Различия в действии ионизирующей радиации и химических мутагенов

Химические мутагены обладают определенной специфичностью действия (можно предвидеть, какие именно гены будут мутировать). Ионизирующая же радиация действует неспецифически. С другой стороны, она обладает кумулятивным эффектом, т.е. способна накапливаться в организме. Так, один и тот же эффект будет получен как при однократном облучении дозой 20 рад, так и при воздействии четыре раза по 5 рад.

Возникшая мутация фенотипически проявляется не всегда. В природе существует мощная система антимутационных барьеровна молекулярном, субклеточном, клеточном и организменном уровнях.

Антимутационные барьеры

1. Наличие двух нитей молекулы ДНК. Изменения, возникшие в одной нити, могут быть восстановлены благодаря существованию второй неизмененной нити ДНК. Процесс восстановления поврежденной молекулы ДНК называется репарацией. Она бывает нескольких видов:

Дорепликативная (световая и темновая),

Пострепликативная,

SOS-репарация.

Световая дорепликативная репарация – устраняет повреждения, возникшие под действием ультрафиолетовых лучей. Протекает только на свету. Ультрафиолетовые лучи вызывают образование в ДНК димеров, которые нарушают ее функцию. Димер – это возникновение дополнительной связи между двумя нуклеотидами одной цепи и разрыв связей между нуклеотидами противоположных цепей:

Ц – А – Т – А – Г – Т = Т – А – Г

║ ║ ║ ║ ║ ║ ║

Г – Т – А – Т – Ц – А – А – Т – Ц

Под действием квантов видимого света в клетке образуется фермент дезоксириботидпиримидинфотолиаза, которая восстанавливает нарушенные связи.

Темновая дорепликативная репарация происходит как на свету, так и в отсутствие света. Способна устранять повреждения, вызванные любым мутагенным фактором. Условно в ней выделяют пять фаз: 1) узнавание; 2) надрезание; 3) вырезание; 4) синтез нового участка; 5) сшивание вновь синтезированного участка с концами неповрежденной ДНК.

У человека есть рецессивная мутация, которая проявляется в виде неспособности клеток устранять димеры, образованные под действием ультрафиолетовых лучей. Это заболевание называется пигментная ксеродерма. Оно характеризуется сухостью и шелушением кожи, образованием пигментных пятен, заболеванием глаз.

Пострепликативная репарация наблюдается в синтетический период интерфазы. Во время репликации ДНК участки с димерами не реплицируются, поэтому вновь синтезированная нить содержит бреши. Потом эти бреши заполняются путем рекомбинативного синтезас неповрежденной молекулой ДНК.

SOS-репарация происходит в том случае, если молекула ДНК сильно разрушена. Тогда нить строится из первых попавшихся нуклеотидов и исходная структура ДНК не восстанавливается.

2. Сходство аминокислот по функциональному действию. В результате мутации одна аминокислота заменена на другую, сходную по функциональному действию, поэтому свойства и функции белка не изменились.

3. Вырожденность генетического кода. В связи с тем, что триплетов существует 64, а аминокислот 20, одной и той же аминокислоте может соответствовать несколько триплетов (до 6). Поэтому во многих случаях замена одного нуклеотида на другой ведет к образованию триплета-синонима.

4. Дублирование генов. Многие гены в клетке дублируются от 100 до 1000000 раз.

5. Парность хромосом в диплоидном наборе. Благодаря этому рецессивные мутации не проявляются.

6. Отбор. Он происходит на всех уровнях: молекулярном, клеточном, организменном (гибель эмбриона, мертворождение, гибель в раннем детстве, бесплодие). Направлен на защиту популяции от вырождения. Благодаря этому виды существуют длительное время.

ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦИЙ

Популяция является формой существования любого вида. Популяция - это совокупность особей одного вида, достаточно длительное время существующая на одной территории, внутри которой осуществляется панмиксия и которая отделена от других таких же совокупностей той или иной степенью изоляции.

Совокупность генотипов всех особей, составляющих данную популяцию, носит название генофонд.

Существует ли закономерность в распределении генов и генотипов внутри генофонда? Да. Она была сформулирована в 1908 году одновременно двумя учеными: английским математиком Харди и немецким врачом Вайнбергом и получила название закона Харди-Вайнберга. Этот закон полностью справедлив только для идеальных популяций, т.е. популяций, отвечающих следующим требованиям:

1) бесконечно большая численность;

2) внутри популяции осуществляется панмиксия (свободное скрещивание);

3) отсутствуют мутации по данному гену;

4) отсутствует приток и отток генов;

5) отсутствует отбор по анализируемому признаку (признак нейтральный!).

Природные популяции в большинстве своем приближаются к идеальным, поэтому данный закон находит применение.

Закон Харди-Вайнберга имеет математическое и словесное выражения, причем в двух формулировках: