Пороки, связанные с нарушением развития артериальных дуг и сосудистой системы

· Правая дуга аорты - самая частая аномалия дуг. При разви­тии происходит редукция левой дуги четвертой пары.

· Аортальное кольцо — сохраняется и правая и левая дуги чет­вертой пары (персистирование). Они сдавливают пищевод и трахею, которые распола­гаются между ними (гетерохрония).

· Транспозиция сосудов (нарушение дифференцировкипервичного эмбрионального ствола). Патология связана с нарушением рас­положения сосудов: дуга аорты отходит от правого желудочка, ле­гочные артерии - от левого (гетеротопия).

· Открытый артериальный, или боталлов проток (персистирование). Сохраняется комиссура, связывающая четвертую и шестую пары артериальных дуг (левую дугу и легочную артерию). В результате увеличивается кровоток в легких, развивается застой в лёгких и сердечная недостаточность (гетерохрония).

· Открытый сонный проток. Сохраняется комиссура между треть­ей и четвертой парами артериальных дуг (сонной артерией и дугой аорты). В результате увеличивается кровоток в мозге (гетерохрония).

· На определенной стадии раз­вития у эмбриона имеется один общий артериальный ствол, который затем разделяется спиральной перегородкой на аорту и легочный ствол. Если пере­городка не развивается, то этот общий ствол сохраняется, что приводит к сме­шению артериальной и венозной кро­ви. Такие уродства приводят к смерти.

· Стеноз аорты или лёгочного ствола (Тетрада Фалло)

Венозная система.В развитии крупных вен человека наблюдается рекапитуляция

· У боль­шинства млекопитающих сохраняется лишь правая полая вена. У человека аномалией развития является наличие дополни­тельной левой верхней полой вены.

При этом возможно формирование атавистиче­ских пороков развития. Среди пороков развития венозного русла персистирование двух верхних полых вен. Если обе они впадают в правое предсердие, аномалия клинически не проявляется. При впадении левой полой вены в левое предсердие происходит сброс венозной крови в большой круг кровообращения. Иногда обе полые вены впадают в левое предсердие. Такой порок несовместим с жизнью. Данные аномалии встречаются с частотой 1 % от всех врожденных пороков сердечнососудистой системы.

· От задней части тела венозная кровь собирается по нижней полой вене, в которую впадают непарные вены (рудименты задних карди­нальных вен). Эти вены характерны только для млекопитающих. Редко встречается порок — атрезия (отсутствие) нижней полой вены (кровоток осуществляется через непарные или непарную верхнюю по­лую вену).

· отсутствие воротной системы печени

К врожденным порокам развития относят также следующие нарушения эмбрионального морфогенеза:

1. Агенезия- полное врожденное отсутствие органа.

2. Аплазия- врожденное отсутствие органа с сохранением его сосудистой ножки.

3. Атрезия - отсутствие естественного канала или отверстия (атрезия пищевода, сильвиевого водопровода, ануса).

4. Гипоплазия- недоразвитие органа с дефицитом его массы или размера более чем на 2 сегмента, отличающееся от средних для данного возраста показателей. При этом простая гипоплазия, в отличии от диспластической, не сопровождается нарушением структуры органа.

5. Гипертрофия (гиперплазия) - врожденное увеличение массы и размеров органа за счет увеличения количества (гиперплазия) или объема (гипертрофия) клеток.

6. Гетеротопия - присутствие клеток или тканей одного органа в тех зонах или даже в другом органе, где их быть не должно (островки хряща из бронхиальной стенки в легких).

7. Гетероплазия - нарушение дифференцировки клеток в пределах ткани. Например, обнаружение клеток плоского эпителия пищевода в дивертикуле Меккеля.

8. Гидроцефалия, гидронефроз образование ложных водянок

9. Дисхрония- нарушение темпов развития органа или его структур.

10. Дизгенез лобуляции (количественные изменения долей легких, почек ),

11. Инверсия - обратное зеркальное расположение органов.

12. Макросомия (гигантизм) - увеличение длины тела (или отдельных органов).

13. Неразделение (слияние) - органов или однояйцовых близнецов. Название пороков этой группы начинаются с приставки "syn" или "sym": синдактилия, симфалагизм.

14. Олигомеризация– уменьшение количества одинаковых органов

15. Персистирование - сохранение в органе эмбриональных структур.

16. Полидактилия: удвоение или увеличение в числе органа или его частей: - увеличение числа пальцев, полиспления - наличие нескольких селезенок. т.д.

17. Стеноз- сужение канала или отверстия.

18. Субституция– замещение одной ткани, органа на другой

19. Эктопия- расположение органа в необычном для него месте (например, расположение сердца вне грудной клетки).

Терминологический словарь

1. Абрахия – отсутствие верхних конечностей

2. Агенезия (Аплазия) - полное врожденное отсутствие органа или части его.

3. Агирия– отсутствие борозд и извилин в больших полушариях головного мозга

4. Аглоссия - врожденное отсутствие языка.

5. Адентия (Адонтия) - отсутствие всех или нескольких зубов.

6. Акромикрия- маленькие кости стопы.

7. Акроцефалия (Оксицефалия) - аномально высокая или коническая форма черепа, возникающая в результате преждевременного срастания лямбдовидного и коронарного швов.

8. Алопеция(0блысение, атрихоз, плешивость) - стойкое или временное, полное или

частичное выпадение волос.

9. Амелия - полное отсутствие конечностей (часто встречается как изолированный

порок).

10. Амниотические перетяжки (тяжи Симонара) - порок развития амниона в виде

тканевых тяжей, проходящих внутри матки и связывающих между собой различные участки плодовой поверхности последа с поверхностью плода.

11. Аномалии– отклонения от нормального хода развития, при которых нарушение

функции органа не происходит. Пороки развития - структурные аномалии, вызывающие функции органа

12. Аниридия- отсутствие радужной оболочки.

13. Анорхизм– агенезия яичек

14. Анкилоблефарон- сращение краев век спайками, покрытыми слизистой

оболочкой.

15. Анотия- аплазия ушных раковин.

16. Анофтальмия (анофтальм) - отсутствие одного или обоих глазных яблок.

17. Антимонголоидный разрез глаз - опущены наружные углы глазных щелей.

18. Анэнцефалия- полное или почти полное отсутствие головного мозга, костей свода черепа и мягких тканей головы.

19. Арахнодактилия- необычайно длинные и тонкие пальцы.

20. Аринэнцефапия - конечный мозг не разделен и представлен полусферой с

единственной вентрикулярной полостью, свободно сообщающейся с субарахноидальным пространством.

21. Артрогрипоз- множественные врожденные контрактуры суставов.

22. Атрезия - полное отсутствие канала или естественного отверстия.

23. Блефарофимоз - укорочение век по горизонтали, т.е. сужение глазных щелей.

24. Атрезия пищевода - полное отсутствие канала или естественного отверстия

пищевода.

25. Брахидактилия- укорочение пальцев.

26. Брахицефалия - увеличение поперечного размера головы при относительном уменьшены продольного размера.

27. Витилиго - очаговая депигментация кожи.

28. Висцеромегалии - аномально увеличенный лицевой череп.

29. Врожденная паховая грыжа- грыжа живота, выходящая через наружное кольцепахового канала.

30. Гетерохромия радужки - неодинаковое окрашивание различных участков радужки.

31. Гипертелоризм - увеличенное расстояние между внутренними краями глазниц.

32. Гипертрофия - чрезмерное развитие органа.

33. Гиперкератоз - чрезмерное утолщение рогового слоя эпидермиса.

34. Гипертрихоз - избыточный рост волос.

35. Гипогенезия– недоразвитие

36. Гемартомы языка- сосудистые опухали языка.

37. Гипотония (мышечная) - снижение тонуса мышц.

38. Гипотрихоз- недостаточный рост волос.

39. Гиподонтия - недоразвитие зубов.

40. Гидроцефалияврожденная - водянка головного мозга вследствие избыточного

накопления цереброспинальной жидкости в полости черепа, сопровождающееся расширением желудочков мозга и увеличением объема головы.

41. Гипоплазия врожденная - недоразвитие органа, проявляющееся дефицитом

относительной массы или размера органа.

42. Гипоспадия- нижняя расщелина уретры со смещением наружного отверстия

мочеиспускательного канала.

43. Гипотелоризм - уменьшенное расстояние между внутренними краями глазниц.

44. Гирсутизм- избыточное оволосение у девочек по мужскому типу.

45. Дистихиазис- двойной ряд ресниц.

46. Дисплазия - нарушение развития органов или тканей в ходе эмбриогенеза.

47. Дистрофия- расстройство питания тканей или всего организма, возникающее в

результате нарушения обмена веществ.

48. Долихоцефалия- преобладание продольных размеров головы над поперечными.

49. Дефект межжелудочковой перегородки - незаращение межжелудочковой

перегородки, в результате часть крови из левого желудочка переходит в правый, что приводит к его переполнению, расширению и гипертрофии, а также к смешиванию артериальной и венозной крови.

50. Изодактилия- примерно равная длина 2-3-4-5 пальцев.

51. Кампомелия- искривление конечностей.

52. Камптодактилия- сгибательная контрактура проксимальных межфаланговых

суставов пальцев кисти.

53. Клинодактипия- латеральное или медиальное искривление пальца.

54. Колобома - отсутствие или, как правило, секторальный дефект какой-либо

структуры, чаще всего глаза. Например, колобома радужки, колобома хрусталика, колобомы лица, нижнего века, красной каймы верхней губы, мочки уха.

55. Косолапость (эквиноварусная деформация стопы) - аномалия развития мышц,

связочного аппарата и костей стопы, характеризуется ее супинацией, подошвенным сгибанием и приведением.

56. Краниосиностоз-преждевременное зарастание черепных швов, ограничивающее

рост черепа и приводящее к его деформации.

57. Криптофтальм- недоразвитие или отсутствие глазного яблока, век и глазной щели.

58. Макросомия(Гигантизм) - чрезмерно увеличенные размеры тела, росто-

весовые показатели значительно превышают половозрастные нормы.

59. Макростомия - чрезмерно широкая ротовая щель.

60. Макротия - увеличенные ушные раковины.

61. Макроцефалия- увеличение размера черепа.

62. Меконий - первородный кал.

63. Микродантия - малый размер зубов.

64. Микроглоссия - малые размеры языка.

65. Микрогения - малые размеры нижней челюсти.

66. Микрогнатия - уменьшенные размеры верхней челюсти.

67. Микротия- уменьшенные размеры ушных раковин.

68. Микроцефалия- уменьшение окружности черепа на 5 см и более с соответствующим уменьшением массы и размеров головного мозга.

69. Микрофтальмия - малые размеры глазного яблока, уменьшение всех размеров

глазного яблока.

70. Монголоидный разрез глаз - глазная щель с опущенными внутренними углами.

71. Мыс вдовы" - клиновидный рост волос на лбу.

72. Олигодактилия - отсутствие одного и более пальцев.

73. Омфалоцеле - грыжа пупочного канатика, мешковидное образование пуповины,

содержащие различные участки кишечника, выходящие через широкое пупочное кольцо.

74. Папилломатоз- разрастание сосочков языка.

75. Пилонидальная ямка (сакральный синус, эпителиальный копчиковый ход) - канал, выстланный многослойным плоским эпителием, открывающийся в межъягодичной складке у копчика.

76. Плагеоцефалия- асимметрия правой и левой стороны черепа.

77. Полидактилия - увеличение количества пальцев на кистях и (или) стопах.

78. Преаксиальная полидактилия - дополнительный палец находится со стороны 1

пальца, при этом 1 палец раздвоен (иногда трехфаланговый) с дупликацией всех или только части элементов.

79. Постаксиальная полидактилия - дополнительный палец находится с медиальной

стороны (со стороны мизинца).

80. Преаурикулярные папилломы - фрагменты наружного уха, расположенные впереди ушной раковины.

81. Преаурикулярныв фистулы (преаурикулярные ямки) - слепо оканчивающиеся ходы,

наружное отверстие которых расположено у основания восходящей части завитка утиной раковины впереди козелка или мочки.

82. Прогения- выступание нижней челюсти вперед по сравнению с верхней.

83. Прогерия– преждевременное старение организма.

84. Прогнатия- выступание верхней челюсти вперед по сравнению с нижней вследствие ее чрезмерного развития.

85. Проэнцефалия –недостаточное разделение переднего мозгового пузыря на большие полушария

86. Птоз- опущение верхнего века.

87. Птеригиум- крыловидные складки кожи. Различают шейный птеригиум (синдром

Тернера, синдром Нунан), подколенный и кубитальный птеригиум (синдром множественных птеригиумов).

88. Расщелина губы/неба - расщелина губы, с расщелиной неба или без нее

распространяющаеся на верхнюю губу, альвеолярный отросток, твердое и мягкое небо.

89. Расщелина неба - незаращение тканей неба; по средней линии имеется широкое

сообщение между ротовой и носовой полостями, которое приводит к нарушению глотания, сосания, а дальнейшем и речи.

90. Редукционные пороки конечностей - врожденная аномалия, уменьшение размеров или полная утрата конечностей.

91. Седловидный нос - нос с запавшей переносицей.

92. Синехии - фиброзные тяжи, соединяющие поверхности смежных органов.

93. Сингнатия- внутриротовой валик, остатки щечно-язычной мембраны.

94. Сколиоз - заметное боковое искривление позвоночника.

95. Сиреномелия (симподия, симмелия) - слияние нижних конечностей.

96. Симфалангия (ортодактилия) - сращение фаланг пальца.

97. Синдактилия- полное или частичное сращение соседних пальцев кисти или стопы.

98. синостоз –неразделение слияние костей

99. Синофриз- сросшиеся брови.

100.Скафоцефалия - удлиненный череп с выступающим гребнем на месте

преждевременного синостоза стреловидного шва.

101.Спинномозговая грыжа (Spina bifida) - грыжевое выпячивание спинного мозга

через кистозную расщелину позвоночника.

102.Стопа-качалка - плосковыпуклая подошвенная поверхность стопы с выступающей кзади пяткой.

103.Стеноз аорты - органическое сужение аорты, сопровождающееся частичным или

полным нарушением ее проходимости.

104. Страбизм - косоглазие.

105. Сферофакия - шаровидная форма хрусталика.

106. Тауродантизм - расширение полостей пульпы и редукция корня зуба.

107. Телеангиоэктазии - локальное чрезмерное расширение капилляров и мелких

сосудов

108.Телекант- латеральное смешение внутренних углов глазных щелей при нормально расположенных орбитах и глазных яблоках.

109.Тетрафокомелия- порок развития конечностей, при котором кисти и стопы

непосредственно прикреплены к туловищу. В легких формах отсутствуют части проксимальных отделов конечностей.

110.Тетрада Фалло - основой порока является нарушение развития выходного тракта

правого желудочка и легочной артерии, большой дефект межжелудочковой перегородки, декстропозиция аорты и нередко резко выраженная гипертрофия мышц правого желудочка.

111.Транспозиция крупных сосудов - аномалия развития, при которой аорта отходит от правого желудочка сердца, а легочной артерии от левого.

112.Тригоноцефалия - сужение черепа в затылочной части за счет преждевременного синостоза.

113."Трилистник" - аномальная форма черепа, характеризующаяся высоким

выбухающим лбом, плоским затылком, выпячивание височных костей, при соединении которых с теменными, определяются глубокие вдавления.

114.Уздечка языка короткая - прикрепление уздечки в области кончика языка или ее

укорочение, приводящее к ограничению подвижности языка.

115.Фильтр - расстояние от нижненосовой точки до красной каймы верхней губы. Различают короткий, длинный высокий формы фильтра.

116.Фокомелия- отсутствие или значительное недоразвитие проксимальных отделов

конечностей, вследствие чего нормальное развито стопы и (или) кисти кажущиеся прикрепленными непосредственно к туловищу.

117.Френулюм (Френули)- уздечка, складка оболочки слизистой, ограничивающая

движение органа (френули полости рта).

118.Frontal bossing - выступающая гребнем средняя часть лобной кости черепа.

119.Хейпосхиз - расщелина верхней губы.

120.Хейлогнатопалатосхиз - сквозная расщелина верхней губы и неба.

121.Циклопия - наличие единственной орбиты, располагающейся по средней линии в

области лба, содержащая одно либо два глазных яблока.

122. Энцефалоцеле- грыжевое выпячивание в области дефекта костей черепа,

содержащее оболочки и вещество головного мозга.

123.Экзенцефалия (акрания) - отсутствие костей свода черепа и мягких покровов

мозговой части черепа, большие полушария раполагаются открыто на основании черепа, покрытых мягкой оболочкой;.

124.Экстрофия мочевого пузыря - расщелина мочевого пузыря и передней брюшной стенки.

125.Эктропион века (выворот века) - ресничный край века вывернут к коже лица,

глазная щель не смыкается.

126.Энтропиен века - порок развития века, при котором свободный край века завернут к глазному яблоку.

127.Эктопия- расположение органа в необычном месте, смещение.

128.Энофтальм- аномальное западание глазных яблок в орбите.

129.Экзомфалос - пупочная грыжа.

130.Эктродактипия- аплазия центральных компонентов кисти или стопы с

формирование "клещеобразной" кисти или стопы.

131.Эктопия (сублуксация) хрусталика - подвывих, вывих хрусталика, его смещение из стекловидной ямки.

132.Экзофтальм - смещение глазного яблока вперед, сопровождающееся расширением глазной щели.

133.Эпибупьбарный дермоид - липодермоидное разрастание на конюктиве глазного яблока

134.Эпикант- вертикальная кожная складка у внутреннего угла глазной щели.

135.Эписпадия- верхняя расщелина уретры, часто сопровождающаяся искривлением полового члена.

136.Эпибульбарный дермоид – липоидные разрастания на поверхности глазного яблока, чаще на границе радужки и склеры.

137.Эритробластоз– гемолитическая болезнь новорожденного – вызванная иммунным конфликтом по резус-фактору, реже групп крови системы АВО