Общая характеристика половых клеток, или гамет.

· в ядре гамет находится гаплоидный набор хромосом, генетическая формула гамет: 1n1c (23 хромосомы и 23 молекулы ДНК).

· биохимические процессы в гаметах протекают очень медленно, яйцеклетки вообще находятся в состоянии близком к анабиозу.

· не вступают в процесс деления в отличие от соматических клеток.

· ядерно-цитоплазматический индекс гамет больше, чем у соматических клеток. Ядерно-цитоплазматический индекс равен отношению объёма ядра к сумме объёма цитоплазмы и объёма ядра

7. Биологическое значение мейоза.

1. мейоз обеспечивает постоянный для каждого вида организмов набор хро­мосом и постоянное количество ДНК. Если бы в процессе мейоза не происходило уменьшение числа хромосом, то в каждом следующем по­колении после оплодотворения число хромосом возрастало бы в 2 ра­за. Благодаря мейозу, зрелые гаметы получают гаплоидное число хромосом, а при оплодотворении восстанавливается свойственное данному виду диплоидное число хромосом;

2. мейоз обеспечивает генетическое разнообразие гамет. Это достигается, благодаря двум явлениям: кроссинговеру и независимому расхождению мужских и женских хромосом в мейозе - I и хроматид в мейозе - II. Эти явления лежат в основе комбинативной изменчивости, поставляющей материал для естественного отбора.

ЛЕКЦИЯ 5 Законы Г. Менделя.

1. Наследственность и наследование, их сущность.

Генетика – наука о закономерностях наследственности и из­менчивости.

Наследственность – способность родительских форм передавать при размножении свои признаки потомству. Наследственность консервативна, она сохраняет уже возникшие черты и свойства организмов на протяжении многих поколений. Материальной основой наследственности является наличие генов в хромосомах и закономерности поведения их в про­цессе гаметогенеза и размножения.

Наследование – это способ передачи наследственных признаков в ряду поколений. Наследование является внешним проявлением наследственности и именно с явлением наследования тех или иных признаков имеет дело врач.

2. Ген как единица функционирования наследственного материала.

Современная генетика рассматривает ген как единицу функционирования наследственного материала. Это означает, что передача генов в ряду поколений обеспечивает наследование потомками признаков родителей.

Ген – это участок молекулы ДНК, содержащий последовательность нуклеотидов, которая кодирует последовательность аминокислот в одиночной полипептидной цепи, либо кодирует последовательность нуклеотидов в тРНК или рРНК.

3. Свойства генов: стабиль­ность, аллельное состояние, специфичность, дискретность.

Стабиль­ность. Гены в ряду поколений не изменяются.

Аллельное состояние. Аллельные гены – это гены, которые находятся в одинаковых локусах гомологичных хромосом. Они отвечают за развитие альтернативных признаков (за разное выражение данного признака).

Специфичность – один ген отвечает за развитие одного признака.

Дискретность – за развитие разных признаков отвечают разные гены, находящиеся в разных хромосомах.

Примечание.

Эти свойства генов были описаны в самом начале 20в в рамках представлений классической генетики.

4. Понятие о гомозиготности и гетерозиготности.

Организмы с одинаковыми аллелями одного гена называются гомозиготными, или гомозиготами. Гомозигота может быть доминантной (АА) или рецессивной (аа). Организмы, имеющие разные аллели одного ге­на: один доминантный, другой рецессивный, называются гетерозиготными, или гетерозиготами (Аа).

В результате мейоза гомологичные хромосомы, а с ними и аллельные гены расходятся в разные гаметы. Так как у гомозиготной особи оба аллеля оди­наковы, она образует один тип гамет. Гетерозиготная особь образует 2 типа гамет – один тип с доминантным аллелем, другой – с рецессивным аллелем

5. Гибридологический анализ – основной метод генетики.

Основ­ной метод, используемый Г. Менделем, – гибридологический. Гибрид – особь, полученная в результате полового размножения. Так как потомок сочетает признаки обоих родителей, то по наличию у него определённых признаков можно судить о наличии у его родителей соответствую­щих генов. Г. Мендель использовал гибридологический метод в отличие от своих предшественников при соблюдении следующих условий:

1. в каждом поколении вёлся учёт по каждой паре альтернативных (взаимоисключающих) признаков без учёта других различий скрещивае­мых организмов. Таким образом, Г. Мендель решал задачу с одним неизвестным, а его предшественники решали задачу со многими неизвестными, т.к. учитывали наследование всей совокупности признаков организма;

2. проводился строгий количественный учёт гибридов, различающихся по отдель­ным парам альтернативных признаков, в ряду последовательных поколе­ний;

3. проводился индивидуальный анализ потомства от каждого гибридного организма.

6. Открытие Г. Менделем законов независимого наследования. Моногибрид­ное скрещивание. Единообразие гибридов первого поколения.

Единообразие гибридов первого поколения было установлено при моногибридном скрещивании гороха, т.е. скрещивания, при котором изучалось наследование одного признака – цвета горошин. Горошины могли иметь либо жёлтый, либо зелёный цвет (это альтернативные признаки).

Горох – самоопыляемое растение, причем опыление происходит в бутоне. Это устраивало Г. Менделя, т.к. позволяло ему целенаправленно проводить скрещивание растений путём искусственного опыления. Он скрестил гомозиготные растения, имеющие зелёные и жёлтые семена. Независимо от того, какой цвет семян имело материнское растение, гибридные семена были жёлтыми. Таким образом, у гибридов первого поколения проявился признак только одного родителя. Это доминант­ный признак – жёлтый цвет семян; рецессивный признак – зелёный цвет семян – как бы исчезал.

Р АА х аа

Г

F₁ Аа, Аа, Аа, Аа

Итак, все потомки имеют одинаковый генотип, а т.к. фенотипически проявляется только доминантный аллель – все потомки имели семена только жёлтого цвета. Гибриды первого поколения единообразны по генотипу, а, следовательно, и по фенотипу. Можно так сформулировать правило единообразия: "При скрещивании гомозиготных особей, отличающихся друг от друга по одной паре альтерна­тивных признаков, все гибриды первого поколения будут иметь признак одного из родителей, и поколение по данному признаку будет единообразным".

7. Закон расщепления. Доминантность и рецессивность.

На следующий год Г. Мендель скрестил (самоопылением) гибриды первого поколения между собой. Осенью при подсчёте семян оказалось, что из 8023 семян 6022 были жёлтыми, 2001– зелёными, т.е. соотношение 3:1. Итак, во втором поколении проявляется признак зелёной ок­раски, и он присущ 1/4 части потомства. Такое явление Г. Мендель наз­вал расщеплением признаков и сформулировал закон расщепления:

"В потомстве, полученном от скрещивания гибридов первого поколе­ния, анализируемых по одной альтернативной паре признаков, наблюда­ется явление расщепления: 3/4 части особей второго поколения несёт доминантный признак, 1/4 часть – рецессивный".

Р Аа х Аа

Г

F₂ АА, Аа, Аа, аа

При скрещивании между собой гибридов второго поколения Г. Мендель обнаружил в их потомстве следующее: в потомстве зелёных семян (аа) расщепления не наблюдалось; 1/3 растений, выросших из жёлтых семян (АА), произвела только жёлтые семена; 2/3 растений, выросших из жёлтых семян (Аа), произвела жёлтые и зелёные семе­на в соотношении 3:1.

Таким образом, Г. Мендель впервые установил факт, свидетельствующий о том, что растения, сходные по внешнему виду, могут резко отличаться по наследуемым свойствам. Гомозиготы (АА) не давали расщепления, а гетерозиготы (Аа) давали расщепление по фенотипу в следующих поколениях в отношении: три части особей с доми­нантным признаком к одной части особей с рецессивным признаком.

Расщепление по генотипу сложнее: I часть доминантных гомозигот (АА); 2 части гетерозигот (Аа); I часть рецессивных гомози­гот (аа).

8. Закон чистоты гамет. Анализирующее скрещивание.

Для объяснения закона расщепления Г. Мендель выдвинул гипотезу «чистоты гамет». Её суть в следующем. Любой организм содержит в каждой соматической клетке два аллеля любого гена, расположенных в гомологичных хромосомах. В гаметах же содержится по одному аллельному гену. Это происходит потому, что гомологичные хромосомы при мейозе расходятся к разным полюсам делящейся клетки и попадают в разные половые клетки. Следовательно, гаметы имеют из пары гомологичных хромосом только одну, и, соответственно, только один аллельный ген. Таким образом, гаметы «чисты» от другого аллельного гена. Гибрид, полученный от слияния гамет, содержит оба аллельных гена, но фенотипически всегда проявляется лишь доминантный аллельный ген, а ре­цессивный ген проявляется только в гомозиготном состоянии.

Отсюда становится понятным, что из поколения в поколение гены передаются не меняясь. Иначе как объяснить, то во втором поколении после скрещивания растений с жёлтыми горошинами снова появились растения с зелёными горошинами.

Для доказательства гипотезы «чистоты гамет» Г. Мендель провёл ана­лизирующее скрещивание, т.е. скрещивание гетерозиготной особи и гомозиготной рецессивной особи. Г. Мендель рассуждал так: если гетерозиготная особь образует гаметы, в которых содержатся оба аллель­ных гена, всё потомство будет жёлтым:

Р Аа х аа

Г

F₁ Аааа

Если же аллельные гены попадают в разные гаметы, то в потомстве должно быть расщепление в соотношении: 50% особей с доминантным признаком и 50% с рецессивным признаком:

Р Аа х аа

Г

F₁ Аа, аа

Эксперимент подтвердил справедливость второго варианта: гетерозигота даёт два типа гамет. Следовательно, гипотеза «чистоты га­мет» верна.С открытием мейоза «гипотеза чистоты гамет» получила цитологическое подтверждение.

В настоящее время, анализирующее скрещивание использует­ся для установления гомозиготности или гетерозиготности организма по доминантному признаку. Известно, что рецессивный признак проявляется фенотипически только при гомозиготности рецессивного гена (аа), а доминантный признак проявляется как при гомозиготности доминантного гена (АА), так и при гетерозиготности (Аа). Анализирующее скрещивание заключается в том, что особь, генотип которой необходимо выяснить, скрещивается с особью, гомозиготной по рецессивному признаку. Полученные гибриды анализируются.

1 вариант 2 вариант

Р АА х аа Р Аа х аа

Г Г

F₁ Аа F₁ Аа, аа

Как видим из схемы, при анализирующем скрещивании в потомстве гомозиготной доминантной особи нет расщепления, гетерозиготная особь даёт расщепление в соотношении 1:1. Иначе говоря, наличие в потомстве первого поколения расщепления говорит о гетерозиготности организма по исследуемому признаку.

9. Дигибридное и полигибридное скрещивание. Закон независимого наследования признаков.

Дигибридное скрещивание – это скрещивание, при котором изучается наследование двух пар приз­наков, причем гены, контролирующие эти признаки, лежат в разных хро­мосомах.

· аллель (А) контролирует жёлтый цвет семян;

· аллель (а) контролирует зелёный цвет семян;

· аллель (В) контролирует гладкую форму семян;

· аллель (в) контролирует морщинистую форму семян.

Г. Мендель брал растения с семенами жёлтого цвета и гладкой формы и скрещивал их с растениями, дающими семена зелёного цвета и морщинистой формы. При скрещивании гомозиготных особей получилось единообразное по фенотипу потомство – все семена были жёлтые и гладкие.

Р ААВВ х аавв

Г

F₁ АаВв

Затем Г. Мендель скрестил гибриды первого поколения между собой (самоопыление). В их потомстве наблюдалось расщепление признаков: 9 частей семян жёлтых гладких,

3 части семян жёлтых морщинистых, 3 части семян – зелёных гладких и I часть семян – зелёных морщинистых.

Р АаВв х АаВв

Г

Для записи дигибридного скрещивания удобно пользоваться решеткой Пеннета:

	АВ	Ав	аВ	ав
АВ	ААВВ	ААВв	АаВВ	АаВв
Ав	ААВв	ААвв	АаВв	Аавв
аВ	АаВВ	АаВв	ааВВ	ааВв
ав	АаВв	Аавв	ааВв	аавв

Расщепление по фенотипу:

9 частей семян Ж.Г.: 3 части семян Ж.м.: 3 части семян з.Г. : I часть семян з.м.

Затем Г. Мендель проанализировал расщепление отдельно по цвету и форме семян. Оказалось, что по окраске на 3 части жёлтых семян пришлась I часть зелёных. По форме наблюдалось такое же расщепле­ние: 3 части семян гладких на I часть морщинистых. Г. Мендель делает вывод: дигибридное скрещивание есть 2 моногибридных скрещивания, идущих независимо друг от друга. Математически это можно выразить так: (3+I)² = 9+3+3+1.

На основе этого вывода Г. Мендель формулирует закон независимого наследования: "Расщепление по каждой паре признаков идет независимо от других пар признаков".

10. Условия менделирования признаков. Менделирующие признаки человека.

У человека много признаков, которые при наследовании подчиняются законам Менделя. Такие признаки называются менделирующими признаками. Это могут быть как нормальные, так и патологические признаки.

Условия менделирования признаков.

1. моногенное наследование (1 ген = 1 признак).

2. гены отвечают за качественные признаки.

3. гены, отвечающие за развитие разных признаков, должны располагаться в разных хромосомах.

ЛЕКЦИЯ 6 Сцепленное наследо­вание признаков. Наследование признаков,