I. Частоты встречаемости генов одной аллельной пары в популяции остаются постоянными из поколения в поколение.

p + q = 1,

где p – частота встречаемости доминантного аллеля (А), q – частота встречаемости рецессивного аллеля (a).

II. Частоты встречаемости генотипов в одной аллельной паре в популяции остаются постоянными из поколения в поколение, а их распределение соответствует коэффициентам разложения бинома Ньютона 2-й степени.

p² + 2pq +q² = 1

Эту формулу следует выводить с помощью генетических рассуждений.

Допустим, что в генофонде популяции доминантный аллель А встречается с частотой р, а рецессивный аллель а с частотой q. Тогда в этой же популяции женские и мужские гаметы будут нести аллель А с частотой р, а аллель а с частотой q. При свободном скрещивании (панмиксии) происходит случайное слияние гамет и образуются самые разные их сочетания:

	pА	qa
pA	р²AA	pqAa
qa	pqAa	q²aa

Запишем полученные генотипы в одну строку:

p²AA + 2pqAa + q²aa = 1.

Теперь докажем на конкретном примере, что частоты встречаемости генов одной аллельной пары из поколения в поколение не меняются. Допустим, что в некой популяции в данном поколении pA = 0,8, qa = 0,2. Тогда в следующем поколениибудет:

	0,8А	0,2a
0,8A	0,64AA	0,16Aa
0,2a	0,16Aa	0,04aa

0,64 АА + 0,32 Аа + 0,04 аа = 1.

При этом частота встречаемости аллельных геновв гаметах остается без изменений:

А = 0,64+0,16 = 0,8; а = 0,04+0,16 = 0,2.

Закон Харди-Вайнберга применим и для множественных аллелей.

Так, для трех аллельных генов формулы будут следующие:

(I) p + q + r = 1,

(II) p² + 2pq + 2pr + 2 qr + q² + r² = 1.

Практическое значение закона Харди-Вайнберга состоит в том, что он позволяет рассчитать генетический состав популяции в данный момент и выявить тенденцию его изменения в будущем.

Применение этого закона на практике показало, что популяции отличаются друг от друга по частоте встречаемости генов. Так, по генам группы крови в системе АВ0 различия между русскими и англичанами были следующие:

	I^A	I^B	I⁰
Русские	0,25	0,19	0,56
Англичане	0,25	0,05	0,70

Дрейф генов

В малочисленных популяциях закон Харди-Вайнберга не действует. Там имеет место явление дрейфа генов. Под дрейфом генов понимают случайное изменение частоты встречаемости генов одной аллельной пары в популяции. Ввели данный термин зарубежные ученые. Российские ученые это явление назвали генетико-автоматическими процессами.

Дрейф генов может привести популяцию в гомозиготное состояние. Он играет очень важную роль в формировании генофонда малочисленных популяций. Именно дрейфом генов ученые объясняют отсутствие у североамериканских индейцев (коренных жителей) гена группы крови I^B, и соответственно у них имеется только две группы крови (0 и А).

Доказательство дрейфа генов было получено в эксперименте на мухах-дрозофилах. Мух анализировали по одному признаку – строению щетинки

(адаптивного значения не имеет):

А – ген, определяющий нормальное строение щетинки;

а – ген, определяющий раздвоенность щетинки.

Взяли 96 ящиков, в каждый из них поместили по 4 самца и 4 самки. Из полученного потомства в каждом поколении методом случайной выборки оставляли в каждом ящике 4 самца и 4 самки. И так проделывали на протяжении 16 поколений. На 16-м поколении получили следующий результат: в 41 ящике все мухи имели генотип АА, в29 ящиках – генотип аа, в 26 – генотип Аа.

Введение в генетику человека

Генетика человека – это наука, изучающая закономерности наследственности и изменчивости у человека. Генетика человека является одной из важнейших теоретических дисциплин медицины.

Медицинская генетика – это раздел генетики человека, который изучает генетические причины заболеваний человека, разрабатывает методы диагностики, профилактики и лечения наследственной патологии. Основоположником медицинской генетики является русский врач, невропатолог и генетик Сергей Николаевич Давиденков.

Актуальность проблемы профилактики врожденной и наследственной патологии продиктована значительным вкладом этих заболеваний в показатели здоровья населения. Так, по данным Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ) около 6% населения имеет наследственную отягощенность. В течение последних 50-70 лет происходит увеличение удельного веса наследственной патологии в структуре младенческой и детской смертности. В развитых странах, где младенческая смертность не превышает 15 случаев на 1000 детей, врожденная и наследственная патология занимает 2-е место в ее структуре. Наследственная и врожденная патология вносит существенный вклад и в детскую заболеваемость: около 5% детей в возрасте до 7 лет имеют те или иные нарушения развития, из которых более 80% являются врожденными по своей природе. Врожденные и наследственные заболевания имеют хроническое течение и, как правило, подлежат лечению в течение всей жизни. Кроме того, возможности лечения большинства этих нарушений резко ограничены. 40% инвалидов детства – это больные с наследственными, врожденными заболеваниями.

Предметом изучения генетики человека является человек – существо биосоциальное, обладающее рядом особенностей, большинство из которых осложняет исследовательский процесс:

· невозможность проведения экспериментов;

· медленная смена поколений;

· малое число потомков;

· большое число групп сцепления генов;

· большая фенотипическая изменчивость.

Положительная черта человека как объекта генетических исследований состоит в хорошей его фенотипической изученности.

К методам, используемым в генетике человека, относятся следующие:

· генеалогический,

· близнецовый,

· цитогенетический,

· биохимический,

· генетики соматических клеток,

· популяционно-статистический,

· методы моделирования,

· молекулярно-генетические методы,

· дерматоглифики и пальмоскопии.

Для каждого метода необходимо знать его сущность (как проводится) и возможности.

Генеалогический метод

Метод сбора и анализа родословной – основной метод в практике медико-генетического консультирования. Применяется с конца Х1Х века, разработан и внедрен в практику английским исследователем Френсисом Гальтоном. Основан на прослеживании нормального или патологического признака в ряду поколений, связанных между собой родственными связями. Осуществляют в два этапа:

1) составление родословной;

2) анализ родословной.

Составление родословной начинают с пробанда(человека, относительно которого проводится исследование). В генетическую карту записываются сведения о сибсах (братьях и сестрах) пробанда, его родителях, о сибсах родителей и их детях и т.д. Очень важно выяснить вопрос о наличии самопроизвольных абортов, мертворождений и ранней детской смертности.

На основании собранных сведений готовят графическое изображение родословной, используя условные символы, предложенные в начале 30-х годов ХХ века А. Ютом. Они были модифицированы и дополнены в последующем некоторыми другими авторами.

Метод применяется с целью:

1. Выявления наследственного характера изучаемого признака. Если в семье регистрируется один и тот же признак несколько раз, то возможно предположить наследственную природу или семейный характер заболевания.

2. Определения гетерозиготного носительства мутантного гена.

3. Определения пенетрантности гена.

4. Изучения интенсивности мутационного процесса.

5. Установления сцепленного наследования признаков.

6. Установления типа наследования моногенного заболевания.

Моногенное заболевание - действие одного патологического гена. В зависимости от того, каким является патологический ген (доминантным или рецессивным) и где он расположен (в аутосоме или половой хромосоме), различают пять типов наследования:

- аутосомно-доминантный,

- аутосомно-рецессивный,

- Х-сцепленный доминантный,

- Х-сцепленный рецессивный,

- У-сцепленный, или голандрический.

Признаки, характерные для родословной при аутосомно-доминантном типе наследования

1. Каждый больной член семьи обычно имеет больного родителя.

2. Заболевание передается из поколения в поколение; больные есть в каждом поколении (вертикальное наследование).

3. У здоровых родителей дети будут здоровы (при 100% пенетрантности гена).

4. Вероятность рождения больного ребенка в семье, где один из супругов болен, составляет 50%.

5. Одинаковая частота поражения мужчин и женщин.