Спастический семейный паралич Штрюмпеля. Туберозный склероз Бурневиля-Прингля.

Сп Штрюмпеля- прогрессирующее заболевание нс, с двухсторонним поражением пирамидных путей в боковых и передних канатиках с.м. Наследственное. Аутосомно-доминантное, реже рецессивное и сцепленное с полом. Патогенез дегенерации неизвестен. Часто поражаются поясничная и грудная части с.м. Отмечается симметричное глиозное перерождение пирамидных путей в боковых и передних канатиках, пучках Голля. Клиника. Первые симптомы-скованность в ногах и быстрая утомляемость . Развивается характерная спастическая походка, изменетие стопы по тину «фридрейховской», сухожильные и мышечные контрактуры, слабость нарастает, но полного паралича не наступает, повышаются сухожильные рефлексы, патологические рефлекы(все которые помнишь), клонусы стоп. Кожные рефлексы сохраняются, ф-ии тазовых органов не нарушены. Чувствительность сохранена. Интеллект сохранен. Позже и на верхние конечности. Лечение симптоматическое. Препараты снижающие мышечный тонус(мидокалм), транквилизаторы(диазепам), физиолечение, витамины, ноотропы, улучшающие микроциркуляцию.

Туберозный склероз(болезнь Бурневиля-Прингла). Аупосомно-доминантная. Первичный биохимический дефект неизвестен.

Морфологией является разрастание глиозных эл-ов мозга в виде бугорков и узелков, локализующихся в коре, спинном мозге, мозжечке, желудочках. Имеют склонность к обызвествлению. Имеются многообразные пороки развития внутренних органов. Клиника. Триада симптомов: эпилептические припадки, поражение кожи, прогрессирующее слабоумие. Характер припадков полиморфный(развернутые либо малые, психомоторные элементы. На коже лица аденомы сальных желез Прингла(бабочка), папилломы, фибромы, телеангиэктазии, утолщения, седые участки волос. Снижение интеллекта до идиотии. Зрительные нерушения. На рентгене петрификаты в мозге, гидроцефалия. Смерть в эпилептическом статусе. Лечение симптоматическое. Купирование эпилептических припадков(фенобарбитал), нейролептики(хлорпромазин). При ВЧД- дегидратация. При двигательных нарушениях- антихолинэстеразные (улучшающие проведение в синапсах)- прозерин. Витамины. Физио.

Туберозный склероз. Нейрофиброматоз Реклингхаузена.

Туберозный склероз(болезнь Бурневиля-Прингла). Аупосомно-доминантная. Первичный биохимический дефект неизвестен.

Морфологией является разрастание глиозных эл-ов мозга в виде бугорков и узелков, локализующихся в коре, спинном мозге, мозжечке, желудочках. Имеют склонность к обызвествлению. Имеются многообразные пороки развития внутренних органов. Клиника. Триада симптомов: эпилептические припадки, поражение кожи, прогрессирующее слабоумие. Характер припадков полиморфный(развернутые либо малые, психомоторные элементы. На коже лица аденомы сальных желез Прингла(бабочка), папилломы, фибромы, телеангиэктазии, утолщения, седые участки волос. Снижение интеллекта до идиотии. Зрительные нерушения. На рентгене петрификаты в мозге, гидроцефалия. Смерть в эпилептическом статусе. Лечение симптоматическое. Купирование эпилептических припадков(фенобарбитал), нейролептики(хлорпромазин). При ВЧД- дегидратация. При двигательных нарушениях- антихолинэстеразные (улучшающие проведение в синапсах)- прозерин. Витамины. Физио.

Болезнь Реклингаузена.

Наследственно-дегенративное. Хар-ся поражением кожи и нервных стволов. Аутосомно-доминанитный. Биохимический эффект неизвестен. На коже выявляются светло-коричневые пятна, растут( это отложения пигмента в базальном слое дермы)

А по ходу нервных стволов опухолевидные образования, не связанные с окружающими тканями, плотные, безболезненные.

Опухоли периферии- невринномы, шванномы, опухоли внутри черепа- нейрофибромы, глиомы, менингиомы, астроцитомы.

Часты аномалии костей- деформации и ассиметри черепа и позвонков. Классификация. В зависимости от преобладания процесса выделяют периферическую и центральную. Клиника. В детстве появляются пятна на коже и опухоли нервов. Жалобы на боли по ходу нервов или нет жалоб. Часто поражаются слуховые(двусторонняя невринома может быть единственным признаком заболевания). Глазные симптомы. М/б гипертрофия пораженных частей тела(язык). Нарушается чувствительность. Прогноз благоприятный, за исключение злокачественного перерождения опухолей. Лечение. Специфического лечения не существует. При единичных опухолях- операция по удалению. Удаляют и множественные кожные. При боли назначают анальгетики.