Обзор исследований о возникновении и распространении РАС

Аутичное расстройство (аутизм), синдром Аспергера, неспецифическое первазивное расстройство развития, а также СДВГ (в международной практике) составляют многообразный спектр нейрологических расстройств развития, часто обозначаемых общим термином расстройства аутичного спектра, или РАС, которые определяются по поведенческой симптоматике и характеризуются нарушениями: в общении и социальном взаимодействии, ограниченным и повторяющимся репертуаром поведения, иногда агрессией и самоагрессией, гиперактивностью, а также ранним начало болезни (до 3-5 лет). Проявлением РАС иногда является чрезмерная реакция на сенсорные стимулы: звук, свет,температура (National Autistic Society,UK, 2014).

Мы находимся в центре всемирной эпидемии заболеваний аутистического спектра не только в России, но и за рубежом. Аутизм называют болезнью цивилизации. По данным ВОЗ, количество детей с этим диагнозом растет на 13 процентов в год. А по американской статистике подобные расстройства уже встречаются у одного из 68 детей. Последнее исследование в 2015 году, которое было проведено в Южной Корее, показало распространение этого нарушения на каждого 35-го ребенка. Российская статистика о количестве детей конкретно с расстройствами аутистического спектра отсутствует. Однако есть последние данные об общих проблемах психического здоровья детей в РФ. Так, в октябре 2015 г. главный психиатр Минздрава России, директор Федерального медицинского исследовательского центра психиатрии и наркологии им. Сербского Зураб Кекелидзе заявил: «На сегодняшний день среди дошкольников психические расстройства и аномалии развития - 60% от общего числа детей. Среди школьников расстройства и аномалии развития - 70-80% от общего числа учащихся». Эта информация была представлена на пресс-конференции, посвященной Всемирному дню психического здоровья (ТАСС, РФ, октябрь 2015).

Большинство семей, воспитывающих детей с аутизмом в России - это семьи с низким уровнем дохода и неполным составом семьи. До 80% детей с аутизмом в России - инвалиды.

Со времени признания существования диагноза детского аутизма и РАС проведены многочисленные исследования, в ходе которых делались попытки раскрыть суть заболевания. Были обнаружены различные механизмы развития аутизма: психологические (связь эмоциональной холодности родителей с нарушением социального взаимодействия больных), неврологические (резидуально-органический дефект), нейрофизиологические (недостаточная активация ретикулярной формации), биохимические (увеличение содержания серотонина), иммунные (наличие аутоиммунных процессов) и генетические (родственники первой степени родства заболевают в 50 раз чаще, чем в здоровой популяции). Подробно опубликованы клинические проявления заболевания: недостаточность социализации, коммуникационные трудности, нарушение социоэмоциональной взаимности, речевой и интеллектуальный дефекты, стереотипные формы поведения и т.д.

Впервые о детях с симптоматикой, понимаемой сегодня как аутистическая, специалисты познакомились из работ зарубежных ученых: Haslem, de Sanctis, Heller. Однако только в 30-40-х гг. XX в. в разных странах появились описания больных детей, психопатологическая картина которых уже терминологически обозначалась как аутистическая: С. Галацкая, Е.С. Гребельская, С.С. Мнухин, Н.И. Озерецкий, Т.П. Симеон, П.Е. Сухарева, К. Asperger, L. Bender, С. Bredley, G. Corberi и др.

С именем L. Kanner связывают открытие этого клинического явления и даже используют его имя для обозначения детского аутизма. На самом же деле ему лишь выпала честь сформулировать и утвердить в науке концепцию своеобразного нарушения развития, названного аутизмом.

В дальнейшем представления о природе и сущности аутизма изменялись неоднократно. Ранние работы утверждали психогенную природу детского аутизма. Возникла дискуссия о соотношении аутистического синдрома и шизофрении. Многие авторы и в настоящее время отождествляют ранний детский аутизм с детской шизофренией. Повседневная же реальность утверждает в мысли, что аутизм представляет иной по своему происхождению синдром. Наряду с ранним детским аутизмом, являющимся своеобразным вариантом развития, большинство специалистов признает существование у детей аутистического синдрома в рамках некоторых состояний психического недоразвития (болезнь Дауна, фенилкетонурия, гистидинемия), нейрокутанных заболеваний, синдрома Ретта, эпилепсии, резидуально-органических состояний, шизофрении или психопатии.

Одна из ключевых проблем реабилитации детей с расстройствами аутистического спектра - это нарушение или отсутствие коммуникации. Родители и опекуны детей с РАС в России часто чувствуют себя неспособными общаться и взаимодействовать со своим ребенком и не знают, как это сделать. Коммуникация происходит, когда один человек посылает сообщение другому лицу речью или отправляет невербальный сигнал. Взаимодействие происходит, когда два человека, например, взрослый и ребенок, могут реагировать друг на друга в двусторонней связи. Большинству детей с расстройствами аутистического спектра трудно взаимодействовать с другими. Это происходит из за неумения инициировать взаимодействие. Хотя многие дети с РАС в состоянии сделать это, когда они хотят что-то, они, как правило, не используют взаимодействие, чтобы быть общительными. Для исправления этой ситуации в международной практике используются альтернативные системы коммуникации. Важно помнить, что общение и взаимодействие не всегда должны включать в себя использование языка и речи. Многие дети с РАС задерживаются в их использовании языка и уклоняться от использования речи, но успешно и с удовольствием используют карточки, сигналы и другие системы альтернативной коммуникации.

В России с 2000-х годов началась разработка альтернативных систем коммуникаций для дошкольников с РАС, причем используется опыт коммуникации с детьми с нарушениями слуха и зрения. Специалисты выявили, что использование таких коммуникаций снимает часть стрессовой нагрузки детей с РАС и способствует развитию речевых навыков.

В международной практике к расстройствам аутистического спектра также относят группу нарушений, связанных с синдромом дефицита внимания и гиперактивностью (СДВ, СДВГ) и общего нарушения развития (ОНР). ОНР – это диагноз, который получают дети, если они развиваются медленнее обычного и имеют некоторые аутистические симптомы, но при этом сохраняют хотя бы некоторую возможность говорить и общаться. Ребенок с СДВ с трудом концентрирует и удерживает внимание. Ребенок с СДВ, который к тому же гиперактивен, получает диагноз СДВГ. Оба эти заболевания считаются слабыми формами заболеваний РАС.

На самом высоком краю аутистического спектра находится синдром Аспергера. Этот термин описывает аутиста, который функционирует на высоком уровне. Эти дети зачастую очень умны. У них большой словарный запас, активный и пассивный, но их интересы очень ограничены, так же как их умение общаться. Большинство исследователей, работающих сегодня с большими количествами детей с заболеваниями аутистического спектра, считают, что СДВ, СДВГ, ПНР и синдром Аспергера – результат более слабого действия той же совокупности генетических предпосылок и факторов среды, что вызывает заболевания аутистического спектра. Факторы окружения, которые вызывают нарушение, могут повлиять до рождения, в период младенчества или в раннем детстве. В какой бы момент это не происходило, эти факторы окружения перегружают недоразвитую или только развивающуюся иммунную систему, что часто заставляет ее обратиться против собственного организма. Случаи, когда иммунная система начинает наносить вред организму, называются аутоиммунным заболеванием.

Аутоиммунные заболевания часто встречаются в семьях детей с аутизмом и заболеваниями аутистического спектра. Широкий спектр аутистических нарушений может возникать из-за нарушения биохимического обмена и аутоиммунных процессов.

Для диагностики РАС в мире врачи пользуются также и инструментальными возможностями: ЭЭГ, компьютерная и магнитно-резонансная томография, изучение тока крови в мозге и реакций ствола мозга на слуховые стимулы, морфологические и биохимические изменения, лежащие в основе дисфункции мозга больного аутизмом. В реабилитационной программе необходимо учитывать варианты дисфункций мозга, ответственных за возникновение аутизма. Один из них - расстройство синаптической деятельности нервных клеток и их распад, в результате чего нервные клетки больных могут оказаться более изолированными, чем нейроны здоровых. Так как это в основном происходит в височных долях, своде мозга и мозжечке, то страдают социализация и коммуникация, тесно связанные с этими структурами. Другой вариант - вовлечение в разрушительный процесс лобных долей и нарушение так называемых исполнительных функций: планирования, мотивации, концепции времени и управления импульсами. Также причину аутизма видят в нарушениях деятельности нейронов из-за генетических аномалий развития или разнообразных повреждений мозга в период беременности, при родах или в постнатальном периоде развития ребенка. В результате указанных причин не развивается эмпатия, следствием являются расстройства социализации, коммуникации и поведения, т.е. расстройства аутистического спектра.

При аутичном состоянии даже в легкой форме ребенку очень сложно жить, ибо он вырван из общества и обречен на страдание. Мир такого ребенка хаотичен и разорван. Ребенок не может сделать простейший выбор, так как он захвачен мелкими деталями и не видит общую линию поведения людей, алгоритма происходящих вокруг него процессов, в которых здоровые дети, не задумываясь участвуют каждый день.

В самом худшем положении оказываются те аутисты, кто не в со­стоянии контактировать с внешним миром и не способен хоть как- то дать знать о своих проблемах. Часто они наносят себе увечья, чтобы внешняя боль дала им возможность забыться, заглушить то, что мучает их ежесекундно. Они повторяют одни и те же движе­ния часами, раскачиваясь, крутя или теребя предметы - психиатры называют это самостимуляцией. С помощью самостимуляции они погружаются в легкий транс, который даст им возможность уйти от действительности. Иногда из-за боязни сменить положение аути­сты не могут даже ходить (проф. Гэвин Боллард, исследования фонда "Выход", МКБ-10).

Обычно дети, получившие диагноз аутизм, не могут жить само­стоятельной жизнью даже достигнув совершеннолетия. Однако не­которые получают образование и работают. Многие из них даже ве­дут активный образ жизни, стараясь помочь другим, находящимся в более тяжелом положении, и пропагандируя информацию о том, что аутизм скорее особое состояние, чем болезнь.

Поскольку аутизм находится в ведении психиатрии и в России и в Мире, и медицина относит РАС к психическим заболеваниям, врачи-психиатры в силу профессиональной узконаправленности не ассоциируют связь между мозгом, иммунной системой, обменом веществ и ЖКТ. Мозг рассматривается ими отдельно от всего организма как управляющий орган, а о состоянии ЖКТ детей с РАС психиаторы не думают.

Хотя, еще отец современной психиатрии француз Филипп Пинель (Philippe Pincl, 1745-1828), проработав с психическими больными много лет, в 1807 году сделал заключение: «Первичная основа безумия лежит в районе желудка и кишечника».

В апреле 2007 года в научном американском журнале Discovery вышла статья Джада Неймарка «Аутизм, это не только в голове». Статья обращала вни­мание читателя на то, что проблема аутизма выходит за рамки пси­хиатрии и является комплексной. К сожалению, развития этого на­правления в современной психиатрии не последовало, так как автор не дал ответа на вопрос, что же является причиной такого состояния и как же надо посту­пать, чтобы помочь больным.

Впервые исследовать вопросы реабилитации и восстановления аутистов проводил, образованный в 1967 году, Институт исследования аутиз­ма (ARI - Autism Research Institute) в США. Данная некоммерческая научно- исследовательская организация стала проводить и финансировать исследования, направленные на установление подлинной причины аутизма и поиск безопасных и эффективных методов его лечения.

В ARI было установлено, что аутичные дети отличаются от здоровых ослабленным иммунитетом и болезня­ми ЖКТ, страдают аллергиями и пищевыми непереносимостями, ферментативной недостаточностью, дисбактериозом, мальабсорбцией и дефектами митохондрий. Анализы показывают наличие в их организме тяжелых металлов, нарушение метаболизма и цик­ла метилирования. Анализ мочи часто показывают опиатные остатки (казо- и глиадо- морфины, представляющие собой нерасщепленные остатки казеина и глютена). Исследования показали, что мозг детей недополучает питательных веществ и витаминов, разрываются нормальные химические процессы в организме и за­тормаживаются циклы, отвечающие за развитие речи и познава­тельных способностей. Исходя из этого, в ARI была выработана эффективная система питания, позволяющая в определенные сроки восстановить здоровое состояние кишечника (БГБК диета), эффективные терапии при вирусной нагрузке и патогенной микрофлоре (очень распространенная проблема при РАС), ввести коррекционные биодобавки, чтобы поддержать организм ребенка с РАС, страдающий от истощения. Таким образом создаются расширенные возможности для самовосстановления организма. В мире доказанной эффективностью в реабилитации детей с РАС обладают биомедицинская коррекция и ABA-терапия (поведенческий анализ и коррекция).