Умственная отсталость при хромосомных аномалиях

В настоящее время установлено, что одной из частых причин глубокой умственной отсталости являются хромосомные аномалии. Хромосомные формы умственной отсталости составляют около 15,7% от всех ее случаев. Диагностика хромосомных форм умственной отсталости основывается на комплексе показателей, полученных при клиническом и цитогенетическом обследовании. Хромосом­ные отклонения могут возникать при изменении числа или структу­ры как аутосом, так и половых хромосом. При аномалиях в систе­ме аутосом умственная отсталость сильно выражена и часто соче­тается с различными множественными пороками развития, вклю­чающими аномалии в строении лица и черепа, общую диспластичность телосложения, нарушения со стороны внутренних органов, костной системы и т. п.

Среди всех хромосомных аномалий, связанных с изменениями аутосом, чаще других встречается синдром Дауна (см. рис. 15). Частота синдрома среди новорожденных составляет 1:700.

В последние годы интенсивно изучается механизм умствен­ной отсталости при данном синдроме. Установлено, что к фактам риска синдрома Дауна относятся возраст матери, частые выкиды­ши в анамнезе, применение матерью в предыдущие годы различ­ных лекарственных препаратов, в том числе и оральных противо­зачаточных средств, неблагоприятные факторы внешней среды и прежде всего радиационное излучение.

Внешние признаки синдрома Дауна достаточно специфичны, поэтому его диагностика обычно не вызывает особых затрудне­ний. Заболевание обычно выявляется уже в родильном доме. Преж­де всего обращают на себя внимание особенности строения чере­па и лица: размеры черепа уменьшены, затылок скошен и уплощен, глазные щели узкие, часто наблюдается нависающее как бы третье веко, лицо плоское, переносица также уплощена, выступают скуловые дуги. К этим признакам добавляются следующие: малень­кие и асимметричные ушные раковины, деформированные мочки, толстые, в трещинах губы, полуоткрытый рот, большой язык, ха­рактерны разнообразные аномалии зубов, сухость кожи и волос.

Описанные признаки сочетаются с деформациями скелета, аномалиями в строении грудной клетки, конечностей, особенно пальцев рук. Пальцы короткие, мизинец часто искривлен. На но­гах увеличены промежутки между первым и вторым пальцами, может отмечаться сращение третьего и четвертого пальцев. Обра­щает на себя внимание также поперечная складка ладони, а также чрезмерная подвижность суставов, общая мышечная гипотония.

По мере роста ребенка все более отчетливо выявляется харак­терная для синдрома Дауна приземистая фигура с нарушениями осанки и укорочением конечностей.

Умственная отсталость при синдроме Дауна обычно достаточ­но глубокая. Мышление детей отличается конкретностью и тугоподвижностью. Абстрактные понятия, счетные операции им часто недоступны.

Рис. 15. Ребенок с синдромом Дауна

Вместе с тем у многих из этих детей наблюдаются сохранная механическая память, наблюдательность, большая под­ражательность, живость и сохранность эмоциональной сферы. Де­ти обычно ласковые, добродушные, послушные, им свойственны чувства симпатии, смущения, обиды. Они легко привязываются к тем, кто за ними ухаживает.

Однако у некоторых из них может отмечаться неустойчивость настроения, повышенная раздражительность, иногда злобность.

Нарушения психомоторного развития обнаруживаются при синдроме Дауна уже с первых месяцев жизни. Дети отличаются вялостью, малой активностью, у них задержано формирование всех двигательных и особенно психических функций. Особенно обращает на себя внимание отставание в развитии моторики и речи.

После 3—4 лет они становятся несколько живее, активнее, у них начинает формироваться речь, появляется более дифферен­цированное отношение к близким. Однако и на этом возрастном этапе речь развивается крайне медленно и с большим трудом, что еще более задерживает психическое развитие ребенка и обосно­ванно беспокоит родителей.

В настоящее время вопросы речевых нарушений, и особенно процессы восприятия речи, у детей с синдромом Дауна рассматри­ваются не только в связи с их интеллектуальной недостаточно­стью, но и в связи с частыми нарушениями слуха. Специально про­веденные у таких детей исследования ушной доминантности пока­зали, что у многих из них имеет место доминантность (преоблада­ние) левого уха. В связи с этим высказывается предположение, что дети с синдромом Дауна используют для лингвистической обработ­ки речевой информации менее эффективное правое полушарие.

В последнее время большое внимание уделяется ранней реа­билитации детей с синдромом Дауна. Разрабатываются прог­раммы психолого-педагогической коррекции, приемы и методы стимуляции доречевого и речевого развития, комплексного лечения.

Аномалии хромосом 5—15, 18, 22 встречаются значительно реже синдрома Дауна. При этих аномалиях обычно имеет место сложный дефект: интеллектуальное недоразвитие сочетается с де­фектами зрения, слуха, опорно-двигательного аппарата и др. Де­ти часто погибают в раннем возрасте из-за общей ослабленности, низкой массы при рождении, нарушений сосания, пороков разви­тия внутренних органов.

Среди этих синдромов наиболее изучен синдром «кошачьего крика», или синдром Лежена. Синдром описан автором в 1963 г. Наблюдается он чаще у лиц женского пола. Название синдрома связано с одним из его характерных признаков — специфиче­ским криком, напоминающим кошачье мяуканье. У детей отмечает­ся неправильное развитие гортани: маленький вялый надгортан­ник, опускаясь над голосовой щелью, обуславливает характер­ные нарушения голоса. Голосовые связки обычно не изменены.

Кроме особенностей голоса для клинического диагноза важное значение имеет внешний облик ребенка: микроцефалия, круглое лунообразное лицо, косой разрез глаз, низкорасположенные уш­ные раковины и некоторые другие признаки. Умственная отста­лость обычно глубокая, чаще в степени имбецильности.

Сочетание умственной отсталости с аномалиями опорно-двига­тельного аппарата наблюдается при синдроме Варкани, анома­лиях хромосом 9, 10, 11, 12 и других.

Синдром Орбели отличается сочетанием умственной отсталос­ти с выраженным отставанием в физическом и моторном развитии, микроцефалией, дефектами внутренних органов, органов зрения и опорно-двигательного аппарата.

Для клинической диагностики данного синдрома важное значе­ние имеет анализ особенностей строения лица и черепа. Лицо асим­метричное с широкой, выступающей спинкой носа, рот небольшой, диспластичные верхние резцы, высокое нёбо, маленький подборо­док, ушные раковины большие, часто деформированные. Эти приз­наки сочетаются с глазной патологией в виде микрофтальмии, колобомы радужки и сетчатки, часто наблюдаются катаракта и ретинобластома.

Также характерны разнообразные аномалии конечностей, преж­де всего пальцев, ногтей; нередко отмечаются косолапость, выви­хи тазобедренных суставов и др.

Кроме того, для этого синдрома типично недоразвитие поло­вых органов, иногда наблюдается атрезия анального отверстия.

Сочетание умственной отсталости с дефектами зрения и опор­но-двигательного аппарата имеет место при аномалии хромо­сомы 13.

При аномалии хромосомы 15 характерны умственная отста­лость, микроцефалия, двигательная расторможенность, иногда на­блюдаются судорожные припадки.

Синдромальные формы олигофрении в сочетании с ожирением, аномалиями в строении лица и пальцев являются признаками субмикроскопических изменений хромосомы 15.

При аномалиях половых хромосом умственная отсталость встре­чается редко. Считается, что только 1 % всех форм умственной отсталости обусловлен аномалиями половых хромосом.

Аномалии половых хромосом

Синдром Шерешевского— Тернера характерен для лиц женско­го пола, его частота составляет 1:3000. Среди девочек, страдающих олигофренией, синдром встречается в 2 раза чаще, а еще чаще сре­ди низкорослых женщин с недоразвитием вторичных половых признаков и аменорреей.

Следует иметь в виду, что многие больные с данным синдро­мом имеют нормальный или близкий к норме интеллект, но умст­венная отсталость у них встречается чаще, чем в общей популя­ции. Интеллектуальные нарушения обычно сочетаются с отклоне­ниями в эмоционально-волевой сфере, которые с возрастом нарас­тают по мере появления критики к своему состоянию. Благодуш­ные, спокойные дети становятся более замкнутыми, раздражитель­ными, упрямыми. У некоторых детей наблюдается некритичность, благодушие.

Диагностика этого синдрома возможна уже в период новорожденности. Девочки рождаются с низкой массой тела, малень­кого роста, для них характерна отечность кистей и стоп. Важны­ми внешними признаками при диагностике являются следующие: низкий рост волос на шее; шея короткая с крыловидными склад­ками, идущими от сосцевидных отростков к плечам; чрезмерная подвижность кожи на шее. Обращает на себя внимание своеоб­разие в строении лица и прежде всего антимонголоидный разрез глаз (наружные углы глаз находятся ниже внутренних), низкое расположение ушей, гипомимия, высокое нёбо, маленький подборо­док. Важным диагностическим признаком является врожденный порок сердца, более чем в половине случаев наблюдаются дефек­ты слуха, часто имеются нарушения зрения. Характерны также раз­нообразные скелетные аномалии: «щитообразная» широкая груд­ная клетка, гипоплазия или сращение первого и второго шейных позвонков, широкие кисти, укороченные пальцы кистей и стоп и др.

Типичны при отсутствии умственной отсталости проявления психического инфантилизма, которые часто сочетаются с общей вялостью, пассивностью, низкой умственной работоспособностью.

В раннем возрасте синдром следует дифференцировать от ги­потрофии другой этиологии, гипотиреоза, синдрома Нунан и от врожденных аномалий развития нехромосомной этиологии.