Сердечные и сосудистые воспаления

Белки, особенно мясо и молочные продукты, содержат метионин аминокислоты. Обратите внимание, что приставка "мет" указывает, что метионин содержит метильную группу. В определенный момент метионин преобразуется в SAMe, который, как я уже упоминала ранее, является крупнейшим донором метила в организме. SAMe циркулирует, вырабатывая при этом метильные группы для сотен реакций и способствует многим процессам. По мере выработки метильной группы, SAMe становится гомоцистеином, готовым к обратной трансформации в метионин, так что процесс может начаться заново. Но

что если метильных групп слишком мало и гомоцистеин не может преобразоваться обратно в метионин? В этом случае растет уровень гомоцистеина в организме, вызывая воспаления, заболевания сердца, нарушение кровообращения, дегенеративные и другие болезненные состояния.

Для предотвращения сердечной недостаточности организм нуждается в адекватном уровне CoQ10. Клинически CoQ10 используется в лечении стенокардии, сердечной недостаточности, а также после коронарного шунтирования и кардиомиопатии - воспаления и ослабления сердечной мышцы. Синтез CoQ10 требует компонентов для пути метилирования, в частности, адекватного уровня SAMe. Повышенный уровень гомоцистеина увеличивает риск сердечнососудистых заболеваний. Исследователи наблюдали эти риски у пациентов с определенной мутацией C677T в гене MTHFR, который находится в пути метилирования. Многие дети имеют эту мутацию, и их родители, возможно, тоже.

Аутоиммунные нарушения

Артрит, волчанка, диабет

Я считаю, что при аутизме часто происходит слишком большой акцент на иммунную реакцию В-клеток, которая опосредуется антителами, в отличие от клеточно-опосредованной реакции Т-клеток. Это может быть связано (по крайней мере, частично) с тем, что цикл метилирования необходим для выработки новых Т-клеток. В отличие от клонов В-клеток, которые, так сказать, "на всю жизнь", число клонов Т-клеток необходимо увеличивать "по требованию". Такое увеличение требует синтеза новых ДНК и РНК. Эта задача, в свою очередь, требует строительных блоков, генерируемых с помощью цикла метилирования. Преобладание незрелых Т-клеток усиливает воспалительную реакцию, если она не регулируется должным образом. Такая дисрегуляция обычно происходит, когда имеется достаточно помощников Т-клеток для иммунной реакции, но нет достаточного количества гасителей Т-клеток для контролирования этой реакции, результатом чего являются аутоиммунные расстройства, такие как волчанка, ревматоидный артрит и диабет 1 типа.

Аллергические реакции

Гистамины, как я упоминала ранее, вызывают аллергические реакции, когда они высвобождаются в ответ на антигены. Уровень гистамина в организме зависит от
цикла метилирования, потому что гистамины разрушены или деактивированы при
выработке метильных групп. Нарушение метилирования, следовательно, приводит к аномально высокому уровню гистамина и повышенной аллергической чувствительности, то, что мы часто видим у детей с аутизмом.

Другим фактором, приводящим к воспалению, является само воспаление. Хроническое воспаление создает нежелательную петлю обратной связи: неправильное функционирование цикла метилирования производит к воспалению, а воспаление ухудшает способность адекватного метилирования.

Неврологическое воспаление

Эксайтотоксины (возбудители нейротоксинов) являются существенным фактором неврологических воспалений. Эти химические вещества действуют так же, как их название - они возбуждают воспаление нейронов и, в конечном счете приводят к гибели нервных клеток. Это может происходить в течение многих лет, и к тому времени, когда человек почувствует симптомы, ущерб уже будет нанесен. Вот почему в этой программе мы предпринимаем активные шаги для ограничения повреждений эксайтотоксинами.

Эксайтотоксины встречаются естественным образом в организме, но они также добавляются в продукты питания в огромных количествах в последние пятьдесят лет. Глутамат натрия, аспартам, гидролизованный растительный белок и другие добавки, все эти эксайтотоксины стимулируют вкусовые рецепторы и маскируют реальный вкус пищи. Как правило, они добавляются для усиления вкуса искусственной еды и обработанных пищевых продуктов, которые бы не имели приятного вкуса без них; но натуральные продукты с их высокой питательной ценностью не требуют таких вкусовых добавок. Эксайтотоксины в продуктах питания перевозбуждают нейроны до состояния, когда они воспаляются и начинают реагировать настолько быстро, что истощаются полностью или погибают. Компании, производящие эти эксайтотоксины, иногда утверждают, что глутамат находится в мозге, и добавки, содержащие его, например, MSG (глутамат натрия) и аспартам, являются "естественными" и, следовательно, не вредными. Это заблуждение. Вы должны принять во внимание, что в организме глутамат существует только в очень и очень малых концентрациях. Когда концентрация повышается выше такого уровня, ваши нейроны перевозбуждаются и не могут функционировать нормально.

Кроме того, широкий спектр пищевых добавок содержит глутамин или глутамат,
а многие потребители и практики остаются в неведении относительно их потенциального вреда у генетически восприимчивых лиц. Моя рекомендация - читать этикетки на продуктах питания и добавках для определения добавленного глутамата. Его устранение является одним из первых шагов в реализации программы, подробно описываемой во второй части книги. Хотя программой предусмотрено много шагов, а также индивидуальные рекомендации по прохождению, все без исключения могут смело снизить риски неврологических воспалений путем устранения эксайтотоксинов в рационе.

В дополнение к пищевым добавкам и дополнениям нагрузка глутамата в организме также может увеличиваться за счет мутаций в пути метилирования. Если путь метилирования не функционирует в оптимальном режиме, фолиевая кислота, полиглутамат, остается неиспользованной и может распадаться на глутамат. Это, кстати, может также иметь эффект повышения интеллекта, потому что для обработки избыточной нагрузки глутамата увеличивается количество глутаматных рецепторов, что может коррелировать с высоким интеллектом - я наблюдаю это у многих детей, с которыми работаю. Таким образом, мутации в пути метилирования как вызывают как вред от эксайтотоксинов, так и объясняют высокий интеллект, наблюдаемый у детей с аутизмом. В данной программе моя цель заключается в содействии интеллекту, но ограничении при этом ущерба.

Текучесть мембраны

Зачем необходимо, чтобы клеточные мембраны были проницаемыми? Клеточная мембрана окружает наши клетки как защитная кожа и избирательно регулирует то, что входит и выходит из нее. Определенные белки встроены в мембрану клеток и выступают в качестве сигналов между клетками, координируя действия клетки - рост, восстановление тканей и иммунную реакцию. Другие белки на поверхности мембраны, известные как маркеры, идентифицируют клетки среди остальных. Для того, чтобы все эти тонкие процессы работали должным образом, клеточные мембраны должны иметь определенное строение, нужное количество жиров, или липидов, в сочетании с белками и фосфатами. Представьте передачу сигналов и белки маркеров в виде больших плотов в море фосфолипидов (фосфатидов). Если море жидкое, плоты могут перемещаться по мере необходимости. Но если море плотное, как желе, то плоты не могут двигаться и перемещать содержимое, предназначенное для транспортировки. И снова здесь
метилирование является ключевым фактором. Как упоминалось ранее, метилирование фосфолипидов в клеточных мембранах является критическим для текучести мембран. Без надлежащего метилирования и из-за мутаций в пути метилирования, метильных групп, необходимых для этой задачи, может быть недостаточно. Как результат, текучесть мембран напрямую зависит от неправильного метилирования, а передача сигналов между клетками может быть нарушена.

Производство энергии

Все клетки должны производить энергию для выживания, и они производят ее с помощью процесса, называемого "цикл Кребса", также известный как цикл лимонной кислоты. Этот метаболический путь производит энергетическую "валюту" организма, известную как аденозинтрифосфат, АТФ. Цикл Кребса происходит внутри клетки в органелле, известной как митохондрия. Представьте митохондрию как клеточную электростанцию или двигатель поезда, где необходимо закидывать лопатой уголь для поддержки движения поезда. Цикл Кребса тесно связан с циклом метилирования, и любые нарушения одного процесса влияют на другой. Необходимыми элементами для деятельности митохондрии являются карнитин и CoQ10, и они оба зависят от пути метилирования. Вот почему в определенных фазах программы эти компоненты входят в дополнения.

Карнитин

L-карнитин является соединением, которое транспортирует длинноцепочечные жирные кислоты в митохондрии так, что они могут быть расщеплены на энергоносители. Фактически это один из немногих известных природных материалов, позволяющий жирам пересечь мембрану митохондрий, поэтому он имеет решающее значение для метаболизма жиров. Это важно, потому что окисление жирных кислот в митохондриях является основным источником энергии для сердца и скелетных мышц. Синтез карнитина в организме начинается с метилирования L-лизина аминокислоты с помощью SAMe, что свидетельствует о тесной взаимосвязи между циклом Кребса и путем метилирования.

Коэнзим Q10

Коэнзим Q10 является ферментом, необходимым для производства АТФ, участвующий
в 95% производящих энергию реакциях организма, благодаря своей роли в
транспортировке электронов. CoQ10 поставляет электроны точно в нужные места во время образование АТФ. CoQ10 также является очень мощным антиоксидантом, который помогает защищать митохондриальную мембрану и клеточные стенки от атак свободных радикалов. И подобно карнитину, синтез коэнзима Q10 в организме зависит от
пути метилирования.

Низкий мышечный тонус и крайняя мышечная слабость, которую мы часто видим у детей
с аутизмом и взрослых с синдромом хронической усталости, могут быть частично вызваны снижением митохондриальной энергии и, как мы увидим ниже, проблемами миелинизации вследствие снижения потенциальных возможностей цикла метилирования

Активность белка

Я уже упоминал, как ДНК, которая содержит вашу генетическую информацию, регулируется метильными группами, а именно CH3-группами, которые крепятся к сегментам ДНК и включают/выключают генетическую информацию. Если метилирование нарушается, происходит экспрессия неверной информации, или информация, которая должна быть выражена, не экспрессируется. С помощью посреднической деятельности РНК в организме, ДНК формирует специфические белки, то есть строительные блоки для клеток и тканей. РНК может быть "рукой" или "губой" или "печенью" РНК, которая обеспечивает матрицу для создания этих специфических белков. Каждый из них состоит из аминокислот в определенной комбинации, и здесь метилирование вновь играет решающую роль в организации этих белков. Нарушение метилирования означает неприятности на обоих концах этого процесса - в ДНК и в формировании белков.

Миелинизация

Представьте ваши нервы в виде проводов. Без изоляции на проводах произойдет короткое замыкание. Точно так же нервы без покрытия не смогут передавать сигналы точно и эффективно. Метилирование напрямую связано с производством миелина, который покрывает нервы, этот процесс называется миелинизация. Наиболее известным дефектом миелинизация является рассеянный склероз, болезнь, в которой производятся антимиелиновые антитела; антимиелиновые антитела также часто встречаются у детей с аутизмом. Для миелинизации требуется метилирование.

В первую очередь, без адекватного метилирования нервы не могут миелинизировать. Во-вторых, они не могут ремиелинизировать после поражений, таких как вирусная инфекция или отравления тяжелыми металлами. И еще, без миелинизации или ремиелинизации формируются неадекватные "обрезки" нервов, что приводит к избыточным, плотным и пучкообразным межсоединениям, неиспользованным нейронным связям и неправильному направлению нервных сигналов.

Роль метилирования в различных болезненных состояниях

Хотя в рамки данной книги не входит углубление в тему роли или
лечения широкого спектра расстройства у взрослых, вызванных влиянием цикла метилирования, я кратко остановлюсь на некоторых из них. Некоторые исследователи сосредоточили свое внимание на конкретных генах этого проводящего пути из-за их возможной связи с определенными состояниями у взрослых, распространенными в нашем обществе сегодня.

Рак

Недостаточное метилирование всего генома называют "глобальным гипометилированием". В сочетании с избыточным метилированием специфических, повторяющихся генов, глобальное гипометилирование связано со старением и раком. И недостаточное метилирование генов, вызывающих опухоли (генов, которые должны быть отключены, но они включены) и избыточное метилирование генов, подавляющих опухоли (гены, которые должны быть включены, но они выключены) - являются факторами, способствующими развитию рака. Неправильное метилирование может также вызывать неспособность инактивировать эстроген, а избыточный эстроген вызывает повышенную восприимчивость к видам рака, чувствительных к гормонам. Эпидемиологические и механистические данные свидетельствуют о том, что мутации в пути метилирования также задействованы в неоплазии (рак) толстой кишки и других видов рака.

Риски беременности

Добавки при зачатии для поддержки цикла метилирования помогают предотвратить широкий спектр потенциальных факторов риска во время беременности, включая выкидыши, дефекты нервной трубки и др. Вот почему в идеальном мире, всем будущим родителям было бы желательно сначала проходить генетическое тестирование и сопровождение при любых дефектах для обеспечения здоровой беременности, родов и ребенка. Мы знаем, что мутации в генах MTHFR и пути метилирования, а также мутации, приводящие к снижению B12, являются факторами риска развития дефектов нервной трубки. Мутации в пути метилирования, в частности метионин-синтаза (MTR), метионин-синтаза редуктаза (MTRR), а также повышенный уровень гомоцистеина являются факторами риска рождения ребенка с синдромом Дауна.

Важно учитывать мутации пути метилирования при дополнении фолиевой кислоты во время беременности. Использование фолиевой кислоты во время беременности помогает уменьшить риск дефектов нервной трубки. Они не меняют ДНК, но оказывает влияние на регулирование способности ДНК к экспрессии, известной как экспрессия генов, или эпигенетика, которые я упоминала в этой главе. Запуск нутригеномных тестов для определения соответствующего вида фолиевой кислоты имеет решающее значение, потому что неправильный вид фолиевой кислоты может блокировать способность поглощать и использовать ее правильный вид. Хотя многие добавки содержат общие компоненты фолиевой кислоты, около 40% людей не могут ее усваивать, и нужен другой ее вид. Генетическое тестирование может выявить это.

Старение

Функционирование пути метилирования снижается в процессе старения. Известно, что метилирование ДНК также уменьшается с возрастом. Возрастное снижение метилирования может также привести к снижению метилирования Т-клеток, что может, в частности, объяснить возрастные изменения иммунной функции. Возрастное снижение метилирования, например, может привести к повышению уровня гомоцистеина, что увеличивает риск артрита, рака, депрессии и болезни сердца. Повышение уровня метилирования в организме за счет добавок может продлить здоровую жизнь. Ясное представление о ваших специфических мутациях цикла метилирования может помочь подобрать добавки для обхода мутаций и улучшения функции цикла метилирования.

Инфекции, бактерии и вирусы

Вирусы очень стары, они существуют дольше, чем люди, и поэтому с эволюционной точки зрения, у них было достаточно времени научиться обманывать организм. Как и клетки, вирусы имеют мембрану. Но вирусы – это, в основном, паразиты с торчащими из поверхности белками для вырывания фрагментов клеточных мембран или слияния с ними. Помните, что метилирование необходимо, чтобы остановить вирусы. Когда вирусы накапливаются в системе, они могут задерживаться в ней и накапливать тяжелые металлы. При рассмотрении возможной взаимосвязи между вакцинацией и аутизмом становится очевидным, что прививки могут “доставлять грузы” с вирусами и металлами в организм новорожденного, младенца и растущего ребенка. Рост числа детей с аутизмом показывает, что по разным причинам все больше детей не в состоянии справляться с этими нагрузками. Вместо запуска желаемой иммунной реакции иммунная система ребенка буквально ошеломлена. Связаны ли эти реакции с более высоким уровнем экологического воздействия токсинов или с некоторыми недостатками пути метилирования ребенка, добавки с соответствующими питательными веществами до вакцинации могут компенсировать это усиленное воздействия или уязвимость. С такой поддержкой иммунная система ребенка может быть в состоянии запустить желаемую иммунную реакцию вместо того, чтобы страдать от перегрузок. Кроме того, знание факторов риска может помочь родителям принимать решения отложить вакцинацию или иногда избегать вакцинации в периоды высокого риска, например, когда иммунная система ребенка уже борется с инфекцией или имеются другие проблемы.

Метилирование: природа vs. питание

В статье Science News от 9 июля 2005 года сообщалось, что, хотя идентичные близнецы имеют одинаковые ДНК, они часто имеют различия по ряду признаков, в том числе по восприимчивости к болезням. Это исследование показывает, что, когда однояйцевые близнецы идут по жизни, экологические факторы влияют на включение или выключение генов. Метильные группы присоединяются к ДНК, как подвески на браслете – эта модификация

ДНК известна как экспрессия гена, а если использовать более научный термин - эпигенетическая регуляция. Сочетание экологически обусловленных "подвесок" на браслете ДНК, в сочетании с наследственными изменениями или мутациями ДНК, приводит к индивидуальной восприимчивости к различным состояниям. Ученый, возглавляющий это исследование, д-р Manuel Estseller, заявил, что "человек состоит на 50% из генетики и на 50% из окружающей среды".

Это заявление должно дать нам некоторое представление о том, почему мутации в пути метилирования могут быть настолько разрушительными. Мутации в пути метилирования влияют на "природную" половину уравнения, т.е. 50% чистой генетической предрасположенности; это было бы аналогично дефектам в звеньях нашего “браслета”. Кроме того, из-за необходимости метилирования в эпигенетическом изменении ДНК, метилирование также влияет на "питательную" или экологическую составляющую уравнения, еще 50%. Иными словами, генетически унаследованные мутации в пути метилирования являются причиной проблем в звеньях “браслета” ДНК, а окружающая среда создает проблемы с возможность закрепления “подвесок” (метильных групп) на “браслете”. Проблемы в пути метилирования, таким образом, могут повлиять на 100% в нашей восприимчивости к болезненным состояниям. Вот почему очень важно для поддержания здоровья понимать, где находятся наши слабые места на этом пути, а затем ввести добавки, чтобы соответствующим образом обойти мутации. Обходя мутации таким образом, мы используем "питательную" часть и для оптимизирования "питания" и для противодействия любым недостаткам в "природной" части уравнения.

Второе исследование, которое также рассматривает вопрос “природа” и “питания”, использует модели животных. Исследователи показали, что реакция взрослой особи на стрессовую ситуацию находится под сильным влиянием взаимодействия животных с их матерями в детском возрасте. Щенки, получавшие большую заботу, демонстрировали различия в характере метилирования, связанного с геном стресса, по сравнению со щенками тестовой группы с меньшей степенью заботы, проявленной к ним. Эта работа предполагает, что существует мост между "природой” и “питанием", и что воспитание может повлиять на метилирование ДНК. Тем не менее, одно лишь воспитание не дает должного ответа. С точки зрения нашей аналогии, надлежащее питание может влиять на эпигенетическую модификацию ДНК, то есть, оно может повлиять на количество “подвесок” на “браслете”. Опять же, генетические мутации в цепочке ДНК (браслет) будут влиять на потенциальную способность метилирования в целом. Без механизмов получения, в первую очередь, метильных групп, никакое питание не сможет преодолеть отсутствия способности к метилированию. Другими словами, если организм не может производить “подвески” для “браслета”, легкость, с которой вы можете их прикреплять, становится ненужной. Поддержка нутригеномики в обходе этих мутаций необходима для устранения недостатков в ДНК, приводящих к снижению потенциала пути.

Возможно, простейший способ объяснить разницу между генетикой и эпигенетикой - использование компьютерной аналогии. Если на клавиатуре вашего компьютера сломана буква “M”, эта буква будет отсутствовать в любом напечатанном слове, содержащем ее.

Рассматриваемые мутации - это как слова с недостающими “M”, которые не будут меняться с течением времени. Это одна из причин, почему описание нутригеномики, которое вы получаете сегодня, настолько полезно - эта информация будет применима пять, десять, или пятьдесят лет спустя. Так же, как сломанная клавиша “M” не исправится волшебным образом, ваша реальная генетика и мутации не изменятся. Но предположим, вы провели проверку орфографии после того, как вы набрали текст. Орфографическая проверка нашла бы слова с ошибками и предложила заменители
для них. Вместо “ister” вам бы предложили слово “mister”, и так далее. Эпигенетика подобна орфографической проверке. Она может меняться с течением времени и может компенсировать то, чего не хватает. Но сама по себе орфографическая проверка зависит от метилирования и надлежащей питательной поддержки, чтобы нормально функционировать. Это подчеркивает, почему этот путь так важен. Используя эту аналогию, изучение SNPs в цикле метилирования поможет определить, какие клавиши нашего компьютера сломаны, а также даст уверенность, что наша внутренняя проверка орфографии работает правильно.

Важно иметь в виду, что факторы, которые влияют на экспрессию нашей базовой ДНК, имеют широкие рамки правильности и применения во всех областях функций организма. В этой программе моя цель - дать вам информацию и инструменты, чтобы вы могли:

• оптимизировать функции в обход генетических уязвимостей

• обеспечить поддержку и питательные вещества, необходимые организму

• сократить и ликвидировать последствия токсинов и веществ, которые вызывают повреждения в организме

С помощью этой программы вы получаете доступ к способам оптимизации природных условий и питания и сможете восстановить здоровье.

Знакомимся со SNPs

В этой книге я показала взаимодействие различных факторов, которые,
вместе взятые, могут способствовать появлению аутизма, а также других заболеваний. Предлагаемая здесь программа отличается от других возможностью точной настройки подхода, основанного на генетике и биохимической индивидуальности, зафиксированной с помощью нутригеномного тестирования ключевых генов в цикле метилирования. Результаты нутригеномного тестирования являются ключом программы (доступны через: www.holisticheal.com). Помните, что сам по себе факт, что вы или ваш ребенок - носители конкретных мутаций, не означает, что определенный фермент не работает на 100% правильно: эти маркеры являются индикаторами потенциальных проблемных областей, которые могут проявляться в результате других воздействий.

Знакомство с результатами тестирования (вашими или вашего ребенка) немного похоже на обучение иностранному языку. В этом разделе книги моей целью является начать знакомит вас с этим языком, поэтому рассмотрим некоторые ключевые моменты.

При проведении нутригеномного тестирования нашей целью является определить, какие гены на протяжении пути обладают одиночными нуклеотидными полиморфизмами или SNPs (произносится как “снипс”). Чтобы обеспечить понимание, что вы увидите, когда получите результаты тестирования (ваши или вашего ребенка), я предлагаю кратко ознакомится с некоторыми из этих SNPs. Подробное пояснение по каждому из них (и как они взаимодействуют) можно найти в моей книге “В обход генетики”. Я также постоянно обновляю свои выводы в Интернете чате, поэтому не забудьте проверять обновления.

Зачем нужно генетическое тестирование?

В результате недавних открытий мы можем сегодня тестировать конкретные области генетической уязвимости. Однако, несмотря на большие возможности в понимании и решении проблем SNPs, потенциал не используется по разным причинам. Одна из них - люди почувствовали обеспокоенность возможными злоупотреблениями генетического скрининга для дискриминации в сфере труда и страхования. Тем не менее, Федеральный закон и Закон о запрете генетической дискриминации 2008 г. (GINA) защищают тех, кто хочет воспользоваться новой областью науки.

Некоторые люди боятся узнать о своей генетической слабости, особенно
когда генетическое тестирование может выявить потенциальное заболевание, для которого не существует эффективного лечения. Я понимаю эту обеспокоенность, и я также не верю в тестирование, если мы не имеем способа для решения проблем, выявленных в полученных результатах. Я считаю необходимым сосредоточить внимание на генетических путях, где мы знаем, как быть с найденными мутациями. Я считаю пустой тратой времени обладать такими технологиями и не использовать их в наших интересах. Я думаю, что такого рода анализы должны быть сделаны в контексте следования программе и использования пищевых добавок. Другими словами, целевое генетическое тестирование адекватно, когда оно настроено на использование метода, а не просто служит праздному любопытству.

Вот почему я использую свои знания биомолекулярной нутригеномики для определения путей решения проблем генетической уязвимости за счет добавок, РНК, и других методов. Как только становятся известны молекулярные пути, пострадавшие от конкретных SNPs, нутригеномика начинает применять комбинации питательных веществ, пищевых продуктов и природные рибонуклеиновые кислоты, чтобы обойти эти мутации и восстановить нормальное функционирование проводящего пути. При таком подходе вы не будете принимать сами или давать вашему ребенку одинаковые наборы добавок без предварительного определения, что из них пойдет на пользу данному ребенку. Генетическое тестирование позволяет нам не только знать наш генетический профиль, но и в полной мере пользоваться этими знаниями.

Это обычно делается с помощью простого теста слюны, мазка ткани щеки с помощью тампона или анализа крови из пальца. Я предпочитаю кровь, потому что я считаю ее результат более последовательным и точным. Итак, скажем, вы решили идти вперед и протестировать себя и Вашего ребенка. Что именно будет показывать тест?

Азбука генов

При нутригеномном тестировании мы можем определить изменения в порядке, или, как мы иногда их называем, в "орфографии/спеллинге", генетических оснований. Эти орфографии являются сокращениями, которые ученые используют для развертывания букв A, T, C и G, обозначая каждое из наших четырех генетических оснований - аденин, тимин, цитозин и гуанин, сочетающиеся по-разному. Эти четыре основания организованы в определенной последовательности, чтобы сформировать или "прописать" каждый из генов организма. Все вместе эти основания составляют нашу ДНК целиком.

Чтобы увидеть, как определяются мутации, давайте рассмотрим пример, в котором ДНК фрагментируется от двух человек, различающихся только одним нуклеотидом. Другими словами, одна “буква” в последовательности генов отличается от нормы. В нашем примере разница возникает между С и Т в пятой позиции. Соответственно, Джоан будет иметь последовательность генов AAGCCTA, в то время как Билл будет иметь последовательность генов AAGCTTA. Ученые называют эти вариации аллелями. Наиболее распространенные SNPs имеют только два аллеля. Иными словами, все другие “буквы” в последовательности остаются стабильными и неизменными. В нашем примере Джоан имеет наиболее распространенные аллели гена, в то время как генетическое секвенирование Билла содержит вариацию - SNP.

Что происходит, когда вы или ваш ребенок имеет мутацию в генетической последовательности?

Чтобы понять это, рассмотрим подробнее, какие задачи выполняются каждым геном. Эти задачи различаются в зависимости от функциональной области, на которую воздействует ген. Изменения в этом гене будут менять действие этого фермента, катализатора или активности. В качестве примера предположим, что мы имеем дело с мутациями в генах, влияющих на ферменты. Ферменты делают многое. Одни ферменты объединяются в компоненты, необходимые для выполнения определенной задачи. Другие могут расщепить одно биохимическое вещество или преобразовать его. Ферменты также регулируют скорость и эффективность, с которой выполняются эти задачи. Предположим, что в сонном состоянии утром вы пошли сделать себе кофе и забыли использовать фильтр. В результате заварной кофе попал в кружку. Нехорошо! Точно так же, если группа ферментов, которые должны отфильтровывать или преобразовывать вредные вещества (например, воспалительное вещество гомоцистеин) не выполняют свою работу, вы будете вырабатывать больше гомоцистеина, чем ваше тело может контролировать.

Биохимические процессы также могут быть замедлены или ускорены ферментами. Многие чувствуют возбуждение и не могут заснуть, если выпили кофеин перед сном. А некоторые люди обладают такой биохимией, которая помогает с этим справляться. Так же, как кофеин "ускоряет" энергию, определенные SNPs ускоряют (или замедляют) определенные биохимические функции. Ускоренная деятельность может быть более эффективной, или это может привести к нежелательным эффектам. Например, ускорение некоторых нейромедиаторов может активировать стимминг. С другой стороны,

замедление активности также может быть проблематичным, в результате чего реакция становится вялой. При определении наличия SNPs мы можем это компенсировать и дать организму поддержку для должного выполнения функций.

SNPs и путь метилирования

В этой книге и в методике в целом я сосредотачиваюсь на пути метилирования, центральном проводящем пути организма, который особенно актуален в биомолекулярном нутригеномном скрининге генетических проблем. Я обнаружила на практике, что почти все люди имеют, по крайней мере, одну мутацию в пути метионина / фолиевой кислоты. В результате снижения активности пути метилирования происходит нехватка метильных групп в организме, которые могли бы служить выполнению ряда важных функций.

Дефекты метилирования есть основа для возможного в дальнейшем нападения экологических и инфекционных агентов широкого диапазона болезненных состояний, включая аутизм. Что делает цикл метилирования настолько уникальным и таким важным для нашего здоровья, так это то, что мутации в этом пути также оказывают вторичное воздействие на экспрессию генов. Другими словами, они влияют на все три фактора, которые могут привести к аутизму.

Надеюсь, что данный новаторский подход к оптимизации функций пути метилирования послужит моделью для работы с генетическим полиморфизмом, оказывающим влияние на другие важные биохимические пути. Заглядывая в будущую медицину двадцать первого века, я убеждена, что со временем исследования и клиническая практика смогут оптимизировать функционирование широкого спектра других процессов организма.