Персонализированной медицины

Сегодня мы стоим на пороге эпохи персонализированной медицины. Интеграция врачей и ученых-медиков возвещает ее потенциал на основе сочетания традиционных медицинских подходов, таких как китайская и аюрведическая медицина и гомеопатия, которые делают акцент на индивидуализации лечения. Традиционная медицина тоже надеется на прорыв в этой новой области, хотя прогнозировалось, что новое понимание может найти применение в практике только по прошествии нескольких десятилетий. Но, спрашивается, зачем ждать? Настоятельная необходимость есть уже сегодня! У нас есть технологии и знания уже сейчас. Мы можем взять важнейшие питательные метаболические пути и рассмотреть лежащую в их основе генетику и сейчас. Мы можем создать специфические, уникальные программы для удовлетворения индивидуальных потребностей и применить их индивидуально же уже сейчас. Это то, о чем написана эта книга.

По мере картирования генома (составление (пептидных) карт белков), мы теперь знаем, что существует примерно 25000 генов в организме человека, но до сих пор они еще не достаточно хорошо описаны. В результате врачи могут применять в повседневной ​​медицинской практике понимание генетики, ограниченное лишь несколькими из них. Имея обширные познания в области биохимии и молекулярной биологии, я была директором биотехнологической компании и проводил исследования в этой области более пятнадцати лет. Я знаю, что по мере изучения карты генома мы узнаем больше о свойствах и функции каждого гена. Мы с нетерпением ждем того дня, когда будем в состоянии идентифицировать факторы риска всего генома человека с целью оптимизации его здоровья и предотвращения неблагоприятных состояний. Однако, поскольку эта работа ведется, почему бы не применить на практике то, что мы знаем уже сейчас?

Одна из причин, почему этот вид медицинской помощи еще не стал стандартным, состоит в том, что редкий человек сегодня может позволить себе провести генетическое тестирование всего организма – это 25000 генов. И даже для тех немногих, кто в состоянии сделать это, информация, которую они получат, может не оказаться настолько полезной или применимой до тех пор, пока гены не будут лучше описаны учеными – что возможно лишь в отдаленном будущем того исследовательского процесса, который ведется в настоящее время.

В результате этого, а также для того, чтобы работать более продуктивно, некоторые врачи и лаборатории выявили и предлагают услуги по тестированию узкого набора генов. С помощью

генетического тестирования мы можем определить конкретные генетические мутации, называемые также «одиночными нуклеотидными полиморфизмами» (SNPs, произносится как «снипс») каждого человека. Люди с конкретными заболеваниями или факторами риска устанавливают эту информацию для выработки более точной целевой лечебно-профилактической стратегии, основанной на результатах их анализов. Если вы просмотрите Интернет, вы увидите, что различные лаборатории предлагают услуги по генетическому тестированию, как правило, проводится тестирование где-то 20–35 SNPs.

Но главный вопрос состоит в проведении таких генетический тестов: какой должна быть лаборатория для тестирования SNPs? Тестирование примерно тридцати или около того SNPs может стоить от $ 500 до $ 1500, это значительные расходы, которые большинство страховок не покрывает в настоящее время. Таким образом, перед проведением любого теста очень важно убедиться, что лаборатория будет изучать (и сообщит последовательные и точные результаты) гены, наиболее важные для вас или для состояния здоровья вашего ребенка. Моя работа в последние несколько лет заключалась в определении наиболее эффективного, на мой взгляд, спектра генов для тестирования и создании основы для описания этих генов, а именно – определение их функций, что они выполняют и как взаимодействие с другими генами помогает им выполнять важнейшие биохимические функции организма.

В результате в этой книге, как и в моих лекциях, на DVD, и комментариях чат-пространства я могу поделиться своими гипотезами и новыми открытиями проводимых исследований. Когда вы впервые познакомитесь с этой наукой, она может показаться немного сложной, и это действительно комплексная, удивительная наука. И со временем вы ознакомитесь с ней ближе.

Зачем узнавать биохимию и молекулярную биологию?

Достижение некоторого уровня знакомства с молекулярной биологией и биохимическими путями поможет Вам:

• понимать причины испытываемых симптомов

• отслеживать ответные реакции и результаты в ходе реализации программы

• определять, когда вводить или убирать добавки и когда проводить анализы

• понимать причины использования конкретных пищевых добавок, чтобы обходить области генетической уязвимости

• чувствовать уверенность в научной обоснованности рекомендуемых процедур.

Прежде всего, знакомство с этой наукой дает возможность практикам, родителям и взрослым разбираться в медицинских вопросах. Слишком долгое время здоровье человека почти полностью находилось в ведении других людей. В то время как важно полагаться на специалистов с опытом работы, важно также быть информированными, знающими, и мотивированными для

самостоятельных действий.

Знакомство с некоторыми базисными науками – это возможность таких действий. Но предпринимайте их в своем собственном темпе. В этой и последующих главах содержится самая основная информация в верхней части главы. Последующий, более подробный научный материал, идет далее до окончания каждой главы более детально и становится более понятным при повторных чтениях (и опыте реализации программы) с течением времени. Это только основной компонент базисной науки, гораздо более обширная информация доступна для вас в моих лекциях, которые есть на DVD и в других моих книгах. Эта книга не может содержать всего и оставаться при этом пособием для практиков и родителей. Пожалуйста, имейте ввиду, что я по-прежнему добавляю материалы для понимания и развития этой основополагающей науки с помощью ответов на сообщения в чате на моем сайте www.holistichealth.com. Присоединившись к обсуждениям в чате, вы сможете искать и находить ответы на самые распространенные вопросы, получать поддержку от других родителей, задавать свои вопросы и получать ответы на них. Все научные статьи – основу моего метода, также можно найти на этом сайте. Эта книга является, прежде всего, руководством и не содержит сносок.

Неврологическое воспаление

Более десяти лет назад я начала исследовать генетику неврологических воспалений – физиологический предшественник целого ряда недугов взрослых, таких как синдром хронической усталости (CFS), болезнь Паркинсона и рассеянный склероз. В то время в моих планах не было работать с детьми с аутизмом, но случайность или судьба привели ко мне первых детей, с которыми я начала работать, и я стала понимать, что неврологические заболевания, как и состояние, которое мы называем аутизмом, возникают на основе неврологических воспалений и, следовательно, мы можем воспользоваться методами, которые я предлагала моим взрослым клиентам.

Одним из факторов неврологических воспалений является перевозбуждение нейронов в нервной системе и мозге, что приводит к отказам, истощению и гибели этих нервов. Когда я глубже взглянула на биохимические факторы, которые опосредуют и / или способствуют неврологическим воспалениям, то и новаторские исследования, и клинические результаты показали, что один конкретный биохимический путь является ключевым моментом для них. В результате я сосредоточила свои усилия на формировании более полного понимания и описания этого проводящего пути: цикл метилирования.

Существует огромное количество различных биохимических процессов в организме, которые взаимодействуют для выполнения сложных функций без участия нашего сознания. Так что же делает данный проводящий путь таким уникальным? Прежде всего, мне известно из анализа тысяч тестов, что чрезвычайно высокий процент детей с аутизмом имеют одну или несколько мутаций этого пути по сравнению с остальными людьми. Во-вторых, я считаю, что надлежащее функционирование этого

пути имеет решающее значение для преодоления любых форм неврологических воспалений. Это не значит, что каждый человек с мутациями этого пути будет иметь аутизм; проблемы пути метилирования могут быть необходимым, но недостаточным условием для аутизма. Мой посыл в данной книге состоит в том, что цикл метилирования является фактически комбинацией четырех взаимосвязанных биохимических циклов, включая:

• цикл метионина (незаменимая в питании человека аминокислота)

• цикл соли фолиевой кислоты (фолат)

• цикл BH4 (biopterin)

• цикл образования мочевины (орнитиновый цикл)

При потребности в энергии, а не в цистеине, гомоцитеин метаболизируется в Alpha-Ketobutyrate, NH3 и H2S (Учебник по биохимии с клиническими примерами, Девин, 2002).

цикл трикарбоновых кислот, лимонно-кислый цикл, цикл Кребса

повреждение нейронов -- активация микроглиоцитов

Насколько мне известно, никто из врачей не прослеживал интерактивность этих четырех циклов и не придавал особого значения их функциям в клинической практике, как это сделано у меня, хотя циклы фолиевой кислоты и метионина широко рассматриваются как интерактивные. Для описания и создания программы, основанной на том, что я называю цикл метилирования, требуется различное сочетание фрагментов информации, ранее не связываемой между собою, с тем чтобы доказать это и найти подходы к решению синергического функционирования этих четырех циклов. Именно при рассмотрении их всех вместе как "цикл метилирования" мы создаем прочную основу для решения проблем важнейших дисфункций.

Новая наука "Нутригеномика" (раздел генетики, исследующий взаимосвязь питания человека с характеристиками его генома - Nutrigenomics)

Со временем мне удалось разработать целостный подход для обхода генетических проблем в пути метилирования с помощью новой науки "Нутригеномика". Нутригеномика является новой и актуальной областью исследований, о которой Вы, возможно, читали. Она основана на следующей концепции: в то время как мы не можем изменить наши гены, мы можем изменить то, как действуют наши гены. Например, некоторые пищевые продукты или добавки подсказывают нашим генам функционировать здоровым или нездоровым образом. Через изучение нутригеномики ученые узнают, что следует есть (или избегать в питании) и тем самым способствовать здоровой генетической экспрессии против нездоровой. Использование нутригеномики лабораториями помогает сравнить геномы у большой выборки людей для определения "нормальных" генетических распечаток и сравнения их с мутировавшими вариациями.

Генетическая экспрессия = Как действуют наши гены

Например, человек, назовем его Хэл, может иметь небольшую тенденцию к раздражительности. Давайте предположим, что это является частью его характера, его природы. Тем не менее, в целом это солидный человек с благими намерениями, до того жаркого летнего дня, когда на семейном пикнике он слишком долго пробудет на солнце. Далее Хэл ест пряный перец чили и пьет немного мартини. И в довершение этого его сын-подросток делает что-то, что раздражает Хэла, и он теряет самообладание. Другой человек с меньшей тенденцией "вспыхивать" и злиться мог бы отреагировать по-другому. А для Хэла справиться со своей врожденной склонностью поможет: нахождение подальше от солнечных лучей, мятный чай и салат. Точно так же, зная больше о нашей генетике, мы можем помочь своим генам реагировать положительно, а не вспышками гнева, что вызывает нежелательные реакции.

Целью нутригеномики является обеспечение организма ингредиентами и конкретным питанием, необходимыми для здорового функционирования каждый день. Большинство из нас имеют генетические мутации того или иного вида.