Энцефалотригемиальный ангиоматоз Штурге-Вебера. Атаксия-телеангиоэктазия Луи-Бар. Цереброретинальный ангиоматоз Гиппеля-Линдау.

Энцефалотригеминальный ангиоматоз Штурге-Вебера. Тип наследования - аутосомно-доминантный. Частота встречаемости в популяции 15-17 на 100000. Заболевание характеризуется ангиома-тозом кожи в проекции иннервации HI вет­вей тройничного нерва, хориоидальных сплетении глазных яблок, мягких мозговых оболо­чек, реже внутренних органов. Ан­гиомы могут локализоваться н те­менной и затылочной долях головного мозга, мозжечке, спинном мозге. Существуют три формы ангиоматоза Штурге-Вебера: форма с полной триадой симптомов (поражение кожи, глаз и головного моз­га): бисимптом­ная форма (сочетание ангиомы кожи с поражением глаз или мозга; моносимптомная форма. Полная триада симптомом встреча­ется в 20%, бисимптомная - в 65%, моносимптомная - в 15% случаев. Кожные ангиомы проявляются с рождения и чаше располо­жены в лобной области и на щеке. Двусторонние ангиомы, их распространение на шею, туловище и конечности встречается редко. Цвет кожных ангиом ярко-красный или темно-вишневый. Кроме того, на коже туловища и конечностей мо­гут располагаться участки гипопигментации - ветилиго. При офталь­москопическом исследовании выявляется ангиоматоз конъюктивы, радужной оболочки, цилиарного тела и хориоидеи. В процесс могут вовлекаться диски зрительных нервов и сетчатка. В ряде случаев дан­ные изменения способствуют развитию глаукомы и слепоты. Невро­логический статус характеризуется эпилептическими приступами оча­гового или генерали­зованного характера, атаксией, гиперкинезами. Недостаточностью тройничного, отводящего и лицевого нерва. Ин­теллект не редко снижен. Больные могут быть агрессивными, у них отмечается двигательная расторможенность. Прогноз неблагоприят­ный. Эпилептические приступы, переходящие в статус могут приво­дить к летальному исходу. Лечение заключается в назначении анти-конвульсантов (фенобарбитал, депакин, карбамазепин и др.). При рас­положении процесса в головном мозге показано опе­ративное лече­ние.

Атаксия-телеангиоэктазия Луи-Бар. Тип наследования -ауто-сомно-рецессивный. Гены патологии локализованы на 22-23 сегмен­тах длинного плеча одиннадцатой хромосомы (1 lq²²'²³). Болезнь на­чинается в раннем детстве. Морфологически у пациен­тов определя­ют атрофию и глиоз мозжечка, бледного шара, черной субстанции, телеангиоэктазии в мозге, аплазию вилочковой железы, гипоплазию аденогипофиза, бронхоэктазы. Клинически отмечаются атаксия, хо-реоатетоз, симметричные телеангиоэк­тазии конъюктивы, кожи лица. Часто возникает замедленность движений глазных яблок, амимия, скандированная речь, мышечная гипотания, гипорефлексия. Методом МРТ обнаруживается атрофия мозжечка. В крови больных выявляется снижение уровня иммуноглобулинов А, М. Пациенты пред­расположены к инфекциям, что может способствовать их гибели в возрасте 12-15 лет. Прогноз неблагоприятный. Лечение сводится к назначению ноотропных препаратов (фенотропил), витами­нов, седа-тивных, иммуноактивных средств (ронколейкин, полиоксидоний).

Цереброретинальный ангиоматоз Гиппеля-Лшдау. Тип насле­дования - аутосомно-доминантный. Ген патологии локали­зован на 25-26 сегментах короткого плеча третьей хромосомы (Зр²³²⁶). В ос­нове заболевания лежит развитие капиллярных ангиом в сетчатке глаз, сочетающихся с наличием опухолей различных органов. В сетчатке обнаруживается помутнение, расширение и извитость сосудов. Ан­гиомы развиваются в зоне капилляров между артериальными и ве­нозными стволами. Разрастающиеся ка­пилляры образуют клубочки ярко-красного цвета, в которых появляются экссудат и геморрагии. Может возникнуть отслоение сетчатки, катаракта, глаукома. Голов­ной мозг (чаще в мозжечок) подвержен опухолевому росту - ангио-ретикулемам, гемангиоб­ластомам. Кроме того, у больных встречаются феохромацитомы надпочечников, гипернефромы, поликистоз почек, печени, под­желудочной железы, каарктация аорты. Заболевание на­чинается в возрасте 10-30 лет. Первые признаки болезни проявляют­ся прогрессирующим снижением остроты зрения, изменениями на глазном дне. Ангиомы сетчатки бывают одиночными и множе­ствен­ными, поражают как один, так и оба глаза Неврологическая симпто­матика в случае развития опухоли характеризуется го­ловной болью, тошнотой рвотой, атаксией (если процесс локализуется в мозжечке), парезами, эпилептическими приступами. Для опухолей спинного моз­га свойственны корешковые боли, проводниковые расстройства чув­ствительности, геми-, пара-, тетрапа­резы. Лечение заключается в ла-зерном воздействии на ангиомы сетчатки, хирургическом удалении опухолей головного и спин­ного мозга.