, взаимодействующих с липоптротеинами низкой плотности, развивается массивная гиперхолестеринемия, и обычно они умирают от инфаркта миокарда до 30 лет. У гетерозигот наблюдается 50% снижения числа рецепторов.

Определите возможные формы проявления гиперхолестеринемии в семье, где один из потомков умер от инфаркта миокарда в возрасте 25 лет. Определите генотипы его родителей, если других случаев ранней смерти от инфаркта миокарда в семье не отмечалось. Дайте генетическое объяснение наследования заболевания.

Задача 2.5.

Талассемия наследуется как неполностью доминантный аутосомный признак. У гомозигот заболевание приводит к смерти в раннем детском возрасте, у гетерозигот заболевание проходит в относительно легкой форме. Положительный резус-фактор доминирует над резус-отрицательностью. Какова вероятность рождения здоровых детей в семье, где оба родителя страдают легкой формой талассемии и являются гетерозиготными по резус-фактору? Каков резус-фактор здорового потомства?

Задача 2.6.

Альбинизм – рецессивный признак. Талассемия – наследственное заболевание крови, обусловленное действием одного гена. У гомозигот по гену талассемии развивается наиболее тяжелая форма заболевания – большая талассемия, обычно смертельная в детском возрасте (tt). У гетерозигот проявляется менее тяжелая форма – малая талассемия (Tt).

Ребенок-альбинос страдает малой талассемией. Каковы наиболее вероятные генотипы его родителей?

Задача 2.7.

Пельгеровская аномалия нейтрофилов четко наследуется по аутосомно-доминантному типу и встречается с частотой 1:1000. Известно, что гомозиготы по доминантным аномалиям поражены тяжелее, чем гетерозиготы. При каких генотипах родителей 25% детей унаследуют тяжелую форму заболевания, а 25% детей будут здоровы?

Дать генетическое объяснение приведенному случаю наследования заболевания.

Задача 2.8.

Серповидноклеточная анемия и талассемия наследуются независимо как аутосомные признаки. У гетерозигот по серповидноклеточной анемии и талассемии признаки болезни выражены слабо. У дигетерозигот развивается микросфероцитарная анемия. Гомозиготы по серповидноклеточной анемии и талассемии умирают в детстве.

Определите вероятность рождения здоровых детей в семье, где один из родителей гетерозиготен по серповидноклеточной анемии, но нормален по талассемии, а второй – наоборот.

Задача 2.9.

В роддоме перепутали двух мальчиков. Один из них имел 0(I) группу крови, а другой – АВ(IV). Одна пара родителей имела 0(I) и А(II) группы крови, а другая - А(II) и АВ(IV). Кто чей сын?

Задача 2.10.

У отца В(III) группа крови резус – отрицательная, а у матери 0(I) группа крови гетерозиготная по резус–фактору. Какую группу крови и резус-свойства можно ожидать у потомков?

Задача 2.11.

При разборе судебного дела об отцовстве установлено, что у ребенка АВ (IV) группа крови с положительным фактором, у матери - В (III) группа крови с отрицательным резус-фактором, у отца 0(I) группа крови с отрицательным резус-фактором.

К какому выводу должен прийти судебно-медицинский эксперт?

Какой вид взаимодействия аллельных генов проявляется в АВ(IV) группе крови?

Задача 2.12.

У фермера было два сына. Первый родился, когда фермер был еще молод, и вырос красивым и сильным юношей, которым отец очень гордился. Второй, родившийся много позже, рос болезненным ребенком, и соседи убеждали фермера подать в суд для установления отцовства. Основанием для иска должно было послужить то, что, являясь отцом такого складного юноши, каким был первый сын, фермер не мог быть отцом такого слабого создания, как второй? Группы крови были таковы: у фермера – 0(I), М группа крови; у его жены – АВ(IV), N группа крови; у первого сына – А(II), N группа крови; у второго сына – В(III); МN группа крови.

Можно ли на основании этих данных считать, что оба юноши являются сыновьями этого фермера. Каковы генотипы всех членов этой семьи?

Г) Практические навыки, которыми должен овладеть студент по теме занятия:

1) Решение генетических ситуационных задач на различные виды взаимодействия аллельных генов и наследование групп крови по различным системам.

Подпись преподавателя: ______________________________________________________________

ПРАКТИЧЕСКОЕ ЗАНЯТИЕ №10