Мутации Первого и второго приоритета

Мутации SHMT и / или АСАТ: Рассматривайте их в первую очередь, если у вас или вашего ребенка есть любой из следующих результатов теста: повышенное железо в анализе UEE, дисбаланс коротких жирных кислот (SCFA) по результатам анализа CSA, пробковая, бета-гидроксильная метилглутаровая кислота или другой дисбаланс метаболитов кетоновых и жирных кислот по результатам анализов MAP или OAT, или если есть проблемы кишечника или мышечная слабость (что может быть связано с накоплением алюминия)

Мутации CBS: если они не рассматривались в первую очередь, добавление в другие виды поддержки цикла метилирования может привести к повышению уровня аммиака, резкому повышению таурина, сероводорода и других токсичных побочных продуктов серы. Мы обращаемся к решению этих проблем в программе аммиака (см. ниже).

Приступайте к остальным дисбалансам цикла метилирования цикла за счет поддержки как "длинного пути" по всему циклу с помощью MTR / MTRR, так и "короткого пути" всего цикла с помощью фермента BHMT.

До начала Шага второго можно сделать начальные, базисные анализы мочи на аминокислоты (UAA), MAP (или OAT) и анализ CSA. Просмотр этих анализов в сочетании с нутригеномным тестом поможет уточнить выбор добавок для вас или вашего ребенка.

Первый Мутации приоритет

Обращение к мутациям SHMT и АСАТ

Люди с мутациями SHMT и / или АСАТ иногда имеют тенденцию к дисбактериозу кишечника и несбалансированную микрофлору. Если микрофлору не сбалансировать, есть риск, что нежелательные микробы удержат токсичные металлы. Таким образом, при мутациях АСАТ или SHMT, а также других мутациях (например, A1298C в MTHFR), которые дают большую вероятность сохранения алюминия, важно до решения проблем этих других мутаций сначала стабилизировать общую среду кишечника с помощью поддержки SHMT и / или АСАТ, добавок по MPA по результатам теста.

Если присутствуют оба, SHMT + + и АСАТ, начинать следует с поддержки SHMT, и после того, как он будет в порядке, наслаивать поддержку АСАТ.

Понимание Мутации SHMT

На основании исследования доктора Patrick Stover я пришла к выводу, что мутация SHMT часто смещает цикл метилирования и от длинного, и от короткого маршрута - цикл метилирования идет в сторону побочной реакции, что приводит к образованию тимидина (см. иллюстрацию).

Добавки с нуклеотидами, которые являются формой основы нашей ДНК, могут помочь для поддержки тимидина при сохранении соответствующей активности цикла метилирования. Кроме того, и железо и форма фолиевой кислоты, называющаяся "5 formyl THF", помогают регулировать активность SHMT. Вот почему использование лактоферрина (который помогает контролировать уровень железа), наряду с низкой дозой "5 formyl THF" (находится в продукте ActiFolate), помогают сдвинуть активность метилирования обратно, на короткие и длинные маршруты цикла.

суммарное воздействие должно сдвигаться - от VTRR/MTR и от CBS к SHMT

железо

тяжелая цепь ферритина

тяжелая цепь ферритина

инфекция

Понимание мутации АСАТ

АСАТ (ацетил-кофермент ацетилтрансфераза) влияет на критические пути и следовательно, функциональные области человеческой биохимии несколькими способами, в том числе:

• Помощь с образованием холестерина

• Обеспечение липидного баланса и текучести клеточных мембран, что, в свою очередь, влияет на неврологические функции

• Вклад в выработку энергии с помощью цикла Кребса и влияние на митохондрии, которые сигнализируют клеточную активность и поставляют энергию в клетки

• Является посредником при накоплении оксалатов, которые, если в избытке, могут способствовать образованию камней в почках и другим проблемам со здоровьем.

АСАТ способствует синтезу холестерина и балансу мембранных липидов. Желчные кислоты сначала синтезируются из холестерина, а затем соединяются с таурином. Высокий уровень таурина (что часто отмечается при АСАТ) может отражать отсутствие желчных кислот для соединения. Так как известно, что соли желчных кислот увеличивают активность АСАТ, они могут помочь в проблемах АСАТ. Кроме того, поликозанол может помочь с липидным балансом и текучестью мембран, что влияет на неврологические функции.

Следующая часть проводящего пути, на которую может повлиять АСАТ, это уровень ацетил-КоА (ацетил-кофермент А), который питает верхнюю часть цикла трикарбоновых кислот, ЦТК / TCA (также называемого циклом Кребса) в позиции 12:00. Бенфотиамин, рибофлавин и пантотеновая кислота поддерживают реакцию между пируватом и ЦТК / TCA. Кроме того, низкие дозы альфа-липоевой кислоты (ALA), как было показано, заменяют ацетил-КоА в определенных реакциях. Можно использовать либо каплю добавки ALA, либо лосьон ALA для местного применения. Большие дозы не всегда лучше, если дело доходит до поддержки с помощью ALA, хотя в некоторых случаях высокие дозы ALA, как сообщается, имеют прекрасный эффект. Использование ALA должно быть основано и на генетике, и на биохимических анализах из лаборатории.

Блокада ацетил-КоА в точке цикла Кребса / ЦТК также может привести и к накоплению оксалатов, и к повышению уровня метилмалоновой кислоты (MMA). Чтобы сохранить цикл в движении, оксалаты в позиции 11:00 должны сочетаться с ацетил-КоА, входящим в позицию 12:00. Низкие дозы витамина К и лактоферрин помогают в этой деятельности.

И проблема АСАТ, и высокий уровень MMA решаются точно так же, с помощью аденозила B12, других форм B12, низких доз сукцината витамина Е, лактоферрина, крошечной дозы actifol (ActiFolate), и нуклеотидов. MMA может ингибировать редуктазу сукцината CoQ, что является жизненно важным для переноса электронов. Витамин К (менахиноном) и CoQ 10 (убихинон / кофермент Q) могут служить акцепторами электронов в этих случаях.

Так как высокий уровень метионина, по всей видимости, сопровождает мутации АСАТ, то соли желчных кислот, глутатион (GSH,) и CoQ10 могут помочь поддерживать преобразование метионина. Куркумин и кверцетин помогают сдвинуть путь транссульфирования по направлению к GSH. Так как слишком много GSH может возвращать назад и ингибировать фермент, который отталкивается к глутатиону, я склонна к поддержке всего пути вместо того, чтобы просто добавлять GSH.

Обращение к мутациям CBS

На мой взгляд, мутации CBS существенно прибавляют проблем в лечении аутизма, делая их первым приоритетом для тех, у кого один или оба из двух

SNPs в CBS. Как правило, мутации цикла метилирования приводят к снижению или нарушениям ферментативной функции, но SNPs CBS приводят к увеличению активности фермента (так называемая "позитивная регуляция/активация"). Какое влияние это производит?

Фермент CBS расположен между гомоцистеином и остальным путем транссульфирования, где он выступает в качестве привратника. При такой активации "ворота" всегда открыты, направляя все питательные поддержки, используемые в этой программе, по дороге, которая не приводит к глутатинону (glutathinone), но вместо этого истощает остальной цикл. Вместо направления для производства глутатиона, который помогает организму при детоксикации, наша поддержка направляется открывать "ворота" CBS в путь транссульфирования и, в конечном итоге может превратиться во вредныме побочные продукты, такие как избыточный аммиак и сульфиты.

Решение проблемы CBS предполагает следующее:

• Детоксикация аммиака

• Снижение чрезмерного уровня таурина

• Ограничение пищи и питательных веществ, которые способствуют выработке аммиака или сульфитов

• Снабжение организма питательными веществами, которые исчерпаны в результате этого процесса

Так как, очевидно, нет никакого смысла в использовании поддержки только для того, чтобы добавки "вытекали" в результате CBS и создавали аммиак и сульфиты, все эти рекомендации должны быть выполнены, по крайней мере, от четырех до шести недель перед добавлением других видов поддержки пути метилирования. Однако, если вы в данной программе для борьбы с CBS, то в указанный период времени вы или ваш ребенок, возможно, накопит достаточно подсобных материалов, чтобы справиться с этой проблемой, перед тем, как вы приступите к другим поддержкам пути метилирования. Тем не менее, очень вероятно, что вы не сможете достичь правильного баланса добавок, пока путь метилирования не отрегулируется. Именно тогда мы получим более полное представление о взаимосвязи между CBS и другими мутациями. Вот почему я рекомендую вам делать одновременные и регулярные биохимические анализы.

Поступая таким образом, вы можете настроить свою программу. Одно можно сказать наверняка: любому, кто выполняет программу по какой-либо из мутаций CBS, следует продолжать следовать рекомендациям по CBS в долгосрочной перспективе.

Во время начального этапа рекомендаций по CBS вы можете выполнять программу поддержки кишечника (см. предыдущую главу), если еще не сделали это на первом этапе.

Балансировка CBS

Это обзор протокола CBS. Для получения конкретных рекомендаций, основанных на вашем нутригеномном тесте, см. рекомендации по мутации в вашем отчете MPA. Прежде чем вы начнете вводить добавки, я рекомендую вам

сделать начальный базовый анализ мочи UAA, который поможет вам узнать, каков ваш таурин, который играет ключевую роль в обходе мутации CBS. Начните с использования РНК аммиака (или CBS + РНК) в течение четырех-шести недель, прежде чем добавить другую поддержку цикла метилирования. После четырех-шести недель следующего протокола CBS (см. ниже) - повторный анализ UAA для проверки таурина. Как только он будет 50% или ниже, вы готовы к введению остальной поддержки цикла метилирования

Даже после добавления поддержки метилирования продолжайте регулярно делать анализы UAA для мониторинга таурина и уровня аммиака и гарантии, что уровень таурина остается в нормальном диапазоне. Так как часто таурин начинает подниматься после того, как налажена поддержка цикла метилирования, лучше всего регулярно делать анализы UAA для отслеживания уровня таурина, чтобы настроить добавки и быть уверенными в том, что таурин остается в желаемом интервале: 50% или ниже. Те, у кого CBS + , должны сдавать анализы UAA два-три раза в год и следить за уровнем таурина и соответствующей поддержкой. Если в какой-то момент вы обнаружите, что таурин поднялся, увеличьте РНК для аммиака или РНК + CBS, пока не снизите таурин до приемлемого уровня.

Протокол CBS

Поддержка РНК для аммиака

Дозировка: 1/4 - 1/3 пипетки или 0,25-0.50mL до 3-х раз в день во время еды, исходя из уровня таурина в результате анализа мочи UAA.

Цель состоит в том, чтобы держать таурин на уровне 50% или ниже.

Низкобелковая диета

Если вы или ваш ребенок находится на конкретной углеводной диете (SCD) или любой другой высокобелковой диете, помните, что снижать потребление белка нужно постепенно. Значительное снижение белка может вызвать быструю детоксикацию и / или дисбаланс кишечника. Если диета SCD или высокобелковая диета имеет решающее значение для вас или здоровья вашего ребенка, то возможно, следует в первую очередь решить другие проблемы протокола по аммиаку.

Юкка

Дозировка: (посыпать 1 капсулу на пищу с высоким содержанием белка)

Использование щепотки или капсулы юкки с высокобелковой пищей, как правило, полезно, но определить, сколько юкки можно использовании и как часто делать промывание с древесным углем - помогут анализы мочи на аммиак в UAA. И не забывайте следовать остальному протоколу по аммиаку - не полагайтесь на одну юкку в решении проблемы высокого содержания аммиака.