Результаты анализов, указывающие на снижение BH4

• Высокая гиппуровая кислота

• Увеличенный 8 гидрокси 2 дезокси гуанозин (отсутствие SAMe или повышенный аммиак также могут вызывать увеличение 8 гидрокси 2 дезокси гуанозина)

• Повышенный фенилаланин, фенил лактат, фенил ацетат, и / или фенилэтиламин

• Повышенный аммиак

• Пока мы не поддержим цикл метилирования, мы не увидим полного влияния активации CBS.

Добавка BH4

Ведутся предварительные совместные исследования с группой врачей из Японии по изучению использования предписаний на BH4 для компенсирования мутаций A1298C в MTHFR и C699T+ CBS. Первые результаты обнадеживают. Низкие суточные дозы BH4 (1,25 мг) первоначально стимулируют детоксикацию в первые несколько недель использования. После первоначального эффекта детоксикации BH4 оказывает очень позитивное влияние на речь людей с мутацией C699T+ в CBS. Похоже, что возможно восстановить запас BH4 при помощи добавок.

Мониторинг состояния CBS с помощью биохимических анализов

Ввиду сложности решения проблемы мутаций CBS я рекомендую регулярно проводить биохимические анализы для оценки текущего состояния / успеха программы по аммиаку. Вы можете сделать анализ мочи на аминокислоты (UAA) в самом начале (до начала программы по аммиаку) и через шесть - восемь недель. При этом вы должны быть готовы двигаться дальше и поддерживать метилирование. Однако, если вы в этом не уверены, результаты тестирования могут помочь принять вам решение о том, когда лучше двигаться вперед по оставшейся части программы. После того как вы начнете наслаивать вторую поддержку по мутациям второго приоритета, вы должны периодически перепроверять аммиак и таурин - остаются ли они на желательном уровне. Если нет, вы можете их настроить. В следующем разделе вы увидите, что следует искать.

Показатели активации CBS

Любое из следующих значений результатов анализов может быть показателем активации CBS. Изменения этих значений, появляющиеся при периодических повторных анализах после начала наслаивания поддержки цикла метилирования для мутаций второго приоритета, также помогут вам отслеживать ваше продвижение вперед по CBS.

Анализ мочи UAA

• Повышение таурина

• Повышение аммиака

• Снижение цитруллина

• Снижение метионина

• Повышение фенилаланина

Анализы OAT / MAP

• Повышение гиппуровой кислоты

• Снижение фумарата

• Повышение лактат фенила, уксусной кислоты, фенилэтиламина

• Снижение оксалоацетата или уменьшение оксалатов. (Вторичным по отношению к снижению оксалата может быть повышенный гидроксиметилглутарат и повышенный оксибутират. Повышенный аммиак требует более активного функционирования цикла образования мочевины, истощая оксалоацетат из цикла Кребса. Дисбаланс оксалоацетата может привести к увеличению уровня оксибутирата).

• Низкий уровень CO2

• Низкий креатинин

Признаки верного пути в решении проблемы активации CBS

Анализ мочи UAA

• Снижение аммиака

• Повышение креатинина

• Снижение таурина

• Повышение саркозина

• Вторичные признаки, вдобавок к увеличению оксалатов:

- увеличение бета-аланина

- увеличение изобутирата бета-аминокислот

- повышенный карнозин

- повышенный ансерин

В дополнение к этим анализам можно еженедельно использовать тест-полоски на сульфит и сульфат для тестирования преобразования сульфитов в сульфаты.

Минеральный баланс для CBS

Как уже ранее упоминалось, мутации CBS - C699T и A360A - могут привести к истощению молибдена, так как молибден участвует в детоксикации серы, которая имеет тенденцию накапливаться при данных мутациях. Снижение молибдена будет способствовать дисбалансу в

соотношении "медь / цинк". Вы можете получить подтверждение с помощью анализа мочи на основные микроэлементы (UEE) тест и ввести соответственные добавки.

При соответствующем подтверждении, ферменту ксантиноксидазе (присутствует в гомогенизированном молоке и молочных продуктах) также требуется молибден для активности. Когда уровень ксантиноксидазы повышается, она разрушает молибден - еще одна причина в пользу для безказеиновой диеты. Как альтернатива - при наличии мутаций CBS следует отдать предпочтение только негомогенизированным молочным продуктам.

Молибден, EDTA, карнозин и цинк могут помочь сбалансировать соотношение "медь / цинк". Жевательные таблетки с цинком и добавлением вяза ржавого также принесут пользу кишечнику. Дозирование начинается с ¼ таблетки и увеличивается до одной таблетки в день. Жидкий цинк, капсулы с цинком, или цинк для цикла Кребса (если сбалансированы уровни глутамата и GABA) также являются хорошим вариантом. Пожалуйста, просмотрите раздел этой Главы (см. выше) по минеральной поддержке, обратите особое внимание на поддержку молибденом и марганцом для CBS.

Мутации второго приоритета

Обзор цикла метилирования

Первое издание The Puzzle of Autism (2004) было сосредоточено на мутации в гене MTHFR. С того времени я определила другие генетические мутациями в пути метилирования, которые могут поставить под угрозу его функционирование и служат предрасполагающим фактором аутизма. Вместо того, чтобы оценить полный генетический профиль, особое внимание к ключевым SNPs в жизненно важных областях функций заставило меня обратиться к тому, что я называю "Вторым приоритетом" - мутациям в генах COMT, МТР, MTRR, MTHFR, NOS, и SUOX, а совсем недавно - в генах AHCY, BHMT, и PEMT. Они являются вторым приоритетом как лечебная цель, но не по причине их функций. Каждый из них играет свою важную роль, о которых я расскажу в этой Главе.

В этом разделе книги я буду направлять вас в использовании поддержки для этих генов:

• Поддержка остальных дисбалансов цикла метилирования

• Поддержка обоих путей вокруг цикла метилирования - "долгого пути" по всему циклу с помощью MTR / MTRR и "короткого пути" с помощью фермента BHMT

Целью этой программы является взаимосвязанность циклов, (см. далее) функционирующих и вырабатывающих соответствующее количество необходимых биохимических веществ в организме. Для достижения этого вы будете использовать результаты своего нутригеномного теста и отчет MPA. Они определяют, к каким мутациям следует обратиться (у вас или у вашего ребенка), и с помощью знаний, которые я вам дам, дополнить их соответственно. Прежде всего, давайте ознакомимся с самим циклом.

Изучая схему, можно увидеть три взаимосвязанных пути, которые, вместе взятые, я называю циклом метилирования. Во-первых, давайте сосредоточимся на пути

в правой части этой диаграммы. Этот путь ведет через цикл метилирования от гомоцистеина к метионину.

"Длинный путь" вокруг этой части цикла начинается с прямой реакции фермента MTHFR (см. в середине пути), а затем через ферменты MTR и MTRR. "Короткий путь" проходит по середине цикла через фермент BHMT, тем самым обходя MTR, MTRR и MTHFR. Используя метафору с часами, которую я упоминала ранее, фермент BHMT использует биохимические вещества фосфатидилсерин, фосфатидилхолин, и TMG в качестве циферблата для перехода непосредственно от гомоцистеина в позиции 6:00 в метионин в позиции 12:00, пропуская 7:00 вечера, через позицию 11:00 вечера. Этот "короткий путь" (также называемый "реакция черного хода")

генерирует больше норадреналина относительно допамина, что приводит к диспропорции, связанной с поведением ADD (Прим. перев.: синдром дефицита внимания) и ADHD (Прим. перев.: синдром дефицита внимания и гиперактивности).

Нашей первой целью является добиться, чтобы цикл метилирования снова заработал. При мутациях этого пути путь становится дисфункциональным, как если бы в нем накопилась паутина. Самый простой и быстрый способ, чтобы цикл снова заработал - поддержка “короткого пути” с помощью фермента BHMT.

Далее можно приступить к поддержке MTR, MTRR и мутации C677T в MTHFR, так что “длинный путь” вокруг цикла будет функционировать должным образом. В результате организму не придется так сильно полагаться на “короткий путь”. После определенных показателей в результатах биохимических анализов можно использовать добавку DMG, что поможет замедлить “короткий путь” в пользу “длинного пути” вокруг цикла метилирования. Очевидно, что необходимо поддержать любые мутации в MTR, MTRR и C677T в MTHFR и делать анализы, чтобы видеть функционирование пути до момента этого сдвига. Далее мы обсудим значения анализов, которые указывают на сроки этого сдвига.

Возможность проходить и короткий, и длинный путь по всему циклу имеет преимущества. Поэтому я рекомендую низкие дозы добавок для всех уязвимых значений анализов.

Например, как вы можете видеть на рисунке ниже, прохождение “долгого пути”, создает тимидин - строительные блоки для РНК и ДНК, которые необходимы для ремонта тканей, а также увеличивает клоны Т-клеток в ответ на инфекцию. С помощью дополнения конкретными продуктами РНК, сформулированными мною, и нуклеотидами (базовый материал для РНК), мы упрощаем прохождение “длинного пути” вокруг цикла, даже если мутации MTR и MTRR создают трудности для этих ферментов в формировании строительных блоков, необходимых для РНК и ДНК. Таким же образом, даже при наличии мутаций, 1/4 таблетки Intrinsi B12/Folate и низкие дозы 5 methyl THF (1/4 таблетки Folapro) могут предоставить дополнительные промежуточные продукты, которые не будут

сгенерированы в противном случае, когда есть мутации. Folapro также помогает ферментам MTHFR создавать адекватный уровень BH4.

Теперь, когда вы видите, чего мы пытаемся достичь, давайте рассмотрим конкретно каждую из этих мутаций в путях.

Статус COMT